Von Willebrands sygdom hos voksne

Krampe

Der er flere genetiske sygdomme forbundet med blødning. De mest almindelige er hæmofili og thrombocytopati. Og på tredjeplads i popularitet blandt sådanne patologier er von Willebrands sygdom. Det findes i 1% af verdens befolkning. Von Willebrand sygdom - nyt navn.

Denne patologi adskiller sig fra de sædvanlige typer hæmofili, idet kar ud over koagulationsfaktorer også er involveret. Von Willebrand sygdom betragtes som en arvelig lidelse, men i sjældne tilfælde kan den fås..

Det ledsages af pludselig blødning. Hvis blod begynder at strømme i en sund person, rettes blodplader øjeblikkeligt til det voksende blødningsfokus og stopper det, og de smelter sammen. Men i nærvær af von Willebrands sygdom er blodet ikke i stand til at koagulere normalt på grund af manglen på specielt protein i det. Og netop dette protein, der er ansvarlig for normal koagulation, kaldes von Willebrand-faktor. Denne patologi er sjælden, men det anbefales stadig at kende træk og årsager til dens udseende samt symptomerne og behandlingsmetoderne..

Historie om von Willebrands sygdom

Denne patologiske sygdom blev opdaget i 30'erne af videnskabsmanden Willebrand, efter hvem den er navngivet. Sygdommens historie begynder på Ålandsøerne, derfor har den også et navn - Ålands hæmoragisk sygdom. Forskeren opdagede det første tilfælde af sygdommen hos en lille pige på 5 år, der led af hyppige blødninger. Og efter et stykke tid blev det afsløret, at næsten alle familiemedlemmer har en lignende patologisk tilstand, og flere børn er endda døde af denne lidelse. Efter undersøgelse af sygdommen i nogen tid viste det sig, at den er arvelig, uanset køn..

Von Willebrand sygdom er en blodkoagulationspatologi, der vises på grund af en krænkelse af integriteten eller væsentlige ændringer i koagulationsfaktoren. Proteinet, der er ansvarligt for blodkoagulation, kaldes som tidligere nævnt von Willebrand-faktor. Og denne faktor i kombination med koagulationsfaktor VIII er ansvarlig for følgende funktioner:

  • når der opstår blødning, sikrer det korrekt vedhæftning af blodplader til karvæggen;
  • stabiliserer og transporterer koagulationsfaktor VIII til området med blodpropskoagering i tilfælde af skader på fartøjet.

Von Willebrands sygdom er sjælden, og hos de fleste patienter observeres den i en mild form og uden symptomer. Og hos ca. 1/3 af patienterne manifesterer tilstanden sig i en alvorlig form. Sygdommen diagnosticeres hos børn og kvinder i fertil alder og udgør en trussel under graviditeten. Og selvom det er asymptomatisk, kan det påvises af specialister i forskellige profiler, fordi tilstedeværelsen af ​​von Willebrands sygdom kan indikeres ved kraftig blødning under tandekstraktion, hæmarthrose eller tung menstruation hos piger.

Årsager til von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom overføres genetisk, og hvis moderen har denne sygdom, overføres 50% af den til barnet. Men nogle gange er der intet udtalt klinisk billede. Von Willebrands sygdom kan overføres og arves af både mænd og kvinder. Ifølge nogle genetikere er der en obligatorisk transmission af patologi, men det ændrede gen kan manifestere sig med varierende intensitet og frekvens. Dette er den største forskel mellem von Willebrands sygdom og almindelig hæmofili, som kun arves gennem den kvindelige linje i samme familie..

Hovedårsagen til udseendet af angihemofili er en krænkelse af mængden og kvaliteten af ​​syntesen af ​​von Willebrand-faktor. Normalt bør niveauet af von Willebrand-faktor i blodplasma være 10 mg / l, men dette tal kan variere. Faktorniveauet i blodet afhænger af følgende faktorer:

  • aldersfaktor. Når du bliver ældre, stiger blodets niveau;
  • køn;
  • race. I afroamerikanere er faktorniveauet lidt forhøjet;
  • blodtype. I repræsentanter for den første blodgruppe er von Willebrand-faktorniveauet en fjerdedel mindre;
  • stressede situationer og fysisk aktivitet øger ydeevnen;
  • hormonel baggrund. Under graviditet stiger von Willebrand-faktoren.

Von Willebrand sygdom er en genetisk lidelse, der udvikler sig som et resultat af en mutation i et gen lokaliseret på kromosom 12. I meget sjældne tilfælde kan sygdommen erhverves i naturen og forekommer som et resultat af forskellige sygdomme efter mange blodoverførsler.

Typer af von Willebrands sygdom

Afhængigt af oprindelsen kan von Willebrands sygdom være af to typer:

  • første eller klassiske. Der er en krænkelse af mængden eller kvaliteten af ​​faktor XIII i blodet;
  • anden visning. Karakteriseret ved afvigende struktur og komponentegenskaber.

Der er også en klassificering af von Willebrands sygdom afhængig af niveauet af komponentmangel:

  • Type I. Dette er en almindelig form for sygdommen, der er kendetegnet ved ringe eller ingen von Willebrand-faktor, som forårsager let til moderat blødning. Graden af ​​blødning afhænger af mængden af ​​tabt protein. En sådan sygdom behøver ikke behandling;
  • II type. Denne form for sygdom opstår, hvis von Willebrand-faktoren ikke er aktiv nok i blodet, den fører til forekomst af mild eller moderat blødning;
  • III type. Det er sjældent og er kendetegnet ved fuldstændig eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, der provoserer alvorlig blødning. Under type III-sygdom, efter operation eller skade, kan en person opleve svær blødning og anæmi..

Afhængig af egenskaberne ved funktionelle lidelser er type II von Willebrand sygdom opdelt i flere underarter, som de følgende punkter afhænger af:

  • form for arv;
  • udvikling af hæmoragisk syndrom;
  • sværhedsgraden af ​​genetiske mutationer;
  • faktormangel.

Graden af ​​von Willebrands sygdom kan enten forværres med tiden eller forblive på sin plads.

Tegn på von Willebrands sygdom

Symptomerne på sygdommen kan være ret varierede og varierer fra mindre tilbagevendende blødninger til svækkende blodtab i stort omfang. Tegn vises uventet og er også inkonsekvente og heterogene. Hvis du har von Willebrands sygdom, kan symptomer vises sådan:

  • efter fødslen;
  • lækker intensivt og forsvind derefter i lang tid;
  • forårsage alvorlig blødning efter kvæstelse;
  • forekommer på baggrund af en infektionssygdom.

Sygdommen manifesterer sig i barndommen, og med det voksende øjeblik svækkes den, hvorefter forværringer og remissioner kan forekomme. Nogle familiemedlemmer udvikler muligvis ikke tegn på sygdommen i hele deres liv, mens en anden person kan opleve svær blødning med et dødeligt resultat. Det vigtigste symptom på von Willebrands sygdom er hæmoragisk syndrom, hvis sværhedsgrad kan være både mild og meget alvorlig, op til svær blødning i indre organer, væv og led..

Willebrands sygdom er kendetegnet ved følgende symptomer:

  • mindre kvæstelser kan blø i mere end 15 minutter, og skaden kan blæse uventet efter nogle få dage;
  • hæmoragisk udslæt på huden;
  • blødende tandkød;
  • hyppig blødning fra næsen;
  • overdådig menstruation fra pubertets begyndelse;
  • blå mærker på kroppen af ​​ukendt oprindelse;
  • svær anæmi;
  • pludselig eller alvorlig blødning efter operation eller tandekstraktioner.

Og med en alvorlig form af von Willebrands sygdom vises der flere symptomer:

  • tilstedeværelsen af ​​blodpropper i urinen;
  • subkutan hæmatomer efter mindre slagtilfælde;
  • afføringen bliver mørk, harpiksagtig eller blodig;
  • blødning i livmoderen, maven eller tarmen.

Intra-artikulær blødning kan forekomme, hvilket er ledsaget af hævelse, smertefulde fornemmelser og vanskelige bevægelser. Men dette fænomen forekommer sjældent. Og III, undertiden II-type patologi, kan ledsages af en koagulationsforstyrrelse, en unormal struktur af blodplader.

Von Willebrand sygdom og graviditet

Hos kvinder manifesterer problemet sig oftere og er mere alvorligt. Og 2 ud af 3 kvinder har jernmangelanæmi. Drægtighedsperioden påvirker von Willebrands sygdom. Helt i begyndelsen af ​​graviditeten såvel som lige før fødslen stiger niveauet af von Willebrand-faktor i blodet, men dette er ikke altid tilfældet. I nogle tilfælde under en stigning i niveauet for en faktor er dens mængde ikke tilstrækkelig til normal blodkoagulation. Gravide kvinder med von Willebrand sygdom mistænkes for at have blødning under eller efter fødsel.

