Motorisk neuronsygdom: symptomer, former, diagnose, behandling

Takykardi

Motorisk neuronsygdom er en progressiv neurologisk lidelse, der ødelægger motoriske neuroner, cellerne, der kontrollerer en persons muskelaktivitet, såsom gå, åndedræt og sluge. Typisk overføres signaler fra nerveceller i hjernen (kaldet øvre motoriske neuroner) til og fra nerveceller i hjernestammen og rygmarven (kaldet lavere motoriske neuroner) til specifikke muskler. De øverste neuroner dirigerer de nedre motoriske neuroner til at udføre bevægelser såsom gå eller tygge. Nedre motoriske neuroner kontrollerer bevægelse i arme, ben, bagagerum, ansigt, hals og tunge. Dorsale motorneuroner kaldes også anterior corneous celler. De øvre motoriske neuroner kaldes også kortikospaniske neuroner.

Når der er fejl i transmission af signaler mellem de nedre motoriske neuroner og en bestemt muskel, fungerer muskelen ikke ordentligt; muskler gradvis svækkes, ukontrolleret rykninger (såkaldte fascikulationer) kan udvikle sig. Når signaloverførslen mellem de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner forstyrres, udvikles spastisitet (stivhed) i musklerne i lemmerne, bevægelser bliver langsomme og anspændte, og senreflekser i knæ- og ankelledene bliver overaktive. Over tid kan evnen til at kontrollere frivillige bevægelser gå tabt..

Hvem er i fare?

Motorisk neuronsygdom forekommer hos både voksne og børn. Hos børn, især dem med arvelige eller familiære former for sygdommen, kan symptomer være til stede ved fødslen eller vises før barnet kan gå. Hos voksne er sygdommen mere almindelig hos mænd end hos kvinder, med symptomer der vises efter 40-årsalderen.

Årsager til motorneuronsygdom

Nogle motorneuronsygdomme er arvelige, men årsagerne til de fleste er ukendte. I sporadiske eller ikke-infektiøse former for sygdommen kan miljømæssige, toksiske, virale eller genetiske faktorer og årsager være involveret.

Former af motorneuronsygdom

Motoriske neuronsygdomme klassificeres efter, om de er arvelige eller sporadiske, og om patologien er afhængig af øvre motoriske neuroner eller nedre motoriske neuroner..

Hos voksne er den mest almindelige form for sygdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS), der påvirker både øvre og nedre motorneuroner. Sygdommen er arvelig og sporadisk og kan påvirke arme, ben eller ansigtsmuskler.

Primær lateral sklerose er en sygdom i de øvre motoriske neuroner, hvorimod progressiv muskelatrofi kun påvirker de nedre motoriske neuroner i rygmarven..

Ved progressiv bulbar parese er de laveste motoriske neuroner i hjernestammen mest påvirket, hvilket forårsager symptomer som sløret tal, vanskeligheder med at tygge og sluge.

Symptomer på motoriske neuronsygdomme

Det følgende er et resumé af symptomerne på nogle af de mest almindelige former for motorneuronsygdom.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kaldet Lou Gehrigs sygdom eller klassisk motorneuronsygdom, er en progressiv, i sidste ende dødelig sygdom, der forstyrrer signalering i alle muskler i kroppen. Mange læger bruger udtrykket motorneuronsygdom og ALS om hverandre. Årsagen til sygdommen er forstyrrelser i både øvre og nedre motorneuroner. De første symptomer er normalt i arme og ben eller i musklerne, der er involveret i at synke. Cirka 75 procent af mennesker med klassisk ALS udvikler svulm i musklerne (musklerne, der kontrollerer tale, sluge og tygge). Muskelsvaghed og atrofi forekommer på begge sider af kroppen. Patienter mister deres styrke og evne til at bevæge deres arme og ben og holde kroppen lodret. Andre symptomer inkluderer muskelspasticitet, spasmer og muskelkramper. Tale kan blive sløret eller guttural. Når musklerne i mellemgulvet og brystvæggen ikke fungerer korrekt, mister patienter deres evne til at ånde uden mekanisk støtte. Selvom sygdommen generelt ikke forringer individets eller personlighedens intellektuelle evne, indikerer nogle nylige videnskabelige studier, at nogle mennesker med ALS kan udvikle kognitiv (mental) svækkelse. De fleste mennesker med amyotrofisk lateral sklerose dør af respirationssvigt, normalt 3 til 5 år efter symptomens begynde. Imidlertid overlever ca. 10 procent af patienterne i 10 år eller mere..

Progressiv bulbar parese, også kaldet progressiv atrofi af bulbargruppen af ​​kraniale nerver, påvirker de nedre motoriske neuroner, der er ansvarlige for handlinger såsom at sluge, tale, tygges og andre. Symptomerne inkluderer svaghed i glossopharyngeal muskler, kæbe- og ansigtsmuskler, progressivt tab af talefunktion og muskelatrofi i tungen. Svagheden i ekstremiteterne ved sygdom med tegn på motorisk neuronskade er næsten altid åbenlyst, men mindre mærkbar. Mennesker har øget risiko for kvælning og aspiration lungebetændelse forårsaget af passage af væsker og mad gennem de nedre luftvej og lunger. De berørte har følelsesmæssige udbrud af griner eller gråd (kaldet følelsesmæssig labilitet). Slagtilfælde og myasthenia gravis kan have visse symptomer, der ligner dem med progressiv bulbar parese og bør udelukkes i diagnosen af ​​denne sygdom. Hos cirka 25 procent af mennesker med ALS begynder tidlige symptomer med samtidig bulbarsygdomme. Mange klinikere mener, at progressiv bulbar parese alene, uden tegn på patologi i lemmer (arme eller ben), er ekstremt sjælden..

Pseudobulbar parese, som har mange symptomer, der ligner progressiv bulbar parese, er kendetegnet ved degeneration af øvre motoriske neuroner, der transmitterer signaler til lavere motoriske neuroner i hjernestammen. Patienter udvikler et progressivt tab af evnen til at tale, tygge og sluge samt en gradvis svaghed i ansigtsmusklene. Patienter kan udvikle synsnedsættelse og en øget gagrefleks. Tungen kan blive stiv og ikke i stand til at stikke ud fra munden.

Primær lateral sklerose (PBS) beskadiger de øverste motoriske neuroner i arme, ben og ansigt. Det sker, når specifikke nerveceller i de motoriske områder i hjernebarken (det tynde lag med celler, der dækker hjernen, der er ansvarlig for de fleste hjernefunktioner på højt niveau) gradvist degenererer, hvilket får bevægelsen til at være langsom. Sygdommen påvirker ofte først benene og derefter bagagerummet, arme og endelig kulemusklerne. At tale kan blive langsomt og vanskeligt. Når nerveceller beskadiges, bliver bevægelser af ben og arme klodsede, langsomt og svagt, opstår spasticitet, hvilket fører til manglende evne til at gå eller udføre opgaver, der kræver præcis håndkoordination. Balanceproblemer kan føre til fald. Talet kan blive langsomt og sløret. Patienter oplever normalt pseudobulbar påvirkning og en alt for aktiv respons. Primær lateral sklerose er mere almindelig hos mænd end hos kvinder, og indtræden forekommer normalt mellem 40 og 60 år. Årsagen til sygdommen er ukendt. Symptomerne udvikler sig gradvist over mange år, hvilket resulterer i progressiv stivhed (spastisitet) og klodhed i de berørte muskler. PBS betragtes sommetider som en form for amyotrof lateral sklerose, men den største forskel er persistensen af ​​lavere motoriske neuroner, en langsom sygdomsprogression og en normal levetid. Primær lateral sklerose kan forveksles med spastisk paraplegi, en arvelig forstyrrelse i de øverste motoriske neuroner, der forårsager spasmer i benene og begynder normalt i ungdomsårene. De fleste neurologer følger det kliniske forløb hos den berørte person i mindst 3-4 år, inden de stilles en diagnose. Sygdommen er ikke dødelig, men den kan påvirke livskvaliteten..

