Kongelige sygdomme

Vaskulitis

Efter at have undersøgt resterne af medlemmer af den kongelige familie konstaterede russiske videnskabsmænd, hvilken form for hæmofili var den eneste søn af Nicholas II, Tsarevich Alexei, og opdagede dens genetiske årsag.

Hæmofili, eller "kongelig sygdom", er en alvorlig manifestation af genetisk patologi, der ramte Europas kongehuse i det 19. og 20. århundrede. Takket være dynastiske ægteskaber spredte denne sygdom sig til Rusland. Sygdommen manifesterer sig i et fald i blodkoagulation, derfor hos patienter er enhver, endog mindre, blødning næsten umulig at stoppe..

Problemer med at registrere denne sygdom er, at den kun manifesterer sig i mænd, og kvinder, mens de forbliver ydre sunde, bærer det berørte gen til den næste generation. Det følger logisk heraf, at genet, der forårsager sygdommen, er forbundet med X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, den ene bærer et mutant gen, og den anden bærer et sundt. Det mutante gen er recessivt, så selve sygdommen manifesterer sig ikke udad.

Men hvis søn af en bærende kvinde efter naturens vilje arver bærerkromosomet, har han ikke længere et duplikat, sundt fragment i Y-kromosomet, og hæmofili observeres.

Flere detaljer:

Rester af den kongelige familie identificeret

Hemophilia kom til den russiske kongefamilie fra den engelske dronning Victoria (1819-1901). Hendes barnebarn (datter af hendes datter Alice) blev hustru til kejser Nicholas II, den russiske kejserinde Alexandra Feodorovna. Fra hende blev sygdommen overført til hendes søn, Grand Duke Alexei, der led fra alvorlig blødning fra den tidlige barndom. Disse kendsgerninger er kendt fra historien, men den genetiske oprindelse af hæmofili forblev ukendt: denne sygdom er meget sjælden, og dens mandlige bærere fortsætter normalt ikke familien. De nylige udgravninger, undersøgelser og genopgravning af resterne af kejser Nicholas II og hans familie gjorde det imidlertid muligt for forskere at skaffe, om end i små mængder, uvurderligt genetisk materiale, som gjorde det muligt at studere sygdommen i detaljer..

Resultaterne af en undersøgelse foretaget af en international gruppe af videnskabsfolk ledet af medarbejdere ved Institut for Generel Genetik. Vavilov Russian Academy of Sciences og Fakultet for bioingeniør og bioinformatik ved Moskvas statsuniversitet Evgeny Rogaev og Anastasia Grigorenko udgiver Science denne uge.

Forskere formåede at hente DNA-fragmenter af medlemmer af den kongelige familie fra knoglerne på skelettet.

Da det tilgængelige genetiske materiale var meget knap, blev amplifikation og massivt parallelle sekventeringsoperationer udført før undersøgelserne. Det opnåede genetiske materiale var allerede tilstrækkeligt til en komplet analyse.

I den første fase undersøgte forskere prøver af kejserinde Alexandras gener, som bevidst indeholdt gener til nedsættelse af blodkoagulation. Faktor VIII, F8 (exon 26) og faktor IX, F9 (exon 8) blev undersøgt. De er begge knyttet til X-kromosomet, og det er deres mutationer, der normalt forårsager hæmofili. Da det genetiske materiale var temmelig knap, for at kontrollere eksperimentets renhed og entydig identifikation af det opnåede materiale, blev der desuden udført en analyse og sammenligning af mitokondrialt DNA med det.

Genanalyse viste ingen insertions-deletionsmutationer i F8- og F9-generne fra den fravænnede prøve.

Imidlertid blev mutationen stadig fundet - dette er erstatningen af ​​adenin for guanin i exon 4 (ved grænsen til intron og exon IVS3-3A> G) i F9-genet. Det var hun, der viste sig at være patogen. Både mutante og raske alleler blev fundet i genomet til Alexandra Fedorovna (vi husker to X-kromosomer hos kvinder). Men genomprøverne af hendes søn, Tsarevich Alexei, indeholder allerede kun den mutante allel. En af hans søstre (muligvis Anastasia) var også en sund bærer af det mutante gen.

Matrix ribonukleinsyre

(mRNA, synonym - informativt RNA, mRNA) - RNA, der er ansvarlig for overførslen af ​​information om den primære struktur af proteiner fra DNA til.

Dernæst var det nødvendigt at finde ud af nøjagtigt hvilken rolle det mutante gen spiller i processerne med transkription af information fra DNA til RNA (messenger eller mRNA). Bioinformatisk analyse har vist, at IVS3-3A> G-mutationen forstyrrer splejsningsprocessen (splejsning er en proces, hvor regioner i en ikke-kodende proteinsekvens, kaldet introner, fjernes fra pre-mRNA; sekvenser, der forbliver, inkluderer de proteinkodende nukleotider og kaldes eksoner ). Under virkningen af ​​det mutante gen i mekanismen til at "læse" information sker der en forskydning, der fører til det for tidlige udseende af det såkaldte stopkodon, der stopper læsning.

Bærere af den "kongelige sygdom" og især Grand Duke Alexei blev således forbløffet over tilstedeværelsen af ​​et forkert syntetiseret protein, som ikke er i stand til at udføre sin funktion..

En mutation, der skaber et unormalt splejsningssted på F9-genet, er årsagen til hæmofili B, der også kaldes "julesygdom".

