Von Willebrand sygdom hos børn

Dystoni

Von Willebrand-faktoren spiller to hovedroller:
• letter adhæsion af blodplader til beskadiget endotel.
• Virker som proteintransportør for faktor VIII: C og beskytter den mod inaktivering og eliminering.

Von Willebrand sygdom opstår på grund af en kvantitativ eller kvalitativ mangel på von Willebrand faktor. Dette får et unormalt blodpladeprop til at dannes, og fordi von Willebrand-faktor er en proteintransportør for faktor VIII "C, har patienter med von Willebrands sygdom også faktor VIII: C-mangel..

Der er mange forskellige mutationer i VWF-genet og mange forskellige typer von Willebrands sygdom. Arv sker normalt på en autosomal dominerende måde. Den mest almindelige undertype 1 (60-80%) har normalt et ret mildt forløb og diagnosticeres ofte ikke før puberteten eller voksenlivet.

Kliniske tegn på von Willebrands sygdom:
• blå mærker.
• Overdreven, langvarig blødning efter operationen.
• Slimhindeblødning såsom næseblødninger og menorragi.

I modsætning til hæmofili er spontane bløddelsblødninger, såsom omfattende hæmatomer og hæmartrose, sjældne.

Håndtering af patienter med von Willebrands sygdom

Behandling afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad. Von Willebrands sygdom type 1 kan kontrolleres af DDAVP, der forårsager udskillelse af faktor VIII og VWF i plasma. DDAVP bør anvendes med forsigtighed hos børn under 1 år, fordi det kan føre til hyponatræmi på grund af væskeretention og forårsage anfald, især ved gentagen dosering, og hvis væskeindtagelse ikke er alvorligt begrænset.

Mere alvorlige typer von Willebrand sygdom skal behandles med plasma-afledt faktor VIII-koncentrat, fordi DDAVP er ineffektiv, og det rekombinante faktor VIII-koncentrat ikke indeholder von Willebrand-faktor. Cryoprecipitat bruges ikke længere til behandling af von Willebrands sygdom, fordi det ikke gennemgår viral inaktivering.

Intramuskulære injektioner, aspirin og NSAID'er bør undgås hos alle patienter med von Willebrands sygdom.

Von Willebrand sygdom

Blandt arvelige sygdomme ledsaget af blødning er von Willebrand sygdom den tredje mest almindelige sygdom (efter hæmofili og thrombocytopati). Dette tegner sig for op til 1% af den samlede befolkning.

Det gamle navn "angiohemophilia" afspejler nøjagtigt arten af ​​blodskader. I modsætning til klassiske typer af hæmofili er ikke kun koagulationsfaktorer, men også blodkar involveret i patogenesen..

I henhold til den internationale statistiske klassificering (ICD-10) trådte von Willebrand sygdom i klassen af ​​sygdomme i de hæmatopoietiske organer og nedbrydninger af immunmekanismer sammen med hæmofili i gruppen "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.0.

Fra historien

Den første information om den usædvanlige tendens til blødning af medlemmer af samme familie blev beskrevet i 1926 af den finske kliniker von Willebrand. Han begyndte med at undersøge en fem år gammel pige med hyppige blødninger og sørgede derefter for, at mange familiemedlemmer havde ændringer, og tre børn var allerede døde af blødning..

Patologien blev opkaldt efter forskeren og blev kendt som von Willebrands sygdom. På familiens bopæl (i Østersøen på Ålandsøerne) blev det også kaldet Ålands hæmoragisk sygdom.

Grundene

Manifestationerne af von Willebrands sygdom er blevet bekræftet ved genetiske undersøgelser. Det viste sig, at hovedårsagen til koagulationspatologien er den kvantitative mangel eller kvalitative mangler ved faktor VIII (eller rettere sagt dens store molekylære komponent).

I modsætning til hæmofili, hvor arv forekommer på en stiv basis gennem kvinder af samme familie, kan von Willebrands sygdom overføres af personer af forskellig køn på en dominerende-recessiv måde. Nogle forfattere taler om dominerende (obligatorisk) transmission, men med "forskellig manifestation af det ændrede gen".

I praksis ligner dette en valgfri eller anderledes hyppighed og intensitet af hæmoragisk syndrom hos medlemmer af samme familie..

Et vigtigt punkt i patogenesen er deltagelse i krænkelse af syntesen af ​​komponenten af ​​faktor VIII i den indre foring af karene (endotel). Dette er det eneste sted til dannelse af det nødvendige protein. Derfor er det almindeligt at skelne blandt årsagerne til sygdommen:

  • plasmafaktorer - kvantitative udsving i proteinkomponentbestanddele i blodet;
  • vaskulær komponent - nedsat syntese i endotelmembranen.

Funktioner i klassificeringen

Undersøgelsen af ​​patogenesen gjorde det muligt at skelne mellem 2 typer af sygdommen:

  • I eller "klassiker" - kendetegnet ved en forstyrret sammensætning af faktor VIII i blodet, en ændring i dets bestanddele i mængde;
  • II - patologi består af komponentens unormale struktur og egenskaber.

I henhold til mangelniveauet skelnes 3 varianter af sygdommen:

  • I - en delvis kvantitativ mangel bestemmes ved laboratoriemetoder;
  • II - det generelle niveau for bestanddelene kan være normalt, men der findes en overtrædelse af molekylernes funktionelle evne;
  • III - fuldstændig fravær af faktor VIII (von Willebrand).

Yderligere opdeling af den anden type i henhold til egenskaberne ved funktionelle forstyrrelser gjorde det muligt at bestemme underarten: 2A, 2B, 2M, 2N. Det er bevist, at de er afhængige af dem:

  • arv type;
  • faktorreduktionsniveau;
  • graden af ​​genetiske mutationer;
  • manifestation af hæmoragisk syndrom.

Kliniske manifestationer

Symptomerne på von Willebrands sygdom er kendetegnet ved deres uventethed, inkonsekvens og heterogenitet. På grund af disse funktioner kaldes sygdommen "kamæleon". Det kan manifestere sig:

  • straks efter fødslen;
  • forsvind i lang tid;
  • Pludselig forårsage akut blødning efter mindre traume eller operation
  • manifestere på baggrund af en infektiøs sygdom.

Nogle familiemedlemmer registrerer ingen manifestationer i løbet af livet, mens andre kan have dødbringende blødning.

Video om symptomer, der kan hjælpe mistænkte von Willebrand sygdom:

Oftest observeres patienter:

  • gentagen blødning fra næsen, tandkød;
  • hos 80% af kvinder der starter fra puberteten, er der lang og tung menstruation;
  • vage blå mærker på kroppen kan være forårsaget af mindre traumer;
  • langvarig, ikke-stoppende blødning med husstandsskår, skrubbe på huden;
  • petechial udslæt på kroppen;
  • alvorlig blødning på grund af traume, operation, kirurgiske procedurer (tandekstraktion, injektioner), fødsel.

I modsætning til hæmofili er årsagsløse blødninger i led og muskler samt dannelse af hæmartrose ikke typiske for denne sygdom..

For type III og nogle varianter II er ikke kun koagulationsforstyrrelser, men også blodpladeanormaliteter mulige.

Lægerne ved, at blødningens intensitet muligvis ikke svarer til graden af ​​laboratorie abnormiteter, der er identificeret. Der opstår ofte tilfælde med vedvarende gentagen blødning af en lokalisering: fra maven, tarmen, livmoderen, næsen. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​provokerende faktorer i disse organer, kombinationer af vaskulære sygdomme, inflammatoriske reaktioner med mangel på faktor VIII.

De farligste er anerkendte arteriovenøse fistler i maven og tarmen. De forstyrrer mekanismen til at stoppe blødning.

Moderne forskning har etableret en forbindelse mellem von Willebrand-patologi og bindevævsudviklingsdefekter. Dette manifesterer sig i kombination med:

  • prolaps af mitral og andre ventiler;
  • hyppige dislokationer af leddene på grund af det ligamentøse apparats svaghed;
  • hyperelastose i huden;
  • Marfan syndrom (forlængelse af knogler, hjertets patologi, syn).

Hvor utilsigtede sådanne forbindelser er, er forskere nødt til at finde ud af.

Afhængighed af sygdomsforløbet af arven

Genetiske undersøgelser har fundet, at sygdomsforløbet afhænger af arven.

Hvis patienten modtog ændrede gener fra en af ​​forældrene (heterozygot udvikling af fosteret), finder de oftere milde symptomer eller dets fravær.

Ved homozygot arv (fra begge forældre) er sygdommen alvorlig, med alle former for blødning og med et fuldstændigt fravær af faktor VIII i blodplasma. Der er stadig mindre alvorlig skade på led og muskler sammenlignet med hæmofili.

Funktioner ved klinikken i barndommen

Willebrands sygdom hos børn påvises op til et år. De mest almindelige symptomer er:

  • næseblod;
  • blødende tandkød;
  • blodforurening eller akut blødning fra maven, tarme (opdaget i fæces).

I ungdomsårene oplever piger menorrhagia (blødning fra livmoderen). Sygdommen kan påvises med betydelig blødning fra hullet i den udpakkede tand, efter tonsillektomi, snit og slid.

Eventuelle manifestationer i form af hududslæt (ekkymose), blå mærker, intraartikulær hæmatom. Hos et barn er blodtab akut. Ved menorrhagia hos unge piger er typiske tegn på anæmi (blekhed, svimmelhed, svaghed).

Det adskiller sig fra hæmofili i mangel af en afdragsfri periode. Blødning begynder umiddelbart efter kvæstelsen. Gentages ikke efter stop.

Hvordan graviditet og von Willebrand sygdom fungerer sammen?

Graviditetsforløbet i type I og II medfører delvis kompensation af faktoren på leveringstidspunktet. Dog er dens mængde stadig ikke tilstrækkelig til at sikre den ønskede koagulering. Derfor, når man håndterer gravide kvinder med etableret von Willebrands sygdom, foreslår fødselslæger-gynækologer den pludselige udvikling af blødning under fødslen og efter.

Udbredelsen af ​​fødsler i von Willebrands sygdom varierer meget: 1 tilfælde pr. 10.000 og 20.000 fødsler.

Iagttagelse af arten af ​​ændringer i faktor VIII under graviditet viste: en stigning i indholdet med 2-3 gange i tredje trimester, modermodens organisme modtager det fra fosteret. Derfor forbedrer graviditet hos 77% af kvinderne sygdomsforløbet ledsaget af langvarig remission..

  • i første trimester (spontanabort);
  • 6-10 dage efter levering;
  • fra 6 til 13 dage med kejsersnit.

Diagnosticering

Diagnostik af von Willebrands sygdom kræver en uundværlig deltagelse af specialister i hæmatologi. Det er umuligt at stille en diagnose på niveauet for en poliklinik eller en børneklinik på grund af manglen på evner hos disse institutioners laboratorier til at udføre specifikke diagnostiske test, enzymimmunoassayteknologier. Lægen antager sygdommen, når han interviewer pårørende, undersøger patienten og tager hensyn til oplysninger fra anamnese.