Progressiv muskelatrofi er kendetegnet ved en langsom, men progressiv degeneration af udelukkende lavere motoriske neuroner. I vid udstrækning er mænd modtagelige for sygdommen, med sygdommens begyndelse tidligere end med andre sygdomme i motorneuroner. Svaghed forekommer normalt først i armene og spreder sig derefter til underkroppen, hvor det kan være mere alvorligt. Andre symptomer kan omfatte muskelspild, klodset armbevægelse og muskelkramper. Åndedrætsmusklerne kan blive påvirket. Kold eksponering kan forværre symptomerne. Sygdommen udvikler sig i forbindelse med ALS i mange tilfælde.

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en arvelig lidelse, der påvirker de nedre motoriske neuroner. Det er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af abnormiteter i SMN1-genet (et gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der er vigtigt for funktionen af ​​motoriske neuroner (SMN-protein)). I SMA fører utilstrækkelige SMN-proteinniveauer til degeneration af lavere motoriske neuroner, hvilket forårsager knoglemuskelsvaghed og spild. Svaghed er ofte mere udtalt i musklerne i arme og ben samt i musklerne i bagagerummet. Spinal muskelatrofi hos børn klassificeres i tre typer baseret på debutalder, sværhedsgrad og progression af symptomer. Alle tre typer er forårsaget af defekter i SMN1-genet.

Post-polio syndrom (PPS) er en tilstand, der kan påvirke patienter, der har haft polio, som kan forekomme årtier efter, at de er kommet sig efter polio. Poliomyelitis er en akut virussygdom, der ødelægger motoriske neuroner. Mange mennesker, der er berørt tidligt i livet, kommer sig og nye symptomer vises mange årtier senere. Efter akut polio er de overlevende motorneuroner ansvarlige for flere af de muskler, de kontrollerer. Post-polio-syndrom og post-polyotisk muskelatrofi menes at forekomme, når overlevende motoriske neuroner går tabt under aldring eller på grund af skade / sygdom. Mange forskere mener, at SPD er et skjult symptom på muskelsvaghed, der tidligere var påvirket af polio, snarere end en ny motorneuronsygdom. Symptomerne inkluderer træthed, langsomt progressiv muskelsvaghed, muskelatrofi, kold intolerance og muskel- og leddsmerter. Disse symptomer er mest almindelige blandt muskelgrupper påvirket af den oprindelige sygdom og kan bestå af åndedrætsbesvær, slukning eller sovning. Andre symptomer på ALS kan være forårsaget af knogledeformiteter, såsom langvarig skoliose, som har ført til kroniske ændringer i biomekanik i led og ryg. Symptomer er mere almindelige hos ældre voksne og dem, der er mest påvirket af en tidligere sygdom. Nogle mennesker har kun milde symptomer, mens andre udvikler muskelatrofi, som kan fejldiagnostiseres som ALS. SPP truer normalt ikke patientens liv. I henhold til medicinsk statistik udvikler 25-50 procent af dem, der har haft lammet poliomyelitis, normalt post-polio-syndrom..

Diagnose af motorneuronsygdom

Der er ingen specifikke undersøgelser til diagnosticering af de fleste motoriske neuronsygdomme, selvom der i øjeblikket findes genetisk testning af SMA-gener. Symptomerne kan variere fra person til person, og i de tidlige stadier af sygdommen kan de svare til andre sygdomme, hvilket gør diagnosen vanskelig. Den fysiske undersøgelse efterfølges af en grundig neurologisk undersøgelse. Neurologiske tests vil vurdere motoriske og sensoriske færdigheder, nervesystemets funktion, hørelse og tale, syn, koordination og balance, mental status og ændringer i humør eller adfærd.

Undersøgelser for at udelukke andre tilstande eller måle muskelskader kan omfatte følgende:

Elektromyografi (EMG) bruges til at diagnosticere lavere motoriske neuronlidelser samt muskel- og perifere nervesygdomme. For EMG'er indsætter en læge en tynd nålelektrode, der er knyttet til et registreringsinstrument, i en muskel for at vurdere elektrisk aktivitet under frivillig sammentrækning og i hvile. Den elektriske aktivitet i muskelen er forårsaget af lavere motoriske neuroner. Når motorneuroner går tabt, genereres karakteristiske unormale elektriske signaler i muskelen. Testning tager normalt cirka en time eller mere, afhængigt af antallet af testede muskler og nerver.

EMG udføres normalt sammen med en undersøgelse af nerveledningshastighed. Nerveledningsundersøgelser måler hastigheden for transmission af impulser i nerver fra små elektroder fastgjort til huden såvel som deres styrke. En lille puls af elektricitet (svarende til et stød fra statisk elektricitet) stimulerer en nerve, der er ansvarlig for en bestemt muskel. Det andet sæt elektroder sender et responsivt elektrisk signal til optagerenheden. Nerveledningsundersøgelser hjælper med at differentiere lavere motoriske neuronsygdomme fra perifer neuropati og kan opdage abnormiteter i sensoriske nerver.

Laboratorietest af blod, urin og andre stoffer kan udelukke muskelsygdomme og andre lidelser, der kan have symptomer, der ligner dem ved motorneuronsygdom. F.eks. Kan analyse af cerebrospinalvæsken, der omgiver hjernen og rygmarven, påvise infektioner eller betændelse, der også kan forårsage muskelstivhed. Blodprøver kan bestilles til at måle niveauer af proteinkreatinkinase (krævet til kemiske reaktioner, der genererer energi til muskelsammentrækninger); høje niveauer tillader diagnose af muskelsygdomme, såsom muskeldystrofi.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) bruger et kraftfuldt magnetfelt til at producere detaljerede billeder af væv, organer, knogler, nerver og andre strukturer i kroppen. MR bruges ofte til at udelukke sygdomme, der påvirker hovedet, nakken og rygmarven. MR-scanninger kan hjælpe med at diagnosticere hjerne- og rygmarvs tumorer, øjensygdomme, betændelse, infektion og vaskulære lidelser, der kan føre til slagtilfælde. MR kan også opdage og kontrollere inflammatoriske sygdomme, såsom multippel sklerose. Magnetresonansspektroskopi er en type MR-scanning, der måler niveauet af kemikalier i hjernen og kan bruges til at vurdere integriteten af ​​øvre motoriske neuroner.