Denne form for hæmofili forekommer i kun 12% af tilfældene, kun 4% oftere end hæmofili C forbundet med faktor XI-mangel. Den mest almindelige form for denne sygdom er hæmofili A, der forekommer i 80% af tilfældene, hvilket er forbundet med en mangel på faktor VIII..

Arvelige sygdomme hos et barn: hæmofili

Hemophilia gik ned i historien som en "kongelig sygdom": mange afkom fra augustfamilierne led af det.

Elena Myaukina
Børnelæge, konsultativ og diagnosticerende poliklinik i det medicinske center i den administrative afdeling for præsidenten for Den Russiske Føderation

Hæmofili er en sygdom, der er kendetegnet ved inkoagulerbarhed i blod (sådan oversættes dette ord fra det græske). Sygdommen er arvet. Blødning og blødning med denne sygdom er langvarig, nogle gange forekommer de spontant uden nogen åbenbar grund.

Enhver omtale af hæmofili er primært forbundet med billedet af Tsarevich Alexei - søn af den sidste russiske kejser Nicholas II. Alexei var syg af hæmofili efter at have modtaget den fra sin mor - kejserinde Alexandra Feodorovna, der arvet sygdommen fra sin mor, prinsesse Alice, der på sin side modtog den fra dronning Victoria. Dronning Victoria var bærer af hæmofili, men af ​​hendes ni børn var kun en søn, prins Leopold, led af hæmofili og døde, da han var enogtredive, og hendes døtre, prinsesse Alice og Beatrice, var bærere af sygdommen.

Af de fire sønner af prinsesse Beatrice var kun to syge af hæmofili, og hendes datter Victoria-Eugenia, hustru til kongen af ​​Spanien, overførte sygdommen til to af hendes tre sønner. Prinsesse Allys søn, Frederick, et af syv børn, der arvet hæmofili, døde i en alder af tre. Hendes søster Irenes to sønner var også syge af hæmofili, men en af ​​dem formåede at overleve sikkert til en alder af 56 år.

Monarks-forældre forsøgte så godt de kunne beskytte deres børn mod enhver skade. For eksempel klædte den spanske kongefamilie to af deres drenge i bomuldspolstret dragter; endda træerne i parken, hvor børn plejede at lege, var indpakket i filt. Nicholas II og hans familie blev også tvunget til at tage forholdsregler og omringede sig med en snæver cirkel af mennesker dedikeret til sygdommens hemmelighed og indhegnede sig fra omverdenen med et højt jerngitter, der omringede paladsparken i Tsarskoye Selo. Dette kunne dog ikke redde prinsen fra blå mærker og skramninger, og forældrene kom simpelthen til at fortvivle, og indså, at de konstant lever på randen af ​​katastrofe..

Mange år siden.

Den arvelige karakter af sygdommen, der blev overført gennem moderens linje, blev indirekte angivet i Talmud, en samling af religiøse behandler af jødedommen, hvor følgende blev bogstaveligt skrevet: ”Hvis en mor har to børn døde af omskæring, er hendes tredje søn fri fra denne omskæring - det betyder ikke noget, om det kommer fra den samme far eller fra en anden. " Og dette er ikke overraskende, fordi den religiøse omskæringsrite, der er så vigtig for tilhængere af den ortodokse jødedom, er forbundet med mindre blødninger. Følgelig anbefalede Talmud, at børn, der kunne mistænkes for at have en arvelig blødningsforstyrrelse, ikke udsættes for denne risiko. Indtil slutningen af ​​1800-tallet forblev årsagen til denne mærkelige sygdom uklar. Læger forsøgte at forklare det ved den unormale udvikling af væggene i blodkar, der angiveligt blev for tynd, derefter hypertension, derefter defekter i erytrocytters struktur eller påvirkningen af ​​hypofysen.

Den første til at påpege den rigtige årsag til sygdommen i 1861 var professor ved University of Dorpat Schmidt, der skabte den enzymatiske teori om familiær blødning. Senere blev hans antagelser bekræftet: det viste sig, at blodplasma hos patienter mangler nogle proteiner, som raske mennesker har..

Hvorfor og hvordan blodkoagulation?

Det er kendt, at blodkoagulation er en beskyttende reaktion i kroppen. Blodet frigivet fra karene skal normalt koagulere inden for 3-4 minutter. I dette tilfælde forvandles blodet fra en flydende tilstand til en gelélignende. Der dannes en koagulering, der tilstopper det beskadigede kar og stopper blødningen. Hos patienter med hæmofili er denne mekanisme for trombedannelse nedsat. De vigtigste celler, der er ansvarlige for blodkoagulation, er blodplader. Når et blodkar sprænger, bliver cellerne, der foringer det indefra, beskadiget. Under foringen er lange fibre af hovedproteinet fra bindevæv - kollagen, hvortil blodplader kan klæbe fast. Den stærke fastgørelse af blodplader til såroverfladen har adskillige vigtige konsekvenser. Først krymper en slags ring af mikrotubuli inde i den vedhæftede blodplade, som et resultat af hvilken formen af ​​cellen ændrer sig, og adskillige udvækst vises på dens overflade, hvilket bidrager til fikseringen af ​​blodpladen i såret. For det andet vises proteiner på dens overflade, hvilket er nødvendigt for fastgørelse af nye blodplader. Figurativt set sender thrombocytterne, der har trængt ind i såret, et signal: ”Her, til os! Vi har brug for nødhjælp her! " Fra thrombocytter, der skynder sig at redde, begynder et biologisk aktivt stof at blive frigivet - hormonet serotonin. Under dens påvirkning, på grund af sammentrækningen af ​​glatte muskler, begynder en vaskulær reaktion - en lokal sammentrækning af de vaskulære lumen (spasmer). Endelig frigiver blodplader, der klæber til såret, et stof, der stimulerer celledeling af glatte muskler. Det er også forståeligt - kanterne på spalten skal strammes ved hjælp af muskler..

