Symptomer og behandling af Randu-Osler-Weber sygdom

Arytmi

Dato for offentliggørelse af artiklen: 27.06.2018

Dato for artiklen blev opdateret: 4.09.2018

Randu-Osler sygdom er en genetisk defekt, der resulterer i en mindreværd i det indre lag (endotel) af blodkar.

Beskrivelse af patologi

Sygdommen manifesteres ved dannelse af telangiectasias og angiomas med forskellig lokalisering med manifestation af blødning.

Dette betyder udseendet af vaskulære anomalier (mesh, stjerne) i ansigtet, slimhinderne i næsen eller munden, huden eller indre organer. På samme tid er der en tendens hos fartøjer til defekter og som et resultat til forekomsten af ​​indre blødninger.

Denne patologiske proces bidrager til udviklingen af ​​kronisk anæmi. Sygdommen rammer både mænd og kvinder uanset etnicitet med en sandsynlighed på 1/5 tusinde mennesker.

Sporadiske tilfælde af genmutation er ekstremt sjældne.

Den arvelige patogenese af sygdommen blev identificeret og beskrevet af genetikere A. Randu, F. Weber og U. Osler.

Der kan være forskellige navne på denne sygdom:

  • Oslers syndrom;
  • familiær telangiectasia;
  • familiær hæmoragisk telangiektasi;
  • hæmoragisk angiomatose.

På trods af den dominerende type er der ikke identificeret nogen absolut (tvungen) transmission af sygdommen (sygdommen overføres ikke til alle efterkommere). Det vil sige, arvelighed manifesterer sig ikke altid, symptomernes sværhedsgrad og sværhedsgrad er strengt individuel.

Årsager til udseendet

Randu-Weber-Osler syndrom er en undersøgt sygdom, der stadig er genstand for videnskabelig debat.

Den vigtigste udviklingsfaktor anses for at være en arvelig genmutation, der fører til en krænkelse af den strukturelle struktur i det vaskulære endotel..

Den normale anatomi af arterievæggene består af tre lag:

  • indre - endotel, placeret på en elastisk membran;
  • medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
  • eksterne (adventitia) - bindevæv og nerveceptorer.

På grund af genmutation er den destruktive struktur af arterievæggene kun det endoteliale lag omgivet af løse kollagenfibre.

En underudviklet struktur fører til lokal dystrofi af arterievæggene, ekspansion (udvidelse) af små kar, samt deres overdrevne spredning.

Patologi indebærer udvikling af følgende lidelser:

  • telangiectasias - unormale formationer i form af garn eller asterisker;
  • aneurismer - udbuktning af arterievæggen på grund af ekspansion.

Dilatation kombineret med udtynding af væggene fører til et fald i karretes elasticitet og skrøbelighed, hvilket medfører blødning.

I den internationale klassificering ifølge ICD-10 er diagnosen Randu-Osler sygdom reguleret af koden I78.0.

De vigtigste grunde til udviklingen af ​​sygdommen hos mennesker med en genetisk disponering:

  • tager visse medicin af den vordende mor i første trimester af graviditeten;
  • indtrængning af infektion i en kvindes krop i den periode, hvor man føder et barn.

Som et resultat har fosteret en intrauterin krænkelse af udviklingen af ​​den vaskulære struktur..

Ugunstige faktorer, der bidrager til indtræden eller intensivering af blødning (blødning):

  1. Mekanisk skade.
  2. Hypertension (højt blodtryk).
  3. Avitaminose, metaboliske lidelser.
  4. Forkert kost, især vegetarisme.
  5. ØNH-sygdomme (rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis).
  6. Fysisk eller følelsesmæssig stress - stress, neurose, søvnmangel.
  7. Lægemiddelterapi med blodplader, især aspirin.
  8. Alkohol misbrug.
  9. Eksponering for ioniserende stråling.

Fremkalder forværrelsesfaktorer eller gentagelse af Randu-Osler sygdom:

  • hormonelle ændringer;
  • akutte infektioner;
  • forstyrrelser i centralnervesystemet;
  • pubertet eller svangerskabsperiode, fødsel;
  • erhvervspatologi.

Faren for dette syndrom er, at genetiske koder ikke kan ændres eller korrigeres. I overensstemmelse hermed er det muligt at dæmpe symptomerne på sygdommen, men det er ikke muligt at heles fuldstændigt..

Udviklingsstadier

De første tegn på Randu-Osler sygdom observeres normalt i en tidlig alder (hos børn 5-10 år). Aktiv progression observeres fra 12 til 20 år.

Der er tre stadier af sygdomsprogression:

  1. Tidligt - udseendet af svagt udtrykte pletter med en kaotisk konfiguration bemærkes.
  2. Mellemprodukt - dannelse af edderkopplignende vaskulære netværk, der består af en klynge af udvidede kar.
  3. Sent (eller nodulær) - dannelsen af ​​lyserøde knuder, der måler 5-8 mm.

Skyggen af ​​telangiectasias kan variere fra rødlig til dyb lilla.

Et karakteristisk træk - når det trykkes på bliver knuten lys og gendanner derefter sin farve.

Symptomer og tegn

Patologi har forskellige lokaliseringssteder på patientens krop og indre organer af forskellig sværhedsgrad.

Almindelige tegn på Randu-Osler-Weber sygdom:

  • blødende hemangiomas;
  • edderkoppevene, pletter eller knuder;
  • dysfunktion i luftvejene (åndedrætsbesvær);
  • anæmi.

Slimhinder og hud

De første manifestationer af Oslers syndrom i form af telangiectasias er lokaliseret i følgende områder:

  • på vingerne og næseslimhinden;
  • i mundhulen - på overfladen af ​​tungen, slimhinderne i tandkødet og svelget;
  • i ansigtet - kinder, læber, øreflipper;
  • på hovedbund og krop, oftere på hænder.

De vigtigste symptomer på blødning:

  • blødning fra næsen;
  • blodige tårer (med manifestationer på øjenlågene).

Indre organer

Yderligere udvikling af den patologiske proces fører til udseendet af vaskulære anomalier på slimhinderne i indre organer.

Lokaliseringssteder noteres i de følgende afdelinger:

  • luftvej - på strubehovedet, luftrøret, lungerne;
  • i dele af mave-tarmkanalen;
  • i nyrerne og leveren;
  • på kønsorganerne;
  • på slimhinden i urinvejene.