En muskel- eller nervebiopsi kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​neurologiske forstyrrelser, især lidelser i nervegenerering. En lille prøve af muskel- eller nervevæv udtages under en lokalbedøvelse og undersøges under et mikroskop. Prøven kan fjernes kirurgisk gennem et snit i huden eller ved biopsi, hvori en tynd hul nål indsættes gennem huden i muskelen. En lille del af muskelvævet forbliver i kanylen, når det fjernes fra kroppen. Selvom denne undersøgelse kan give værdifuld information om skadeomfanget, er det en invasiv procedure, og mange eksperter mener, at biopsi ikke altid er nødvendigt for diagnose..

Transkranial magnetisk stimulering blev først udviklet som et diagnostisk værktøj til at undersøge områder af hjernen, der er forbundet med motorisk aktivitet. Det bruges også som en behandling under visse betingelser. Denne ikke-invasive procedure skaber en magnetisk impuls inde i hjernen, der inducerer bevægelse i et område af kroppen. Elektroder, der er knyttet til forskellige områder af kroppen, samler og registrerer elektrisk aktivitet i musklerne. Fremkaldte aktivitetstiltag kan diagnosticere motorisk nervøs dysfunktion ved motorneuronsygdom eller i overvågning af sygdomsudvikling.

Behandling af motoriske neuronsygdomme

Der er ingen standardbehandling for motorneuronsygdom. Symptomatisk og støttende behandling kan hjælpe patienterne med at leve mere komfortabelt og samtidig opretholde livskvaliteten. Multidisciplinære klinikker med specialister i neurologi, fysioterapi, luftvejsterapi og socialt arbejde er især vigtige for pleje af patienter med motorneuronsygdomme.

Lægemidlet riluzol (Rilutek®) er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration til ALS, forlænger levetiden med 2-3 måneder, men forbedrer ikke symptomerne. Stoffet er ikke officielt registreret i Den Russiske Føderation.

Lægemidlet reducerer kroppens naturlige produktion af neurotransmitter glutamat, der transmitterer signaler til motorneuroner. Forskere mener, at for meget glutamat kan skade motoriske neuroner og undertrykke nervesignalering.

Nusinersen (Spinraza ™) bruges som et godkendt lægemiddel til behandling af børn og voksne med spinal muskelatrofi. Lægemidlet administreres ved intratekal injektion i cerebrospinalvæsken. Det er designet til at øge produktionen af ​​SMN-protein i fuld længde, hvilket er vigtigt for at opretholde motoriske neuroner.

Andre lægemidler kan kontrollere symptomerne på sygdommen. Muskelrelaksanter som baclofen, tizanidin og benzodiazepiner kan hjælpe med at reducere spasticiteten. Botulinumtoksin kan bruges til behandling af kævemuskelspasmer eller afføring. Overdreven spytning kan behandles med amitriptyline, glycopiolat og atropin eller botulinum-injektioner i spytkirtlerne. Kombinationer af dextromethorphan og quinidin har vist sig at reducere virkningerne af pseudobulbar påvirkning. Antikonvulsiva og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) lindrer smerter, og antidepressiva kan bruges til behandling af depression. Panikanfald kan behandles med benzodiazepiner. Nogle kritisk syge patienter kan muligvis i sidste ende have brug for at bruge stærkere medicin, såsom morfin, til at tackle muskuloskeletale lidelser eller smerter.

Fysioterapi, ergoterapi og rehabilitering kan forbedre kropsholdningen og forhindre muskelstivhed og svaghed og atrofi. Stræknings- og styrkelsesøvelser kan hjælpe med at reducere spastisitet, øge muskelbevægelsesområdet og bevare cirkulationen. Nogle mennesker har brug for yderligere behandling for at normalisere tale, tygge og synke.

Korrekt ernæring og en afbalanceret diæt er vigtig for at bevare patientens vægt og styrke. Mennesker, der ikke er i stand til at tygge eller sluge, kan have brug for et foderrør. I ALS udføres indsættelse af et perkutant gastronomisk rør (for at hjælpe fodring) ofte, før det er nødvendigt, når personen er stærk nok til at gennemgå denne mindre operation. Ikke-invasiv ventilation om natten kan forhindre søvnapnø, og nogle patienter kan også have brug for hjælp med ventilation på grund af muskelsvaghed i musklerne i nakken, halsen og bagagerummet i løbet af dagen.

Motorisk neuronsygdom: Typer, symptomer, årsager og behandlinger

Motoriske neuroner er nerveceller, der sender elektriske signaler til muskler, der påvirker muskelens evne til at fungere.

Motorisk neuronsygdom (MND) kan forekomme i alle aldre, men de fleste patienter er over 40 år ved diagnose. Det påvirker mænd mere end kvinder..

Den mest almindelige type, amyotrofisk lateral sklerose (BSA), påvirker sandsynligvis omkring 30.000 amerikanere på et givet tidspunkt med mere end 5.000 diagnoser om året.

Den berømte engelske fysiker Stephen Hawking boede med ALS i mange årtier indtil hans død i marts 2018. Guitarvirtuos Jason Becker er et andet eksempel på en, der har boet med ALS i flere år..

Her er nogle nøglepunkter vedrørende motorneuronsygdom. Mere om dette i hovedartiklen..

  • Motorisk neuronsygdom (MND) er en gruppe af sygdomme, der påvirker nerveceller, der sender beskeder til hjernen.
  • Der er en gradvis svækkelse af alle muskler i kroppen, hvilket i sidste ende påvirker evnen til at trække vejret.
  • Genetiske, virale og miljømæssige problemer kan spille en rolle i fremkomsten af ​​IHL.
  • Der er ingen kur, men understøttende pleje kan forbedre livskvaliteten.
  • Levealder efter diagnose er 3 år til mere end 10 år.

Der er flere typer motoriske neuronsygdomme.

ALS-sygdom, eller Lou Gehrigs sygdom, er den mest almindelige type, der påvirker musklerne i arme, ben, mund og åndedrætssystem. Median overlevelsestid er 3 til 5 år, men nogle mennesker lever i mindst 10 år efter at have fået diagnosen understøttende pleje.

Progressiv bulbar parese (PPP) involverer hjernestammen. Mennesker med ALS har også ofte PBP. Tilstanden forårsager hyppig kvælning, vanskeligheder med at tale, spise og sluge.

Progressiv muskulær atrofi (PMA) udtømmer langsomt, men gradvist musklerne, især arme, ben og mund. Det kan være en variant af ALS.

Primær lateral sklerose (PLS) er en sjælden form for IHP, der udvikler sig langsommere end ALS. Det er ikke dødeligt, men det kan påvirke livskvaliteten. Hos børn er det kendt som primær juvenil lateral sklerose..

Muskulær atrofi i rygsøjlen (SMA) er en arvelig IHL, der påvirker børn. Der er tre typer, alle forårsaget af et unormalt gen kendt som SMA1. Det påvirker normalt bagagerum, ben og arme. De langsigtede udsigter varierer efter type.

Forskellige typer IHL har lignende symptomer, men de udvikler sig med forskellige hastigheder og sværhedsgrad..

Symptomer

IHL kan opdeles i tre faser: tidligt, mellemliggende og avanceret.