Derudover varierer de tilgængelige test i følsomhed og diagnostisk værdi. Derfor er der udviklet en algoritme til undersøgelse af den påståede patient..

  1. Først undersøges et koagulogram med alle koagulationsindikatorer, inklusive blødningstid. Analysen kan udføres i din klinik. Hvis patologiske abnormiteter opdages, sendes patienten til hæmatologicentret.
  2. Den vigtigste metode til at detektere et fald i mængden af ​​faktor VIII i blodet er at bestemme aktiviteten af ​​patientens blodplader, behandlet med formalin, i en reaktion med en opløsning af ristocetin.
  3. For at identificere en bestemt type sygdom anvendes den kvalitative side af defekten, en sammenligning af den nedsatte aggregeringsevne under påvirkning af ristocetin med normal - under påvirkning af kollagen, thrombin, ADP, adrenalin.
  4. Kollagenbindende teknik afslører nedsat funktionsevne hos faktor VIII, en bestemt type sygdom.

Ved diagnosticering af samtidige læsioner i slimhinderne er det nødvendigt at:

  • undersøgelse af en otolaryngolog;
  • esophagogastroduodenoscopic undersøgelse;
  • koloskopi (undersøgelse af tarmen).

Til behandling er det vigtigt at identificere vaskulære formationer i form af tortuositet, angiomas, forstørrelser op til 2 mm, som bidrager til blødning.

Behandling

Foranstaltninger til behandling af von Willebrands sygdom afhænger af sværhedsgraden af ​​patientens tilstand, tilstedeværelsen af ​​komplikationer. Med en mild form er det kun profylaktisk brug af medikamenter, der er nødvendige for at forhindre blødning, hvis patienten skal gennemgå nogen operation, tandinterventioner.

Moderat blødning i form af næseblødninger, tunge menstruationer behandles med lægemidler fra tranexaminsyre (Cyclo-F, Cyclocapron, Tranexam, Transancha). Indvendigt ordineres aminokapronsyre (voksne højst 20 g / dag, børn 0,2).

Lokalt til ekstern blødning skal du bruge Tisukol, en hæmostatisk svamp, Tachocomb.

For at stoppe langvarig menstruation hos kvinder bruges Infecundin, Mestranol.

Desmopressin forårsager en øget produktion af von Willebrand-faktor. Det øger også vaskulær tone, fungerer som et antidiuretikum.

For at kompensere for manglen på faktor VIII er det nødvendigt at indgive antihemofilt plasma og kryopræcipitat. De stimulerer udviklingen af ​​deres egen faktor ved udgangen af ​​den første dag. Det krævede niveau holdes op til 36 timer. Derfor tilrådes det at introducere introduktionen hver 2. dag..

Den samme mekanisme bestemmer tidspunktet for profylaktisk transfusion 2 dage før operationen i begyndelsen af ​​arbejdskontraktioner under fødsel. Efter at babyen er født, kræves transfusionsterapi den sjette dag..

Kryopræcipitatet indeholder faktorer VIII, XIII, fibrinogen.

Trombocytændringer i patologi er sekundære. Dette beviser, at det er nyttigt at bruge blodplademasse såvel som andre metoder, der virker på dette niveau (magnesiumsalte, ATP, serotonin).

Ved ordinering af aminokapronsyre bør prævention og kryopræcipitat undgås. Sammen kan de forårsage generaliseret intravaskulær koagulation med mikrothrombose..

Vejrudsigt

Moderne diagnostik og behandling giver mulighed for et gunstigt sygdomsforløb. En alvorlig trussel ved traumer, operationer skal ledsages af korrekt præoperativ forberedelse. Tilfælde af slagtilfælde og massivt blodtab er i øjeblikket sjældne.

Veletableret undersøgelse af nyfødte, vordende mødre giver dig mulighed for at identificere sygdommen og forberede dig til dens aggressive manifestationer. Oplysninger om tilstedeværelsen af ​​symptomer hos pårørende er af stor betydning. Dette letter diagnose og valg af behandling..

Von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom er en patologi for blodkoagulationssystemet forårsaget af nedsat syntese eller kvalitative ændringer i koagulationsfaktoren med samme navn.

Von Willebrand-faktor (vWF) er til stede i blodet i kombination med koagulationsfaktor VIII, der udfører følgende funktioner:

  • at sikre tilstrækkelig vedhæftning af blodplader til den vaskulære væg i tilfælde af blødning;
  • stabilisering på grund af kompleksdannelse og transport til stedet for dannelse af en blodpladekoagel i tilfælde af krænkelse af integriteten af ​​kar VIII-koagulationsfaktoren.

Sygdommen blev først beskrevet af Eric von Willebrand i 1926 (etableret i indfødte på Alandøerne). Undersøgelsen af ​​en 5-årig patient gjorde opmærksom på, at 4 ud af 12 børn i familien døde i en tidlig alder af forskellige blødninger, begge forældre led også af episoder med spontan blødning. Efter nærmere undersøgelse blev det afsløret, at 23 pårørende til 66 medlemmer af denne familie også var modtagelige for øget blødning. Willebrand udpegede den åbne sygdom som en ny type koagulopati - "pseudohemophilia".

Den navngivne patologi er den mest almindelige hæmoragiske diathese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

Den vigtigste komplikation af von Willebrands sygdom er udvikling af blødning (inklusive intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), hvilket kan føre til fatale konsekvenser..

Cirka 2/3 af patienterne lider af mild sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Cirka 30% lider af svære til moderate former. Von Willebrands sygdom er mere almindelig i barndommen og kvinder i den fødedygtige alder.

Årsager og risikofaktorer

Sygdommen arves i et autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende mønster. Sandsynligheden for overførsel af sygdommen fra mor til barn er 50%, men kun i 1/3 af tilfældene er der klinisk signifikante manifestationer af sygdommen.

Hovedårsagen til patologien er en krænkelse af genet, der koder for von Willebrand-faktoren, som er placeret på den korte arm på det 12. kromosom.

Som et resultat af mutation forekommer et antal ændringer:

  • fravær af store multimerer af von Willebrand-faktor;
  • forøget affinitet (bindingsstyrke, affinitet) af faktoren til blodpladeceptoren GB-Ib i kombination med fraværet af store multimerer;
  • et fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for blodpladeceptoren GP-Ib uden at forstyrre den multimere struktur;
  • fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for faktor VIII osv..

Baseret på varianterne af funktionelle defekter, skelnes de tilsvarende sygdomsformer.

Former af sygdommen

I henhold til henstillingerne fra Det Videnskabelige og Standardiseringsudvalg (SSC) fra International Society for Thrombosis and Hemostasis er von Willebrand sygdom klassificeret som følger:

  • Type I - et fald i syntesen af ​​von Willebrand-faktor og antigenet der er forbundet med den. I type I-blodplasma er alle multimerer af faktoren til stede. Forekommer i 55-75% af tilfældene;
  • Type II - et kraftigt fald i dannelsen og indholdet af de mest aktive store multimerer af von Willebrand-faktoren i blodet, overvejelsen af ​​små multimerer med lav hæmostatisk aktivitet;
  • Type III - næsten fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, er ekstremt sjælden (i 1-3% af tilfældene).

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige hæmoragiske diatese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

Afhængig af karakteristika for fænotypen er sygdommens type II opdelt i flere undertyper:

  • IIA - kvalitative faktordefekter med et fald i vWF-afhængig blodpladeadhæsion og en isoleret mangel på multimerer med høj molekylvægt;
  • IIB - kvalitative defekter af von Willebrand-faktor med øget affinitet for blodpladernes GP-Ib-receptor;
  • IIN - nedsat evne af von Willebrand faktor til at binde til koagulationsfaktor VIII;
  • IIM - tilstedeværelsen af ​​vWF-defekter på baggrund af fraværet af mangel på multimerer.

Flere faktorer påvirker niveauet af von Willebrand-faktor i blodet:

  • alder (niveauet stiger, når de bliver ældre);
  • etage;
  • etnicitet (niveauet er højere for afrikanere og afroamerikanere);
  • blodgruppe (halveringstiden for faktoren hos personer med blodgruppe I er ca. 1/4 mindre end hos bærere af andre grupper);
  • hormonelle niveauer (nedsat hypothyreoidisme, stigning under graviditet).

Symptomer

Symptomerne på sygdommen er ekstremt forskellige: fra mindre episodisk blødning til massiv, svækkende, hvilket fører til alvorligt blodtab.

Oftere bemærkes øget blødning i barndommen, hvilket falder, når de bliver ældre, hvorefter der skiftes forværring og remissioner.

Tegn, der er karakteristiske for von Willebrands sygdom:

  • blødning i mere end 15 minutter efter mindre kvæstelser eller spontant tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter kvæstelse;
  • alvorlig, langvarig eller spontant tilbagevendende blødning efter mindre operation, tandekstraktion;
  • subkutane hæmatomer, der optræder efter mindre traumatiske effekter eller spontant;
  • hæmoragisk hududslæt;
  • spontane næseblødninger, der varer mere end 10 minutter eller kræver det på grund af intensiteten af ​​medicinsk intervention;
  • blod i afføringen i fravær af gastrointestinal patologi, der kan provokere udviklingen af ​​gastrointestinal blødning;
  • svær anæmi;
  • intense, langvarige perioder.

Cirka 2/3 af patienterne lider af mild von Willebrand sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Cirka 30% har en alvorlig til moderat svær sygdom.

Funktioner i sygdomsforløbet under graviditet

Graviditet har en blandet indflydelse på forløbet af von Willebrands sygdom. Når graviditet forekommer under påvirkning af østrogen, niveauet af von Willebrand-faktor i blodplasma stiger ofte, kan den samme tendens observeres før fødsel. Disse ændringer forekommer imidlertid ikke hos alle kvinder..

Ifølge forskningsresultater er der en høj frekvens af spontan abort i de tidlige stadier - 22-25% hos kvinder, der lider af denne patologi. Cirka 1/3 af kvinderne har blødning i første trimester af graviditeten.

De fleste kvinder med von Willebrand sygdom type I når normale (for ikke-gravide) faktorniveauer i sidste trimester af graviditeten. Ved type II-sygdom øges niveauerne af faktor VIII og von Willebrand-faktor ofte under graviditet, men de fleste undersøgelser har vist minimal eller ingen ændring i niveauet for koagulationsfaktoraktivitet og persistens af den patologiske struktur af multimerer. Hos kvinder med type III von Willebrand sygdom stiger niveauerne af faktor VIII og von Willebrand faktor næppe under graviditet.

Kvinder med von Willebrand sygdom har en øget risiko for primær (mere end 500 ml den første dag efter fødslen) og sekundær postpartum blødning (24 timer til 6 uger) på grund af den hurtige nedgang i koagulationsfaktoraktivitet efter fødslen.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af indikatorer for hæmostasesystemet:

  • forlænget blødningstid (med type I hos nogle patienter er indikatoren inden for normale grænser);
  • aktiveret partiel thromboplastintid (APTT) (normal eller forlænget);
  • signifikant ændring i indikatorerne for ristocetin-induceret blodpladeaggregering;
  • ændringer i niveauet af von Willebrand-faktor i blodplasma og balancen mellem dets multimerer afhængigt af sygdommens type;
  • ændring i niveauet af von Willebrand-faktorantigen i blodet;
  • normal blodkoagulationstid (med undtagelse af type III sygdom).