Hvis kapillæren er beskadiget, er en masse trombocytter ofte "stablet" på det beskadigede sted ganske nok til at lukke brudstedet. Hvis et større kar beskadiges, aktiveres mekanismen til dannelse af et fibrinprop. Det sker sådan. Blodplader bundet til såret udskiller et specielt stof - en kontaktfaktor, der udløser en hel kaskade af interaktioner mellem forskellige proteiner involveret i dannelse af blodpropper.

Det vigtigste protein, der kræves til dannelse af blodpropper, er fibrinogen. Fibrin-monomerer ligner Lego-blokke, hvorfra en lang stråle let kan konstrueres. Fibrinogen er et opløseligt blodplasmaprotein, der hører til gruppen af ​​globuliner, en af ​​blodkoagulationsfaktorerne. Under virkningen af ​​enzymet thrombin er det i stand til at omdannes til fibrin.

De resulterende polymerfibre af fibrin stabiliseres med et specielt protein, der kaldes fibrinase, og der vises således en ægte plet af tæt sammenvævede fibrintråde i såret, der neutraliserer thrombin. Hvis dette ikke skete, kunne thrombin koagulere alt blodet i kroppen..

Det er klart, at fibrinproppen ikke kan eksistere på ubestemt tid. Snart nok lukker endotelceller (et enkelt lag flade celler, der forder den indre overflade af blod og lymfekar) og glatte muskler kløften i karvæggen, og derefter begynder koagulatet at forstyrre den gendannede blodgennemstrømning. Derfor skal det fjernes, og dette gøres af en anden deltager i processen - enzymet fibrinolysin. Under dens påvirkning begynder fibrintromben at desintegrere og forsvinder snart fuldstændigt..

Hvem har hæmofili?

Hæmofili overføres fra forælder til barn. Men hun har et interessant træk: kun mænd lider af hæmofili, og kun kvinder videregiver det. For eksempel videregiver en syg far hæmofili til sin datter, som ikke vil have udadvendte tegn på sygdommen, men hun vil overføre den til sin søn, der fuldt ud vil udvikle hæmofili. De, der mener, at der ikke var nogen sådan ulykke i familien, og aldrig bliver, bliver forkert. Desværre er det ikke altid tilfældet. Der kan komme problemer til enhver familie. Det er bevist, at nogle patienter modtog hæmofili ikke ved arv, men som et resultat af den såkaldte sporadiske genmutation - for eksempel når fremmed genetisk information af viral karakter indføres i det arvelige materiale i kroppen. Officielt er der 6,5 tusind registrerede hæmofilipatienter i Rusland, men faktisk kan der ifølge lægerne være 1,5-2 gange mere af dem.

Svær hæmofili kan normalt manifestere sig allerede i det første leveår med omfattende blå mærker og usædvanligt lang blødning. Mild til moderat form optræder ofte først under kirurgiske operationer, selv som tandekstraktion, i form af langvarig blødning.

Selv et blå mærke, som i en sund person manifesterer sig som et blå mærke i værste tilfælde, kan have alvorlige konsekvenser for en person med hæmofili. Hele "puljer" af blod kan dannes under huden, inde i huden, mellem musklerne. Og hvis knæet er mærket, kan blod strømme ind i ledhulen, hvilket fører til begrænsning og endda fuldstændigt tab af mobilitet, deformation, smerter, derfor bør en person med hæmofili være særlig forsigtig i hverdagen.

Tidlig påvisning af en bærer af hæmofili er først og fremmest baseret på analysen af ​​slægtstræet, måling af forholdet mellem koagulantaktivitet af blodfaktorer VIII og IX, von Willebrand-faktor samt DNA-analyse. DNA-diagnose er den mest nøjagtige, men ikke altid informative. Prenatal diagnose er mulig ved at udføre en biopsi af chorionisk villi ved 9-11 ugers graviditet eller punktering af føtalblæren ved 12-15 ugers fosterudvikling samt isolering af DNA fra fosterceller til dens tilsvarende analyse. Diagnose af hæmofili A umiddelbart efter fødsel er baseret på manglende påvisning af normal koagulant faktor VIII-aktivitet hos en potentiel nyfødt, der er blødet fra en vene. Diagnostik af hæmofili B eller faktor IX-mangel er vanskeligere, fordi enhver nyfødt har et lavt niveau af faktor IX-aktivitet. Lave faktor IX-niveauer kan påvises hos en nyfødt op til 6 måneders alder, selvom babyen ikke har hæmofili. Punktering af arterier, jugular, femoral og ulnar vener samt omskæring er kontraindiceret, indtil patienten har et passende faktorniveau.

For at afklare diagnosen hæmofili udføres laboratoriediagnostik. Under undersøgelsen udføres et antal blodprøver, hvis resultater bruges til at bedømme koagulationssystemets tilstand.