Tidlige tegn og symptomer

Symptomerne udvikler sig langsomt og kan forveksles med symptomer fra andre ikke-relaterede neurologiske tilstande.

Tidlige symptomer afhænger af, hvilket kropssystem først påvirkes. Typiske symptomer begynder i et af tre områder: arme og ben, mund (bulbar) eller åndedrætssystem.

  • løsne grebet, hvilket gør det vanskeligt at samle og holde ting.
  • træthed
  • muskelsmerter, kramper og kramper.
  • uklar og undertiden forvrænget tale.
  • svaghed i arme og ben
  • øget klodsethed og snuble.
  • besvær med at sluge
  • åndedrætsbesvær eller åndenød

Tegn og symptomer på sygdommens midttrin

Symptomerne bliver mere alvorlige, efterhånden som sygdommen skrider frem..

  • Muskelsmerter og svaghed øges, spasmer og spasmer øges.
  • Lemmerne bliver svagere.
  • Lammemuskler begynder at trække sig sammen.
  • Bevægelsen af ​​de berørte lemmer bliver vanskeligere.
  • Lidemuskler kan blive unormalt stive.
  • Ledsmerter øges.
  • Det bliver vanskeligere at spise, drikke og sluge.
  • Spyt opstår på grund af problemer med spytkontrol.
  • Gespenning forekommer, undertiden i ukontrollerede sammentrækninger.
  • Kæbe smerter kan være forårsaget af en stærk hals.
  • Taleproblemer forværres, når musklerne i halsen og munden svækkes.

Personen kan vise ændringer i personlighed og følelsesmæssig tilstand med ukontrollerbart gråd eller latter.

Tidligere antages det, at IHL ikke havde signifikante effekter på hjernefunktion eller hukommelse, men undersøgelser har vist, at op til 50 procent af mennesker med ALS nu har en form for hjernefunktionsinddragelse..

Dette inkluderer vanskeligheder med hukommelse, planlægning, sprog, adfærd og rumlige forhold. Op til 15 procent af mennesker med ALS har en form for demens, der kaldes frontotemporal demens (FATD).

Åndedrætsproblemer kan opstå på grund af en forringelse af membranens tilstand, den største åndedrætsmuskel. Åndedræt kan være vanskeligt, selv når du sover eller hviler. I sidste ende er der brug for hjælp til vejrtrækning.

Sekundære symptomer er søvnløshed, angst og depression..

Tegn og symptomer i et avanceret udviklingsstadium

Til sidst vil patienten ikke være i stand til at bevæge sig, spise eller ånde uden hjælp. Uden støttende terapi vil en person dø. På trods af den i øjeblikket bedste tilgængelige pleje er luftvejskomplikationer de mest almindelige dødsårsager..

Grundene

Motoriske neuroner sender signaler fra hjernen til muskler og knogler, og dette får musklerne til at bevæge sig. De er involveret i både bevidste bevægelser og automatiske bevægelser, såsom slukning og vejrtrækning..

Nogle IHL er arvet, mens andre er tilfældige. De nøjagtige årsager er uklare, men National Institute of Neurological Disease and Stroke (NINDS) bemærker, at genetiske, toksiske, virale og andre miljøfaktorer sandsynligvis spiller en rolle..

Risikofaktorer

Her er nogle af de risikofaktorer, der er forbundet med IHL.

Arvelighed: I USA (USA) arves ca. 1 sag ud af hver 10 tilfælde af ALS. SMA er også kendt for at være en arvelig tilstand.

Alder: Efter 40 år stiger risikoen markant, selvom den stadig er meget lille. ALS forekommer sandsynligvis mellem 55 og 75 år.

Sexmænd er mere tilbøjelige til at udvikle IHL.

Nogle eksperter forbinder militær erfaring med en større sandsynlighed for at udvikle denne sygdom..

Undersøgelser har vist, at professionelle fodboldspillere er mere tilbøjelige til at dø af ALS, Alzheimers og andre neurodegenerative sygdomme end andre mennesker. Dette indebærer en mulig forbindelse til tilbagevendende hovedskader og neurologisk sygdom..

diagnosticering

Tidligt kan IHL være vanskeligt at diagnosticere, fordi tegnene og symptomerne er fælles for andre tilstande, såsom multipel sklerose (MS), nervebetændelse eller Parkinsons sygdom.

PHC-lægen henviser normalt patienten til en neurolog, en læge, der er specialiseret i diagnose og behandling af sygdomme og tilstande i nervesystemet.

Neurologen begynder med en komplet historie og fysisk undersøgelse af det neurologiske system..

Andre test kan være nyttige.

Blod- og urinprøver: Disse tests kan udelukke andre tilstande og detektere enhver stigning i kreatininkinasegraden. Det dannes, når muskler går i stykker og kan undertiden findes i blodet hos patienter med IHL.

MR-hjerneskanninger: Dette kan ikke registrere IHL, men kan hjælpe med at udelukke andre tilstande såsom slagtilfælde, hjernesvulst, hjernecirkulationsproblemer eller unormal hjernestruktur.

Elektromyografi (EMG) og nerveledningsundersøgelse (NEC): Disse udføres ofte sammen. EMG måler niveauet af elektrisk aktivitet i musklerne, mens NCS måler den hastighed, hvormed elektricitet passerer gennem musklerne.

Lændepunktion eller lændepunktion: Dette analyserer cerebrospinalvæsken, væsken, der omgiver hjernen og rygmarven.

Muskelbiopsi: Hvis lægen mener, at patienten kan have en muskelsygdom snarere end IHL, kan en muskelbiopsi udføres.

Efter test vil lægen normalt observere patienten i nogen tid, før han bekræfter tilstedeværelsen af ​​IHL..

Kriterierne, kendt som El Escorial-kriterierne, kan hjælpe lægen med at kontrollere, om der er karakteristiske neurologiske egenskaber, der kan hjælpe med at diagnosticere ALS.

  • muskelsammentrækning, svaghed eller kramper.
  • muskelstivhed eller unormale reflekser
  • symptomer spredt til nye muskelgrupper
  • der ikke har andre faktorer til at forklare symptomerne.

Behandling

Der er ingen kur mod IHL, så behandlingen er rettet mod at bremse progression og maksimere patientens uafhængighed og komfort..

Dette kan omfatte brug af vejrtrækning, fodring, bevægelse og kommunikationshjælpemidler og -udstyr..

Rehabiliteringsterapi kan omfatte fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.

Bremser udviklingen af ​​sygdommen

I øjeblikket er to lægemidler godkendt af USA's Food and Drug Administration (FDA) til ALS. Riluzole eller Rilutek reducerer mængden af ​​glutamat i kroppen. Det ser ud til at være mest effektivt i de tidlige stadier af ALS og hos ældre. Det har vist sig at forbedre overlevelsen.

I begyndelsen af ​​2017 blev lægemidlet "Radikava" (endaravone) godkendt af FDA til behandling af ALS.

Hvordan det fungerer er uklart, men det kan bremse udviklingen af ​​sygdommen ved at forhindre vævsskade.

Forskere undersøger i øjeblikket den mulige rolle stamceller spiller i ALS-behandling..