Generelle og biokemiske blodprøver viser ikke karakteristiske ændringer, i sjældne tilfælde er der et lavt jernindhold op til anæmi.

Ud over undersøgelsen af ​​hæmostase vises instrumentale metoder til undersøgelse af patienter (EGD, ultralyd af maveorganerne, MRI) for at udelukke latent blødning.

Behandling

Målet med behandlingen er at øge koncentrationen eller erstatte de manglende koagulationsfaktorer. Behandling kan være profylaktisk eller efter behov - for akut blødning.

Terapi for von Willebrands sygdom udføres på tre måder (afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden):

  1. Brug af medikamenter, der øger niveauet af den iboende von Willebrand-faktor.
  2. Substitutionsterapi med blodprodukter indeholdende von Willebrand-faktor.
  3. Lokal terapi af skader på slimhinder og hud.

De vigtigste grupper af lægemidler, der bruges i behandlingen:

  • hormonelle midler;
  • antifibrinolytiske lægemidler;
  • lokale hæmostatika;
  • plasmakoncentrater.

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

Den vigtigste komplikation af von Willebrands sygdom er udvikling af blødning (inklusive intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), hvilket kan føre til fatale konsekvenser..

Vejrudsigt

Ved rettidig diagnose og kompleks terapi er prognosen gunstig.

Forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, er det ikke muligt at forhindre dens udvikling, men der er en række foranstaltninger, der kan reducere risikoen for blødning markant:

  • afvisning af at tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler;
  • udelukkelse af lægemidler mod blodplader (acetylsalicylsyre, clopidogrel);
  • regelmæssige forebyggende undersøgelser;
  • forebyggelse af traumatiske påvirkninger.

YouTube-video relateret til artiklen:

Uddannelse: højere niveau, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, kandidat til medicinske videnskaber (2013, specialitet "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne generaliseres og gives kun til informationsformål. Ved din første sygdomstegn, se din læge. Selvmedicinering er sundhedsfarlig!

Hvad er von Willebrands sygdom, og hvordan man behandler den

Willebrands sygdom henviser til arvelige patologier i blodsystemet, hvor spontan blødning udvikles, stort set svarende til dem, der forekommer ved hæmofili. Sygdommen kræver obligatorisk behandling. Patologi rangerer tredjeplads blandt sygdomme, der fører til krænkelse af blodkoagulation. Sygdommen forekommer i gennemsnit i en per 10.000 befolkning.

Årsager til von Willebrands sygdom

Talrige blodoverførsler kan være en udløsende faktor

Den vigtigste årsag til sygdommen er en kvalitativ og kvantitativ krænkelse af produktionen af ​​von Willebrand-faktor, som er involveret i blodkoagulationsprocessen. Sygdommen henviser til arvelig genetisk, der stammer fra en mutation af genet, der er ansvarlig for faktoren.

I sjældne tilfælde bemærkes en erhvervet form for patologi, der udvikler sig som en komplikation efter gentagne blodoverførsler på grund af onkologi, systemiske sygdomme og alvorlige hjerteskader. I disse tilfælde er årsagen til udviklingen af ​​sygdommen ikke en genetisk mutation, men produktionen af ​​et stort antal antistoffer af immunsystemet mod faktoren.

Von Willebrand sygdomsklassificering

Læger adskiller tre typer sygdomme.

  1. Første type. Patienten har en kvantitativ delvis mangel på faktoren. Denne sygdom er den mest almindelige og forekommer i 75% af tilfældene. Patologi er udelukkende arvelig.
  2. Anden type. Med det gennemgår en person en kvalitativ ændring i faktoren, som er forbundet med fiaskoer i processen med dens dannelse. En udelukkende arvelig lidelse, der forekommer i 15% af alle tilfælde.
  3. Tredje type. Der udvikles en komplet faktormangel, som patologien har en særlig alvorlig forløb på. Arvelig form, der forekommer hos 10% af patienterne.

Erhvervet patologi adskilles separat.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Sygdommen er kendetegnet ved blødning af enhver lokalisering.

Det vigtigste symptom på sygdommen er blødning af varierende intensitet og lokalisering, der forekommer spontant. Ved kvæstelser eller efter operationer har patienter langvarig blødning ledsaget af alle symptomer på alvorligt blodtab.

Med blødning fra mave-tarmkanalen udvikler patienter opkast med en blanding af blod. Desuden bliver afføringen sort, der ligner tjære. Med blødninger i ledhulen er mobiliteten i det berørte område kraftigt begrænset, hævelse noteres og alvorlig smerte mærkes. Subkutan blødning fører til dannelse af betydelige blå mærker, der dannes uden årsag eller efter mindre eksponering.

Sygdommen har et bølgende kursus med regelmæssig skifte af perioder med forværring og remission. Det er helt umuligt at helbrede det. Hver patient har et individuelt forløb af patologi. Nogle af dem lever ganske fuldt ud uden at lide af voldsomt blodtab; mens andre fra barndommen regelmæssigt udvikler massivt blodtab, som er livstruende og kun kan stoppes på et hospital.

Funktioner i sygdomsforløbet under graviditet

Situationen kan forbedre sig under graviditeten.

Graviditet har forskellige effekter på sygdommen, afhængigt af kvindens individuelle egenskaber. I nogle, på baggrund af hormonelle ændringer, forbedres processen med blodkoagulation, især kort før fødsel. I andre observeres ændringer praktisk talt ikke. Tilstanden ved den fødte fødsel skal overvåges nøje, da der er en høj risiko for primær og sekundær uterusblødning efter særlig fødsel.

Von Willebrand sygdom hos børn

Hos børn har sygdommen et særligt alvorligt forløb efter tidligere infektioner, som er ledsaget af svær rus, som er forbundet med øget vaskulær permeabilitet. På samme tid er der en høj risiko for massiv blødning, livstruende, og det er derfor, at hospitalisering ofte kan anbefales, inden du er frisk efter infektion..

Diagnosticering

Nypemetoden bruges i diagnosticering

Sygdommen er vanskelig at diagnosticere. Det er ikke ualmindeligt, at patologi kun påvises hos en patient i ungdomsårene. Først tages anamnese, og det konstateres, om nære slægtninge havde et problem. Hvis der er en arvelig faktor og spontan blødning, tillader dette en foreløbig diagnose.

For afklaring udføres blodprøver på et laboratorium. Der tages også røntgenstråler af leddene for at bestemme, om de bløder. Både tourniquet og pinch test udføres. En fekal blodprøve er påkrævet. En nøjagtig diagnose stilles først efter at have modtaget alle undersøgelsesresultater.

Behandling

Behandlingen udføres af en hæmatolog. Den vigtigste metode er transfusionserstatningsterapi. Når der optræder sår, stoppes blødningen med bandager og behandlingen af ​​skaderiet med thrombin. Patienterne vises også introduktionen af ​​medikamenter, der stimulerer frigivelsen af ​​faktoren i blodet. I alvorlige tilfælde bruges specifikke hæmostatika til at stoppe blødning..

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

Massivt blodtab kan være dødeligt

Den vigtigste komplikation af sygdommen er udviklingen af ​​massiv blødning og hæmoragisk slagtilfælde. De er ofte dødelige, selv med en medicinsk nødsituation. Kvinder risikerer at udvikle dødelig livmoderblødning efter fødsel.

Prognose og forebyggelse

Ved korrekt og rettidig behandling er prognosen relativt gunstig, da patienter kan leve et ret tilfredsstillende liv. Forebyggelse af sygdommen er forebyggelse af ægteskaber mellem mennesker, der lider af patologi, eller hvis begge har slægtninge med denne sygdom.

Von Willebrand sygdom

Dette er den mest almindelige blodforstyrrelse, der forekommer hos hver tusindedel person. Med denne sygdom forstyrres blodkoagulationsmekanismen i kroppen, hele processen er meget langsommere, blødningen varer meget længere.

Hos en normal person, ved begyndelsen af ​​blødning, ophobes blodlegemer, blodplader, på stedet for det dannede sår, klæber sammen, hvorved det beskadigede område lukkes. Ved von Willebrand sygdom forekommer enten ikke blodkoagulationsprocessen. Enten lækker det meget langsomt, dette skyldes fraværet eller utilstrækkelig mængde protein i den menneskelige krop. Denne faktor kaldes von Willebrand-faktoren. Protein spiller en aktiv rolle i dannelsen af ​​blodpropper.

På dette tidspunkt kendes tre grupper af sygdomme:

  • Med type 1 er mængden af ​​von Willebrand-faktor i blodet utilstrækkelig. Mindre blødning kan forekomme. Det afhænger af, hvor meget protein der mangler i kroppen. Denne sygdom forekommer hos 3 ud af 4 personer. Patienter mistænker muligvis ikke engang, at de har denne sygdom, de behøver ikke behandling.
  • Ved type 2-sygdom er von Willebrand-faktor til stede i blodet, men udfører ikke sine funktioner korrekt. I denne form for sygdommen er blødningen mindre, men der er også mere alvorlige tilfælde. Denne type er opdelt i flere undertyper..
  • Ved type 3-sygdom er von Willebrand-faktor helt fraværende. Enten er indholdet til stede i ubetydelige mængder. Processen fortsætter med alvorlig blødning, men er ekstremt sjælden..

Med alderen kan sværhedsgraden af ​​von Willebrands sygdom ændres: enten sygdommen falder tilbage eller bliver mere alvorlig.

Om diagnosen von Willebrands sygdom Det er bydende nødvendigt at informere alle læger, du er nødt til at tackle, inklusive tandlægen. Det er nødvendigt at informere lægen inden enhver procedure, da risikoen for livstruende blødning er meget høj.

Hvad der forårsager von Willebrand sygdom?

Denne sygdom er normalt arvet. Sygdommen er mild. Sandsynligheden for at udvikle sygdommen er den samme for både mænd og kvinder.

Hvad er symptomerne på sygdommen?

Det vigtigste og vigtigste symptom på von Willebrands sygdom er hyppig blødning. Deres frekvens og intensitet afhænger af patientens tilstand. Von Willebrand sygdom

Ved en mild form af von Willebrands sygdom observeres følgende symptomer:

  • Hyppige næseblod
  • Blødende tandkød
  • Kraftig menstruationsblødning hos kvinder (menorrhagia)
  • Mærkning uden åbenbar grund
  • Svær blødning fra traumer og kirurgi.

Symptomer på mere alvorlige former for von Willebrand sygdom, ud over de ovenfor anførte, inkluderer:

  • Udseendet af blod i urinen
  • Blå mærker med den mindste eksponering
  • Mørkfarvet eller blodig afføring
  • Ledblødninger resulterer i stivhed, smerter og hævelse. Dette symptom er sjældent.

Hvordan diagnosticeres von Willebrand sygdom??