Symptomer på organskade:

  • Indre blødninger;
  • generel svaghed, hævelse, abdominal vækst;
  • åndenød, kvælning (især når du ligger);
  • episoder med gastrisk opkast med blod;
  • udseendet af en ikterisk hudfarve;
  • blodforurening i urin eller fæces;
  • blodig udflod i sputum ved hoste eller hoste;
  • moderat smerte i maven eller under ribbenene, ofte til højre (et tegn på cirrose);
  • undertiden bemærkes mørkning af afføring.

Som et resultat af blødning observeres betydeligt blodtab ledsaget af blekhed, svimmelhed op til tab af bevidsthed.

Hjerne

Randu-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% af patienterne med en genmutation.

Det kliniske billede med udviklingen af ​​cerebrale abnormaliteter:

  • udseendet af migræneanfald;
  • krampesyndrom;
  • krænkelse af følsomhed og motorisk aktivitet op til lammelse;
  • forringelse af auditive og tale funktioner;
  • blødning inde i hjernen;
  • synstab i forskellig grad op til blindhed.

Diagnostiske metoder

Den første aftale med en terapeut begynder med en undersøgelse af huden. Hvis der er vaskulære abnormaliteter, er det ikke svært at etablere en diagnose.

For at diagnosticere dannelsen af ​​vaskulære anomalier i indre organer gennemføres en komplet undersøgelse, herunder følgende procedurer:

  • laboratorieforskning;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MR;
  • CT-scanning.

Diagnose - Randu-Osler sygdom stilles, når mere end tre kriterier på klinikken er sammenfaldende:

  • gentagne tilfælde af nasal blødning;
  • åbenlyse vækster på huden;
  • påvisning af ødelæggelse af hjernens kar eller indre organer, selv i fravær af tegn på blødning;
  • fastsættelse af sygdommen i medicinsk journal for mindst en forælder eller pårørende i en lige linje (bror, søster).

Overholdelse af kun et punkt bekræfter ikke udviklingen af ​​patologi, for to indikerer det mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnostik ved hjælp af strålingsundersøgelser udføres for at bestemme følgende patologier:

  • radiografi - for at udelukke ændringer eller abnormiteter i luftvejene;
  • MR (magnetisk resonansafbildning) - undersøgelse af hjernen for tilstedeværelse af aneurismer, vaskulære formationer;
  • CT (computertomografi) - multispiral undersøgelse af lungerne med kontrast for tilstedeværelsen af ​​telangiectasias og angiomas.

Endoskopi

Undersøgelse af indre organer ved hjælp af et endoskop, især hvis intern blødning begynder at vises, inkluderer følgende procedurer:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - undersøgelse af spiserøret, tolvfingertarmen, mave og tyndtarmen;
  • koloskopi - undersøgelse af tyktarmen;
  • bronchoscopy - kontrol af luftvejene;
  • laparoskopi - undersøgelse af bughulen.

Analyser

For at diagnosticere interne læsioner af Randu-Osler syndrom udføres følgende laboratorieprocedurer:

  • blodprøvetagning for at kontrollere niveauet af hæmostase (blodkoagulation);
  • biokemisk blodprøve for jernmangel;
  • donation af blod for at kontrollere niveauet af hæmoglobin og erythrocytter;
  • urinanalyse (cystoskopi) - til påvisning af makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
  • genotests.

Er behandling mulig?

Der er ingen specifik medicinsk praksis for en komplet kur fra Randu-Osler patologi.

Normalt bruges ambulant terapi til at lindre symptomer og bevare patientens tilstand..

Det terapeutiske forløb, der er ordineret af lægen, inkluderer følgende punkter:

  • indtagelse af hæmostatisk medicin;
  • hormon- og vitaminterapi;
  • retsmidler mod jernmangel;
  • blodtransfusion.

Måder at stoppe blødning

Medicin, injektioner og kirurgi bruges til at stoppe blødning.

Terapeutiske metoder:

  • nasal tamponade - har en midlertidig virkning;
  • kunstvanding med hæmostatiske midler - aminocaproinsyre, hydrogenperoxid;
  • intravenøse injektioner til forbedring af hæmostase - tranexaminsyre, dicinon, ethamsylat;
  • introduktion af frosset frosset plasma, kryopræcipitat.

Kirurgiske metoder anvendt i alvorlige tilfælde og med betydeligt blodtab:

  • ligation af arterier - af maxillær- og etmoidkar, inklusive grene af halsarterien;
  • fjernelse af vaskulære abnormaliteter fra huden eller slimhinderne;
  • udskæring af misdannelser ved hjælp af åben kirurgi;
  • endovaskulær embolisering - en alternativ operation ved hjælp af et kateter for at forhindre blodtab, blokering eller brud på et kar.

Medicin

Medicineringsterapi inkluderer følgende lægemidler, der er mest effektive til at opretholde patienter med dette syndrom:

  • til behandling af blødning - vicasol, thrombin;
  • at styrke og regenerere vaskulære vægge - dexpanthenol, et vitaminkompleks i gruppe C, A, E, P;
  • at forbedre blodkoagulation - androxon;
  • at hæve østrogener - kvinder ordineres østradiol, hormoplex, mænd - methandren;
  • til påfyldning af jernmangel - Heferol, ferro-folie, hemohelper, maltofer.

Procedurer

For at eliminere blodtab og telangiectasia anvendes følgende teknikker:

  • kryodestruktion - brugen af ​​flydende nitrogen til kauterisering af telangiectasias;
  • kemisk destruktion - sur kauterisering af små kar;
  • termokoagulation - behandling af telangiectasias ved hjælp af elektrisk strøm;
  • ved hjælp af en laser (ablation) til at fjerne eller skrumpe stjerne.

Anbefalinger til patienter

Lægeres henstillinger til patienter med Randu-Osler syndrom er rettet mod at observere forebyggende foranstaltninger:

  1. Når du planlægger en graviditet, skal du aftale en aftale med en genetiker.
  2. Gør det til en regel at konstant måle din puls og blodtryk.
  3. Organiser søvn og vågenhed.
  4. At afvise fra dårlige vaner.
  5. Tag ikke NSAID'er (aspirin, nimesulid osv.).
  6. Balance din kost.
  7. Undgå angst, fysisk aktivitet.
  8. Beskyt dig selv mod kvæstelser.

Prognose og komplikationer

Prognosen for sygdommen er usikker. Meget afhænger af sværhedsgraden, niveauet af vaskulære læsioner og sværhedsgraden af ​​symptomer. Jo tidligere det var muligt at opdage tegn på Oslers syndrom, jo ​​større er chancerne for eliminering..