Oftest udvikler de første manifestationer af blødning hos patienter med hæmofili på et tidspunkt, hvor barnet begynder at gå og udsættes for husskader. Hos nogle mennesker forekommer de første tegn på hæmofili allerede i den nyfødte periode, for eksempel i form af blå mærker i kroppen (subkutan hæmatom). Der er normalt ingen livstruende blødning under amning. Dette kan forklares med det faktum, at human mælk indeholder stoffer, der indtil videre ikke tillader sygdommen at manifestere sig. Generelt er børn med hæmofili skøre, bleg hud og dårligt udviklet subkutant fedt..

Hos nyfødte med hæmofili, omfattende cephalohematomer (hovedhematomer), subkutan og intradermal blødning i bagdel og perineum, sen blødning fra den bundne navlestreng i de første 24 timer efter fødslen og lidt senere (efter 5-7 måneder) - blødning under tandvogt.

Hos syge børn, der er 1,5-2 år gamle, ledsages selv mindre kvæstelser af blå mærker i panden, lemmer, bagdel og tænder, bider tungen og slimhinden i kinderne, injektioner - langvarig, nogle gange mange dage (op til 2-3 uger) blødning. Leddblødninger er almindelige. Subkutane, intermuskulære hæmatomer er omfattende, har tendens til at sprede sig, ligner tumorer i udseende, ledsaget af "blomstring" (blå - blå-violet - brun - gylden). De opløses også i meget lang tid - inden for 2 måneder..

Behandling og forebyggelse

Hæmofili kan ikke elimineres fuldstændigt, men livskvaliteten for en patient, der konstant modtager behandling, lider ikke. Uden behandling fører hæmofili til permanent handicap og ganske ofte til for tidlig død. Selv i begyndelsen af ​​det 20. århundrede var forventningen til en patient med hæmofili kort. I dag, på baggrund af særlig behandling, kan en patient med hæmofili leve så længe som en sund mand. Patienter med hæmofili behandles af en hæmatolog. I øjeblikket produceres et antal lægemidler, der kan gendanne blodkoagulation hos patienter med hæmofili. De fleste af disse præparater er koncentreret tørret blod fra sunde mennesker. Behandling med faktorkoncentrater hjælper med at opretholde de rette blodkoagulationsniveauer. Den russiske medicinalindustri bruger indenlandsk donorplasma og kryopræcipitat, som er et halvfabrikat til produktion af blodkoagulationskoncentrater. De gives intravenøst. I øjeblikket gøres der forsøg på at starte produktionen af ​​lægemidler mod hæmofili ved hjælp af genteknologiske metoder ved hjælp af stamceller..

Behandling af hæmofili inkluderer også indgivelse af patientens mangelfulde koagulationsfaktor direkte i patientens vene. Terapi kan enten forhindre blødning eller reducere dens konsekvenser, prøv at forhindre udvikling af komplikationer. Blødningen stopper, når tilstrækkelig koagulationsfaktor når det skadede sted. Hvis behandlingen gives tidligt, reduceres sandsynligheden for fortsat blødning dramatisk. Hvis behandlingen forsinkes, fortsætter blødningen og spreder sig, hvilket forårsager mere alvorlige vævsskader, hvilket igen øger sandsynligheden for efterfølgende blødning. Brugsfrekvensen er individuel og afhænger af sygdommens sværhedsgrad og hyppigheden af ​​forværringer.

Desværre er sygdommen endnu ikke besejret. Hæmofili-behandling er i øjeblikket hovedsageligt tilgængelig for patienter, der bor i udviklede lande, hvor der anvendes meget effektive og virus-sikre koncentrater af blodkoagulationsfaktorer. Der er i øjeblikket ingen teknologi i Den Russiske Føderation til at producere blodprodukter, der svarer til importerede kolleger. I Rusland behandler det hæmatologiske forskningscenter på det russiske akademi for medicinske videnskaber problemerne med hæmofili, hvor der er oprettet en speciel afdeling til poliklinisk pleje af patienter, der lider af hæmofili, med feltteam døgnet rundt. Hvis du har brug for mere information om de tilgængelige diagnosemuligheder, bedes du kontakte dit nærmeste hæmofiliabehandlingscenter eller en hæmofiliorganisation, der har specialister. Begrebet omfattende pleje i hæmofili-behandlingscentre er en kunstmetode til behandling af en given tilstand, hvor patientens tilstand vurderes af et multidisciplinært team, der normalt består af en hæmatolog, podiatrist, ernæringslæge, specialist i infektionssygdomme, socialarbejder, fysioterapeut, tandlæge, rehabiliteringsspecialist, psykolog osv. en genetisk konsulent. Denne tilstand udvikler en koordineret patientplejeplan og forventer, at denne plan vil blive accepteret af børnelæge i patientens bopæl..

Hæmofili betragtes som en af ​​de dyreste sygdomme i verden, da lægemidler fremstillet af menneskelig donorplasma bruges til forebyggelse, behandling og kirurgiske operationer. Det er vigtigt for patienter med hæmofili at vide og huske, at sådanne lægemidler som ACETYLSALICYLIC acid (ASPIRINE), BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN er kategorisk kontraindiceret til dem. Sådanne lægemidler har evnen til at tynde blodet og øge sandsynligheden for blødning yderligere. I tilfælde af nedskæringer og kvæstelser behøver den hæmofiliepatient øjeblikkelig førstehjælp, sårene skal rengøres for blodpropper og skylles med en antibiotisk opløsning. Læg derefter gasbind blødt i et af de hæmostatiske midler (adrenalin, brintperoxid) og hæmostatiske svampe. Det er også muligt at bruge human og animalsk modermælk og blodserum. Et blødende sår skal være godt forseglet, dvs. lukket, fastklemt. Og selvfølgelig skal du i sådanne tilfælde straks gå til hospitalet! Den næste fase af behandlingen er blodtransfusion. Små doser er normalt tilstrækkelige til at stoppe blødningen. Med markant blodtab øges dosis af blodtransfusion. Da intramuskulære og subkutane injektioner danner hæmatomer, administreres medikamenter intravenøst ​​til personer med hæmofili.