Muskelspasmer og stivhed

Muskelspasmer og stivhed kan behandles med fysioterapi og medicin såsom injektioner af botulinumtoksin (BTA). BTA blokerer signaler fra hjernen til spændte muskler i ca. 3 måneder.

Baclofen, en muskelafslappende middel, kan reducere muskelstivhed. En lille pumpe implanteres kirurgisk uden for kroppen og forbindes til rummet omkring rygmarven. En regelmæssig dosis baclofen kommer ind i nervesystemet.

Baclofen blokerer nogle af nervesignalerne, der forårsager spasticitet. Det kan hjælpe med svær hals.

Afskaffelse af behandling

Scopolamine, et lægemiddel, der bruges til at behandle bevægelsessygdom, kan hjælpe med at bekæmpe symptomer på afføring. Det bæres som et bandage bag øret.

Ukontrollerbar latter eller tårer.

Antidepressiva kaldet serotonin genbrugshæmmere (SSRI'er) kan hjælpe med episoder med ukontrollerbar latter eller gråd, kendt som følelsesmæssig labilitet.

Taleterapi, ergoterapi og fysioterapi

Patienter med tale- og kommunikationsvanskeligheder kan lære nogle nyttige teknikker med en uddannet taleterapeut og lingvist. Efterhånden som sygdommen skrider frem, har patienter ofte brug for nogle kommunikationshjælpemidler.

Fysio- og ergoterapi kan hjælpe med at bevare mobilitet og ydeevne og reducere stress.

Sværhedsmæssigt at synke (dysfagi)

Efterhånden som det bliver vanskeligere at spise og drikke, kan patienten muligvis have brug for en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), en relativt lille procedure, der involverer anbringelse af et foderrør over maven.

Et ikke-steroidt antiinflammatorisk lægemiddel (NSAID) såsom ibuprofen vil hjælpe med mild til moderat smerte, lige fra spasmer til muskelkramper. Lægemidler såsom morfin kan lindre alvorlige led- og muskelsmerter i de senere stadier.

Åndedrætsproblemer

Luftvejsmusklerne svækkes normalt gradvist, men kan pludselig forværres.

Mekanisk ventilation kan hjælpe med vejrtrækning. Enheden suger ind luft, filtrerer den og pumper den ind i lungerne, ofte gennem en tracheostomi - en kirurgisk åbning i nakken, der tillader kunstig åndedræt.

Nogle mennesker bruger tillægsbehandlinger, herunder specielle fødevarer med mange vitaminer. De helbreder ikke IHL, men at spise en sund kost kan forbedre dit generelle helbred og wellness..

Stamcelletransplantation til ALS-behandling

Stamcelleforskning og genterapi har vist løfte for fremtidige ALS-behandlinger, men yderligere forskning er nødvendig.

Perspektiv

MND er normalt dødelig. Afhængig af typen overlever de fleste ikke mere end 5 år efter symptomerne vises, men nogle mennesker lever 10 år eller længere.

afhængigt af sygdommens grad og udvikling.

Det Forenede Kongeriges National Health Service (NHS) bemærker, at det kan være ekstremt vanskeligt at leve med IHL, og diagnose kan virke som en "skræmmende mulighed".

De tilføjer imidlertid, at med samfundsmæssig og anden støtte er patientens livskvalitet ofte bedre end forventet, og den avancerede fase er "normalt ikke upraktisk." For de fleste mennesker kommer det hjem i en drøm.

Patienter kan eventuelt ønske at udarbejde et forhåndsdirektiv, hvor de kan angive deres fremtidige behandlingsønsker, mens de stadig kan udtrykke deres ønsker.

Spørgsmål kan omfatte, hvor de håber at modtage behandling på et senere tidspunkt, såsom et hospital, hospice eller hjem, og om de ønsker mekanisk vejrtrækning eller anden hjælp.

Når medicinsk forskning fortsætter, håber forskere at få en bedre forståelse af IHL. De arbejder på at finde nye behandlinger.

Motorisk neuronsygdom

Motorneuronsygdom (MND) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven. Den gradvise død af celler i nervesystemet fører til en stadigt stigende muskelsvaghed, der påvirker alle muskelgrupper.

Neuronerne i hjernen, der er ansvarlige for bevægelse (øvre motoriske neuroner) er placeret i hjernebarken, deres processer (aksoner) falder ind i rygmarven, hvor der sker kontakt med rygmarvsneuronen. Denne kontakt kaldes en synapse, i synapseområdet udskiller en neuron i hjernen et kemisk stof (transmitter) fra dets proces, der transmitterer et signal til en neuron i rygmarven.
Rygmarvsneuroner (nedre motoriske neuroner) er placeret i de nedre regioner i hjernen (bulbarregion) såvel som i cervikale, thorakale eller lændeområder i rygmarven, afhængigt af hvilke muskler de sender deres signaler til. Disse signaler, langs processerne (aksoner) af rygmarvsneuronerne, når musklerne og kontrollerer deres sammentrækninger. Bulbarneuroner er ansvarlige for sammentrækning af musklerne, der er ansvarlige for tale, tyggelse og slukning cervikal rygsøjle - til sammentrækning af membranen, til håndbevægelser; thoraxregion - til kropsbevægelser; lændehvirvelsøjlen - til benbevægelser.

Manifestationer af skade på motoriske neuroner

Når rygmarvets neuroner beskadiges, øges muskelsvakheden, musklerne taber sig (atrofi), og der vises ufrivillige ryninger (fascinationer) i dem. Fascikulationer føles ikke kun som rykninger, men de kan også ses, svarende til underhudsfladder af muskler..
Hvis neuronerne i hjernen påvirkes, bliver musklerne svage, men stivhed (spastisitet) vises, dvs. muskeltonen øges, det bliver svært at slappe af dem.
Når neuroner i hjernen og rygmarven samtidig påvirkes, kan disse tegn forekomme i forskellige kombinationer på samme tid. Det vil sige, muskelsvaghed kan ledsages af fascinationer og tab af muskler samt stivhed..
Afhængigt af hvilke dele af hjernen og rygmarven der påvirkes, kan disse tegn forekomme i musklerne, der er ansvarlige for bevægelser af arme, ben, til vejrtrækning eller indtagelse.
Forskellige typer af motorneuronsygdom
Forskellige typer MND påvirker mennesker på forskellige måder. Naturligvis er de fleste af manifestationerne de samme, fordi disse arter har meget til fælles. Men når sygdommen skrider frem, bliver forskellen mere synlig..

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), den mest almindelige form for MND, forekommer hos 85% af mennesker, der er diagnosticeret med motorneuronsygdom.
Berørt område: Neuroner i både hjernen og rygmarven påvirkes. Dette fører til muskelatrofi og spasticitet..
Tidlige symptomer: ALS manifesterer sig ofte som svaghed i arme eller ben. Objekter kan falde ud af hænderne, eller en person begynder at snuble, når man går, trækker et ben.
Levealder: To til fem år fra starten af ​​de første symptomer. Der er tilfælde, hvor sygdommen varer i flere årtier. Det er umuligt at forudsige en bestemt patients levetid..
Køn: Mere almindeligt hos mænd end kvinder. Cirka 2/3 af ALS-patienterne er mænd.
Alder: udvikler sig normalt efter 55 år.