Hvis du følger alle lægens recept, er der stor sandsynlighed for en betydelig forbedring af livskvaliteten..

Mulige komplikationer af vaskulær sygdom i Randu-Osler:

  • udvikling af pulmonal hypertension;
  • skrumpelever, hepatomegaly;
  • PE (lungeemboli);
  • myocardial dystrofi (patologi i hjertemuskelen);
  • anemisk koma.

Svær anæmi kan være dødelig.

Randu-Osler sygdom: årsager, symptomer, behandling, prognose

En 11-årig dreng fra Kroatien har lidt af bronkialastma siden seksårsalderen. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet markant - astmaanfald begyndte at blive kontrolleret dårligt af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppige hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspné ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværring fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med en gradvis reduktion i dosis, dog uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalering af en adrenerg agonist og en glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange om dagen);
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • indånding af den adrenerge agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i sin spædbarn var han allergisk over for komælk, fra han var tre år gammel havde han næseblod. I en alder af seks blev barnet diagnosticeret med bronkialastma på grund af gentagne vejrtrækningsepisoder og en positiv bronchoprovocation-test. En allergihudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten havde fået diagnosticeret astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som ”moderat”: åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (blodoxygenniveau (SaO2) 92%, normal ≥ 95%)... Derudover hørtes intermitterende mumling over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelse fandt lægerne to telangiectasias på venstre kind og diskrete telangiectasias på ryggen. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Telangiectasias er forstørrelser af små hudskibe af ikke-inflammatorisk karakter, manifesteret af edderkoppårer eller retikuler.

Spirometri (en speciel undersøgelse af luftvejssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 L (79% af den normale indikator), det tvungne udåndningsvolumen på 1 sekund (FEV1) 2,61 L (97% af normen), forholdet mellem FEV1 / VC = 95% (normal). Efter inhalation af bronchodilator steg FEV1 og VC med 5%. I bronchial astma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindekser, der ikke er karakteristiske for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste komprimering af venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenfoto i regionen af ​​dette bronchus var en homogen masse af blødt væv, der var 20 x 30 mm i størrelse, synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i det komprimerede bronchus og en lille AVM i spidsen af ​​den højre lunge (fig. 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Arteriovenøs misdannelse (AVM) er en unormal forbindelse mellem vener og arterier, normalt medfødt. Misdannelser kan forekomme i ethvert organ, men de farligste i cerebrospinalområdet.


Figur 1. Røntgenbillede af bryst viste en homogen 20 × 30 mm blødt vævsmasse i rørsegmentet af venstre lunge ved siden af ​​hjertets skygge


Figur 2. Tredimensionel computertomografiangiografi viste 35 mm vaskulær misdannelse i den forreste del af den venstre øvre lob med en fodringsarterie (en gren af ​​lungearterien) og en abduktionsven


Figur 3. A. Arteriovenøs misdannelse og aneurisme i den segmentale gren af ​​lungearterien. B. Tilstand efter embolisering af den segmentale venstre gren af ​​lungearterien med okklusion af arteriovenøs anomali.


Figur 4. A. Arteriovenøs misdannelse af spidsen af ​​højre lunge med to fodringsarterier. B. Tilstand efter emboli af en af ​​arterierne i AVM. C. Tilstand efter emboli af AVM's anden arterie.

Under indlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, hvilket resulterede i, at der blev fundet en mutation i genet i transmembranproteinendoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler syndrom.

Randu-Osler-sygdom (Randu-Osler-Weber), Oslers syndrom, familiær hæmoragisk telangiektasi, er en arvelig sygdom, der er baseret på mindreværdet i det vaskulære endotel, hvilket resulterer i multiple angiomas og telangiectasias (typer af vaskulære abnormaliteter), som kan blø. Sygdommen er opkaldt efter navnene på de læger, der beskrev den i slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Randu-Oslers sygdom overføres på en autosomal dominerende måde; forekommer hos en ud af 5.000 mennesker.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolere (selektivt okkludere, - Red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (Fig. 5). Spolerne blev introduceret med et kateter gennem lårbensarterien. Spolens diameter var lig med eller 10% større end diameteren af ​​arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodstrømmen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i iltmætning af perifert blod fra 92% til 97% direkte i luft.

Smertefuld blekhed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og luftvejssvigt optrådte ikke i hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR af hjernen og livmoderhalsryggen overbeviste om, at der ikke var nogen livstruende cerebrospinal AVM'er. Dybdegående historieopdagelse afslørede en positiv familiehistorie med Randu-Osler sygdom: en fætter af patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.


Figur 5. Røntgen af ​​bryst med stålspiraler efter embolisering af lungearteriovenøse misdannelser i højre og venstre lunge


Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvad der er kendt om årsagerne til sygdommen?

Indtil nu er den nøjagtige årsag til sygdommen ikke blevet afklaret. Der er etableret en forbindelse med genetiske mutationer og arveringen af ​​ændrede gener i henhold til den dominerende type, hvis en af ​​forældrene har det. Der er dog tilfælde, der er uafhængige af arv, de kaldes sporadisk.

Genetiske undersøgelser har identificeret 3 typer lidelser:

  • Type I - et gen, der er ansvarlig for kollagensyntese;
  • Type II - defekt i tumorvækstfaktorreceptorer;
  • Type III - har en kompleks markering (600604, 12p11 - p12; Â).

Som et resultat er de vigtigste kilder til blødning:

  • fokus på udtynding af væggene i kapillærerne af venøs og arteriel type;
  • ukontrolleret udvidelse af diameteren på mikrofartøjer;
  • arteriovenøs aneurisme.

Den negative virkning af infektionssygdomme, som den vordende mor har lidt i første trimester af graviditeten, idet man tager medicin, er blevet konstateret.

De provokerende blødningsfaktorer kan være:

  • mangel på forstærkning af mad, vegetarisk kost;
  • tætsiddende tøj, der skader overfladiske kar.

Moderne ideer om sygdommen

Moderne data gjorde det muligt at etablere grundlaget for krænkelse af karrenes anatomiske integritet (dysplasi). Utilstrækkelighed af den mesenchymale membran fører til en delvis fravær af elastiske og muskelfibre og deres erstatning med løst bindevæv.


I områdene med venuler og arterioler dannes fremspring af typen af ​​aneurysmal dilatationer (telangiektaser)

Let traume forårsager blødning. Besejringen af ​​kapillærer ved Randu-Osler sygdom har ikke kun overfladisk hudlokalisering, men strækker sig til slimhinderne i indre organer, oftest bronchier, nasopharynx, mundhule, blære.