Hvis dit barn har hæmofili.

    Fortæl lægen straks, hvis barnet er skadet, endda mindreårigt. Skader på hoved, nakke eller mave er især farlige. Hvis dit barn er ved at blive operation eller tandekstraktion, skal du tale med din læge om de trin, der skal tages..

Følg nøje med på din baby for tegn på omfattende indre blødninger, såsom svær smerte (inklusive i underlivet), hævelse i led eller muskler, begrænset bevægelse i leddene, blod i urinen, tarry afføring og alvorlig hovedpine.

Da babyen får en infusion af blodkomponenter, er der en risiko for at få hepatitis. De første tegn på infektion kan forekomme 3 uger til 6 måneder efter, at barnet har modtaget blodkomponenter. Symptomer på sygdommen: hovedpine, feber, dårlig appetit, kvalme, opkast, ømhed i maven og smerter i leveren (i hypochondrium og i midten af ​​maven, misfarvning af urinmørkelse) og fæces (lysegrå), gul hud i hud og sclera.

Giv aldrig dit barn ASPIRIN, da det kan forårsage blødning, og medicin som BRUFEN, INDOMETACIN. butazolidiner, ANALGIN. Under alle omstændigheder skal du tale med din læge, før du giver dit barn et nyt lægemiddel.!

Hvis du har døtre, skal du gå til et specialiseret medicinsk center for at kontrollere, om de er bærere af hæmofili. Syge mandlige familiemedlemmer har brug for psykologisk hjælp.

Sørg for, at dit barn altid bærer et medicinsk identifikationsarmbånd - disse oplysninger om sygdommen og blodtypen, som kan være nyttige til enhver tid. Det skal være i sådanne patienter, så i en nødsituation vil enhver, der yder hjælp til en sådan patient for første gang, have det lettere at navigere i situationen. Enhver person med hæmofili skal have disse oplysninger..

Lær dit barn at børste regelmæssigt og grundigt med bløde børster. Undgå tandekstraktion.

Beskyt barnet mod skader, men brug ikke unødvendige begrænsninger, der kan hindre hans udvikling. Sy knæudlæg og polstrede albue puder i hans tøj for at beskytte led i tilfælde af fald. For ældre børn skal du forbyde kontakt og traumatiske sportsgrene (som fodbold), men de kan f.eks. Svømme eller spille golf.

Påfør kolde komprimeringer og is på det berørte område og let presning af bandager på blødningsområder. For at forhindre blødning i at vende tilbage skal du begrænse barnets bevægelse i 48 timer efter, at den stopper. Løft den sårede kropsdel.

For at undgå hyppige indlæggelser skal du lære at injicere blodkomponenter med en koagulationsfaktor. Tøv ikke med at administrere koagulationsfaktorkoncentrat, hvis blødningen begynder. Hold koncentratet klar til enhver tid, også på ferie.

Sørg for, at barnet regelmæssigt kontrolleres af en hæmatolog.

Hvis blødningen begynder, skal du omgående søge læge!

Hæmofili er en meget farlig sygdom. Det fører stadig til høj dødelighed. Derfor er den vigtigste forebyggende foranstaltning medicinsk og genetisk rådgivning til dem, der indgår ægteskab. Når en patient med hæmofili er gift og en kvinde, der er bærer af hæmofili, anbefales det ikke at have børn. I en sund kvinde, der er gift

hos en patient med hæmofili, i den 14.-16. graviditetsuge, er fosterets køn etableret ved en speciel metode til transabdominal amniocentese (punktering af fosterblæren gennem den forreste abdominalvæg og væggen i livmoderen for at få fostervand til undersøgelse). Hvis der opdages en sygdom, anbefales ophør af graviditet for at undgå fødsel af et sygt barn.

Symptomer og behandling af hæmofili (kongelig sygdom)

11/25/2017 behandling 2.931 visninger

Blod er en fantastisk væske, uden hvilken menneskeliv er umuligt. Hvad er hæmofili? Hvad er symptomerne og behandlingen af ​​sygdommen? Hvordan genkendes de første tegn på sygdom? Hvad er årsagerne til patologien? Lær alt om hæmofili i denne artikel.

Generel information om sygdommen

Hæmofili er en arvelig blodsygdom. Dets vigtigste træk er en krænkelse af produktionen af ​​blodkoagulationsfaktorer, hvilket gør en person udsat for konstant blødning.

Hæmofili er arvet i den kvindelige linje, selvom kliniske symptomer er mere almindelige hos mænd. Tidligere led repræsentanter for kongelige familier af sygdommen, så patologien begyndte at blive kaldt "kongelig sygdom".

Årsagerne til udviklingen af ​​sygdommen

De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​hæmofili er ukendt. En af de vigtigste teorier er, at en recessiv egenskab knyttet til X-kromosomet gennemgår en ændring. Det er dette gen, der er direkte ansvarlig for produktionen af ​​en antihemofil faktor.