Diagnose af en sygdom i mild form kan være meget vanskelig, da blødning ikke forekommer oftere end hos en sund person. Patienten gætter muligvis ikke på sygdommen, før det tidspunkt i kødet før den pludselige udvikling af alvorlig blødning.

I receptionen vil lægen finde ud af blødningens varighed, deres sværhedsgrad og hyppighed. Hvis en læge har mistanke om en blødningsforstyrrelse, vil lægen ordinere følgende undersøgelser:

  • Måling af blodkoagulationstid, analyse af aktivitetsniveauet for von Willebrand faktor eller påvisning af von Willebrand faktor antigen.
  • Genetisk test for at hjælpe med at bestemme, om der er abnormiteter i von Willebrand-faktorstrukturen.

Metoder til sygdomsbehandling

Behandling afhænger af sygdommens type, derfor vil behandlingen fortsætte forskelligt.

Ved mild von Willebrand sygdom anbefales det:

  • Undgå brug af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) såsom Aspirin og Ibuprofen.
  • Tag medicin for at forhindre alvorlig blødning fra traumer, operationer og fødsel.
  • Undgå at tage antikoagulantia såsom warfarin og heparin og antiplatelet medicin (Clopidogrel).

Ved alvorlig von Willebrands sygdom er NSAID'er og antikoagulantia forbudt. Følgende behandlinger anvendes:

  • Desmopressin, et lægemiddel, der stopper blødningen.
  • Substitutionsterapi - at tage medicin, der indeholder von Willebrand-faktor.
  • Antifibrinolytiske medikamenter, der forhindrer blodpropper i at bryde sammen, efter at de er dannet.
  • Hormonbehandling for kvinder for at forhindre kraftig menstruationsblødning.
  • Fibrinlim eller thrombinpulver. Der påføres sår for at stoppe blødningen.

Hvis du lider af en alvorlig form for sygdommen, skal du være meget forsigtig, når du fjerner blødning. Det er nødvendigt at føre en sund livsstil, overvåge kropsvægt, da manglende overholdelse af disse krav kan føre til blødning i muskler og led. Sport som hockey eller fodbold bør dog undgås i aktiviteter, der sandsynligvis vil blive såret..

Willebrands sygdom: typer, symptomer, diagnose, behandling, behandlingsfunktioner af von Willebrands sygdom hos børn

Willebrands sygdom (ICD-10-kode D68.0) er den mest almindelige medfødte (genetiske) blødningsforstyrrelse. I dette tilfælde koagulerer blodet langsommere, og blødningen fortsætter følgelig længere end hos en sund person.

Årsager til sygdommen

Von Willebrands sygdom overføres genetisk fra generation til generation. Patologi er ret sjælden - hos en ud af 800-1000 mennesker, men oftere er den mild. Sandsynligheden for at få sygdommen hos mennesker af begge køn er den samme..

I en sund krop, i tilfælde af blødning, skynder blodlegemer, kaldet blodplader, at komme til stedet for skader på karret, og klæber sammen "hullet".

I tilfælde af von Willebrands sygdom forringes den normale koagulationsproces på grund af fuldstændig fravær, mangel eller mangel på et specielt protein, der er direkte involveret i dannelsen af ​​en trombe (dvs. "klæber" blodpladeakkumulation på det beskadigede område). Dette protein kaldes von Willebrand-faktor.

De etiologiske (kausale) faktorer i patologi er:

  • belastet arvelighed;
  • medfødte koagulationsdefekter;
  • lymfoproliferative, autoimmune sygdomme.

Sygdomsklassificering

Der er flere typer af denne lidelse:

  • Type 1. Det er kendetegnet ved en mangel på von Willebrand-faktor, der manifesteres ved henholdsvis let eller moderat blødning, manglen på dette protein. Blandt patienter, der lider af denne lidelse, findes 80% (oftere ved et tilfælde) denne type sygdom. Ingen terapi er nødvendig.
  • Type 2. von Willebrand-faktoren er til stede, men proteinet på grund af en defekt udfører ikke sine funktioner. Oftest er blødningen mindre, men et alvorligt forløb er også muligt..
  • Type 3. Findes i 5% af tilfældene. Det er kendetegnet ved fuldstændig fravær eller tilstedeværelse af en ekstremt lille mængde von Willebrand-faktor, som et resultat af, at patienter oplever massiv blødning under operationen eller som et resultat af traumer. Anæmi er almindelig.

Derudover isoleres en blodpladetypesygdom, i hvilken på grund af en genmutation øges følsomheden af ​​blodpladeceptoren for multimerer med høj molekylvægt af von Willebrand-proteinet.

Der er også erhvervet von Willebrands sygdom, der forekommer hos patienter med lymfoproliferative og autoimmune patologier. Denne type sygdom udvikler sig som en konsekvens af fremkomsten af ​​en specifik hæmmer af von Willebrand-faktor.

Risikogrupper

Risikogrupperne inkluderer patienter:

  • at have en belastet arvelighed (genetisk disponering);
  • der lider af blodpropper i blodet på grund af forskellige patologier og kvæstelser.

De vigtigste symptomer

Det mest specifikke symptom for von Willebrands sygdom (ICD-10 - D68.0) er blødning fra næse, indre organer og tandkød. Derudover kan blødning være både ubetydelig og massiv og forekommer oftere i henhold til den mikrosirkulerende type.

Hos patienter med en signifikant mangel på blodpladerprotein er blødning (livmoder, tandkirtel, næse) forlænget og rigelig, og derudover forekommer ofte blødninger i led og muskler. Langvarig blødning kan også forekomme under tandudtræk, operationer og kvæstelser..

Andre manifestationer

Blødninger i muskelvæv og subkutant væv (hæmatomer) forekommer i denne patologi hovedsageligt som et resultat af traumer hos patienter med et alvorligt sygdomsforløb.

Hæmorragisk syndrom i von Willebrands sygdom er ikke et permanent symptom på sygdommen. Perioderne med dens forværring veksler med det næsten fuldstændige fravær af blødninger.

I nogle tilfælde er von Willebrands sygdom kombineret med mesenchymal dystrofi. På samme tid har patienter overdreven hudelasticitet, prolaps af ventilblade i hjertet, øget ledmobilitet med ledbåndssvaghed.

På grund af autosomal arv påvirker sygdommen både kvinder og mænd med samme hyppighed. På grund af fysiologiske karakteristika (reproduktiv funktion) forekommer hæmoragiske symptomer imidlertid oftere. Så 65% af patienterne lider af menorrhagi. Overflødig tilbagevendende blødning fra livmoderen varer som regel mere end 10 dage, kompliceret af posthemorrhagiske anemier.

Blødning fra fordøjelsesorganerne (tolvfingertarmen, mave) er ikke et dominerende symptom. Sådan blødning forekommer ofte som et resultat af brugen af ​​medikamenter, der påvirker blodpladeaggregationen (aspirin, NSAID'er). Derudover kan latente mavesår i tolvfingertarmen og mave, hæmorroider eller erosiv gastritis fungere som en kilde til blødning..

Sandsynligvis udseendet af hæmaturi (tilstedeværelsen af ​​blodforurening i urinen) eller tilstedeværelsen af ​​blodforurening i afføringen.

Patienter, der lider af denne lidelse, kan have voldelig langvarig blødning, der opstår under operationer eller fødsel. Fødsel hos patienter med von Willebrand-patologi er forbundet med en høj risiko for betydeligt blodtab.

Samtidig øges koncentrationen af ​​von Willebrand-protein 3 gange for størstedelen af ​​patienter, der lider af en mild eller moderat form af sygdommen, 3 gange og når næsten normale værdier, men efter fødsel vender det tilbage til det forrige niveau.

Det mest sjældne symptom på sygdommen, der er karakteristisk for type 3, er hæmarthrose. Ved akut hæmarthrose er der betydelig smerte forbundet med en stigning i det intraartikulære tryk.

Samtidig øges ledets volumen, og huden i dets område er varm og hyperemisk. Når årsagen til hæmarthrose var en skade, er det nødvendigt at udelukke samtidige skader (adskillelse af kondylen og andre).

Kronisk synovitis er en konsekvens af tilbagevendende hemarthrose. I dette tilfælde er den hypertrofede synoviale membran hovedkilden til artikulær blødning..

Akut synovitis forekommer med hyppige tilbagefald af hæmarthrose, der forekommer selv med transfusioner af den krævede koagulationsfaktor på grund af tilstedeværelsen af ​​betændelse i synovialmembranen.

Kronisk synovitis, i tilfælde af en ødelagt ledekapsel, kan være smertefri.

Von Willebrand-patologi ledsages i modsætning til hæmofili ikke af dannelsen af ​​deformerende slidgigt.

Blødninger i membranerne og direkte ind i vævet i rygmarven / hjernen i nærvær af von Willebrands sygdom er resultatet af forskellige skader. I sjældne tilfælde kan den årsagsmæssige faktor være en hypertensiv krise eller brug af medikamenter, der negativt påvirker blodpladernes hæmostatiske funktioner, såsom butadion, aspirin og så videre..

Patologi i barndommen

Von Willebrands sygdom hos børn manifesteres oftest af blå mærker i hud, næse og tandkød. Det mest alvorlige forløb af sygdommen bemærkes umiddelbart efter eller under infektiøse patologier. I dette tilfælde er mekanismen for sådan spontan blødning af den diapedesiske type sandsynligvis en stigning i vaskulær permeabilitet på grund af en infektiøs proces..

Diagnostiske forholdsregler

Udnævnelsen af ​​terapi såvel som diagnosen von Willebrand sygdom håndteres af en hæmatolog.

De vigtigste metoder til påvisning af patologi er:

  • genetiske test, der bestemmer tilstedeværelsen af ​​krænkelser af von Willebrand-faktorstrukturen;
  • bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​antigen- eller von Willebrand-faktoraktivitet, bestemmelse af blodkoagulation.
  • KLA og blodbiokemi;
  • coagulogram;
  • OAM;
  • afføring til okkult blod;
  • kapillær skrøbelighedstest.

For at udelukke blødning i milten og leveren anbefales det at gennemgå en ultralydscanning af de indre organer (i bughulen).

Behandling og anbefalinger

Behandling af von Willebrands sygdom afhænger af sandsynligheden for komplikationer, sygdommens form og blødningsfrekvensen:

  • Mild form: udelukker brugen af ​​NSAID'er (hovedsageligt "Ibuprofen" og aspirin) og antikoagulantia ("Heparin", "Clopidogrel", "Warfarin"). Som en profylakse under fødsel, operationer og kvæstelser skal du tage medicin for at udelukke blødning.
  • Alvorlig form: antikoagulantia og NSAID'er er forbudt. Som behandling indikeret: transfusionsmidler (blodplasma, hæmopreparationer), "Desmopressin", midler indeholdende von Willebrand-faktor, antifibrinolytika, hormonbehandling til forebyggelse af menorrhagi, thrombinpulver eller fibrinlim (eksterne midler påført såret).