Progressiv bulbar parese (PBP) - rammer omkring en fjerdedel af mennesker, der er diagnosticeret med MND (en type ALS).
Berørt område: Som med ALS påvirkes neuroner i hjernen og rygmarven. Dette fører til vanskeligheder med at tygge, sluge og tale bliver ulæselige..
Tidlige symptomer: Løs tale, kvælning ved indtagelse, hård mad kan sluges.
Levealder: Seks måneder til tre år fra starten af ​​de første symptomer.
Køn: Mere almindeligt hos kvinder.
Alder: Normalt rammer ældre mennesker.

Sjældne former for MND

Progressiv muskulær atrofi (PMA)
Berørt område: Eksklusivt lavere motorneuroner. Dette fører til muskelsvaghed og atrofi, især i armene, vægttab

Motorisk neuronsygdom

Neuroner Motorisk neuronsygdom omfatter et bredt spektrum af degenerative neuromuskulære sygdomme, som ledsages af døden af ​​perifere og centrale motoriske neuroner, stabil progression og død. Dette problem har fået særlig betydning inden for klinisk neurologi i de sidste ti år, hvilket er forbundet med en stigning i forekomsten og "foryngelse" af patienter.

Ifølge F. Noms (1993) er motorisk neuronsygdom i 80% af tilfældene repræsenteret ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS), i 10% - ved progressiv bulbar parese (PBP), i 8% - ved progressiv muskulær atrofi (PMA) og i 2% - af primær lateral sklerose (PBS). På samme tid er den gennemsnitlige forventede levealder for patienter efter begyndelsen af ​​sygdommen med ALS 3,3 år med PBP - 2,2 år. PMA og PBS er mere godartede former, der er op til 10 år eller mere. Alt dette nødvendiggør en tidligere diagnose af motorneuronsygdom samt udvikling af terapeutiske foranstaltninger, der ikke kun har til formål at forbedre det kliniske sygdomsforløb, men også på at forlænge levetiden for patienter, der lider af denne patologi..

Sygdomme i motoriske neuroner kombinerer en gruppe sygdomme med forskellige kliniske manifestationer og prognoser, der er baseret på skade på motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Den mest almindelige form for denne patologi er amyotrof lateral sklerose, en kronisk progressiv sygdom, hvor de førende kliniske syndromer er spastisk-atrofisk parese af ekstremiteterne og bulbarsygdomme forårsaget af en kombineret læsion af de centrale og perifere neuroner. ALS debuterer sjældent med bulbarsygdomme, men dens prognose forbliver ugunstig, da efter de første tegn på åndedrætsforstyrrelser vises, er den gennemsnitlige levealder for patienter 3-5 år og i mangel af tilstrækkelig behandling op til 1 år. På grund af det faktum, at i øjeblikket listen over effektive terapeutiske forholdsregler for ALS, samt evnen til at påvirke resultatet af denne sygdom markant er, søges der efter nye muligheder, der kan have en positiv effekt på sygdomspatogenesen og markant forbedre det kliniske forløb..

Klinisk sag

I den neurologiske afdeling i N.M. P.L. Shupik blev indlagt på en 56 år gammel patient med en diagnose af amyotrofisk lateral sklerose. På undersøgelsestidspunktet var der atrofi, fibrillær ryning i musklerne i de øvre ekstremiteter, hovedsageligt i hænderne, øgede senreflekser fra arme og ben med en udvidelse af refleksogene zoner, tilstedeværelsen af ​​patologiske håndledsreflekser, svaghed og høj tone i musklerne i de nedre ekstremiteter med en stigning i sene og periostealreflekser i flexorgruppen. Patienten gennemgik en elektromyografisk undersøgelse. Med transkranial magnetisk stimulering blev der observeret en signifikant stigning i latenser for cortical motor fremkaldte potentialer. Ifølge data fra elektromyografi (EMG) blev der observeret en kombination af akutte og kroniske denerveringsændringer med varierende sværhedsgrad i alle undersøgte muskler, mere i musklerne i de øvre ekstremiteter, fibrillationspotentialer. Elektromyografiske tegn på generaliseret involvering af rygmarvsmotoriske neuroner, hovedsageligt livmoderhalsfortykkelse, blev afsløret. Sammen med dette blev en overtrædelse af ledningen langs den perifere motor og sensoriske nerver afsløret. Den kombinerede læsion af de øvre og nedre motorneuroner rejste ikke tvivl om ALS, men den herskende svaghed i hænderne, fraværet af bulbar lidelser, neuropatiske ændringer i EM G sammen med patognomonisk for ALS gjorde det muligt at ordinere immunoglobuliner i kombination med fremstillingen af ​​alfa-lipoinsyre og B-vitaminer, idet man stoler på om data fra den amerikanske litteratur om tilfælde af klinisk forbedring hos patienter med ALS under behandling med immunoglobuliner (SD Silberstein, 2010). I betragtning af det kliniske billede og undersøgelsesdataene blev patienten ordineret behandling: Bioven mono 100,0 ml intravenøst ​​dryp nr. 5, Dialipon 600 mg intravenøst ​​dryp, Vitaxon 2,0 ml intramuskulært. Efter behandlingen blev der observeret en forbedring af kliniske symptomer i form af et fald i spastisitet i de øvre og nedre ekstremiteter samt en forbedring i motorisk aktivitet. Ikke desto mindre forblev spørgsmålet om den endelige diagnose af denne patient på dagsordenen..

Til den differentielle diagnose af ALS og andre lignende sygdomme anvendes de diagnostiske kriterier for amyotrofisk lateral sklerose:

- det er en neurodegenerativ sygdom;
- hyppigheden af ​​sporadiske tilfælde er 1-2: 100000 befolkning;
- alderen for sygdommens begyndelse er omkring 55-75 år, med autosomale dominerende tilfælde, der udgør 5-10% af det samlede antal sygdomme. Debuten er mulig 10 år tidligere;
- Amyotrofisk lateral sklerose er en smertefri, hurtigt progressiv fokal asymmetrisk muskelsvaghed i lemmer eller bulbarmuskler forbundet med skader på den nedre og øvre motorneuron (i mindst tre områder). Med sygdommens progression slutter svaghed i musklerne i nakken, bagagerummet og luftvejssvigt;
- fascikulationer og typiske ændringer i elektromyografi er karakteristiske;
- der er ingen sensoriske, sfinkter, autonome, kognitive (Alzheimers type) forstyrrelser, symptomer på synsnedsættelse og basale ganglier.

Der er adskillige teorier om patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose. I henhold til den første teori er døden af ​​motorneuroner i cortex, bagagerum og rygmarv resultatet af en mutation i SOD1-genet (kobber / zinkholdig superoxid-dismutase binder superoxidanioner). SOD1-mutationen påvises hos 15-20% af patienterne med arvelig ALS. Det antages også, at oxidativ skade på neuroner ligger til grund for patogenesen af ​​den sporadiske og arvelige form. Glutamateksitotoksicitet fører til en overdreven tilstrømning af calcium ind i cellen og udløser enzymatiske reaktioner, der producerer reaktive iltmolekyler, der udløser celledød. For nylig er der ud over SOD1-mutationen for nylig blevet identificeret syv flere gener, der er forbundet med dominerende mutationer i ALS, inklusive de klinisk forbundet med frontotemporal degeneration..