Hver person har 23 par kromosomer. De sidste to er kønskromosomer. Hos kvinder består dette sæt af kromosomer XX og hos mænd XY. Genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​antihemofile faktorer, er lokaliseret på en af ​​disse X-kromosomer.

Det skal bemærkes, at i alle tilfælde er den faktor, der gennemgår mutationer og er ansvarlig for udviklingen af ​​hæmofili, et recessivt gen. Han kan kun blive dominerende, hvis begge forældre, både mor og far, videregiver dette X-kromosom til deres barn. Da der kræves et Y-kromosom for at en dreng skal fødes, forbliver det hæmofile gen recessivt, og drengen bliver født som en bærer af sygdommen, skønt ikke i alle tilfælde.

Hvis både mor og far var bærere af recessiv hæmofili, men under graviditeten tog barnet et X-kromosom med det hæmofile gen fra begge forældre, skulle en pige blive født. Når dette gen bliver dominerende, dør fosteret imidlertid den 4. uge af graviditeten, efter dannelsen af ​​kredsløbssystemet.

Hvis pigen tager det ene sunde kromosom og det andet med et muteret gen, vil det dominerende sunde gen undertrykke aktiviteten af ​​den recessive sygdom, der forårsager det. Derefter vil barnet blive født som en bærer af sygdommen. En kvinde kan overføre sygdommen til sine børn, men hun selv vil ikke lide.

Det er bemærkelsesværdigt, at blodets ubarmhjertighed udvikledes hos børn, især drenge, hvis forældre ikke led af patologi. Dette får forskere af sygdommen til at tro, at der er erhvervet hæmofili, der udvikler sig under dannelsen af ​​kimceller..

Klassifikation

For det hurtige stop af blødning i kroppen er blodkoagulationsfaktorer ansvarlige. Der er 12 sorter af dem. Klassificeringen af ​​hæmofili identificerer 3 typer patologi, afhængigt af hvilken faktor der ikke produceres i kroppen:

  • utilstrækkelig produktion af den 8. faktor;
  • mangel på plasmafaktor 9;
  • utilstrækkelighed af den 11. koagulationsfaktor.

Det er værd at dvæle ved funktionerne i hver type patologi mere detaljeret..

Hæmofili A er en sygdom, hvor der er en mangel på antihemofil globulin, den 8. koagulationsfaktor, i blodet. Af alle typer hæmofili betragtes det som den farligste og mest almindelige. Blandt alle patienter forekommer antihemofil globulinmangel hos 85%. Med denne form for sygdommen observeres den mest rigelige og alvorlige blødning..

Hæmofili B er en type sygdom, der er ret sjælden og diagnosticeres hos kun 10% af patienterne. Denne type patologi forstås som en mangel i produktionen af ​​koagulationsfaktor nr. 9, julefaktoren. I processen med hæmofili af type B forstyrres dannelsen af ​​en koagulationsprop af det sekundære niveau.

Hæmofili C er den sjældneste type patologi. Moderne medicin adskiller den som en separat sygdom, da sygdommen har et andet klinisk billede. Derudover overføres denne type hæmofili på en lidt anden måde, da diagnosen stilles til voksne mænd og kvinder.

Hvor høj er risikoen

Da sygdommen i de fleste tilfælde er arvet, er det ikke svært at afgøre, om det ufødte barn får denne sygdom eller ej..

Hvorvidt et barn udvikler hæmofili afhænger af, om en af ​​forældrene eller bedsteforældrene havde patologien. Genet, der bestemmer denne sygdom, kan overføres over flere generationer i en recessiv form, så du kan ikke gætte om bæreren.

Sandsynligheden for at overføre sygdommen til et barn er som følger:

  • forældre er sunde, og der er ingen bærere blandt pårørende, risikoen for sygdommen er næsten nul;
  • far er syg og mor er sund - drenge vil blive født uden patologi, piger 50/50 bliver bærere.

Det mest ugunstige billede til fødslen af ​​sunde afkom kan betragtes som tilfælde, hvor faderen er syg af hæmofili, og moren er en bærer. Muligheden for at føde en pige er udelukket, som hverken vil lide af hæmofili eller være en bærer af sygdommen. Sandsynligheden for sådanne situationer er ens:

  • fødslen af ​​en sund dreng;
  • fødslen af ​​en syg dreng;
  • fødslen af ​​en transportørpige;
  • død af en pige, der arvet to gener med hæmofili.

Hvis en kvinde, der er bærer af sygdommen, har giftet sig, er manden helt sund, er sandsynligheden for at have sunde og syge børn 50/50.

Hvorfor er sygdommen farlig?

Hæmofili kan føre til alvorlige konsekvenser. Da det største symptom på sygdommen er et fald i blodkoagulation, kan alvorlig blødning være dødelig.

Hvad er de reelle skader for en person med hæmofili? Der er en opfattelse af, at selv mindre ridser, mindre blå mærker kan føre til tragiske konsekvenser. Det er faktisk ikke tilfældet. Følgende processer kan skade en person:

  • fjernelse af en tand;
  • kirurgisk indgreb;
  • rifter.

Ved hæmofili er blødning også farlig, fordi den ofte forekommer uden nogen åbenbar grund. Selv efter et stykke tid efter kvæstelsen og efter at blodet er stoppet, kan problemet muligvis gentage sig.

Vigtig! Patienter med hæmofili gennemgår næsten aldrig kirurgi. Drift er kun tilladt i tilfælde af vital nødvendighed og kun efter fuld forberedelse.