Derudover inkluderer de vigtigste anbefalinger til von Willebrand sygdom: eksklusiv skader og træning af sportsgrene med stor sandsynlighed for skade (hockey, fodbold osv.), Normaliseringsvægt.

Mulige komplikationer

Disse inkluderer:

  • massivt blodtab;
  • anæmi;
  • livmoderblødning;
  • trombose;
  • trussel om selvophør af graviditet.

Forebyggelse af komplikationer

Hjemme skal patienten:

  • udelukke lægemidler, der øger risikoen for blødning (Naproxen, salicylater, Ibuprofen);
  • brug "Acetaminophen" ("Tylenol") som et bedøvelsesmiddel, men i betragtning af det faktum, at dette middel ikke reducerer betændelse og hævelse, er det bedre at overdrage valget af et antiinflammatorisk lægemiddel til den behandlende læge;
  • rapportere tilstedeværelsen af ​​von Willebrands sygdom, når man går til hospitalet eller gennemgår procedurer;
  • afstå fra brug af medikamenter med antikoagulantvirkning ("Warfarin", "Clopidogrel", "Heparin" og andre);
  • det er nødvendigt konstant at bære et specielt medicinsk armbånd med information om det om tilstedeværelsen af ​​patologi;
  • opretholde en normal vægt svarende til vækst, da overskydende kilogram markant øger sandsynligheden for blødninger på grund af en stigning i belastningen på leddene;
  • være aktiv for at opretholde normal vægt og opretholde elasticitet i ledbånd og muskler, hvilket igen forhindrer skader (og efterfølgende blødning) i leddene.

Patienten bør foretrække at svømme, cykle og gå på grund af det faktum, at disse sportsgrene er de mindst traumatiske og ikke bærer en betydelig belastning på leddene.

Før fysisk aktivitet er det imidlertid nødvendigt at varme musklerne grundigt op ved at strække.

Godt opvarmede muskler er en forudsætning for at forhindre blødning under pludselige bevægelser eller forstuvninger:

  • Afvis wrestling, fodbold, vægtløftning, hockey og andre sportsgrene med højt traume og / eller høj belastning på leddene.
  • Kend tegnene på begyndende blødning. Ofte kan patienter opleve symptomer på blødning i et led eller en muskel. I dette tilfælde skal du tage et lægemiddel med en koagulationsfaktor så tidligt som muligt..
  • Lær hvordan du administrerer injektioner med koagulationsfaktor til dit barn eller dig selv. Hvis barnet er over ti år, er det nødvendigt at lære ham at give injektionen selv. Disse enkle trin letter yderligere behandling og forhindrer komplikationer, der opstår ved massiv blødning..

Hos dyr

Ud over mennesker findes von Willebrands sygdom hos hunde og katte. Samtidig er repræsentanter for de canadiske Sphynx- og Cornish Rex-racer blandt katte modtagelige for sygdommen, og blandt hunde - mere end 50 racer (oftere skotsk og Manchester Terrier, Dobermans, tyske hyrder, Airedale-terriere og Golden Retrievers).

Sygdommen kan eksistere latent (det vil sige asymptomatisk) eller manifestere sig som blødning under traumer, klipning af klør, operationer og tænder.

Meget sjældnere har et dyr nasal, gastrointestinal og tandkirtelblødning, hæmaturi og, ekstremt sjældent, petechiae. Tilstedeværelsen af ​​hypothyreoidisme hos et sykt dyr øger risikoen for blødning.

Von Willebrand sygdom diagnosticeres hos hunde og katte ved bestemmelse af antistoffer mod von Willebrand protein i dyrets blod.

Det er imidlertid muligt hurtigt og let at bestemme koagulering med en kort indsnit i slimhinden i læben. I dette tilfælde er det værd at huske, at nogle andre sygdomme kan påvirke resultatet af denne metode..

Behandling af lidelse hos dyr

Efter operationer eller skader observeres dyr i to dage for ikke at gå glip af udviklingen af ​​hæmoragiske komplikationer. Fysisk aktivitet er ikke begrænset, og ejeren informeres om patologiens arvelige karakter og rådes til ikke at lade kæledyret parre sig.

Terapi reduceres til en transfusion af fuldblod (hvis der er anæmi) eller høstet plasma. I dette tilfælde er kun en procedure tilstrækkelig..

En fremragende erstatning for transfusion er brugen af ​​desmopressinacetat administreret subkutant i en dosis på 1 μg / kg. Lægemidlet bruges også til profylaktiske formål før operationer..

Hvis kæledyret har hypothyreoidisme, reducerer brugen af ​​hormoner markant sandsynligheden for blødning..

Phenothiazin-medikamenter, aspirin, antiinflammatoriske lægemidler, der reducerer blodpladeaktiviteten og beroligende midler er kontraindiceret ved von Willebrands sygdom.

Von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom er en patologi for blodkoagulationssystemet forårsaget af nedsat syntese eller kvalitative ændringer i koagulationsfaktoren med samme navn.

Spontane langvarige næseblod kan indikere von Willebrands sygdom

Von Willebrand-faktor (vWF) er til stede i blodet i kombination med koagulationsfaktor VIII, der udfører følgende funktioner:

  • at sikre tilstrækkelig vedhæftning af blodplader til den vaskulære væg i tilfælde af blødning;
  • stabilisering på grund af kompleksdannelse og transport til stedet for dannelse af en blodpladekoagel i tilfælde af krænkelse af integriteten af ​​kar VIII-koagulationsfaktoren.

Sygdommen blev først beskrevet af Eric von Willebrand i 1926 (etableret i indfødte på Alandøerne).

Undersøgelsen af ​​en 5-årig patient gjorde opmærksom på, at 4 af 12 børn i familien, 4 døde i en tidlig alder af forskellige blødninger, begge forældre led af episoder med spontan blødning.

Efter nærmere undersøgelse blev det afsløret, at 23 pårørende til 66 medlemmer af denne familie også var modtagelige for øget blødning. Willebrand udpegede den åbne sygdom som en ny type koagulopati - "pseudohemophilia".

Den navngivne patologi er den mest almindelige hæmoragiske diathese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

Den vigtigste komplikation af von Willebrands sygdom er udvikling af blødning (inklusive intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), hvilket kan føre til fatale konsekvenser..

Cirka 2/3 af patienterne lider af mild sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Cirka 30% lider af svære til moderate former. Von Willebrands sygdom er mere almindelig i barndommen og kvinder i den fødedygtige alder.

Årsager og risikofaktorer

Sygdommen arves i et autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende mønster. Sandsynligheden for overførsel af sygdommen fra mor til barn er 50%, men kun i 1/3 af tilfældene er der klinisk signifikante manifestationer af sygdommen.

Hovedårsagen til patologien er en krænkelse af genet, der koder for von Willebrand-faktoren, som er placeret på den korte arm på det 12. kromosom.

Ved von Willebrand sygdom forstyrres mekanismerne til dannelse af blodpropper

Som et resultat af mutation forekommer et antal ændringer:

  • fravær af store multimerer af von Willebrand-faktor;
  • forøget affinitet (bindingsstyrke, affinitet) af faktoren til blodpladeceptoren GB-Ib i kombination med fraværet af store multimerer;
  • et fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for blodpladeceptoren GP-Ib uden at forstyrre den multimere struktur;
  • fald i affiniteten af ​​von Willebrand-faktor for faktor VIII osv..

Baseret på varianterne af funktionelle defekter, skelnes de tilsvarende sygdomsformer.

Former af sygdommen

I henhold til henstillingerne fra Det Videnskabelige og Standardiseringsudvalg (SSC) fra International Society for Thrombosis and Hemostasis er von Willebrand sygdom klassificeret som følger:

  • Type I - et fald i syntesen af ​​von Willebrand-faktor og antigenet der er forbundet med den. I type I-blodplasma er alle multimerer af faktoren til stede. Forekommer i 55-75% af tilfældene;
  • Type II - et kraftigt fald i dannelsen og indholdet af de mest aktive store multimerer af von Willebrand-faktoren i blodet, overvejelsen af ​​små multimerer med lav hæmostatisk aktivitet;
  • Type III - næsten fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, er ekstremt sjælden (i 1-3% af tilfældene).

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige hæmoragiske diatese: Den findes i ca. 1% af befolkningen.

Afhængig af karakteristika for fænotypen er sygdommens type II opdelt i flere undertyper:

  • IIA - kvalitative faktordefekter med et fald i vWF-afhængig blodpladeadhæsion og en isoleret mangel på multimerer med høj molekylvægt;
  • IIB - kvalitative defekter af von Willebrand-faktor med øget affinitet for blodpladernes GP-Ib-receptor;
  • IIN - nedsat evne af von Willebrand faktor til at binde til koagulationsfaktor VIII;
  • IIM - tilstedeværelsen af ​​vWF-defekter på baggrund af fraværet af mangel på multimerer.

Flere faktorer påvirker niveauet af von Willebrand-faktor i blodet:

  • alder (niveauet stiger, når de bliver ældre);
  • etage;
  • etnicitet (niveauet er højere for afrikanere og afroamerikanere);
  • blodgruppe (halveringstiden for faktoren hos personer med blodgruppe I er ca. 1/4 mindre end hos bærere af andre grupper);
  • hormonelle niveauer (nedsat hypothyreoidisme, stigning under graviditet).

Symptomer

Symptomerne på sygdommen er ekstremt forskellige: fra mindre episodisk blødning til massiv, svækkende, hvilket fører til alvorligt blodtab.

Oftere bemærkes øget blødning i barndommen, hvilket falder, når de bliver ældre, hvorefter der skiftes forværring og remissioner.

Subkutane hæmatomer, der vises spontant - et symptom på von Willebrands sygdom

Tegn, der er karakteristiske for von Willebrands sygdom:

  • blødning i mere end 15 minutter efter mindre kvæstelser eller spontant tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter kvæstelse;
  • alvorlig, langvarig eller spontant tilbagevendende blødning efter mindre operation, tandekstraktion;
  • subkutane hæmatomer, der optræder efter mindre traumatiske effekter eller spontant;
  • hæmoragisk hududslæt;
  • spontane næseblødninger, der varer mere end 10 minutter eller kræver det på grund af intensiteten af ​​medicinsk intervention;
  • blod i afføringen i fravær af gastrointestinal patologi, der kan provokere udviklingen af ​​gastrointestinal blødning;
  • svær anæmi;
  • intense, langvarige perioder.

Kvinder med von Willebrands sygdom har langvarig, intens menstruation. Cirka 2/3 af patienterne har mild von Willebrands sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Cirka 30% har en alvorlig til moderat svær sygdom.

Funktioner i sygdomsforløbet under graviditet

Graviditet har en blandet indflydelse på forløbet af von Willebrands sygdom. Når graviditet forekommer under påvirkning af østrogen, niveauet af von Willebrand-faktor i blodplasma stiger ofte, kan den samme tendens observeres før fødsel. Disse ændringer forekommer imidlertid ikke hos alle kvinder..

Ifølge forskningsresultater er der en høj frekvens af spontan abort i de tidlige stadier - 22-25% hos kvinder, der lider af denne patologi. Cirka 1/3 af kvinderne har blødning i første trimester af graviditeten.