Kliniske manifestationer

På trods af den arvelige overførsel begynder Randu-Osler sygdom at manifestere sig efter 10 år, og oftere i puberteten og 40 år.

De første tegn udtrykkes med vaskulære "asterisker" med mørkerøde papler i midten. De er placeret:

  • på næsehuden,
  • på læberne,
  • i munden (tandkød, tunge),
  • på ørerne,
  • i området af hovedbunden.

Ved sårede blødning af angioektase. Det eneste mulige symptom er næseblod.

Med alderen øges antallet af udslæt, de spreder sig til slimhinderne i forskellige organer. Maven og tarmen er mest påvirket. Derfor føjes blødning fra mave-tarmkanalen til symptomerne..

Med brud på lignende formationer i slimhinden i hjernen vises en slagtilfældeklinik. Piger og kvinder kan have uterusblødning, kraftig menstruation.

Genblødning ledsages af udviklingen af ​​jernmangelanæmi. Patienter udvikler:

  • svaghed,
  • hovedpine,
  • svimmelhed.


Den mellemliggende form af telangiectasias er kendetegnet ved vaskulære bundter rundt om stedet i midten

Osler identificerede 3 typer telangiectasias:

  • tidligt - har form af små pletter med uregelmæssige konturer;
  • mellemliggende vaskulære processer er karakteristiske (anastomoser mellem arterioler og venuler);
  • knudret - der dannes lyse rødblå knudler i midten af ​​udslettet og stikker 1-3 mm over huden, deres diameter når 5-7 mm.

Patienter efter 25 år har angiectasias af to eller alle typer. For at skelne dem fra andre vaskulære formationer skal du let trykke på overfladen, pletten bliver lys og fyldes igen med blod efter kontaktstop.

Telangiectasias kan findes:

  • på fingerspidserne;
  • under neglene;
  • i svelget og strubehovedet;
  • i bronchierne;
  • i urinvejen og i nyrerne bækken;
  • i vagina hos kvinder.

Blødning ændrer dens lokalisering: det er muligt at starte fra en nasal passage og derefter tilføjelse af andre (lunge-bronchial, tarm, nyre). Intensiteten varierer fra mild til vedvarende, vanskelig at behandle, der varer flere dage og uger. Sådanne tilfælde resulterer i patientanemisering..

Hvordan manifesterer blodkarets mindreværd i indre organer??

Medfødte forstyrrelser i strukturen af ​​væggen i små kar udgør karakteristiske arteriovenøse aneurismer. Oftest findes de i lungevævet. Føjet til hudsymptomerne er:

Vi anbefaler også: Laserkoagulation af telangiectasias

  • dyspnø;
  • skleral injektion;
  • blålig-rød hudfarve;
  • polyglobulia - en stigning i antallet af erytrocytter.

Hvis der opstår aneurysmal forstørrelser af kapillærbedet i leveren, nyrerne eller milten, er de meget vanskelige at diagnosticere. Oftest forveksles sygdommen med tumorer, tuberkulose i indre organer, erythræmi, medfødte defekter.

Det lange forløb af angiomatose fører til:

  • progressiv pulmonal hjertesygdom;
  • kronisk uræmi;
  • alvorlig post-hemorragisk anæmi;
  • hjertefejl.

Hvordan udvikler det sig

Da sygdommen opstår på grund af en genetisk disponering, kan den diagnosticeres fra de første år af et barns liv. Sandsynlige intrauterine abnormiteter hos en baby kan ses fra moders tilstand under graviditet.

Patologi er ekstremt sjælden, mindre end 0,1% af befolkningen. Sygdommen er kendetegnet ved følgende faktorer:

  • hypokrom anæmi;
  • vedvarende udvidelse af små fartøjer;
  • venøse og kapillære netværk på kroppen;
  • Louis-Bar syndrom.

De fleste af de primære symptomer skyldes føtal vækstforstyrrelser i det tredje semester. Det er forbundet med en kronisk og genetisk overført sygdom.

Funktioner i det kliniske forløb

Forløbet af Randu-Oslers sygdom er opdelt af nogle forskere i faser, der bærer lignende navne med Oslers former. De er af den opfattelse, at formen af ​​udslæt kan bedømmes på grund af sværhedsgraden af ​​patologiske ændringer i karene..

Der er typer patologi:

  • nasal - manifesteret af næseblod;
  • svelget - telangiectasier er synlige, når man undersøger svelget;
  • kutan - individuelle områder på huden bløder;
  • visceral - adskiller sig ved blødning af indre organer;
  • blandet - både hud og slimhinder i indre organer påvirkes.


En række hudlokaliseringer - pletter vises på fingrene og palmarens overflade

Symptomer

Edderkopper i kroppen vises normalt med et netværk af kapillærer. Påbegyndelsen af ​​patologi på benene skyldes åreknuder eller hormonforstyrrelse.

Ud over det vaskulære netværk vises små mavesår på huden. Ved indre blødninger, blekhed i huden, svaghed, sved, kulderystelser.

De første symptomer på Oslers sygdom er kendetegnet ved kløe og prikken i betændte områder. Træthed, stress og hormonel ubalance er maskerende faktorer for lidelsen..

Diagnosticering

I nærvær af typiske overfladiske ændringer i ansigtet, synlige slimhinder, hovedbund, med gentagne blødninger, er diagnosen ikke vanskelig.

Det er umuligt at bedømme Randu-Oslers sygdom ved blodprøver, da der ikke påvises væsentlige ændringer i hæmostase. Der er kun konsekvenser af blødning, blodtab i form af:

  • moderat trombocytose,
  • tilbøjelighed til hyperkoagulerbarhed,
  • anæmi,
  • erythrocytose,
  • fald i hæmoglobin.

Med flere telangiektasier i blodet er der en stigning i intravaskulær koagulering (forbrugskoagulopati), thrombocytopeni.

Biokemiske test hjælper med at identificere organskader og dysfunktion.

Ved analyse af urin er det muligt at påvise røde blodlegemer (hæmaturi). Massiv blødning er muligvis forbundet med nyresten, en desintegrerende tumor. Mikrohematuri og protein er mere tegn på glomerulonephritis.

Blod i afføringen indikerer blødning fra maven eller tarmen. For at identificere den nøjagtige placering er undersøgelser, der bruger endoskopiske teknikker, nødvendige. Optiske instrumenter viser typiske slimhindelæsioner.