Langvarig, kraftig blødning fører til udvikling af anæmi. Denne tilstand kan også være kritisk..

Symptomer på sygdommen

For at begynde at behandle en patologi eller give et barn førstehjælp efter fødslen er det nødvendigt at være i stand til at genkende tegn på hæmofili. Hos voksne og børn er symptomerne noget forskellige, så dette bør overvejes mere detaljeret..

Symptomer hos børn

Blodproblemer kan findes hos en nyfødt baby. Som du kan se på billedet, har babyer kort efter fødslen følgende symptomer:

  • generiske hæmatomer;
  • langvarig blødning fra navlestrengen;
  • genoptagelse af blødning efter et par dage;
  • flere blå mærker på kroppen;
  • dannelse af hæmatom.

Selv rutinemæssige vaccinationer kan føre til langvarig blødning..

Når barnet vokser, falder intensiteten af ​​symptomerne ikke. På grund af den fysiske stigning i væv, skades karene, hvilket fører til en stigning i blødning. Fælles blødning ind i hulrummet begynder i en alder af to.

Vigtig! Hvis et barn får diagnosen denne patologi, skal lærere, skolelæger og undervisere informeres om dette for at sikre sikkerheden.

Efter cirka fire års alder udvikler børn med hæmofili følgende symptomer:

  • blødende tandkød udvikler sig;
  • næseblødninger forekommer ofte;
  • hæmatomer bliver større og større i volumen.

Hos børn kan en komplet diagnose af kroppen vise udviklingen af ​​andre komplikationer. Så urinalyse viser ofte hæmaturi, det vil sige tilstedeværelsen af ​​blod i udflodet. Hvis der forværres, er der en stor risiko for intracerebral blødning, skade på nervesystemet og endda død..

Efter at lægen har stillet en nøjagtig diagnose, skal barnet konstant tage medicin, der forhindrer udvikling af blødning. Det er vigtigt at beskytte babyen mod skader og overvåge den form, hvor han tager medicinen. På grund af dårlig blodkoagulation er enhver intramuskulær injektion kontraindiceret for ham..

Symptomer hos kvinder

Hæmofili hos piger er undtagelsen snarere end reglen. I hele historien har der kun været 60 tilfælde af sygdommen hos kvinder. I de fleste tilfælde fører overførslen af ​​et gen, der er blevet muteret fra både far og mor, til fosterets død. I ekstremt sjældne tilfælde er overlevelse imidlertid mulig..

En genetisk ændring er ikke udelukket allerede i livsprocessen. Som regel forløber patologien i et mildere stadium end hos mænd og har følgende symptomer:

  • overdådig menstruation;
  • langvarig blødning efter fjernelse af tænder eller mandler;
  • næseblod.

Vigtig! Ved hæmofili hos kvinder kan blødning periodisk forekomme uden nogen åbenbar grund og uden forudgående traume.

Symptomer hos mænd

At leve med hæmofili har sine egne egenskaber. Hos mænd vises tegn på patologi oftest. De bliver kun mere intense med alderen. Kontinuerlig forebyggelse og passende behandling er vigtig for at øge forventet levetid.

  • omfattende blå mærker forskellige steder på kroppen;
  • voldsom retroperitoneal blødning;
  • blødning i knoglevæv og artikulære hulrum;
  • klemning af nerveender til lammelse på grund af komprimering af enorme hæmatomer;
  • blødning fra halsen efter hoste eller nysen.

Nogle hæmatomer kræver operation for at slippe af med. Det udføres først, når patienten er godt forberedt til interventionen..

I de fleste tilfælde klager ikke patienter over smerter eller andre mærkbare symptomer. Disse fænomener udvikles som regel som et resultat af manifesterede komplikationer. Mulig nyrefunktion og alvorlig nedsat nyrefunktion.

Diagnostiske forholdsregler

Sygdomme kan bestemmes ved flere metoder:

  • bestemmelse af indholdet af koagulationsfaktorer;
  • beregning af thrombintid, som giver dig mulighed for at bestemme kvaliteten af ​​koagulationsfaktorer;
  • måling af niveauet af fibrinogen i blodet.

For nøjagtigt at se sygdommens patogenese, kan lægen anbefale yderligere undersøgelser. Som regel er en eller to test tilstrækkelige til at bekræfte diagnosen..

Behandling

I øjeblikket er det helt umuligt at helbrede hæmofili. Alle anvendte midler er rettet mod at øge patientens forventede levetid og forbedre dens kvalitet.

Som regel injiceres patienter med blodkoagulationsfaktorer opnået fra et donor-biomateriale. Doseringen af ​​lægemidlet bestemmes af lægen på baggrund af testresultaterne og patientens kropsvægt. Sådan hjemmebehandling udføres ikke. Terapien anvendes på et hospital under opsyn af specialister.

Vigtig! En sådan behandling giver ikke langsigtede resultater. Over tid falder niveauerne af koagulationsfaktorer igen, og symptomerne stiger.

Forebyggelse af forværring

Behandling med folkemiddel er kun tilladt sammen med lægemiddelterapi ordineret af en læge. Sådanne opskrifter er rettet mod at støtte kroppen som helhed og øge immunforsvaret..

Den bedste populære måde at opretholde kroppen på hæmofili er at følge en diæt, der er dårlig med flerumættede fedtsyrer og rig på D-vitamin..