Som et resultat af undersøgelsen blev det afsløret, at 1/3 af gravide kvinder har en høj risiko for spontanabort, sen toksikose og blødning i de tidlige stadier af graviditeten. Hvis der ud over von Willebrand sygdom er andre lidelser, forekommer der komplikationer i 50% af tilfældene. For tidlig placentabruktion betragtes som en alvorlig komplikation, men leveringsdatoen overtrædes ikke. Den største sandsynlighed for komplikationer observeres i tredje trimester af graviditeten og i de første 2 uger efter fødsel eller kejsersnit..

Diagnose og behandling af von Willebrands sygdom

I mildere former for sygdommen kan det være vanskeligt at diagnosticere patologi, fordi blødning ikke forekommer oftere end hos raske mennesker. Ofte er en person ikke klar over sygdommens tilstedeværelse, indtil det øjeblik, hvor pludselig kraftig blødning åbner efter operation eller tandekstraktion. Og hvis lægen har mistanke om dårlig blodkoagulation, så finder han først og fremmest hyppigheden og intensiteten af ​​blødning, indsamler en familiehistorie. For at nøjagtigt diagnosticere von Willebrand sygdom ordinerer lægen studier:

  1. blodprøve;
  2. koagulogram med koagulationsindikatorer;
  3. identifikation af patientens blodpladeaktivitet og von Willebrand-faktor;
  4. bestemmelse af mængden af ​​von Willebrand-faktor i blodplasma;
  5. kollagenbindingsteknik.

Du har muligvis også brug for en specialundersøgelse, tarmundersøgelse og nogle andre tests. Behandling af von Willebrands sygdom afhænger af sygdommens type, hyppigheden og intensiteten af ​​blødning og tilstedeværelsen af ​​komplikationer. Hvis der er diagnosticeret en mild form for patologi, består behandlingen i profylaktisk brug af medikamenter, der forhindrer blødning inden tand- eller kirurgisk indgreb..

Men hvis en patient har en alvorlig form for sygdommen, så er det den første ting, som patienten er forbudt at tage antikoagulantia, anvendes nogle behandlingsmetoder:

  • terapi udføres med medicin, der inkluderer von Willebrand-faktor;
  • lægemidlet Desmopressin ordineres, hvilket hjælper med at stoppe blødning;
  • for at stoppe den blødning, der er åbnet, ordineres fibrinlim eller thrombinpulver.

Ved enhver form for von Willebrands sygdom, især alvorlig, skal patienten tage forhøjede forholdsregler for at forhindre eller stoppe blødning.

For at undgå blødning i led eller muskler anbefales det at føre en aktiv livsstil og overvåge kropsvægt. Men bliv ikke involveret i sportsgrene med stor sandsynlighed for skade, for eksempel fodbold og boksning..

Von Willebrand sygdom

Von Willebrand sygdom er en arvelig blodforstyrrelse, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse..

Processen med blodkoagulation - hæmostase er ret kompliceret og består af en række successive stadier. Slutresultatet er dannelsen af ​​en blodprop, der pålideligt tilstopper det beskadigede sted.

Ved von Willebrands sygdom afbrydes et af forbindelserne mellem hæmostase på grund af en reduceret mængde eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, et komplekst protein, der giver blodpladefiksering mellem sig selv og på den indre væg af karet.

Den vigtigste manifestation af sygdommen er blødning af varierende sværhedsgrad. I de fleste tilfælde forekommer alvorlig blødning ved traumer eller invasive procedurer.

Dette er en arvelig sygdom af en autosomal dominerende type: til udvikling af denne patologi er det nok at overføre det defekte gen fra en af ​​forældrene (genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​von Willebrand-faktor).

Forekomsten af ​​von Willebrands sygdom er omkring 120 mennesker pr. Million. Alvorlige former rammer omkring 1-5 personer ud af en million.

Behandling er konservativ. Terapi består i indgivelse af medikamenter, der erstatter von Willebrand-faktor, bremse opløsningen af ​​blodpropper, øge mængden af ​​von Willebrand-faktor frigivet under blødning.

Angiohemophilia, von Willebrand-Jurgens konstitutionelle thrombopati.

Von Willebrand sygdom, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens sygdom.

  • Dannelse af store blå mærker, hæmatomer, selv med mindre skader;
  • lang, vanskelig at stoppe blødning med snit og andre skader på huden;
  • langvarige, vanskelige at stoppe næseblod;
  • langvarig blødning fra tandkødet efter børstning af dine tænder;
  • overdådig og langvarig menstruationsblødning;
  • blanding af blod i fæces (med blødning fra mave-tarmkanalen);
  • en blanding af blod i urinen (med blødning fra kønsorganet).

Generel information om sygdommen

Von Willebrand sygdom er en arvelig lidelse, der er kendetegnet ved blodkoagulationsforstyrrelser.

Processen med blodkoagulation udløses, når karvæggen er beskadiget. Det går gennem et antal trin, som hver kræver tilstedeværelse af visse komponenter (koagulationsfaktorer). Som et resultat dannes en trombe (blodpropp), som tæt tilstopper skaderiet, hvilket forhindrer overdreven blodtab.

Med von Willebrand sygdom afbrydes et af forbindelserne i dannelsen af ​​en blodprop. Dette skyldes en genetisk defekt, som et resultat af, at mængden af ​​en af ​​koagulationsfaktorerne, von Willebrand-faktor, reduceres i blodet fra sådanne patienter (eller den er helt fraværende).

Von Willebrand-faktoren er et komplekst protein, der er nødvendigt for vedhæftningen af ​​blodplader til hinanden og deres fastgørelse til stedet for skade på karret. Det produceres i cellerne i den indre væg af blodkar (endotelceller). Det forhindrer også den for tidlige inaktivering af koagulationsfaktor VIII, der fungerer som dens bærer.

Sygdommen udvikler sig i nærvær af et defekt gen, der er ansvarligt for syntesen af ​​von Willebrand-faktor, og har en autosomal dominerende arveform: i nærvær af et defekt gen hos en af ​​forældrene overføres denne patologi til fremtidig afkom i 50% af tilfældene. Afhængigt af kombinationerne af defekte gener skelnes adskillige typer von Willebrand sygdom, som adskiller sig i sværhedsgraden af ​​deres manifestationer..

  • Type I er kendetegnet ved en kvantitativ mangel på von Willebrand-faktor med mild til moderat sværhedsgrad. Den letteste og mest almindelige form. Tre ud af fire patienter med von Willebrands sygdom har type I-sygdom.
  • I type II er der en kvalitativ mangel på von Willebrand-faktor. Dets mængde i blodet kan være normalt eller noget reduceret, men dets funktionelle aktivitet vil være markant forringet. Dette skyldes syntesen af ​​denne faktor med en ændret molekylstruktur. Denne type er opdelt i flere undertyper, som hver har sine egne egenskaber..
  • Type III er den mest alvorlige form og er sjælden. Kendetegnet ved ekstremt lav eller ingen von Willebrand-faktor.

I de fleste tilfælde (med type I-sygdom) forekommer von Willebrand sygdom med en tendens til blødning. Blødninger, der er vanskelige at stoppe, kan forekomme med skår, sår, næseblødninger, tandkød efter at have børstet tænderne. Subkutan og intraartikulær hæmatomer kan dannes selv efter mindre kvæstelser. Hos kvinder er den største klage tung og langvarig menstruation..

Prognosen for sygdommen i type I er normalt gunstig. Alvorlig, livstruende blødning kan forekomme ved type II og III.

Hvem er i fare?

  • Personer, hvis nære slægtninge lider af von Willebrand sygdom. Genetisk disponering er en vigtig risikofaktor. Hvis en af ​​forældrene har et defekt gen til denne sygdom, overføres patologien i 50% af tilfældene til afkommet.

Laboratorieundersøgelsesmetoder er af central betydning i diagnostik, som er nødvendige for at påvise von Willebrand-faktormangel, vurdere parametrene for blodkoagulationssystemet..

  • Von Willebrand faktor antigen. Metoden tjener til kvantitativ bestemmelse af von Willebrand-faktor i blod. Ved type I-sygdom reduceres niveauet for denne indikator. I type III er von Willebrand-faktor praktisk taget fraværende, i type II kan niveauet reduceres lidt, men dets funktionelle aktivitet er nedsat.
  • Aggregering af blodplader med ristocetin i plasma. Denne undersøgelse viser effektiviteten af ​​von Willebrand-faktor. Ristocetin er et antibiotikum, der stimulerer blodpladeaggregation (vedhæftning). Med von Willebrand sygdom vil den blive reduceret.
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). APTT - det tidspunkt, hvor en koagulat dannes efter tilsætning af specielle reagenser til blodplasmaet. Denne indikator er af stor betydning for at identificere manglen på visse koagulationsfaktorer. Ved von Willebrand sygdom øges denne tid, hvilket indikerer et fald i evnen til at danne en blodprop.
  • Bestemmelse af koagulant (koagulations) aktivitet af faktor VIII. Ved von Willebrand sygdom kan det være normalt eller formindsket..
  • Blødningstid er intervallet fra begyndelsen af ​​blødning til dets stop. Med von Willebrand sygdom steg.
  • Koagulogram nummer 3 (protrombin (ifølge Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer). Omfattende analyse af forskellige forbindelser i hæmostasesystemet, hvis vurdering er nødvendig for eventuelle blodkoagulationsforstyrrelser.
  • Generel blodanalyse. Lader dig kvantificere blodets vigtigste parametre. Ved von Willebrands sygdom er blodpladetallet inden for normale grænser, niveauet af erytrocytter og hæmoglobin kan reduceres.