De fleste kvinder med von Willebrand sygdom type I når normale (for ikke-gravide) faktorniveauer i sidste trimester af graviditeten.

Ved type II-sygdom øges niveauerne af faktor VIII og von Willebrand-faktor ofte under graviditet, men de fleste undersøgelser har vist minimal eller ingen ændring i niveauet for koagulationsfaktoraktivitet og persistens af den patologiske struktur af multimerer. Hos kvinder med type III von Willebrand sygdom stiger niveauerne af faktor VIII og von Willebrand faktor næppe under graviditet.

Kvinder med von Willebrand sygdom har en høj risiko for spontan tidlig abort

Kvinder med von Willebrand sygdom har en øget risiko for primær (mere end 500 ml den første dag efter fødslen) og sekundær postpartum blødning (24 timer til 6 uger) på grund af den hurtige nedgang i koagulationsfaktoraktivitet efter fødslen.

  • Fordele og skader ved donation af blod: 12 misforståelser omkring donation
  • Deep venetrombose: 8 tegn på fare
  • 8 spiselige foråret urter

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af indikatorer for hæmostasesystemet:

  • forlænget blødningstid (med type I hos nogle patienter er indikatoren inden for normale grænser);
  • aktiveret partiel thromboplastintid (APTT) (normal eller forlænget);
  • signifikant ændring i indikatorerne for ristocetin-induceret blodpladeaggregering;
  • ændringer i niveauet af von Willebrand-faktor i blodplasma og balancen mellem dets multimerer afhængigt af sygdommens type;
  • ændring i niveauet af von Willebrand-faktorantigen i blodet;
  • normal blodkoagulationstid (med undtagelse af type III sygdom).

Generelle og biokemiske blodprøver viser ikke karakteristiske ændringer, i sjældne tilfælde er der et lavt jernindhold op til anæmi.

For at diagnosticere von Willebrands sygdom er det nødvendigt at kende niveauet og aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor (vWF) i patientens blod

Ud over undersøgelsen af ​​hæmostase vises instrumentale metoder til undersøgelse af patienter (EGD, ultralyd af maveorganerne, MRI) for at udelukke latent blødning.

Behandling

Målet med behandlingen er at øge koncentrationen eller erstatte de manglende koagulationsfaktorer. Behandling kan være profylaktisk eller efter behov - for akut blødning.

Terapi for von Willebrands sygdom udføres på tre måder (afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden):

  1. Brug af medikamenter, der øger niveauet af den iboende von Willebrand-faktor.
  2. Substitutionsterapi med blodprodukter indeholdende von Willebrand-faktor.
  3. Lokal terapi af skader på slimhinder og hud.

Von Willebrand sygdom er en indikation for brugen af ​​blodprodukter, der indeholder vWF

De vigtigste grupper af lægemidler, der bruges i behandlingen:

  • hormonelle midler;
  • antifibrinolytiske lægemidler;
  • lokale hæmostatika;
  • plasmakoncentrater.

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

Den vigtigste komplikation af von Willebrands sygdom er udvikling af blødning (inklusive intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), hvilket kan føre til fatale konsekvenser..

Vejrudsigt

Ved rettidig diagnose og kompleks terapi er prognosen gunstig.

Forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, er det ikke muligt at forhindre dens udvikling, men der er en række foranstaltninger, der kan reducere risikoen for blødning markant:

  • afvisning af at tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler;
  • udelukkelse af lægemidler mod blodplader (acetylsalicylsyre, clopidogrel);
  • regelmæssige forebyggende undersøgelser;
  • forebyggelse af traumatiske påvirkninger.

YouTube-video relateret til artiklen:

Von Willebrand sygdom

Willebrands sygdom er en medfødt patologi med hæmostase, manifesteret ved en kvantitativ og kvalitativ mangel på plasma von Willebrand-faktor og øget blødning. Von Willebrands sygdom er kendetegnet ved spontan dannelse af subkutan petechiae, ecchymosis; tilbagevendende blødning fra næsen, mave-tarmkanalen, livmoderhulen; overdreven blodtab efter kvæstelser og operationer, hæmarthrose. Diagnosen er baseret på familiehistorie, klinisk præsentation og laboratoriescreening af det hemostatiske system. Ved von Willebrands sygdom anvendes transfusion af antihemofil plasma, lokale og generelle hæmostatiske midler, antifibrinolytika.

Von Willebrand sygdom (angiohemophilia) er en type arvelig hæmoragisk diathese forårsaget af en mangel eller nedsat aktivitet af plasmakomponenten i VIII-koagulationsfaktoren - von Willebrand faktor (VWF).

Von Willebrands sygdom er en almindelig blødningsforstyrrelse, der forekommer med en hyppighed på 1-2 tilfælde pr. 10.000 mennesker, og blandt arvelig hæmorragisk diatese rangerer den tredje efter trombocytopatier og hæmofili A.

Willebrands sygdom diagnosticeres ligeligt hos begge køn, men på grund af dens mere alvorlige forløb diagnosticeres den oftere hos kvinder.

Sygdommen kan kombineres med dysplasi i bindevæv, ledbandssvaghed og ledens hypermobilitet, øget hudelasticitet, prolaps af hjerteklapper (Ehlers-Danlos syndrom).

Der er flere kliniske typer von Willebrands sygdom - klassisk (type I); variantformer (type II); svær form (type III) og blodpladetype.

Med den mest almindelige (70-80% af tilfældene) type I-sygdom er der et let eller moderat fald i niveauet af von Willebrand-faktor i plasma (undertiden lidt mindre end den nedre grænse for normen). Spektret af oligomerer ændres ikke, men i Winchez-formen er der en konstant tilstedeværelse af superheavy VWF-multimere.

I type II (20-30% af tilfældene) er der kvalitative defekter og et fald i von Willebrand-faktoraktivitet, hvis niveau er inden for det normale interval. Årsagen hertil kan være fraværet eller manglen på oligomerer med høj og middel molekylvægt; overdreven affinitet (affinitet) for blodpladeceptorer, nedsat ristomycin cofactor-aktivitet, nedsat binding og inaktivering af faktor VIII.

I type III er von Willebrand faktor i plasma næsten fuldstændig fraværende, aktiviteten af ​​faktor VIII er lav. Blodplade-type (pseudo-von Willebrand sygdom) observeres med normalt VWF-indhold, men dets øgede binding til den tilsvarende ændrede blodpladeceptor.

I hjertet af von Willebrands sygdom er en kvantitativ (type I og III) og kvalitativ (type II) krænkelse af syntesen af ​​von Willebrand-faktor, et kompleks glycoprotein i blodplasma, som er et kompleks af oligomerer (fra dimerer til multimerer). Von Willebrand-faktoren secerneres af vaskulære endotelceller og megakaryocytter i form af et proprotein, trænger ind i blod- og subendothelial matrix, hvor den aflejres i blodplader a-granulater og Weibl-Pallas-legemer.

Von Willebrand-faktor er involveret i vaskulær blodplade (primær) og koagulering (sekundær) hæmostase.

VWF er en underenhed af antihemofil globulin (koagulationsfaktor VIII), der sikrer dens stabilitet og beskyttelse mod for tidlig inaktivering.

På grund af tilstedeværelsen af ​​specifikke receptorer medierer von Willebrand-faktor stærk vedhæftning af blodplader (blodplader) til subendotheliale strukturer og aggregering med hinanden på steder med skade på blodkar.

Niveauet af VWF i blodplasma er normalt 10 mg / l, det stiger midlertidigt under fysisk aktivitet, graviditet, stress, inflammatoriske og infektiøse processer, idet man tager østrogener; konstitutionelt reduceret hos personer med blodgruppe I. Von Willebrand-faktoraktiviteten afhænger af dens molekylvægt; det største thrombogene potentiale observeres i de største multimerer.

Von Willebrand sygdom er en genetisk bestemt patologi forårsaget af mutationer i VWF-genet lokaliseret på kromosom 12.

Arv af von Willebrands sygdom type I og II autosomal dominerende med ufuldstændig penetrans (patienter - heterozygoter), type III - autosomal recessiv (patienter - homozygoter).

Ved type III von Willebrand sygdom er store regioner af VWF-genet deleteret, muteret eller en kombination af disse defekter. Derudover har begge forældre normalt et mildt forløb af type I-sygdom..

Erhvervede former for von Willebrands sygdom kan forekomme som en komplikation efter multiple blodoverførsler på baggrund af systemisk (SLE, rheumatoid arthritis), hjertesygdom (aortaklaffstenose), onkologisk (nefroblastom, Wilms tumor, makroglobulinæmi) sygdomme. Disse former for von Willebrands sygdom er forbundet med dannelsen af ​​autoantistoffer mod VWF, selektiv absorption af oligomerer med tumorceller eller defekter i blodplademembraner.

Willebrands sygdom manifesteres ved hæmoragisk syndrom med varierende intensitet - hovedsageligt petechial-mærket, mærket-hematom, sjældnere - hæmatom-typer, der bestemmes af sygdommens sværhedsgrad og variant.

Milde former for von Willebrands sygdom af type I og II er kendetegnet ved spontan forekomst af næseblødninger, små og moderat intradermale og subkutane blødninger (petechiae, ecchymosis), langvarig blødning efter traume (nedskæringer) og kirurgiske procedurer (tandekstraktion, tonsillektomi osv.). Piger har menorragi, uterusblødning, kvinder i fødsel - overdreven blodtab under fødsel.

I type III og alvorlige tilfælde af type I og II von Willebrand sygdom kan det kliniske billede ligne symptomerne på hæmofili. Hyppige subkutane blødninger, smertefuldt bløddelshematomer, blødning fra injektionssteder vises.

Blødninger forekommer i store led (hæmarthrose), langvarig ufravigelig blødning under operationer, kvæstelser, rigelig blødning fra næsen, tandkød, mave-tarmkanal og urinvej. Dannelse af ru posttraumatiske ar er typisk. Ved alvorlig von Willebrand-sygdom manifesterer sig hæmoragisk syndrom allerede i de første måneder af et barns liv.

Hæmosyndrom i von Willebrands sygdom fortsætter med skiftevis forværring og næsten fuldstændig (eller fuldstændig) forsvinden af ​​manifestationer, men med en udtalt sværhedsgrad kan det føre til alvorlig post-hæmoragisk anæmi.

Familiehistorie, klinisk præsentation og laboratoriescreeningsdata for vaskulær blodplade og plasma-hemostase spiller en vigtig rolle i genkendelsen af ​​von Willebrand sygdom..

En generel og biokemisk blodprøve, et koagulogram med bestemmelse af niveauet for blodplader og fibrinogen, koagulationstid er ordineret; PTI og APTT, en nypetest og en turneringstest udføres.

Fra generelle undersøgelser anbefales det at bestemme blodgruppen, undersøge den generelle analyse af urin, analysen af ​​fæces for okkult blod, ultralyd i bughulen.

For at bekræfte faktum af von Willebrands sygdom, niveauet af VWF i blodserumet og dets aktivitet, ristocetin-kofaktoraktivitet bestemmes ved anvendelse af metoderne til immunoelektroforese og ELISA.