Typiske manifestationer af amyotrofisk lateral sklerose kan være karakteristisk for en række andre sygdomme, som det er nødvendigt at udføre differentieret diagnose:

- motoriske neuropatier (Kennedy sygdom, spinal muskelatrofi, post-poliomyelitis syndrom);
- myelopati (foramen magnum tumorer, cervikal spondylogen myelopati, syringomyelia, multipel sklerose);
- neuropatier (multifokal motor med en ledningsblok, kronisk demyeliniserende polyneuropati);
- myopatier (inflammatorisk myopati, isoleret svaghed i nakkeforlængere, oculopharyngeal dystrofi);
- endokrinopati (hyperparathyreoidisme, hyperthyreoidisme).

Ifølge R. Hughes, M. Brainin (2006), er det nødvendigt at udføre laboratoriediagnostik, herunder en omfattende blodprøve med tælling af antallet af blodplader, bestemmelse af CRP, ALT, ACT, LDH, skjoldbruskkirtelhormoner - TSH, T for at udelukke alle ovennævnte sygdomme3, T4, vitamin b12 og folat, kreatinkinase, blodelektrolytter (inklusive calcium og magnesium), glukose. Hvis symptomerne på perifer motorisk neuronskade dominerer, er det nødvendigt at bestemme niveauet af anti-GM1-antistoffer, hvis stigning er karakteristisk for multifokal motorisk neuropati. I modsætning hertil er anti-GM1-antistoffer i ALS enten fraværende eller observeres en svag stigning. I processen med differentiering af den bulære form af amyotrofisk lateral sklerose og myasthenia gravis er identifikationen af ​​antistoffer mod acetylcholinreceptoren af ​​stor betydning. Det er også nødvendigt at udføre en genetisk analyse for SOD1, som bekræfter mutationen af ​​genet, der koder for superoxiddismutase, som er karakteristisk for formen af ​​ALS-1.

Muskel- og nervebiopsier, elektromyografi og magnetisk resonansafbildning (MRI) er særlig vigtige undersøgelser til bekræftelse eller udelukkelse af amyotrof lateral sklerose. Elektromyografi er en integreret metode i processen til at differentiere ALS fra en række neurodegenerative sygdomme, især med en overvejende læsion af den perifere motoriske neuron. Således afslører EMG en ledningsblok, der er typisk for multifokal motorisk neuropati, som normalt reagerer godt på immunoglobulinbehandling. I Kennedys sygdom kan der være et fald i amplituden af ​​det sensoriske handlingspotentiale. Magnetisk resonansafbildning muliggør differentiering af amyotrofisk lateral sklerose og fokale læsioner i rygmarven inklusive kompression. Derudover muliggør MR af rygmarven visualisering af ændringer, der er karakteristiske for andre neurodegenerative sygdomme, som oftest adskiller sig fra ALS..

Der udføres også differentiel diagnose af amyotrofisk lateral sklerose med arvelige motoriske neuronsygdomme og neuropatier: CMT (Charcot-Marie-Tooth), HMN (distal arvelig motorisk neuropati), PMA (progressiv spinal (bulbar) muskulær atrofi), PLS (primært lateral sklerosesyndrom), HSP (Hereditary Spastic Paraplegia).

I dag er der følgende klassificering af motorneuronsygdomme, præsenteret af A.J. Lemer i 2006:

1. Kombineret inddragelse af de øvre og nedre motoneuroner:

- ALS (sporadiske, familiære voksne, familiealder).

2. Eksklusiv involvering af den nedre motoriske neuron:

- akut proximal arvelig motorisk neuropati (Werdnig-Hoffmann);
- kronisk proksimal arvelig motorisk neuropati hos voksne (Kugelberg-Welander);
- arvelig bulbar parese (X-bundet, Kennedy's bulbospinal neuropati);
- med døvhed (Fazio - Londe);
- multifokal motorisk neuropati;
- post-poliomyelitis syndrom;
- post-stråling syndrom;
- fokal spinal muskelatrofi.

3. Eksklusiv involvering af den øverste motoriske neuron:

- primær lateral sklerose;
- arvelig spastisk paraplegi.

Den kliniske manifestation af primær lateral sklerose er kendetegnet ved forekomsten af ​​spastisk parese, normalt fra de nedre ekstremiteter. Som regel er der ingen familiehistorie - mænd og kvinder over 50 år er sporadisk syge. Sygdommen udvikler sig gradvist og slutter i døden inden for 3 år på grund af alvorlig spinobulbar parese. På samme tid er der ingen ændringer i laboratorie- og neuroimaging. Elektromyografi, hvor der med transkranial magnetisk stimulering bestemmes en signifikant stigning i latenstid for cortikalmotor-fremkaldte potentialer.

Spinal muskelatrofi er en sygdom, der er kendetegnet ved en autosomal recessiv arvemåde på grund af en mutation i det 5q motoriske neurongen på kromosomet 11.12-13.3 og forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte. Kliniske manifestationer skyldes celledød i rygmarvets forreste horn. Sygdommen er ledsaget af muskelsvaghed og atrofi, for det meste af musklerne i bagagerummet og proximale muskler i ekstremiteterne, med en overvejende læsion af de nedre ekstremiteter. Der er fascinationer i musklerne, kontrakturer udvikler sig. I en laboratorieundersøgelse påvises høje titere kreatininphosphokinase.

Post-poliomyelitis syndrom udvikler sig efter den udsatte poliomyelitis med delvis eller næsten fuldstændig bedring. Efter en periode med funktionel stabilitet i ca. 15 år udvikler patienter muskelsvaghed, muskelsmerter og træthed. I den neurologiske status er der tegn på skade på de nedre motoneuroner, et fald eller fravær af senreflekser, mens sensoriske lidelser ikke observeres.

Multifokal motorisk neuropati er en erhvervet autoimmun demyeliniserende neuropati, der involverer den nedre motoriske neuron. Mænd i alderen 20-70 år lider af denne patologi 2 gange oftere (1: 100.000). Karakteriseret ved en langsomt progressiv asymmetrisk svaghed i hænder og fødder, der er fremherskende over muskelatrofi, tilstedeværelsen af ​​fascinationer og kramper. Der er et fald i sene- og periostealreflekser. Ved multifokal motorisk neuropati er der ingen skader på den øvre motorneuron og følgelig tegn på skade på de pyramidale veje, ingen bulbar og sensoriske lidelser. Et elektromyogram afslører en ledningsblok, når der udføres laboratorieundersøgelser - høje titere af antistoffer mod GM1-gangliosid. Signifikant klinisk forbedring forekommer ved intravenøs indgivelse af immunglobulin.

Det skal også huskes, at der udover multifokal motorisk neuropati også er andre kliniske syndromer ledsaget af en stigning i titeren af ​​IgM-antistoffer mod GM1-gangliosid (E. Nobile-Orario, 2014).