Laboratorietest er af primær betydning ved diagnosen von Willebrands sygdom. Instrumentale undersøgelser bruges til at diagnosticere dets mulige komplikationer: forskellige blødninger, blødning.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Undersøgelse af spiserøret, maven, tolvfingertarmen ved hjælp af et endoskop. Tillader dig at identificere ændringer i væggene i disse organer, for at opdage kilden til blødning (for eksempel et mavesår).
  • Ultralydundersøgelse (ultralyd). Lader dig visualisere indre organer og identificere fri væske (blod) i hulrummet. Dette er nødvendigt for at diagnosticere intern blødning, som er særlig intens ved von Willebrands sygdom..

Behandling af von Willebrands sygdom er konservativ. Det sigter mod at øge mængden af ​​von Willebrand-faktor i blodet og gendanne blodkoagulationsparametre. Følgende grupper af lægemidler anvendes:

  • præparater, der indeholder blodkoagulationsfaktor VIII og von Willebrand-faktor - bruges til at kompensere for manglen på von Willebrand-faktor og kan anvendes i enhver form for sygdommen;
  • lægemidler, der forbedrer frigivelsen af ​​von Willebrand-faktorreserver fra den vaskulære væg - kan være effektive ved type I og nogle former for type II-sygdom;
  • hormonelle antikonceptiva (østrogener indeholdt i p-piller øger mængden og aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor) - kan bruges til langvarig menstruationsblødning forårsaget af von Willebrand-faktormangel;
  • antifibrinolytiske lægemidler - lægemidler, der bremser ødelæggelsen af ​​blodkoagulationsfaktorer, dette hjælper med at bevare allerede dannede blodpropper; kan ordineres før og efter kirurgiske procedurer, tandekstraktioner og andre invasive procedurer.

Willebrands sygdom er en arvelig patologi. Hvis familien har pårørende, der lider af det, anbefales det, når man planlægger graviditet, at gennemgå en genetisk test, hvor man vurderer sandsynligheden for at overføre det defekte gen til fremtidig afkom.

Nedarvet lidelse: hvorfor er von Willebrands sygdom farlig??

Ifølge officielle statistikker lider omkring 8.500 patienter i dag af hæmofili i Rusland, selvom denne patologi en gang blev betragtet som en kongelig sygdom. Hæmofili er en arvelig lidelse, der normalt kun rammer mænd, mens kvinder er bærere af genet. Naturligvis er dronning Victoria blevet den mest berømte bærer af hæmofili i historien. Antagelig forekom denne mutation i hendes de novo-genotype, da der ikke var registreret nogen patienter med hæmofili i hendes forældres familier. De mest almindelige former for sygdommen er klassisk hæmofili type A og hæmofili type B, hvor der udvikler sig en mangel på trombedannende faktor VIII eller plasmafaktor IX (jul).

I modsætning til hæmofili, som kun mænd lider, er der en anden arvelig hæmoragisk diatese, som kvinder også er modtagelige for - von Willebrands sygdom. Denne patologi, der er arvet på en autosomal dominerende måde, er meget vanskeligere at diagnosticere, og ofte lærer patienten kun om det under svær traume, kirurgiske indgreb og andre kritiske tilstande. I verden forekommer von Willebrand sygdom med en hyppighed på 1 person ud af 100. I Rusland er forekomsten ifølge officielle data 0,001%, men mange eksperter mener, at det reelle antal patienter er meget højere. Sygdommens lave detektionshastighed kan forklares ved overvejelsen af ​​milde og asymptomatiske former såvel som kompleksiteten af ​​diagnosen. Størstedelen af ​​patienter med hæmofili og von Willebrands sygdom er mennesker i den erhvervsaktive alder, og det er grunden til, at foranstaltninger, der sigter mod at forhindre komplikationer, kommer på spidsen. Ved von Willebrands sygdom forekommer von Willebrand faktormangel, et protein, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af ​​blodpladeadhæsion til subendotelkollagen og beskytter faktor VIII mod proteolyse. Derudover falder serotoninindholdet, og patologisk vaskulær dilatation og en stigning i deres permeabilitet udvikler sig. Det er værd at understrege, at det er med denne patologi, der observeres den mest langvarige blødning, da alle tre hæmostase-led er beskadiget. Der er også erhvervet von Willebrand syndrom, karakteristisk for patienter med autoimmune og lymfoproliferative sygdomme og på grund af dannelsen af ​​en hæmmer mod von Willebrand faktor.

Det kliniske forløb af von Willebrands sygdom kan reducere livskvaliteten markant, føre til tidligt og permanent handicap og i alvorlige tilfælde endda død. I lang tid blev sygdommen betragtet som en af ​​formerne for hæmofili, da mange manifestationer af von Willebrand sygdom ligner symptomerne på denne nosologi. Imidlertid har behandling af hæmofili ikke altid været effektiv ved von Willebrands sygdom. I denne forbindelse trådte en ny liste over lægemidler i marts 2015 i kraft, hvor behandlingen af ​​von Willebrands sygdom blev gjort til en separat vare.

De mest patognomoniske symptomer på von Willebrand sygdom inkluderer blødning fra slimhinderne i munden, næsen, indre organer samt udseendet af langvarige blå mærker. I modsætning til hæmofili, der opdages ved fødslen, diagnosticeres von Willebrands sygdom, især dens milde former, kun i ungdomsårene eller under invasive interventioner, når det er vanskeligt at stoppe blødning. Alvorligheden af ​​manifestationer kan variere fra milde former til meget alvorlige varianter med langvarig blødning af den mest forskellige lokalisering, dannelse af hæmatomer og blødninger i blødt væv, led og indre organer. Med sådanne former blev børn i alderen 12-15 år handicappede og levede sjældent op til 30 år.

I dag, takket være verdensvidenskabernes resultater, kan patienter med blodkoagulationsforstyrrelser leve et fuldt liv, få en uddannelse, arbejde og med succes socialisere. Varigheden og kvaliteten af ​​deres liv er på samme niveau som for en sund person. Hvis der mistænkes for von Willebrands sygdom, er en blodprøve nødvendig for de kvalitative og kvantitative egenskaber ved von Willebrand-faktor. De mest almindeligt anvendte diagnostiske tests er: ristomycin-cofaktoraktivitet, blodpladeaggregation med ristomycin, kollagenbindingsaktivitet af von Willebrand-faktor, faktor VIII-bindingsaktivitet af von Willebrand-faktor eller multimer-assay. Der er dog stadig et par spørgsmål, der er værd at arbejde på. Hvor ofte skal du diagnosticere? Hvilke patienter har brug for det? Hvordan vurderes satsen? Derudover ændrer von Willebrand-faktoraktiviteten konstant. Det kan stige med stress eller falde med faldende østrogenkoncentration hos kvinder.

Behandling af von Willebrands sygdom er opdelt i specifik og ikke-specifik. Det vigtigste patogenetisk bestemte tidspunkt er introduktionen af ​​hæmatologiske præparater indeholdende et kompleks af faktor VIII og von Willebrand-faktor. Spørgsmålet forbliver åbent, hvilken blødning der skal behandles med erstatningsterapi, og hvad skal dosis af medicin med von Willebrand-faktor være? Transfusion bør påbegyndes et par dage før de forventede kirurgiske operationer, da korrektion af hæmostase sker gradvist. Trombocyttransfusion eller brug af medikamenter, der påvirker blodpladerne, er ikke effektiv, da i dette tilfælde trombocytdysfunktion forekommer en anden gang. Med mild til moderat sværhedsgrad og udviklingen af ​​mikrocirkulationsblødning er effektiviteten af ​​aminokapronsyre påvist.

I Rusland findes der i øjeblikket et program "7 nosologier", som er designet til at behandle patienter med syv sjældne og dyre nosologier på bekostning af det føderale budget. Takket være dette program er procentdelen af ​​handicap blevet reduceret markant, livskvaliteten for patienter er forbedret, og risikoen for livstruende blødning er faldet. Fordelen ved programmet "7 nosologier" var levering af medicinsk behandling baseret på nosologiske principper snarere end handicapstatus. Det er ekstremt vigtigt at bevare det nuværende system for lægemiddelforsyning og centraliseret indkøb af medicin, da dette program for nogle kategorier af patienter bliver den eneste måde at opretholde og bevare deres egne liv på..