Computertomografi udføres i tilfælde af viscerale former.

Anbefalinger til forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forhindre dannelse af Randu-Osler syndrom. Dette skyldes den genetiske natur af sygdommen. På samme tid spiller forebyggelse af blødning en vigtig rolle i behandlingen af ​​patologi, da denne komplikation udgør en trussel mod patientens liv og helbred. For at forhindre udvikling af sådanne konsekvenser er det påkrævet at undgå skader, samt omgående konsultere en læge, hvis der opstår symptomer på arteriel hypertension og vaskulær skade. Det anbefales også at minimere virkningerne af stress, spise rigtigt og afstå fra intens fysisk aktivitet..

Hvordan behandles blødning i Randu-Osler sygdom??

Behandling er faktisk ikke selve sygdommen, men blødning.

Skematisk ser algoritmen til at stoppe blødning sådan ud:

  • hvis blødningskilden findes på et tilgængeligt sted, skal du bruge trykket fra karret, hæmostatisk svamp, tamponade med brintperoxid, i en medicinsk institution - koagulation med en speciel anordning;
  • hvis den mistænkte kilde ikke er tilgængelig, kan de valgte lægemidler være aminocaproinsyre, Menadione (1% opløsning), calciumchlorid (10% opløsning), transfusion af blod og erstatning for svær anæmi.

Mere detaljeret består konservativ behandling af blødning i brugen af ​​lokale og generelle midler..


Speciallægen anvender kunstvandingsmetoden i kurser

Lokale inkluderer:

  • Vanding af det blødende slimhinde med lægemidler Lebetox, Reptilase, Stipven, thrombin, thromboplastin, kølet aminocaproinsyreopløsning. Eksperter anbefaler, at man altid holder et af disse produkter i køleskabet derhjemme. De kan være nødvendige for at yde førstehjælp til blødning. Vanding udføres med en lille gummipære eller sprøjte. Det anbefales ikke at indsætte en tampon, da det forårsager yderligere slimhindeskade.
  • Til kauterisering anvendes opløsninger af trichloreddikesyre eller chrominsyrer, sølvnitrat eller fremgangsmåden til diatermokoagulering.

Med gentagen voldelig blødning i ENT-afdelingerne udføres følgende:

  • kirurgisk slimhindeavtagning med ligering af den adducerende arterie (ethmoid og maxillær);
  • kryoapplikation - proceduren består i introduktion i næsevejene til et specielt apparat med cirkulerende nitrogen, som giver frysning af væv til minus 196 grader celsius, effekten udføres inden for 30-90 sekunder.

For at konsolidere effekten udføres derudover hver anden dag 4 til 8 procedurer for en anden sprøjtning af flydende nitrogen. Metodens effektivitet giver dig mulighed for at slippe af med næseblod i en periode fra flere måneder til et år.


Efter stop af næseblødning anbefales det at anvende topisk for at regenerere og blødgøre epitel af salver med lanolin, E-vitamin, Dexpanthenol

For generelle effekter har østrogen- eller testosteroninjektioner vist sig fordelagtige, at kønshormoner dæmper blødning. Og sådanne velkendte lægemidler som Vikasol, Gelatin, Ditsinon, calciumchlorid, aminokapronsyre er ubrukelige til Randu-Osler sygdom.

Kirurgisk behandling af visceral blødning giver kun en midlertidig virkning, da nye angiectasias vokser, og blødningen genoptages. Ikke desto mindre prøver de at operere i de tidlige stadier, indtil der forekommer alvorlige mikrocirkulationsforstyrrelser i organerne..

Med betydeligt blodtab bruges lægemidler fra donorblod (frosset plasma og blodplader). Svær anæmi kræver transfusion af røde blodlegemer. Til fuld behandling af anæmi ordineres patienter: jernpræparater, C-vitamin.

Hvordan graviditeten skrider frem hos kvinder med Randu-Osler sygdom?

Fødselslæge-gynækologer klassificerer gravide kvinder med Randu-Osler sygdom som en højrisikogruppe, de behandles sammen med en hæmatolog. Komplikationer forventes i andet og tredje trimester. En kvinde skal advares og indlægges på hospitalet på forhånd.

Alle undersøgelser ved hjælp af endoskopiske apparater skal udføres inden graviditet, da de allerede er kontraindiceret til en kvinde i position. Dette gælder også for magnetisk resonansafbildning..

Alvorlige komplikationer er sjældne. Fødsel finder sted uden ekstern indsats og udføres af fødselslæger på samme måde som sædvanligt. Blødning er meget sjælden. Måske er kvinden beskyttet af hormonelle ændringer.

Præventive målinger

Den eneste måde at forhindre sygdommen er at konsultere en genetiker om undfangelse i en familie, hvor en eller begge forældre får diagnosen Randu-Osler-Weber sygdom. Desværre giver specialisten i nogle tilfælde en anbefaling om at afstå fra befrugtningen. Med et eksisterende problem skal du tage alle de nødvendige forholdsregler for at reducere risikoen for blødning:

  • spiser ordentligt;
  • gå mere, temperament;
  • tage et kontrastbrusebad;
  • regelmæssigt overvåge blodtryk, puls;
  • undgå fysisk aktivitet;
  • undgå forstoppelse indtil konstant indtagelse af afføringsmidler;
  • eliminere de skadelige virkninger af stress;
  • forhindre udvikling af infektionssygdomme;
  • forhindre enhver skade, alle typer overspænding;
  • ikke tage alkohol og krydret mad, eddike;
  • ikke drikke blodfortyndere;
  • få nok søvn, få mere hvile i løbet af dagen.

Sekundær forebyggelse består også i tidlig påvisning af patologi og rettidig påbegyndelse af behandling, inklusive livslang indtagelse af medikamenter til styrkelse af den vaskulære væg. Derudover er det nødvendigt, at patienten og hans pårørende ved, hvordan man yder førstehjælp for at beskytte en person mod blodtab på det pre-medicinske stadium..

Randu-Osler-Weber sygdom

Randu-Osler-Weber sygdom (Osler syndrom, arvelig hæmoragisk telangiektasi, hæmoragisk angiomatose) er en sjælden tilstand, der påvirker blodkar i hele kroppen.

Hos mennesker med Randu-Osler-Weber sygdom mangler nogle af kapillærerne. I stedet for dem dannes såkaldte arteriovenøse misdannelser (AVM'er) - en patologisk forbindelse mellem arterier og vener, som et resultat af hvilket blod overføres fra en arterie til en vene direkte og ikke gennem kapillærer.