I von Willebrand sygdom type II, med et normalt niveau af VWF og VIII faktorer, er undersøgelsen af ​​blodpladeaktiverende faktor (PAF), aktivitet af VIII koagulationsfaktor, blodpladeaggregering informativ.

Patienter med von Willebrands sygdom er kendetegnet ved en kombination af et reduceret niveau og aktivitet af VWF i blodserum, forlænget blødningstid og APTT og nedsat blodhæmmende adhæsions- og aggregeringsfunktion..

Von Willebrand sygdom kræver differentieret diagnose med hæmofili, arvelige thrombocytopatier. Udover at konsultere en hæmatolog og en genetiker, gennemføres der desuden undersøgelser af en otolaryngolog, tandlæge, gynækolog, gastroenterolog..

Regelmæssig behandling af von Willebrands sygdom med lavt symptom og moderat hæmosyndrom udføres ikke, men patienter er fortsat med en øget risiko for blødning.

Behandling er ordineret i tilfælde af deres forekomst under fødsel, med skader, menorragi, hemarthrose, profylaktisk - inden kirurgisk og dental indgriben.

Målet med en sådan terapi er at tilvejebringe det minimale krævede niveau af mangelfulde koagulationsfaktorer..

Transfusion af antihemofilt plasma og kryopræcipitat (med et højt indhold af VWF) i lavere doser end ved hæmofili er indikeret som erstatningsterapi. I von Willebrand sygdom type I er desmopressin effektiv til at kontrollere blødning.

Til milde og moderate former for blødninger kan aminocaproinsyre, tranexaminsyre anvendes. For at stoppe blødning fra såret, en hæmostatisk svamp, anvendes fibrinlim.

Ved gentagen uterusblødning anvendes COC'er, i mangel af et positivt resultat, udføres hysterektomi - kirurgisk fjernelse af livmoderen.

I tilfælde af tilstrækkelig hæmostatisk behandling forløber von Willebrands sygdom normalt relativt gunstigt.

Det alvorlige forløb af von Willebrands sygdom kan føre til svær post-hæmoragisk anæmi, dødelig blødning efter fødsel, alvorlig skade og kirurgi, undertiden subarachnoid blødning og hæmoragisk slagtilfælde.

For at forhindre von Willebrands sygdom er det nødvendigt at udelukke ægteskaber mellem patienter (inklusive pårørende), i nærvær af en diagnose, udelukke brugen af ​​NSAID'er, blodplader medikamenter, undgå skader, nøje følge lægeens anbefalinger.

Von von Willebrands sygdom

Den mest almindelige form blandt arvelige hæmoragiske sygdomme er von Willebrands sygdom eller angiohemofili. Denne sygdom overføres til en autosomal dominerende eller recessiv type. Symptomer på sygdommen forekommer hos både piger og drenge. Behandling kan kun ordineres af en læge.

Dette er en arvelig sygdom (type I - 91, II og III typer - p), kendetegnet ved et blødningssyndrom af den blandede (blå mærker)..

Med denne patologi findes en dobbelt defekt i hæmostasesystemet - et fald i koagulationsaktiviteten af ​​faktor VIII og en stigning i blødningstid.

Et fald i blodpladernes funktionelle aktivitet, der påvises ved elektronmikroskopi, er ikke forbundet med blodpladerne selv, men med en mangel på plasmafaktoren, der er til stede i plasmaet hos raske mennesker og patienter med hæmofili A, men er fraværende hos personer med von Willebrand sygdom.

Det er en underenhed af faktor VIII og er et protein, der kan påvises immunologisk af antisera mod faktor VIII. Denne faktor er nødvendig for blodpladeadhæsion til de cellulære strukturer i subendotheliet og er derfor ansvarlig for svækkelsen af ​​primær hæmostase i sygdommen.

Tilstedeværelsen af ​​en dobbelt defekt i det hemostatiske system fører til det faktum, at von Willebrands sygdom samtidig ligner både trombocytopati og hæmofili..

Faktoren fungerer som et bærerprotein af faktor VIII og medierer samtidig blodpladeadhæsion til subendotheliale strukturer på beskadigede kar.

Det består af dimere underenheder af samme type, der kodes for genomet af kromosom 12 og syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter.

Årsagerne til sygdommen

Von Willebrand sygdom hos børn er forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​plasma-proteinkompleks VIII blodkoagulationsfaktor med sekundær blodpladefunktion.

Symptomerne på von Willebrand sygdom påvirker begge køn. Sygdommen er forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​plasma-proteinkomplekset VIII i blodkoagulationsfaktoren (von Willebrand-faktor), hvilket fører til patologien for blodpladeaggregation. Der er flere typer af sygdommen. Type III er den mest alvorlige.

Faktoren syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter og udfører en dobbelt funktion: Den deltager i blodkoagulationskaskaden, hvilket forårsager stabiliteten af ​​faktor VIII og spiller en vigtig rolle i vaskulær blodplade-hæmostase, hvilket sikrer blodpladeadhæsion til subendothelialstrukturen af ​​det beskadigede kar og fremmer blodpladeaggregation.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Som regel bemærkes de første symptomer på sygdommen hos spædbørn i det første leveår. Sygdommen er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​spontan blødning fra slimhinderne i næsen, munden, mave-tarmkanalen; menorrhagi er mulige i puberteten.

Babyer har ofte symptomer som:

  • subkutane blødninger i form af ekkymose, petechiae,
  • undertiden dyb hæmatomer, hæmarthrose,

hvilket bringer denne sygdom tættere på hæmofili og adskiller den fra Glantzmanns thrombastenia og Werlhofs sygdom. Operationer såsom tonsillektomi og tandekstraktion ledsages af alvorlig blødning, hvilket kan føre til akut post-hemorrhagisk anæmi.

I modsætning til hæmofili begynder blødningen straks, efter operationer eller skader, ikke efter nogen tid og efter at den er stoppet, ikke igen.

Blødende sygdom

Den mikrosirkulerende type blødning, hyppige blødninger i huden og subkutant væv dominerer. Når piger har menstruation, kan de vare fra en uge til en måned og have karakter af menorrhagia..

Hos drenge og piger kan symptomer på von Willebrand sygdom forekomme i alderen 1 til 5 år med subkutan blødning og blødning fra slimhinderne i næsen og munden. Behandling af von Willebrands sygdom skal påbegyndes omgående.

Blødning kan være forårsaget af traumer og kirurgi (tonsillektomi, tandekstraktion). Der kan være spontane næseblod, især på baggrund af ARVI.

Klinisk diagnose er baseret på forekomsten i tidlige og førskolealder hos tilbagevendende næseblødninger, der dominerer hudsyndromet og tilstedeværelsen af ​​en familiehæmoragisk historie.

Diagnosticering von Willebrand sygdom

  • antallet af røde blodlegemer, reticulocytter og hæmoglobin,
  • farveindeks, leukocytformel, ESR,
  • erythrocytt diameter (på en plettet udtværing),
  • koagulogram: antallet af blodplader og et fald i deres vedhæftning og aggregering,
  • blødningstid og blodkoagulationstid,
  • aktiveret partiel thromboplastin og protrombintid,
  • indholdet af IX- og VIII-faktorer og dets komponenter (bestemt af enzymet immunoassay) eller en krænkelse af dets multimere struktur,
  • biokemisk blodprøve: total protein, urinstof, kreatinin,
  • direkte og indirekte bilirubin, transaminaser ALT og ACT,
  • elektrolytter (K, Na, Ca, P),
  • generel urinanalyse (ekskl. hæmaturi), fækal okkult blodprøve (Gregersen-test), blodgruppe og Rh-faktor.
  • Ultralyd af bughulen (for at udelukke blødning i leveren og milten).
  • Før behandling med von Willebrands sygdom påbegyndes, er konsultationer hos en genetiker, hæmatolog, pædiatrisk gynækolog, ØNH-læge, tandlæge påkrævet.
  • Laboratoriediagnostik
  • Funktioner ved laboratorieparametre:
  • subnormal perifer blodtrombocytopeni,
  • forlænget blødningstid og normal blodkoagulationstid,
  • krænkelse af blodpladernes klæbe- og aggregeringsfunktion.

De diagnostiske kriterier er:

  • familie historie,
  • Forlængelse af hertugblødningstid,
  • fald i faktor VIII,
  • krænkelse af blodpladeaggregation under virkning af ristocytin (ristomycin) og normal aggregering, når det stimuleres af kollagen, ADP, adrenalin, thrombin,
  • nedsat vedhæftning (tilbageholdelse) af blodplader.

Behandling af von Willebrands sygdom

De samme lægemidler bruges som til behandling af patienter med hæmofili A. Der foretrækkes kryoprecipitater, frisk frosset plasma. Lokale hæmostatiske midler anvendes også. I tilfælde af menorrhagia, infecundin, mestranol er indikeret. Dyb posthemorragisk anæmi kræver blodoverførsler.

Meget oprensede præparater af koagulationsfaktor VIII er ineffektive til behandling af sygdommen, fordi indeholder ikke von Willebrand-faktoren. I terapi kan du bruge en syntetisk analog af ADH - desmopressin. Når der opstår blødning (undtagen for nyreblødning!), Anvendes aminokapronsyre. Med menorrhagia er mestranol indikeret.

Nu ved du, hvad von Willebrand sygdom er, dens symptomer og behandlinger. Sundhed til dit barn!

Von Willebrand sygdom hos børn og voksne - årsager, symptomer, diagnose, behandling og forebyggelse

  • Von Willebrands sygdom: typer, symptomer, diagnose, behandling, behandlingsfunktioner af von Willebrands sygdom hos børn
  • Von Willebrand sygdom
  • Von von Willebrands sygdom
    • Diagnosticering von Willebrand sygdom
    • Behandling af von Willebrands sygdom
  • Von Willebrands sygdom hos børn: symptomer, årsager, behandling, forebyggelse, komplikationer
  • Von Willebrands sygdom - klassificering efter type, tegn og manifestationer, analyser og lægemiddelterapi
    • Grunde
    • Von Willebrand sygdom og graviditet

Von Willebrand sygdom (VWD) er en arvelig patologi, hvor blodkoagulation er nedsat. Det svarer klinisk til hæmofili, men blødningen er længere. Sygdommen overføres fra forælder til barn hver generation og er mere almindelig hos kvinder. I gennemsnit lider hver tusinde indbygger på Jorden af ​​den.

Årsager til von Willebrands sygdom Symptomer på von Willebrands sygdom Diagnose af von Willebrands sygdom Behandling og forebyggelse

Årsager til von Willebrands sygdom

En af delene i det menneskelige legems hemostasesystem er von Willebrand-faktoren (VWF), der udfører to hovedfunktioner:

  • starter mekanismen for vedhæftning (klæbning) af blodplader til stedet for skade på blodkaret;
  • stabiliserer koagulationsfaktor VIII, der cirkulerer i blodet.