Dette er distal motorisk aksonal neuropati og kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, lavere motoriske neuronsygdomme, en variant af ALS, der forekommer i 10% af tilfældene. Det kliniske tilfælde, der er præsenteret i artiklen, hører sandsynligvis til denne gruppe af sygdomme, derfor kombinerer den kliniske og neuromyografiske manifestationer af ALS sammen med nedsat ledning langs perifere nerver, der er karakteristisk for neuropati, og en positiv respons på terapi med immunoglobuliner, alfa-liposyrepræparater og vitaminer gruppe B bekræfter kun denne antagelse. Som de fleste neurodegenerative sygdomme i nervesystemet, er ALS en heterogen sygdom, som, selv om det i en lille procentdel af tilfælde (når det kliniske billede domineres af distal parese uden involvering af bulbarmuskler med klassiske manifestationer i form af muskelfasciculation, involvering af den øvre motoriske neuron med øgede senreflekser og tilstedeværelsen af patologisk såvel som med funktioner på EMG, der kombinerer involvering af de øvre og nedre motoriske neuroner og perifere nerver), kan give patienten en chance for klinisk forbedring, som fratages patienter med andre varianter af ALS. Påvisning af antistoffer mod GM1-gangliosid, hvis den beskrevne variant mistænkes, vil give lægen tillid til korrektheden af ​​den valgte terapi. Patienter med en historie med diabetes mellitus er 2 gange mere tilbøjelige til at lide af multifokal motorisk neuropati og kronisk inflammatorisk demyeliniserende neuropati..

Distal motorisk aksonal neuropati påvirker mænd og kvinder i alderen 16 til 62 år. Sygdommen begynder hovedsageligt med svagheden i de distale dele af armene, mens læsionens asymmetri er karakteristisk, kan der være fascination. Bulbarmusklerne er ikke involveret i processen, og der er ingen sensoriske forstyrrelser. Senreflekser ændres som regel ikke, nogle gange kan de øges eller mindskes. Sygdommen udvikler sig langsomt. Elektromyografisk undersøgelse afslører akut eller kronisk aksonal demyeliniserende motorneuropati. Immunologisk undersøgelse i 50% af tilfældene ledsages af en stigning i titeren af ​​IgM-antistoffer mod GM1-gangliosid.

Da der i øjeblikket ikke er nogen etiotropisk behandling af motorneuronsygdom, er store forhåbninger for at opnå klinisk forbedring hos patienter forbundet med patogenetisk behandling..

Alpha lipoic acid er en kraftig antioxidant, der gør den nyttig til behandling og forebyggelse af en lang række sygdomme. Evnen ved hjælp af alfa-liponsyre til at påvirke betændelse, apoptose, blodgennemstrømning, endotelial dysfunktion, aktivering af neurotransmittere, metaboliske processer giver os mulighed for at betragte dets lægemidler som et potentielt lægemiddel inden for forskellige medicinske områder, herunder behandling af motorneuronsygdom.

Yderligere kliniske muligheder for dets anvendelse: kompression-iskæmisk radikulopati (Senoglu et al., 2009), alkoholisk neuropati (Pirlich M. et al., 2002), vibrationssygdom (Artamonova V.G. et al., 2011), immundefektvirus (Bour A. et al., 1991), aldring af hud (Perricione N., 2000), patologi i det kardiovaskulære system (Cao X. et al., 1995), multipel sklerose (Marracci GH et al., 2002), overtrædelse lugt (Hummel T. et al., 2002), forebyggelse af symptomer på lægemiddeltoksicitet (Al-Majed et al., 2002; Peltier AS et al., 2010).

Alfa-liponsyre er i stand til at binde frie radikaler (hydroxyl, superoxid og peroxyl). Det giver også en stigning i aktiviteten af ​​antioxidantsystemer, hvilket gendanner det intracellulære niveau af glutathion og NO-synthase, hvilket hjælper med at forbedre neurovaskulære parametre - dosisafhængig normalisering af hastigheden på nerveledning og blodgennemstrømning i nervesvævets kapillærer.

Adskillige undersøgelser og mange års klinisk erfaring har vist muligheden for at ordinere alfa-liponsyrepræparater til lange kurser. Som regel foreskrives en injektionsform inden for 2-4 uger, efterfulgt af en skift til oral administration af lægemidlet i op til 6 måneder.

Som en metode til patogenetisk og symptomatisk terapi for visse sygdomme i motorneuroner i kombination med skade på perifere nerver er et vigtigt sted besat af udnævnelsen af ​​B-vitaminer (B1, I6 og i12). Deres anvendelse gør det muligt at påvirke komplekset med at udvikle vegetative, sensoriske og trofiske lidelser.

Vitamin B1 (thiamin) - et coenzym af carboxylaser (enzymer, der tilvejebringer oxidativ fosforylering af pyruvinsyre og mælkesyre) og transketolase (et nøgleenzym i den ikke-oxiderende pentosefosfatvej) - er kendetegnet ved en lang række neurotropiske effekter. Specifikt vitamin B1 reducerer sværhedsgraden af ​​acidose forårsaget af akkumulering af pyruvinsyre og mælkesyre, som har en irriterende effekt på nerveenderne og forbedrer ledningen af ​​en smerteimpuls gennem neuroner; hæmmer syntesen af ​​acetylcholinesterase; deltager i transporten af ​​natriumioner; forhindrer dannelse og akkumulering af nedbrydningsprodukter af glycosylerede proteiner og reducerer toksiciteten af ​​glukose; fremskynder regenerering af neuroner ved at øge syntesen af ​​ATP; reducerer sværhedsgraden af ​​oxidativ stress på grund af inhibering af lipidperoxidationsprocesser.

Vitamin B6 (pyridoxin) er aktivt involveret i syntesen af ​​neurotransmittere såsom serotonin, norepinephrin, gamma-aminobutyric acid, dopamin og er også et coenzym af et antal enzymer involveret i aminosyremetabolismen. Vitamin B6 hjælper med at reducere depressive symptomer, irritabilitet, krampagtige reaktioner og epileptiforme anfald; reduktion af tærsklen for smertefølsomhed; forbedring af regenereringen af ​​neuroner ved at aktivere syntesen af ​​transportproteiner i nervefibre; har en udtalt antioxidantvirkning.

Vitamin B12 (cyanocobalamin) deltager i processerne med regenerering af nervevæv, syntesen af ​​neurotransmittere, phospholipider og DNA, som er nødvendige for at sikre myelinering af aksoner og konstruktion af cellemembraner.

For at øge terapiens effektivitet og for at undgå polyfarmasi betragtes brugen af ​​kombinerede injektionspræparater, der indeholder flere B-vitaminer, rationel, og deres terapeutiske dosis bør være markant højere end det fysiologiske daglige behov. På grund af den komplekse virkning af høje doser B-vitaminer1, I6 og i12 mekanismen til regenerering af nervevæv realiseres, myelinering af aksoner forbedres, processerne med lipidperoxidation inhiberes.

Således er udnævnelsen af ​​alfa-lipoinsyre og den injicerbare form af B-vitaminer til alle typer neuropatier, selv i kombination med skade på motoriske neuroner, patogenetisk underbygget og giver en lang række positive effekter på metaboliske processer i kroppens celler, har et udtalt antioxidantpotentiale og forbedrer også regenerativ processer i nervevævet. Dette fører igen til en forbedring af kliniske symptomer og sygdomsresultat hos patienter, der lider af denne patologi..