Bibliografi:

Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Arvede blødningsforstyrrelser hos kvinder.

  • Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (juni 2011). "Von Willebrand faktoranalysefærdighedstest. Den nordamerikanske specialiserede koagulationslaboratorieforening erfaring". Er. J. Clin. Pathoi. 135 (6): 862-9.
  • "Molekylær basis af von Willebrands sygdom og dens kliniske implikationer". Haematologica 89 (9): 1036.1 september 2004.
  • Von Willebrand sygdom under graviditet

    Von Willebrand sygdom

    Blandt arvelige sygdomme ledsaget af blødning er von Willebrand sygdom den tredje mest almindelige sygdom (efter hæmofili og thrombocytopati). Dette tegner sig for op til 1% af den samlede befolkning.

    Det gamle navn "angiohemophilia" afspejler nøjagtigt arten af ​​blodskader. I modsætning til klassiske typer af hæmofili er ikke kun koagulationsfaktorer, men også blodkar involveret i patogenesen..

    I henhold til den internationale statistiske klassificering (ICD-10) trådte von Willebrand sygdom i klassen af ​​sygdomme i de hæmatopoietiske organer og nedbrydninger af immunmekanismer sammen med hæmofili i gruppen "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.0.

    Fra historien

    Den første information om den usædvanlige tendens til blødning af medlemmer af samme familie blev beskrevet i 1926 af den finske kliniker von Willebrand. Han begyndte med at undersøge en fem år gammel pige med hyppige blødninger og sørgede derefter for, at mange familiemedlemmer havde ændringer, og tre børn var allerede døde af blødning..

    Patologien blev opkaldt efter forskeren og blev kendt som von Willebrands sygdom. På familiens bopæl (i Østersøen på Ålandsøerne) blev det også kaldet Ålands hæmoragisk sygdom.

    Undersøgelsen af ​​sygdommen har vist, at den er arvet af både drenge og piger. Sygdommen opdages, når patienter henviser til læger med forskellige profiler, da den manifesterer sig i blødning efter tandekstraktion, overdreven menstruation hos kvinder og piger, hævelse i led (hemarthrosis). Det er især farligt under graviditet.

    Grundene

    Manifestationerne af von Willebrands sygdom er blevet bekræftet ved genetiske undersøgelser. Det viste sig, at hovedårsagen til koagulationspatologien er den kvantitative mangel eller kvalitative mangler ved faktor VIII (eller rettere sagt dens store molekylære komponent).

    I modsætning til hæmofili, hvor arv forekommer på en stiv basis gennem kvinder af samme familie, kan von Willebrands sygdom overføres af personer af forskellig køn på en dominerende-recessiv måde. Nogle forfattere taler om dominerende (obligatorisk) transmission, men med "forskellig manifestation af det ændrede gen".

    I praksis ligner dette en valgfri eller anderledes hyppighed og intensitet af hæmoragisk syndrom hos medlemmer af samme familie..

    Et vigtigt punkt i patogenesen er deltagelse i krænkelse af syntesen af ​​komponenten af ​​faktor VIII i den indre foring af karene (endotel). Dette er det eneste sted til dannelse af det nødvendige protein. Derfor er det almindeligt at skelne blandt årsagerne til sygdommen:

    • plasmafaktorer - kvantitative udsving i proteinkomponentbestanddele i blodet;
    • vaskulær komponent - nedsat syntese i endotelmembranen.

    Von Willebrand-faktoren er nødvendig for fastgørelsen af ​​blodpladen + fibrinogen-komplekset til endotelet af den vaskulære væg

    Funktioner i klassificeringen

    Undersøgelsen af ​​patogenesen gjorde det muligt at skelne mellem 2 typer af sygdommen:

    • I eller "klassiker" - kendetegnet ved en forstyrret sammensætning af faktor VIII i blodet, en ændring i dets bestanddele i mængde;
    • II - patologi består af komponentens unormale struktur og egenskaber.

    I henhold til mangelniveauet skelnes 3 varianter af sygdommen:

    • I - en delvis kvantitativ mangel bestemmes ved laboratoriemetoder;
    • II - det generelle niveau for bestanddelene kan være normalt, men der findes en overtrædelse af molekylernes funktionelle evne;
    • III - fuldstændig fravær af faktor VIII (von Willebrand).

    Yderligere opdeling af den anden type i henhold til egenskaberne ved funktionelle forstyrrelser gjorde det muligt at bestemme underarten: 2A, 2B, 2M, 2N. Det er bevist, at de er afhængige af dem:

    • arv type;
    • faktorreduktionsniveau;
    • graden af ​​genetiske mutationer;
    • manifestation af hæmoragisk syndrom.

    Kliniske manifestationer

    Symptomerne på von Willebrands sygdom er kendetegnet ved deres uventethed, inkonsekvens og heterogenitet. På grund af disse funktioner kaldes sygdommen "kamæleon". Det kan manifestere sig:

    • straks efter fødslen;
    • forsvind i lang tid;
    • Pludselig forårsage akut blødning efter mindre traume eller operation
    • manifestere på baggrund af en infektiøs sygdom.

    Nogle familiemedlemmer registrerer ingen manifestationer i løbet af livet, mens andre kan have dødbringende blødning.

    om symptomer, der kan hjælpe med at mistænke von Willebrands sygdom:

    Oftest observeres patienter:

    • gentagen blødning fra næsen, tandkød;
    • hos 80% af kvinder der starter fra puberteten, er der lang og tung menstruation;
    • vage blå mærker på kroppen kan være forårsaget af mindre traumer;
    • langvarig, ikke-stoppende blødning med husstandsskår, skrubbe på huden;
    • petechial udslæt på kroppen;
    • alvorlig blødning på grund af traume, operation, kirurgiske procedurer (tandekstraktion, injektioner), fødsel.

    Hos kvinder er von Willebrands sygdom mere alvorlig, opdages oftere, når man kontakter en gynækolog for blødning af livmoderen. 2/3 af kvinder lider af jernmangelanæmi på samme tid.

    I modsætning til hæmofili er årsagsløse blødninger i led og muskler samt dannelse af hæmartrose ikke typiske for denne sygdom..

    For type III og nogle varianter II er ikke kun koagulationsforstyrrelser, men også blodpladeanormaliteter mulige.

    Hvis blodplade abnormaliteter tilsluttes, domineres det kliniske forløb af næseblødninger i kombination med intramuskulær hæmatomer, ledskade

    Lægerne ved, at blødningens intensitet muligvis ikke svarer til graden af ​​laboratorie abnormiteter, der er identificeret. Der opstår ofte tilfælde med vedvarende gentagen blødning af en lokalisering: fra maven, tarmen, livmoderen, næsen. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​provokerende faktorer i disse organer, kombinationer af vaskulære sygdomme, inflammatoriske reaktioner med mangel på faktor VIII.

    De farligste er anerkendte arteriovenøse fistler i maven og tarmen. De forstyrrer mekanismen til at stoppe blødning.

    Moderne forskning har etableret en forbindelse mellem von Willebrand-patologi og bindevævsudviklingsdefekter. Dette manifesterer sig i kombination med:

    • prolaps af mitral og andre ventiler;
    • hyppige dislokationer af leddene på grund af det ligamentøse apparats svaghed;
    • hyperelastose i huden;
    • Marfan syndrom (forlængelse af knogler, hjertets patologi, syn).

    Hvor utilsigtede sådanne forbindelser er, er forskere nødt til at finde ud af.

    Afhængighed af sygdomsforløbet af arven

    Genetiske undersøgelser har fundet, at sygdomsforløbet afhænger af arven.

    Hvis patienten modtog ændrede gener fra en af ​​forældrene (heterozygot udvikling af fosteret), finder de oftere milde symptomer eller dets fravær.

    Ved homozygot arv (fra begge forældre) er sygdommen alvorlig, med alle former for blødning og med et fuldstændigt fravær af faktor VIII i blodplasma. Der er stadig mindre alvorlig skade på led og muskler sammenlignet med hæmofili.

    Funktioner ved klinikken i barndommen

    Vi råder dig også til at læse: Hæmofili - hvad er denne sygdom

    Willebrands sygdom hos børn påvises op til et år. De mest almindelige symptomer er:

    • næseblod;
    • blødende tandkød;
    • blodforurening eller akut blødning fra maven, tarme (opdaget i fæces).

    I ungdomsårene oplever piger menorrhagia (blødning fra livmoderen). Sygdommen kan påvises med betydelig blødning fra hullet i den udpakkede tand, efter tonsillektomi, snit og slid.

    Eventuelle manifestationer i form af hududslæt (ekkymose), blå mærker, intraartikulær hæmatom. Hos et barn er blodtab akut. Ved menorrhagia hos unge piger er typiske tegn på anæmi (blekhed, svimmelhed, svaghed).

    Det adskiller sig fra hæmofili i mangel af en afdragsfri periode. Blødning begynder umiddelbart efter kvæstelsen. Gentages ikke efter stop.