Blodtrykket forbliver højt, når det kommer ind i vene, hvilket kan føre til et brud i krydset mellem venen og aorta. Blødninger i hjernen, lungerne, leveren eller mave-tarmkanalen er alvorlige livstruende.

Mennesker med diagnosticeret Randu-Osler-Weber sygdom har også unormale blodkar, kaldet telangiectasias. Dette er små og meget dilaterede blodkar placeret ved overfladen af ​​huden og slimhinderne. Oftest skaber de berørte kar en såkaldt edderkoppevene på overfladen af ​​huden eller slimhinden..

Symptomerne på sygdommen blev først beskrevet og undersøgt i 1890'erne, da tre franske forskere opdagede, at årsagen til vedvarende blødning hos nogle af deres patienter var problemer ikke med blodkoagulation, men med karrene selv..

Ifølge statistikker påvirker syndromet omkring en ud af 5.000 mennesker, uanset køn eller race..

Årsager til Randu-Osler-Weber sygdom

Hovedårsagen til udviklingen af ​​Randu-Osler Weber sygdom er et unormalt gen, som nogle af blodkarene ikke danner korrekt. Da ARBV er en autosomal dominerende lidelse, er en forælder med det unormale gen nok til, at børnene arver det. Sygdommen springer ikke over generationer, i modsætning til mange arvelige sygdomme, men symptomer og tegn kan variere meget, selv mellem medlemmer af samme familie.

I ekstraordinære tilfælde kan forældre uden unormale gener have et barn med DOM. Dette sker, når en af ​​de gener, der forårsager sygdommen, muteres i et æg eller sæd.

Symptomer på Randu-Osler-Weber sygdom

Tegn og symptomer på Randu-Osler-Weber sygdom varierer meget, også blandt medlemmer af samme familie. En af dem er tilstedeværelsen af ​​en stor rød plet på huden, den såkaldte "portvin spot" eller flammende nevus. I det væsentlige er det en lokal udvidelse af små blodkar..

Telangiectasias, som vi nævnte tidligere, er et andet almindeligt symptom på Randu-Osler-Weber sygdom. Disse små røde pletter vises typisk på ansigt, læber, tunge, ører, fingerspidser og også omkring øjnene. De kan blø meget ofte..

Arteriovenøse misdannelser forekommer i kroppen, men de er mest farlige i hjernen, lungerne, leveren og mave-tarmkanalen..

Et af de mest almindelige symptomer på ARBV betragtes som hyppige næseblødninger. Dette er et af de første tegn på udviklingen af ​​sygdommen. Blødning kan forekomme op til flere gange om dagen, hvilket får patienten til at udvikle anæmi.

Dannelsen af ​​arteriovenøse misdannelser i lungerne påvirker deres arbejde. En person med en AVM i lungerne har åndenød og endda hæmoptyse. Forekomsten af ​​misdannelser i lungerne truer slagtilfælde og hjerneinfektioner, da blodpropper, der dannes i lungevævet, frit kan komme ind i hjernen.

Gastrointestinale arteriovenøse misdannelser påvirker fordøjelsesfunktionen. Det er ret almindeligt, at patienter med AVM har blodig afføring i maven, tarmen eller spiserøret..

Diagnose af Randu-Osler-Weber sygdom

Mistanken om Randu-Osler-Weber sygdom er berettiget, hvis du har mindst tre af ovennævnte symptomer. Et besøg hos lægen bør heller ikke udsættes, selvom et af familiemedlemmerne er en bærer af det unormale gen..

Lægen kan diagnosticere sygdommen baseret på fysisk undersøgelse og historie, men for at bekræfte diagnosen kan han sende dig til genetisk test, hvor det samme unormale gen findes.

Derudover kan din læge foreslå, at du gennemgår flere yderligere test for at vurdere omfanget af AVM i din krop og tage passende forholdsregler til din behandling:

  • et røntgenbillede af brystet viser lungernes størrelse og struktur. Billedet viser store og mellemstore arteriovenøse misdannelser, hvis nogen;
  • Ultralyd i leveren giver dig mulighed for at finde en AVM i dette organ;
  • magnetisk resonansbillede gør det muligt at udelukke dannelse af AVM i hjernen;
  • kontrast ekkokardiografi giver dig mulighed for at undersøge abnormiteter i blodgennemstrømningen i karene;
  • computertomografi er nødvendig for at bekræfte diagnosen, hvis en af ​​de tidligere undersøgelser fandt en AVM i din krop;
  • koloskopi og endoskopi er nødvendige for patienter med mutationer i SMAD4-genet, på grund af hvilke polypper kan dannes.

Behandling af Randu-Osler-Weber sygdom

Randu-Osler-Weber sygdom betragtes som uhelbredelig, men moderne medicin tilbyder mange løsninger til at eliminere ubehagelige symptomer. Korrekt valgt behandling, konstante undersøgelser og opmærksomhed på deres helbred gør det muligt for mennesker med Osler syndrom at leve et langt og opfyldende liv..

Da sygdommen manifesterer sig forskelligt i alle, er tilgange til eliminering af symptomer også meget forskellige..

Det største ubehag for patienter med ARBV skyldes hyppig blødning fra næsen. I dette tilfælde anbefaler lægerne at anvende luftfugtere til indendørs luft samt smøre slimhinderne i næsen med milde salver..

Hvis ovenstående metoder ikke hjælper, kan du ty til laserterapi, hvor væggene på karene styrkes. Patienter med kroniske næseblod kan muligvis have brug for flere fuld sessioner, før deres tilstand begynder at blive bedre.

En anden mulighed for at fjerne næseblod er septisk dermoplastik. Formålet med proceduren er at erstatte den berørte næseslimhinde med et transplantat.

Interne arteriovenøse misdannelser er en langt mere alvorlig komplikation.

En af måderne til at stoppe udviklingen af ​​AVM i lungerne er embolisering - en kirurgisk proces, hvor blodstrømmen til de berørte kar stoppes. Den samme metode gælder, hvis AVM'er udvikler sig i hjernen. Det er mest vanskeligt at bruge på leveren, så behandling af en AVM i dette organ handler om at lindre symptomer. I nogle tilfælde kan en læge anbefale en levertransplantation fra en donor.

Et andet symptom, som patienter med Randu-Osler-Weber sygdom konstant står overfor, er anæmi eller anæmi. Konstant blødning udtømmer kredsløbet og fratar kroppen styrken og tiden til at komme sig. Oftest anbefaler læger at tage jerntilskud, men i nogle tilfælde kan patienten muligvis have behov for hormonbehandling eller blodoverføring.