Forskellige genetiske lidelser forårsager en defekt i syntesen af ​​von Willebrand-faktor, hvilket resulterer i, at den produceres i utilstrækkelige mængder (i nogle tilfælde er dens syntese fuldstændig umulig).

En variant af sygdommen er også mulig, hvor mængden af ​​VWF er optimal, men selve proteinet er defekt og kan ikke udføre sine funktioner. Som følge heraf lider EF-mangel ifølge forskellige kilder fra 0,1 til 1% af befolkningen..

Imidlertid er denne sygdom ofte mild og muligvis ikke diagnosticeret overhovedet..

Symptomer på von Willebrands sygdom

For første gang opdages patologi normalt i den tidlige barndom, ofte allerede i det andet år af et barns liv. Mistænkt von Willebrands sygdom er forårsaget af subkutane blødninger, blødning fra næse og mund.

  • I alvorlige tilfælde, uden samtidig ulcerøs baggrund, forekommer gastrointestinal blødning (hovedsageligt karakteristisk for ældre).
  • Hos kvinder manifesterer sygdommen sig som menorrhagi og postpartum metrorragi..
  • Fødsel hos kvinder med von Willebrands sygdom udgør undertiden en alvorlig trussel mod deres helbred på grund af risikoen for rigelig blødning uden stopper.

I de fleste tilfælde under graviditet normaliseres syntese af EF imidlertid gradvist og vender tilbage til det normale, men i postpartum-perioden falder dets koncentration inden for et par dage..

Derfor bør sådanne kvinder observeres af en gynækolog i mindst 3 uger..

BV fortsætter cyklisk med perioder med blødning, vekslende remissioner af varierende varighed. Kursets sværhedsgrad varierer meget, selv blandt medlemmer af den samme familie, som oftest lider patienter af en mild eller moderat form for patologi.

Et diagnostisk fund er en lav-symptom type af sygdommen med sjældne næseblødninger..

Diagnosticering von Willebrand sygdom

Familiehistorie og laboratoriefund spiller en førende rolle i diagnosen. Med en omhyggelig undersøgelse afsløres den arvelige natur af patologien, som sammen med hæmoragisk syndrom kan give lægen de nødvendige oplysninger for at stille en korrekt foreløbig diagnose..

Laboratorietest kan pålideligt identificere von Willebrands sygdom. Til dette bruges følgende test:

  • varigheden af ​​blødning ifølge Ivy i ændringen af ​​Shitikova - en stigning på mere end 12 minutter;
  • faktor VIII-aktivitet (norm 58-160%);
  • aktivitet af VWF-antigen (norm 55-165%);
  • aktiviteten af ​​ristocetin er kofaktor (norm 54-153%);
  • multimerisk analyse.

Ændringer i disse indikatorer overbeviser overbevisende om eksistensen af ​​mangler i koagulationssystemet forbundet med skade eller mangel på von Willebrand-faktor.

Behandling og forebyggelse

Mennesker med BV behandles af hæmatologer. På grund af sygdommens arvelige karakter er det umuligt at endelig klare den, så læger kun kæmper med dens konsekvenser. Den eneste effektive behandlingsmetode til denne patologi er at stoppe blødning..

  1. Ved mindre overfladiske kvæstelser er trykbindinger eller tamponer med en hæmostatisk svamp tilstrækkelige.
  2. Svær blødning behandles med intravenøs infusion af medikamenter, der indeholder von Willebrand-faktor - et stof, der er fraværende i patientens blod.
  3. Desmopressin, en syntetiseret analog af vasopressin, samt derivater af aminokapronsyre og tranexaminsyrer og hormonelle orale antikonceptionsmidler har også en god effekt..

Det er umuligt at forhindre indtræden af ​​denne sygdom, da den arves af et barn fra en syg forælder. Du kan kun reducere risikoen for blødning ved at forhindre skader ved at forbyde indtagelse af acetylsalicylsyre i enhver dosis og doseringsform. Operationer udføres kun af sundhedsmæssige årsager. Gravide kvinder med BV bør registreres hos en hæmatolog.

  • Bozbei Gennady, akutlæge
  • 3.243 13
  • (51 stemmer, 4,60

Von Willebrands sygdom hos børn: symptomer, årsager, behandling, forebyggelse, komplikationer

Grundene

Hovedårsagen til, at denne sygdom udvikler sig, ligger i barnets genetiske disponering og er en genetisk mutation og lokalisering i det 12. kromosom af et blodplasmaglycoprotein kaldet von Willebrand-faktor. I dette tilfælde forekommer både kvantitativ og kvalitativ forringelse af produktionen af ​​von Willebrand-faktor, som er involveret i primær og sekundær hæmostase..

Sygdommen er forårsaget af problemer med blodkoagulation, mens det er en af ​​de mest almindelige årsager til forekomsten af ​​blodkoagulationspatologi hos børn.

Som regel forekommer sygdommen ganske let, mens sandsynligheden for forekomst er ens for både drenge og piger.

Det er værd at bemærke, at sygdommen kan erhverves i naturen og være forårsaget som følge af komplikationer efter adskillige blodoverførsler for forskellige sygdomme. I dette tilfælde forekommer dannelsen af ​​autoantistoffer mod glycoprotein.

Symptomer

Symptomerne på sygdommen kan variere afhængigt af graden af ​​sygdoms manifestation og dens sværhedsgrad..

Hvis der opdages en mild form af sygdommen, skal følgende symptomer fremhæves:

  • Manifestationen af ​​overdreven blødning efter en skade eller efter en lokal operation;
  • Gentagne manifestationer af næseblod;
  • Blødende tandkød, der vises uden skade.

I mere alvorlige sygdomsformer kan følgende symptomer vises:

  • Mulig tilstedeværelse af urin i barnets blod;
  • Udseendet af blod i afføringen;
  • Udseendet af subkutane hæmatomer, selv med mindre blå mærker;
  • Eventuelle kvæstelser inden i leddene og blødning i dem.

Lad os overveje flere typer af sygdommen:

  • Type 1 af sygdommen udtrykkes i let og i nogle tilfælde moderat blødning, afhængigt af graden af ​​proteintab. Desuden forekommer denne type hos 75% af patienterne og er forårsaget af tab af von Willebrand-faktor. I dette tilfælde kræves der som regel ingen særlig behandling;
  • Sygdom af type 2 er også karakteriseret ved udseendet af mild til moderat blødning forårsaget af utilstrækkelig von Willebrand-faktoraktivitet;
  • Sygdom af type 3 er en af ​​de mest sjældne hos patienter og er kendetegnet ved fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor, hvilket fører til langvarig og farlig blødning.

Det er værd at bemærke, at sygdommen, når barnet vokser op, muligvis ikke er stabil, mens den kan forværres.

Diagnose af von Willebrands sygdom hos et barn

Diagnostik af sygdommen er i nogle tilfælde vanskelig, især med en mild form for sygdommen, når blødning kan forekomme hos et sygt barn ikke ofte end hos et sundt. Som regel forbliver sygdommen i sådanne tilfælde ubemærket, indtil det øjeblik, hvor ukontrolleret blødning opstår efter en skade eller operation..

I tilfælde af, at en læge eller forældre har mistanke om problemer med blodkoagulation hos et barn, kan følgende typer undersøgelser ordineres:

  • Konsultation med en genetiker og genetisk test, hvilket resulterer i, at det bliver muligt at etablere overtrædelser i strukturen af ​​det protein, der er ansvarligt for blodkoagulation;
  • Måling af blodkoagulationshastighed i henhold til Duke-metoden;
  • Gennemførelse af en undersøgelse af aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor, som er den mest effektive og informative diagnostiske metode.

Komplikationer

Som regel observeres der ikke den første type sygdom komplikationer og konsekvenser for barnet, men med en alvorlig grad af sygdommen kan der dog forekomme alvorlige konsekvenser, udtrykt i alvorlig blødning og blødninger med skade på indre organer.

Behandling

Manifestationen af ​​sygdommen hos børn forekommer som regel mellem 1 og 5 år. På samme tid, efter at have udført alle diagnostiske forholdsregler og ordineret behandling, kan forældre injicere deres barn derhjemme, hvilket vil hjælpe med at forhindre komplikationer..

Forældre skal huske, at når der forekommer blødning hos deres barn, er det nødvendigt at træffe foranstaltninger for at stoppe det og træffe foranstaltninger for at sikre et minimumsniveau af von Willebrand-faktor.

Hvad lægen gør

Implementeringen af ​​behandlingen afhænger af graden af ​​sygdommen og af sværhedsgraden og hyppigheden af ​​blødningen, der opstår..

I tilfælde af en mild form tager lægerne følgende handlinger:

  • I tilfælde af en operation på et barn ordineres hæmostatisk medicin;
  • Undgå antiinflammatoriske lægemidler.

I en alvorlig form af sygdommen kan følgende foranstaltninger ordineres:

  • Brug af specielle geler, der påføres det beskadigede område for at forhindre blodtab og stoppe blødning;
  • At tage medicin, der giver dig mulighed for at kontrollere blødning;
  • Brug af et lægemiddel, der giver dig mulighed for at kompensere for manglen på von Willebrand-faktor.

Hvis der opdages en alvorlig form for sygdommen hos dit barn, skal du lære ham, hvordan man giver sig førstehjælp i tilfælde af kvæstelser, der forårsager blødning.

Forebyggelse

Som de vigtigste anbefalinger til et barn med von Willebrands sygdom skal det bemærkes:

  • Forsøg at undgå situationer, der er befordrende for skader;
  • Det er nødvendigt at være opmærksom på din krop, og når de første tegn på blødning vises, så prøv at stoppe den;
  • Det er vigtigt at opretholde en aktiv livsstil og opretholde en sund kost.

Bevæbne dig med viden og læse en nyttig informativ artikel om von Willebrand sygdom hos børn. At være forældre betyder jo at studere alt, hvad der hjælper med at opretholde sundhedsniveauet i familien på "36,6".

Find ud af, hvad der kan forårsage sygdommen, hvordan man genkender den på en rettidig måde. Find information om, hvad der er tegnene, der kan bruges til at identificere lidelse. Og hvilke test der hjælper med at identificere sygdommen og stille den korrekte diagnose.

I denne artikel læser du alt om metoderne til behandling af sygdomme som von Willebrands sygdom hos børn. Afklar, hvad effektiv førstehjælp skal være. Hvordan man behandler: vælg medicin eller alternative metoder?

Du vil også finde ud af, hvad faren ved utidig behandling af sygdommen von Willebrand sygdom kan være hos børn, og hvorfor det er så vigtigt at undgå konsekvenserne. Alt om, hvordan man forhindrer von Willebrands sygdom hos børn og forhindrer komplikationer.

Og omsorgsfulde forældre finder på tjenestens sider komplette oplysninger om symptomerne på von Willebrands sygdom hos børn. Hvad er forskellen mellem symptomerne på sygdommen hos børn i alderen 1, 2 og 3 år fra manifestationerne af sygdommen hos børn i alderen 4, 5, 6 og 7 år? Hvordan man bedst behandler von Willebrands sygdom hos børn?

Beskyt kære sundhed og være i god form!