    Hvordan graviditet og von Willebrand sygdom fungerer sammen?

    Graviditetsforløbet i type I og II medfører delvis kompensation af faktoren på leveringstidspunktet. Dog er dens mængde stadig ikke tilstrækkelig til at sikre den ønskede koagulering. Derfor, når man håndterer gravide kvinder med etableret von Willebrands sygdom, foreslår fødselslæger-gynækologer den pludselige udvikling af blødning under fødslen og efter.

    Hos 1/3 af kvinder kompliceres graviditeten af ​​truslen om spontanabort eller ledsages af sen toksikose. Under hensyntagen til andre lidelser stiger sandsynligheden for komplikationer til 50%. For tidlig placentabruktion betragtes som den mest alvorlige komplikation i dens normale placering. Levering sker normalt til tiden.

    Udbredelsen af ​​fødsler i von Willebrands sygdom varierer meget: 1 tilfælde pr. 10.000 og 20.000 fødsler.

    Iagttagelse af arten af ​​ændringer i faktor VIII under graviditet viste: en stigning i indholdet med 2-3 gange i tredje trimester, modermodens organisme modtager det fra fosteret. Derfor forbedrer graviditet hos 77% af kvinderne sygdomsforløbet ledsaget af langvarig remission..

    • i første trimester (spontanabort);
    • 6-10 dage efter levering;
    • fra 6 til 13 dage med kejsersnit.

    For gravide patienter ordineres aminokapronsyre kun topisk, flasken åbnes, tamponerne fugtes

    Diagnosticering

    Diagnostisering af von Willebrands sygdom kræver uundværlig deltagelse af hæmatologer.

    Det er umuligt at stille en diagnose på niveauet for en poliklinik eller en børneklinik på grund af manglen på evner hos disse institutioners laboratorier til at udføre specifikke diagnostiske test, enzymimmunoassayteknologier. Lægen antager sygdommen, når han interviewer pårørende, undersøger patienten og tager hensyn til oplysninger fra anamnese.

    Derudover varierer de tilgængelige test i følsomhed og diagnostisk værdi. Derfor er der udviklet en algoritme til undersøgelse af den påståede patient..

    1. Først undersøges et koagulogram med alle koagulationsindikatorer, inklusive blødningstid. Analysen kan udføres i din klinik. Hvis patologiske abnormiteter opdages, sendes patienten til hæmatologicentret.
    2. Den vigtigste metode til at detektere et fald i mængden af ​​faktor VIII i blodet er at bestemme aktiviteten af ​​patientens blodplader, behandlet med formalin, i en reaktion med en opløsning af ristocetin.
    3. For at identificere en bestemt type sygdom anvendes den kvalitative side af defekten, en sammenligning af den nedsatte aggregeringsevne under påvirkning af ristocetin med normal - under påvirkning af kollagen, thrombin, ADP, adrenalin.
    4. Kollagenbindende teknik afslører nedsat funktionsevne hos faktor VIII, en bestemt type sygdom.

    Ved diagnosticering af samtidige læsioner i slimhinderne er det nødvendigt at:

    • undersøgelse af en otolaryngolog;
    • esophagogastroduodenoscopic undersøgelse;
    • koloskopi (undersøgelse af tarmen).

    Til behandling er det vigtigt at identificere vaskulære formationer i form af tortuositet, angiomas, forstørrelser op til 2 mm, som bidrager til blødning.

    Behandling

    Foranstaltninger til behandling af von Willebrands sygdom afhænger af sværhedsgraden af ​​patientens tilstand, tilstedeværelsen af ​​komplikationer. Med en mild form er det kun profylaktisk brug af medikamenter, der er nødvendige for at forhindre blødning, hvis patienten skal gennemgå nogen operation, tandinterventioner.

    Desmopressin - aktivator af von Willebrand faktorsyntese

    Moderat blødning i form af næseblødninger, tunge menstruationer behandles med lægemidler fra tranexaminsyre (Cyclo-F, Cyclocapron, Tranexam, Transancha). Indvendigt ordineres aminokapronsyre (voksne højst 20 g / dag, børn 0,2).

    Lokalt til ekstern blødning skal du bruge Tisukol, en hæmostatisk svamp, Tachocomb.

    For at stoppe langvarig menstruation hos kvinder bruges Infecundin, Mestranol.

    Desmopressin forårsager en øget produktion af von Willebrand-faktor. Det øger også vaskulær tone, fungerer som et antidiuretikum.

    Under behandlingen er det nødvendigt at kontrollere doseringen, undgå lægemidler med toksisk leverskade. Ineffektiviteten af ​​vitamin K, tamponade af næsevejene, kauterisering af blødningskar er blevet bevist.

    For at kompensere for manglen på faktor VIII er det nødvendigt at indgive antihemofilt plasma og kryopræcipitat. De stimulerer udviklingen af ​​deres egen faktor ved udgangen af ​​den første dag. Det krævede niveau holdes op til 36 timer. Derfor tilrådes det at introducere introduktionen hver 2. dag..

    Den samme mekanisme bestemmer tidspunktet for profylaktisk transfusion 2 dage før operationen i begyndelsen af ​​arbejdskontraktioner under fødsel. Efter at babyen er født, kræves transfusionsterapi den sjette dag..

    Cryoprecipitat opbevares ved minus 20 grader, optøning fører til tab af aktivitet

    Kryopræcipitatet indeholder faktorer VIII, XIII, fibrinogen.

    Trombocytændringer i patologi er sekundære. Dette beviser, at det er nyttigt at bruge blodplademasse såvel som andre metoder, der virker på dette niveau (magnesiumsalte, ATP, serotonin).

    Ved ordinering af aminokapronsyre bør prævention og kryopræcipitat undgås. Sammen kan de forårsage generaliseret intravaskulær koagulation med mikrothrombose..

    Vejrudsigt

    Moderne diagnostik og behandling giver mulighed for et gunstigt sygdomsforløb. En alvorlig trussel ved traumer, operationer skal ledsages af korrekt præoperativ forberedelse. Tilfælde af slagtilfælde og massivt blodtab er i øjeblikket sjældne.

    Veletableret undersøgelse af nyfødte, vordende mødre giver dig mulighed for at identificere sygdommen og forberede dig til dens aggressive manifestationer. Oplysninger om tilstedeværelsen af ​​symptomer hos pårørende er af stor betydning. Dette letter diagnose og valg af behandling..

    Er det muligt at udholde graviditet med von Willerbrands sygdom?

    Få forventede mødre oplevede ikke vanskeligheder, mens de bar et barn. Selv i en sund krop manifesteres næsten altid "bivirkninger" af graviditeten, og hvis en kvinde havde en slags patologi allerede inden befrugtningen, skaber dette endnu flere problemer.

    Der er sygdomme, hvor det er umuligt at blive gravid, og der er dem, der udgør en stor trussel mod morens og det ufødte barns liv. Sådanne patologier inkluderer von Willebrands sygdom, hvis symptomer er alvorlig blødning, hvilket forværrer hele graviditetsforløbet og naturligvis fødsel..

    Hvordan man diagnosticerer en sygdom i tide, hvad man skal gøre for kvinder, der lider af denne sygdom, og om de nogensinde vil være i stand til at få sunde børn?

    Hvad er von Willebrand sygdom?

    Von Willebrands sygdom (pseudohemofili, Jurgens syndrom, atrombopenisk purpura) er en genetisk lidelse, der arves på en autosomal dominerende måde.

    Denne patologi forekommer hos 1-2% af mennesker fra den generelle befolkning, og hos 0,01-0,02% af gravide kvinder rangerer den tredje i forekomst blandt alle blodkoagulationssygdomme.

    Det vigtigste farlige symptom på von Willebrands sygdom er ukontrolleret blødning fra slimhinder og indre organer, hvilket er meget vanskeligt at stoppe..

    Denne specificitet af sygdommen skyldes en defekt eller mangel på plasmaprotein, som er involveret i processen med blodkoagulation. Dette protein er en forbindelse med høj molekylvægt - et glycoprotein, det kaldes von Willebrand-faktor (VWF).

    Det sikrer fastgørelse af blodplader til endotelet i den vaskulære væg i tilfælde af skade, og sikrer også stabilisering af faktor VIII i blodkoagulationssystemet.

    Der er tre typer af sygdommen, der adskiller sig i sværhedsgrad og arv:

    • Type 1 - 75-80%: kendetegnet ved et fald i mængden af ​​VWF med en normal proteinsammensætning, autosomal dominerende arv;
    • 2. type. - 5-15%: det er opdelt i 5 undertyper og er kendetegnet ved forskellige ændringer i den kvalitative struktur af VWF, er arvet efter et autosomalt dominerende princip (undtagen type 2N);
    • Type 3: på grund af komplet VWF-mangel, den mest alvorlige form med autosomal recessiv arv.

    Von Willebrand sygdom kan erhverves på grund af andre alvorlige sygdomme. Uanset køn er forekomsten af ​​denne patologi den samme.