Hud manifestationer af Randu-Osler-Weber sygdom elimineres med laserterapi.

Randu-Osler sygdom

Randu-Osler sygdom hører til arvelige vasopatier, mere præcist kaldes det spredt hæmangiomatose. Funktioner ved udtynding af væggene i kapillærerne i en alder af seks år forårsager en ændring i strukturen og gør dem til små blødende aneurismer, som forstyrrer lokal blodcirkulation i vævene.

De første data om klinikken blev beskrevet af den franske læge Louis Marie Randu, senere blev mere komplette oplysninger præsenteret af Sir William Osler og Frederick Parks Weber i slutningen af ​​det 19. og begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Derfor er det fulde navn på patologien Randu-Osler-Weber sygdom.

Det påvises hos 1 person ud af 5000 befolkning. Både drenge og piger er lige så ofte syge. Det er mest udtalt i middelalderen (40-50 år). I behandlingen skal du håndtere gentagne blødninger, der er vanskelige at stoppe..

I ICD-10 er patologi inkluderet i underklassen "Sygdomme ved kapillærer" med kode I78.0.

Hvad der er kendt om årsagerne til sygdommen?

Indtil nu er den nøjagtige årsag til sygdommen ikke blevet afklaret. Der er etableret en forbindelse med genetiske mutationer og arveringen af ​​ændrede gener i henhold til den dominerende type, hvis en af ​​forældrene har det. Der er dog tilfælde, der er uafhængige af arv, de kaldes sporadisk.

Genetiske undersøgelser har identificeret 3 typer lidelser:

  • Type I - et gen, der er ansvarlig for kollagensyntese;
  • Type II - defekt i tumorvækstfaktorreceptorer;
  • Type III - har en kompleks markering (600604, 12p11 - p12; Â).

Som et resultat er de vigtigste kilder til blødning:

  • fokus på udtynding af væggene i kapillærerne af venøs og arteriel type;
  • ukontrolleret udvidelse af diameteren på mikrofartøjer;
  • arteriovenøs aneurisme.

De provokerende blødningsfaktorer kan være:

  • mangel på forstærkning af mad, vegetarisk kost;
  • tætsiddende tøj, der skader overfladiske kar.

Moderne ideer om sygdommen

Moderne data gjorde det muligt at etablere grundlaget for krænkelse af karrenes anatomiske integritet (dysplasi). Utilstrækkelighed af den mesenchymale membran fører til en delvis fravær af elastiske og muskelfibre og deres erstatning med løst bindevæv.

Let traume forårsager blødning. Besejringen af ​​kapillærer ved Randu-Osler sygdom har ikke kun overfladisk hudlokalisering, men strækker sig til slimhinderne i indre organer, oftest bronchier, nasopharynx, mundhule, blære.

Kliniske manifestationer

På trods af den arvelige overførsel begynder Randu-Osler sygdom at manifestere sig efter 10 år, og oftere i puberteten og 40 år.

De første tegn udtrykkes med vaskulære "asterisker" med mørkerøde papler i midten. De er placeret:

  • på næsehuden,
  • på læberne,
  • i munden (tandkød, tunge),
  • på ørerne,
  • i området af hovedbunden.

Ved sårede blødning af angioektase. Det eneste mulige symptom er næseblod.

Med alderen øges antallet af udslæt, de spreder sig til slimhinderne i forskellige organer. Maven og tarmen er mest påvirket. Derfor føjes blødning fra mave-tarmkanalen til symptomerne..

Genblødning ledsages af udviklingen af ​​jernmangelanæmi. Patienter udvikler:

Osler identificerede 3 typer telangiectasias:

  • tidligt - har form af små pletter med uregelmæssige konturer;
  • mellemliggende vaskulære processer er karakteristiske (anastomoser mellem arterioler og venuler);
  • knudret - der dannes lyse rødblå knudler i midten af ​​udslettet og stikker 1-3 mm over huden, deres diameter når 5-7 mm.

Patienter efter 25 år har angiectasias af to eller alle typer. For at skelne dem fra andre vaskulære formationer skal du let trykke på overfladen, pletten bliver lys og fyldes igen med blod efter kontaktstop.

Telangiectasias kan findes:

  • på fingerspidserne;
  • under neglene;
  • i svelget og strubehovedet;
  • i bronchierne;
  • i urinvejen og i nyrerne bækken;
  • i vagina hos kvinder.

Blødning ændrer dens lokalisering: det er muligt at starte fra en nasal passage og derefter tilføjelse af andre (lunge-bronchial, tarm, nyre). Intensiteten varierer fra mild til vedvarende, vanskelig at behandle, der varer flere dage og uger. Sådanne tilfælde resulterer i patientanemisering..

Hvordan manifesterer blodkarets mindreværd i indre organer??

Medfødte forstyrrelser i strukturen af ​​væggen i små kar udgør karakteristiske arteriovenøse aneurismer. Oftest findes de i lungevævet. Føjet til hudsymptomerne er:

  • dyspnø;
  • skleral injektion;
  • blålig-rød hudfarve;
  • polyglobulia - en stigning i antallet af erytrocytter.

Hvis der opstår aneurysmal forstørrelser af kapillærbedet i leveren, nyrerne eller milten, er de meget vanskelige at diagnosticere. Oftest forveksles sygdommen med tumorer, tuberkulose i indre organer, erythræmi, medfødte defekter.

Det lange forløb af angiomatose fører til:

  • progressiv pulmonal hjertesygdom;
  • kronisk uræmi;
  • alvorlig post-hemorragisk anæmi;
  • hjertefejl.

Funktioner i det kliniske forløb

Forløbet af Randu-Oslers sygdom er opdelt af nogle forskere i faser, der bærer lignende navne med Oslers former. De er af den opfattelse, at formen af ​​udslæt kan bedømmes på grund af sværhedsgraden af ​​patologiske ændringer i karene..

Der er typer patologi:

  • nasal - manifesteret af næseblod;
  • svelget - telangiectasier er synlige, når man undersøger svelget;
  • kutan - individuelle områder på huden bløder;
  • visceral - adskiller sig ved blødning af indre organer;
  • blandet - både hud og slimhinder i indre organer påvirkes.

Diagnosticering

I nærvær af typiske overfladiske ændringer i ansigtet, synlige slimhinder, hovedbund, med gentagne blødninger, er diagnosen ikke vanskelig.