    Imidlertid er det arvelige problem med hæmostase en meget stor vanskelighed, især for kvinder på grund af månedlig menstruation og kommende fødsel..

    Derfor, hvis du har problemer med menstruationscyklussen og andre problemer i blodkoagulationssystemet, skal du konsultere en læge..

    Find ud af, hvad du skal gøre, hvis dine nyrer har ondt under graviditeten.

    Årsagerne til ribsmerter under graviditet kan findes her.

    Symptomer

    De vigtigste advarselssymptomer ved von Willebrands sygdom er:

    • langvarig menstruation med stort blodtab (mere end 80 ml);
    • urimelig blå mærker;
    • usædvanligt rødt cyanotisk udslæt;
    • hyppige næseblødninger og blødende tandkød;
    • gastrointestinal blødning;
    • hemarthrosis;
    • manglende evne til at stoppe blodet efter operationer og kvæstelser.

    Hvis du har sådanne problemer, skal du kontakte en hæmatolog. Normalt går kvinder dog først og fremmest til gynækologen og bruger en masse tid på at afklare det gynækologiske problem. For at stille en diagnose skal du bestå en række blodprøver og funktionelle tests, hvor sådanne afvigelser kan findes:

    • stigning i blødningstid mere end 15 minutter ved IVY-metoden;
    • nedsat blodpladebinding;
    • nedsat PV-aktivitet;
    • reduktion i koagulationsaktiviteten af ​​faktor VIII;
    • reduktion af ristocytin-blodplade-aggregering.

    Hvis en sygdom opdages, er det vigtigt at altid advare læger om den. Graviditet skal planlægges på forhånd, og inden det skal du bruge passende præventionsmetoder, fordi von Willebrands sygdom kan komme i vejen for et lykkeligt moderskab, hvis der ikke træffes noget.

    Hvordan går det med von Willebrands sygdom under graviditet

    Graviditet for kvinder med denne sygdom indebærer meget høje risici, da det er vanskeligt at undgå blødning gennem hele drægtighedsperioden..

    Interessant nok kan kvantiteten og kvaliteten af ​​von Willebrand-faktor under graviditet normaliseres til næsten 100%, dette skyldes indtagelsen af ​​det nødvendige protein fra barnet til moren.

    Dette sker dog ikke hos alle, men kun i 70% af gravide kvinder er resten af ​​restitutionsprocenten utilstrækkelig eller mangler helt. Desværre, efter fødslen af ​​et barn, vender alle EF-værdier tilbage, hvorfor der ofte udvikles postoperative og postpartum komplikationer..

    De største problemer, som gravide kvinder med von Willebrand sygdom står overfor, er:

    • regelmæssig trussel om spontanabort
    • sen toksikose;
    • anæmi;
    • frigørelse af morkagen på trods af dens normale position.

    Hvis remission ikke forekom under graviditet, er kvinden foreløbigt forberedt på fødsel på grund af mulig blødning. Hun injiceres med specielle hæmatopreparationer. Disse lægemidler inkluderer faktor VIII (faktor VIII-koncentrater, kryopræcipitat og antihemofil plasma).

    Find ud af i hvilken alder du kan gå ind i kefir i babyens menu.

    På grund af hvad halebenet kan skade under graviditeten, kan du læse her.

    Du kan finde ud af, om Bioparox er tilladt for gravide her: //moeditya.com/preparations/rastvory/bioparoks-pri-beremennosti.

    Overførsler af medikamenter udføres før fødsel eller operation, under og efter. Koncentrationen af ​​faktor VIII opretholdes i den tidlige postpartum periode, men i den sene postpartum periode er udviklingen af ​​uterusblødning eller dårlig heling af beskadigede slimhinder og hud mulig.

    Det er nødvendigt regelmæssigt at overvåge hæmostase efter fødsel og efter operation for at introducere yderligere dele af hæmopreparationer til tiden. Kvinder i arbejdskraft med von Willebrands sygdom skal indlægges på fødslen i op til 3 uger efter fødslen eller operationen.

    Kunstig afbrydelse af graviditet kan også føre til problemer med helbredelse af såroverfladen fra curettage og stop af blødning, derfor er pålidelig prevension meget vigtig for von Willebrand sygdom..

    Von Willebrand sygdom under graviditet komplicerer i høj grad processen med at føde et barn og udgør en trussel mod morens og babyens liv. Imidlertid kan rettidig diagnose af patologi og overvågning af blodkoagulationssystemet minimere muligheden for blødning og komplikationer hos den vordende mor..

    Von Willebrand sygdom: symptomer, diagnose, behandling

    Von Willebrand sygdom er en genetisk overført blodsygdom. Ved denne sygdom afbrydes interaktion af blodplader med væggene i blodkar, dette fører til skrøbelighed i kapillærerne, og blodkoagulation falder. Blødningsgraden spænder fra mild subkutan blødning til svær blødning med svær gastrointestinal og næseblødning.

    Sygdommen rammer mennesker af begge køn, men hos kvinder er den meget mere almindelig..

    Eksperter klassificerer von Willebrands sygdom i tre former:

    1. Den første er, når der er mangel på von Willebrand-faktor i blodet. I dette tilfælde er der en lille til moderat blødning. Normalt kræver denne type sygdom ikke behandling..
    2. I den anden type er von Willebrad-faktorer til stede i blodet, men deres funktioner udføres ikke fuldt ud. Denne type sygdom er kendetegnet ved mindre blødning, men der er tilfælde med behandlingsvanskeligheder..
    3. Den tredje type er kendetegnet ved det absolutte fravær af von Willebrand-faktorer, eller deres antal er ekstremt lille. Med denne form er sygdommen ekstremt vanskelig, ledsaget af rigelig og alvorlig blødning, men ifølge statistikker er den ekstremt sjælden.

    Med alderen kan von Willebrands sygdom ændre sig. Ofte forsvinder den og mærkes praktisk talt ikke i kroppen. I sjældne tilfælde spildes sygdommen i alvorlige former.

    Symptomer

    Det vigtigste symptom på sygdommen er omfattende blødninger af forskellige former. Det kan være både lette, subkutane blødninger og næseblødninger og langvarig og rigelig forskellig lokalisering. Store blødninger og hæmatomer i indre organer og blødt væv kan også forekomme..

    Derudover kan denne patologi manifestere sig i form af livmoder og næseblod. Mindre almindelige er intrakranielle eller mave-tarmkanaler. Hæmoarthrose observeres meget sjældent, hvor enkeltleddene påvirkes, hvilket praktisk talt ikke påvirker muskuloskeletalsystemets arbejde.

    Symptomer på en mild form af sygdommen: blødende tandkød, regelmæssige næseblødninger, tunge og langvarige menstruationer, årsagsløs blå mærker.

    I svære former kan følgende symptomer vises:

    • blodets forekomst i urinen (hematuria);
    • blå mærker vises selv med mindre blå mærker;
    • mørk harpiksholdig afføring med blodforurening;
    • intra-artikulær blødning forekommer sjældent, hvilket forårsager smerter, bevægelsesvanskeligheder og hævelse.

    De mest alvorlige og smertefulde symptomer er minorrhagi. Ekstremt tunge og langvarige perioder, der fører til anæmi. Dette symptom er en indikation for fjernelse af livmoderen.

    Von Willebrand sygdom under graviditet

    Sygdommen hos gravide er ekstremt sjælden - et tilfælde hos 20.000 fødsler.

    Von Willebrands sygdom under graviditet kan forårsage følgende komplikationer:

    1. frigørelse af æg fra livmodervæggen;
    2. abort;
    3. blødning under normal fødsel eller kejsersnit;
    4. for tidlig fødsel;
    5. trombedannelse.

    Frisk frosset plasma bruges til behandling.

    Behandling

    Behandling ordineres afhængigt af sygdommens form og intensiteten af ​​dens forløb..

    I tilfælde af en mild form skal man udelukke brugen af ​​antiinflammatoriske ikke-steroide medikamenter. Til trauma ordineres hæmostatiske medikamenter.

    I svære former ordineres medicin, der indeholder von Willebrand-faktor, samt antifibrinolytiske lægemidler. Hormonbehandling er indiceret til kvinder for at udelukke voldelig blødning under menstruation..

    I tilfælde af åbne kvæstelser behandles såret med thrombinpulver eller fibrinlim for at fremskynde blødningens stop.

    Forebyggelse

    1. Fjern brugen af ​​ikke-steroide antiinflammatoriske og blodfortyndende medikamenter.
    2. Sørg for at fortælle alle læger, hvis du har denne sygdom..
    3. Undgå personskade.
    4. Kropsvægt skal svare til højden.
    5. Føre en aktiv livsstil.

    Ved de første tegn på sygdommen skal du konsultere en læge og nøje følge hans anbefalinger.

    Von Willebrand-faktor: norm og afvigelse, diagnose og behandling

    Involvering af von Willebrand-faktor i hæmostase

    Von Willebrand-faktoren er et proteinstof indeholdt i opløst form i humant blodplasma. Det produceres af celler i den indre overflade af blodkar (endotel) samt blodpladerforløberceller i den røde knoglemarv. I en lille mængde indeholder dette stof også modne former for blodplader..

    Hos en sund person er processen med dannelse af blodpropper beskyttende og aktiveres enten ved traumer i huden, blodkar og andre organer eller ved en kraftig ændring i blodgennemstrømningen i karet og skade på dens indre væg.

    Trombedannelse stopper blodtab på grund af den hurtige "tætning af huller" på skadestedet, og derefter begynder kræfterne i kroppens regenerering at spille deres rolle, som helt eller delvis gendanner det ødelagte væv.

    I tilfælde, hvor kun fartøjets indre væg er beskadiget, er denne defekt hovedsageligt dækket af blodplader..

    Von Willebrand-faktoren er ansvarlig for det første trin i dannelse af tromben: den aktiveres af skade på endotelet og fremmer fastgørelsen af ​​blodplader til stedet for defekten i karvæggen.

    Således er von Willebrand-faktoren en forbindelse mellem den indre overflade af karret og den resulterende thrombus..

    Norm

    Normalt er den gennemsnitlige koncentration af von Willebrand-faktor i venøst ​​blod 10 mg / l. I testresultaterne er det ofte ikke koncentrationen af ​​dette stof, der er angivet, men en procentvis værdi, der angiver, hvor meget det faktiske indhold af det i testblodet adskiller sig fra gennemsnittet. Satsen i dette tilfælde er 50 - 160%.

    Forhøjet niveau

    Åreknuder er årsagen til øgede faktorniveauer

    Koncentrationen af ​​von Willebrand-faktor i blodet kan variere meget hos raske mennesker. Værdier, der overstiger det normale antal, indikerer ikke altid en eksisterende sygdom, nogle gange kan en lille stigning forårsage:

    • fysisk aktivitet, sport,
    • stress og følelsesmæssig stress,
    • graviditet,
    • tager antikonceptionsmedicin.

    I disse tilfælde anbefales det at gentage analysen med undtagelse af belastningen forud for bloddonation og indtagelse af medicin. Under graviditet kan von Willebrand-faktor forblive forhøjet indtil fødslen uden at forårsage nogen patologi, men sådanne analyseresultater kræver konstant overvågning af graviditetsforløbet.

    Forhøjede von Willebrand-faktorniveauer observeres ofte med:

    • type 1 og 2 diabetes mellitus,
    • Iskæmisk hjertesygdom,
    • arteriel hypertension,
    • åreforkalkning,
    • åreknuder.

    Imidlertid kræver identificering af disse sygdomme en omfattende undersøgelse, en stigning i niveauet af von Willebrand-faktor i blodet er ikke det endelige kriterium for at stille en diagnose..

    Nedsat niveau

    Undersøgelsen kræver venøst ​​blod

    Nedsatte værdier observeres med forskellige typer autoimmune sygdomme:

    • Systemisk lupus erythematosus;
    • Hashimotos sygdom (autoimmun thyroiditis med hypothyreoidisme);
    • Systemiske bindevævssygdomme.

    De laveste værdier er typiske for von Willebrands sygdom - arvelig insufficiens i blodkoagulationssystemet. Der er flere typer af denne sygdom, hver med mere hyppige niveauer af mangel:

    1. Type 1 er den mest almindelige type patologi. Von Willebrand-faktor produceres, men i utilstrækkelige mængder til normal blodkoagulation.
    2. Type 2 - der produceres en defekt faktor, der ikke er i stand til fuldt ud at udføre sine funktioner. I dette tilfælde kan de værdier, der er bestemt i blodet, være normale..
    3. Type 3 - von Willebrand-faktor syntetiseres overhovedet ikke af kroppen. Dette er den mest alvorlige og mindre almindelige variant af sygdommen, prognosen for sygdomsforløbet er ofte ugunstig, sygdommen begynder at manifestere sig i den tidlige barndom.

    Indikationer til analyse

    Undersøgelsen er tildelt patienter med åreforkalkning

    Indikationer til analyse kan være både symptomer, der ikke udelukker patologi fra blodkoagulationsfunktionen, og eksisterende sygdomme, der fører til skade på den vaskulære væg.

    I sidstnævnte tilfælde tillader von Willebrand-faktoren dig indirekte at vurdere, hvor stærkt endotelet (den indre del af karene) er involveret i den patologiske proces og påvirkes af sygdommen.

    Definitionen af ​​denne indikator er vist i en række hjerte-kar-sygdomme:

    • arteriel hypertension,
    • tilstande efter hjerteinfarkt,
    • Iskæmisk hjertesygdom,
    • arteriel åreforkalkning.

    Forhøjede værdier vil indikere udviklingen af ​​vaskulære og hjertesygdomme, et fald i niveauet giver dig mulighed for at lære om effektiviteten af ​​behandlingen.

    Blødende tandkød - indikation til analyse

    For det første er analysen indikeret for mistanke om von Willebrand sygdom. De vigtigste symptomer inkluderer:

    • Menorrhagia - langvarig og overdreven tung menstruation op til livmoderblødning;
    • Næseblødninger, der er vanskelige at stoppe;
    • Langvarigt og stort blodtab med relativt mindre skader på hud, slimhinder;
    • Hæmarthrose - beskadigelse af leddene med voldsom blødning i det ledige hulrum, der opstår efter mindre blå mærker;
    • Blødning fra tandkødet, når du børster tænder;
    • Mild blå mærker (blå mærker), ofte ikke relateret til skade.

    Analysen anbefales, når man planlægger graviditet til begge fremtidige forældre, hvis de selv eller direkte pårørende har symptomer på blodkoagulationspatologi.

    Forberedelse og analysemetode

    Faktorniveauet kan bestemmes ved flere metoder.

    Analysen udføres strengt på tom mave, mens der efter det sidste måltid skulle gå 10-12 timer. Dagen før analysen skal du stoppe med at spille sport og undgå psyko-emotionel stress, afstå fra at ryge og drikke alkohol.

    Til analyse udtages venøst ​​blod, som blandes med et antikoagulantia (natriumcitrat) for at forhindre dannelse af blodprop. Von Willebrand-faktor kan bestemmes ved anvendelse af agglutineringsmetoden eller enzymimmunoanalyse.

    Agglutineringsmetoden er baseret på den undersøgte faktors evne til at føre til agglutination (vedhæftning) af blodplader i nærvær af aktiverende stoffer.

    For at bestemme von Willebrand-faktorkoncentrationen i blodet forbereder lægen en række fortyndinger af testprøven og tilsætter en neutral opløsning til det.

    Derefter tilsættes et agglutinationsaktiverende stof (ristocetin A) til hver af de opnåede fortyndinger, og det opnåede resultat registreres - den sidste af fortyndingerne, hvor limning af blodplader stadig observeres.

    I enzymimmunoanalysen anvendes specielle testsystemer til at bestemme von Willebrand-faktoren i blodet ved at farve den med specielle mærkningsstoffer. Farvningsintensiteten læses derefter af en speciel enhed, der giver resultatet i enheder med optisk densitet (farve).

    Behandling af afvigelser fra normen

    Til udnævnelse af behandling kræves en specialkonsultation

    Forhøjede værdier indikerer oftest en lav effektivitet i behandlingen af ​​den underliggende sygdom (diabetes mellitus, koronar hjertesygdom); for at normalisere indikatoren kræves korrektion af behandlingen.

    Under graviditet er en stigning i koncentrationen af ​​von Willebrand-faktor tilladt og kræver ikke behandling, men andre indikatorer for blodkoagulation bør overvåges. Overdreven trombose kan føre til placentabruktion, eklampsi, venetrombose i de nedre ekstremiteter og andre komplikationer i graviditetsforløbet.

    I tilfælde af arvelig patologi (von Willebrand sygdom) elimineres faktormangel ved hjælp af periodisk transfusion af blodkomponenter; i mildere tilfælde kan desmopressin anvendes.

    Det er et lægemiddel, der øger syntesen og frigørelsen af ​​von Willebrand-faktor ved vaskulære endotelceller. Behandlingen skal begynde så tidligt som muligt for at forhindre livstruende komplikationer af sygdommen.

    Willebrands sygdom: diagnose, symptomer og behandling - Hjertelæge

    Moderne medicin har gjort store fremskridt, men endda redder det ikke genetiske og medfødte patologier. Læger undersøger stadig aktivt disse problemer, en af ​​dem er den kvantitative og kvalitative mangel på plasma von Willebrand-faktor. Hvad er de vigtigste årsager til udvikling og symptomer? Hvad skal der gøres til behandling og forebyggelse?

    Hvad er det

    Hvad er von Willebrand sygdom? Et andet navn er angiohemofili.

    Sygdommen er en type hæmoragisk diathese, der er arvelige. Men det kan også erhverves.