Det er umuligt at bedømme Randu-Oslers sygdom ved blodprøver, da der ikke påvises væsentlige ændringer i hæmostase. Der er kun konsekvenser af blødning, blodtab i form af:

  • moderat trombocytose,
  • tilbøjelighed til hyperkoagulerbarhed,
  • anæmi,
  • erythrocytose,
  • fald i hæmoglobin.

Med flere telangiektasier i blodet er der en stigning i intravaskulær koagulering (forbrugskoagulopati), thrombocytopeni.

Biokemiske test hjælper med at identificere organskader og dysfunktion.

Ved analyse af urin er det muligt at påvise røde blodlegemer (hæmaturi). Massiv blødning er muligvis forbundet med nyresten, en desintegrerende tumor. Mikrohematuri og protein er mere tegn på glomerulonephritis.

Blod i afføringen indikerer blødning fra maven eller tarmen. For at identificere den nøjagtige placering er undersøgelser, der bruger endoskopiske teknikker, nødvendige. Optiske instrumenter viser typiske slimhindelæsioner.

Computertomografi udføres i tilfælde af viscerale former.

Hvordan behandles blødning i Randu-Osler sygdom??

Behandling er faktisk ikke selve sygdommen, men blødning.

Skematisk ser algoritmen til at stoppe blødning sådan ud:

  • hvis blødningskilden findes på et tilgængeligt sted, skal du bruge trykket fra karret, hæmostatisk svamp, tamponade med brintperoxid, i en medicinsk institution - koagulation med en speciel anordning;
  • hvis den mistænkte kilde ikke er tilgængelig, kan de valgte lægemidler være aminocaproinsyre, Menadione (1% opløsning), calciumchlorid (10% opløsning), transfusion af blod og erstatning for svær anæmi.

Mere detaljeret består konservativ behandling af blødning i brugen af ​​lokale og generelle midler..

Lokale inkluderer:

  • Vanding af det blødende slimhinde med lægemidler Lebetox, Reptilase, Stipven, thrombin, thromboplastin, kølet aminocaproinsyreopløsning. Eksperter anbefaler, at man altid holder et af disse produkter i køleskabet derhjemme. De kan være nødvendige for at yde førstehjælp til blødning. Vanding udføres med en lille gummipære eller sprøjte. Det anbefales ikke at indsætte en tampon, da det forårsager yderligere slimhindeskade.
  • Til kauterisering anvendes opløsninger af trichloreddikesyre eller chrominsyrer, sølvnitrat eller fremgangsmåden til diatermokoagulering.

Med gentagen voldelig blødning i ENT-afdelingerne udføres følgende:

  • kirurgisk slimhindeavtagning med ligering af den adducerende arterie (ethmoid og maxillær);
  • kryoapplikation - proceduren består i introduktion i næsevejene til et specielt apparat med cirkulerende nitrogen, som giver frysning af væv til minus 196 grader celsius, effekten udføres inden for 30-90 sekunder.

For at konsolidere effekten udføres derudover hver anden dag 4 til 8 procedurer for en anden sprøjtning af flydende nitrogen. Metodens effektivitet giver dig mulighed for at slippe af med næseblod i en periode fra flere måneder til et år.

For generelle effekter har østrogen- eller testosteroninjektioner vist sig fordelagtige, at kønshormoner dæmper blødning. Og sådanne velkendte lægemidler som Vikasol, Gelatin, Ditsinon, calciumchlorid, aminokapronsyre er ubrukelige til Randu-Osler sygdom.

Kirurgisk behandling af visceral blødning giver kun en midlertidig virkning, da nye angiectasias vokser, og blødningen genoptages. Ikke desto mindre prøver de at operere i de tidlige stadier, indtil der forekommer alvorlige mikrocirkulationsforstyrrelser i organerne..

Med betydeligt blodtab bruges lægemidler fra donorblod (frosset plasma og blodplader). Svær anæmi kræver transfusion af røde blodlegemer. Til fuld behandling af anæmi ordineres patienter: jernpræparater, C-vitamin.

Hvad er de mulige komplikationer?

De mest alvorlige dødelige komplikationer af Randu-Osler sygdom er:

  • stort blodtab med anemisk koma, selv når patienten tages ud af denne tilstand, forbliver ofte blindhed, lammelse;
  • hjerneblødning - i modsætning til et normalt slagtilfælde, kan ethvert forsøg på at fjerne hæmatom forårsage yderligere blødning.

Hvordan graviditeten skrider frem hos kvinder med Randu-Osler sygdom?

Fødselslæge-gynækologer klassificerer gravide kvinder med Randu-Osler sygdom som en højrisikogruppe, de behandles sammen med en hæmatolog. Komplikationer forventes i andet og tredje trimester. En kvinde skal advares og indlægges på hospitalet på forhånd.

Alvorlige komplikationer er sjældne. Fødsel finder sted uden ekstern indsats og udføres af fødselslæger på samme måde som sædvanligt. Blødning er meget sjælden. Måske er kvinden beskyttet af hormonelle ændringer.

Hvilke faktorer udløser blødning?

At opfostre et barn med Randu-Osler sygdom kræver, at forældre forhindrer forkølelse, for at bekæmpe skader og hudinfektioner. En voksen skal vide sig selv, hvorfor blødning er mulig, og prøv at forhindre dem.

Provokeringsfaktorer kan være:

  • rhinitis og bihulebetændelse;
  • let mekanisk traume på hudområder med telangiectasia;
  • stressede situationer;
  • konstant mangel på søvn;
  • mental og fysisk stress;
  • krydret mad og alkohol;
  • indtagelse af Aspirin og andre blodpladermidler;
  • arbejde natskiftet.

Det anbefales at overvåge ernæring fra barndommen, opretholde immunitet og give blide forhold derhjemme og i skolen. Ansættelse af patienten skal tage hensyn til de nødvendige begrænsninger i arbejdet. Det er bedre for fremtidige forældre, der kender til den belastede arvelighed, at konsultere en genetisk konsultation, inden de beslutter sig for befrugtning.

Patienter med eksisterende patologi skal gennemgå en medicinsk undersøgelse af en hæmatolog. En ekstraordinær konsultation kan være nødvendig, hvis kirurgisk indgreb er påkrævet.

Pårørende skal huske, at en elsketes liv afhænger af evnen til at yde førstehjælp og tilstedeværelsen af ​​hæmostatiske løsninger i hjemmemedicinskabet..