    Patologi er forårsaget af en mangel eller lav aktivitet af plasmakomponenten i den VIII-th blodkoagulationsfaktor. Diagnostiseret hos 1-2 personer ud af ti tusind. Placeret tredje efter trombocytopati og hæmofili.

    Ofte observeret i forbindelse med andre sygdomme:

    • forbindelsesdysplasi;
    • ledbåndets svaghed
    • fælles hypermobilitet;
    • høj elasticitet i huden;
    • hjerteventil prolaps.

    Det udvikler sig hos mænd og kvinder, men i sidstnævnte er det mere alvorligt.

    Med en lidelse vises spontan subkutane petechiae og eksimose. Øget tendens til blødning og overdreven tab af blodvæske under traumer og kirurgi.

    Vigtig! Patologi forekommer gradvist og uden livlige symptomer, det er ekstremt vanskeligt at opdage på egen hånd i de indledende stadier og ofte bliver det til en mere alvorlig form.

    Hvorfor vises?

    Årsagerne er opdelt i to grupper - ekstern og intern. Den medfødte form provoseres af en mutation i von Willebrand-genet, det vil sige, den overføres fra mor til barn. Erhvervet patologi udvikler sig på grund af den samme, men kun på baggrund af for eksempel påvirkning udefra,

    • konstant høj fysisk aktivitet;
    • stress, neurose;
    • på baggrund af graviditet;
    • fra tidligere infektioner.

    Normen med god blodkoagulation er 10 mg / l. Hvis niveauet øges eller nedsættes, vises symptomer over tid.

    Hvordan udvikler det sig

    Med ekstern påvirkning eller på grund af arvelighed, nedbrydes koagulationsfaktor VIII, og blodkarene bliver bredere, og som et resultat øges permeabiliteten af ​​deres vægge. På grund af dette har patienten ofte blødning, som er lokaliseret forskellige steder og med forskellig intensitet..

    Det hæmostatiske system lider fuldstændigt, det vil sige, at trombedannelsesprocessen afbrydes for at stoppe blødning, fordi dette kræver høj aktivitet af von Willebrand-faktor.

    Klassifikation

    Patologi er opdelt i flere typer..

    1. Klassisk type - trin I. Den mest almindelige form forløber let og uden alvorlige komplikationer. Plasmaniveauet reduceres lidt.
    2. Fase II - observeret hos 25-30% af patienterne. Blodprøve er normal, men aktiviteten af ​​VIII-komponenten er reduceret.
    3. Svær grad - trin III. Alvorlige symptomer vises, test afslører en mangel på nødvendige elementer i blodet. Mennesker med denne form for sygdom er for det meste handicappede.
    4. Pseudohemofili eller blodpladetype - det er hvad opdager-videnskabsmand kaldte dette stadie. Mængden af ​​det element, der er ansvarligt for koagulering, er normalt, men forbindelsen med ændrede blodpladeceptorer er forringet.

    Hvad er farligt

    Hvis von Willebrand-faktoren er forhøjet, kan følgende komplikationer forekomme:

    • anæmi;
    • stort blodtab;
    • trombose;
    • livmoderblødning;
    • død i alvorlig form;
    • problemer under graviditet - truslen om spontanabort, placentabruktion, gestosis, fødsel med komplikationer.

    Patologi er ikke en sætning, når du bærer, det vigtigste er, at du er nødt til nøje at planlægge graviditeten, gennemgå screeninger og konstant være under opsyn af en læge.

    Willebrands sygdom hos børn manifesterer sig i det første leveår, hvis det overføres af arvelige faktorer. Derfor undersøges nyfødte straks..

    Terapi

    Ved en mild form af sygdommen udføres behandling om nødvendigt, for eksempel på grund af en nødsituation, med kvæstelser eller til forebyggelse.

    Den mest sårbare kategori af patienter er gravide kvinder. Terapi består af brug af medikamenter og hyppige transfusioner af blodkomponenter. Dette er den eneste måde at undgå overskydende blodtab under fødsel..

    Til behandling af børn bruges følgende midler:

    • kryopræcipitater;
    • frisk frosset plasma;.
    • homøopatiske midler.

    Det konstante indtag af medicin er nødvendigt for mennesker med svær patologi. Til dette ordineres medicin, der har en hæmostatisk virkning og indeholder en komponent, der er nødvendig til koagulering..

    • For kvinder anbefales yderligere hormonbehandling..
    • Undertiden i sjældne tilfælde udføres kirurgi for at ligere blodkar eller fjerne en del for at stoppe blødning.

    Vigtig! Det er umuligt at slippe af med sygdommen for evigt, kun fjernelse af symptomer og forebyggelse er mulig.

    Når patologi forekommer i et alvorligt stadium, tildeles patienten undertiden en handicap. Men oftere lever mennesker med et plasmaelementindhold under 5% ikke op til tredive år.

    Von Willebrand sygdom

    Von Willebrands sygdom er en patologi for blodkoagulationssystemet forårsaget af nedsat syntese eller kvalitative ændringer i koagulationsfaktoren med samme navn.

    Spontane langvarige næseblod kan indikere von Willebrands sygdom

    Von Willebrand-faktor (vWF) er til stede i blodet i kombination med koagulationsfaktor VIII, der udfører følgende funktioner:

    • at sikre tilstrækkelig vedhæftning af blodplader til den vaskulære væg i tilfælde af blødning;
    • stabilisering på grund af kompleksdannelse og transport til stedet for dannelse af en blodpladekoagel i tilfælde af krænkelse af integriteten af ​​kar VIII-koagulationsfaktoren.

    Sygdommen blev først beskrevet af Eric von Willebrand i 1926 (etableret i indfødte på Alandøerne).

    Undersøgelsen af ​​en 5-årig patient gjorde opmærksom på, at 4 af 12 børn i familien, 4 døde i en tidlig alder af forskellige blødninger, begge forældre led af episoder med spontan blødning.

    Efter nærmere undersøgelse blev det afsløret, at 23 pårørende til 66 medlemmer af denne familie også var modtagelige for øget blødning. Willebrand udpegede den åbne sygdom som en ny type koagulopati - "pseudohemophilia".

    Den navngivne patologi er den mest almindelige hæmoragiske diathese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

    Den vigtigste komplikation af von Willebrands sygdom er udvikling af blødning (inklusive intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), hvilket kan føre til fatale konsekvenser..

    Cirka 2/3 af patienterne lider af mild sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Cirka 30% lider af svære til moderate former. Von Willebrands sygdom er mere almindelig i barndommen og kvinder i den fødedygtige alder.

    Årsager og risikofaktorer

    Sygdommen arves i et autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende mønster. Sandsynligheden for overførsel af sygdommen fra mor til barn er 50%, men kun i 1/3 af tilfældene er der klinisk signifikante manifestationer af sygdommen.

    Hovedårsagen til patologien er en krænkelse af genet, der koder for von Willebrand-faktoren, som er placeret på den korte arm på det 12. kromosom.

    Ved von Willebrand sygdom forstyrres mekanismerne til dannelse af blodpropper

    Som et resultat af mutation forekommer et antal ændringer:

    • fravær af store multimerer af von Willebrand-faktor;
    • forøget affinitet (bindingsstyrke, affinitet) af faktoren til blodpladeceptoren GB-Ib i kombination med fraværet af store multimerer;
    • et fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for blodpladeceptoren GP-Ib uden at forstyrre den multimere struktur;
    • fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for faktor VIII osv..

    Baseret på varianterne af funktionelle defekter, skelnes de tilsvarende sygdomsformer.

    Former af sygdommen

    I henhold til henstillingerne fra Det Videnskabelige og Standardiseringsudvalg (SSC) fra International Society for Thrombosis and Hemostasis er von Willebrand sygdom klassificeret som følger:

    • Type I - et fald i syntesen af ​​von Willebrand-faktor og antigenet der er forbundet med den. I type I-blodplasma er alle multimerer af faktoren til stede. Forekommer i 55-75% af tilfældene;
    • Type II - et kraftigt fald i dannelsen og indholdet af de mest aktive store multimerer af von Willebrand-faktoren i blodet, overvejelsen af ​​små multimerer med lav hæmostatisk aktivitet;
    • Type III - næsten fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, er ekstremt sjælden (i 1-3% af tilfældene).

    Von Willebrands sygdom er den mest almindelige hæmoragiske diatese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

    Afhængig af karakteristika for fænotypen er sygdommens type II opdelt i flere undertyper:

    • IIA - kvalitative faktordefekter med et fald i vWF-afhængig blodpladeadhæsion og en isoleret mangel på multimerer med høj molekylvægt;
    • IIB - kvalitative defekter af von Willebrand-faktor med øget affinitet for blodpladernes GP-Ib-receptor;
    • IIN - nedsat evne af von Willebrand faktor til at binde til koagulationsfaktor VIII;
    • IIM - tilstedeværelsen af ​​vWF-defekter på baggrund af fraværet af mangel på multimerer.