Selvom hæmofili er en uhelbredelig sygdom, med den rigtige tilgang og regelmæssig terapi, kan en patients forventede levealder øges markant og relativt velbefindes..

Om årsager, symptomer, diagnostiske metoder og hvordan man hjælper et barn med hæmofili?

Ofte får unge forældre panik, når barnet bløder fra et lille sår eller næse. Børnen udsættes for forfærdelige diagnoser i fravær, hvoraf den ene næsten altid er hæmofili. De fleste mennesker kender sygdommen takket være dynastiet i den kongelige familie af Romanovs, hvor Tsarevich Alexei led af en alvorlig sygdom. I det virkelige liv er få mennesker stødt på hæmofili, men alle kender dets største symptom og forestiller sig, hvordan det hele kan ende. Moderne medicin har gjort store fremskridt i behandlingen af ​​denne sygdom, og med nøje overholdelse af alle anbefalinger kan en person leve et langt og opfyldende liv..

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en arvelig sygdom, hvor blodets evne til at koagulere bremses, blødningen øges på grund af utilstrækkelig aktivitet af nogle proteinkomponenter. Selve ordet af græsk oprindelse kan opdeles i to dele: "hæmo", som betyder "blod" og "phylia" - kærlighed. Bogstavelig oversættelse - "kærlighed til blod".

Ifølge statistikker lider mænd mere af hæmofili. Forekomsten af ​​sygdommen er ifølge forskellige kilder 1 ud af 5-8 tusind repræsentanter for den mandlige befolkning. I øjeblikket er planeten hjemsted for omkring 350.000 mennesker med hæmofili. Det antages, at ca. 7% af mennesker bærer sygdommen i en mild form og ikke undersøges.

Hæmofili har ingen raceprædisposition og forekommer i alle etniske grupper.

Historie om opdagelsen af ​​hæmofili

Sygdommen har været kendt siden bibelsk tid. I sættet af grundlæggende jødedommens love - fik Talmud tilladelse til at fritage drenge fra omskærelsesritet, hvis han havde dødsfald i sin familie efter blødning.

Mange forskere har forsøgt at undersøge øget blødning. I det tidlige 19. århundrede kunne John Conrad Otto fra Philadelphia udgive et værk om dette emne for første gang. Han var den første til at beslutte, at øget blødning kan arves. Sygdommens navn kom fra den tyske fysiolog Hopf. I det tyvende århundrede blev det kendt, at der er flere typer hæmofili..

Hvorfor får folk hæmofili?

For at forhindre massivt blodtab i traumer indeholder blodet specielle proteiner - blodkoagulationsfaktorer samt blodplader, der er ansvarlige for denne proces - blodplader. I alt 12 proteinfaktorer er blevet isoleret.

Det beskadigede kar spasmer, det vil sige indsnævres. Dette er den såkaldte vasokonstriktion. Blodet, der strømmer gennem karret, kommer i kontakt med dets deformerede væg. En af koagulationsfaktorerne har efter en sådan interaktion evnen til at blive til en slags klæbrig masse, blodplader klæber til den, som igen udskiller granuler, der er nødvendige for at aktivere andre koagulationsfaktorer. Hver af dem bidrager konsekvent til aktivering af følgende faktorer. Der dannes en blodprop, og blødningen stopper.

Ved hæmofili reduceres antallet af faktorer 8,9 eller 11 i blodet - antihemofil, jul, plasma-thromboplastin-forløber (Rosenthal-faktor). Som et resultat dannes blodproppen langsomt og er meget skrøbelig. Blødningshastigheden er den samme som hos raske mennesker, men blodet koagulerer meget langsommere..

Visse gener er ansvarlige for produktionen af ​​proteiner - koagulationsfaktorer, så sygdommen er arvelig.

Lidt genetik

Det er kendt, at generne for faktorer 8 og 9 er lokaliseret på sex-kromosomet. Sygdommen er knyttet til den. I tilfælde af nedbrydning i en bestemt del af kromosomet kan produktionen af ​​koagulerende protein falde i forskellig grad, eller det produceres i den krævede mængde, men fungerer ikke. I sjældne tilfælde dannes dette protein overhovedet ikke.

Hver person har 2 kønschromosomer i genomet: kvinder har XX, mænd har XY. Hvis moderen er en bærer af mutationen (XX), dvs. hun er kun placeret i et af X-kromosomerne, og faren er sund (XY), så i 50% af tilfældene får deres søn hæmofili (XY), og datteren arver mutationen (XX). I dette tilfælde vil hendes barn - en dreng blive født syg.

I en situation, hvor faderen lider af en sygdom (XY), og moderen er sund (XX), vil deres døtre i 100% af tilfældene være bærere af hæmofili-mutationen (XX), og alle sønner vil være sunde (XY). Deres døtre kan også have sønner med denne tilstand..

Den sjældneste mulighed er mødet med en kvinde med hæmofili (XX) og en sund mand (XY). I dette tilfælde vil alle deres piger være bærere af genet for denne sygdom (XX), og alle sønner vil være syge (XY).

En næsten umulig mulighed, hvis mor og far er syge (XX og XY) vil føre til det faktum, at i 100% af tilfældene vises børn med hæmofili i familien (XX og XY).

Børn til perfekt sunde forældre kan også udvikle hæmofili som en spontan mutation. I dette tilfælde bliver det allerede for evigt en familiesygdom og overføres fra generation til generation..

Rosenthal-faktormangel er ikke forbundet med kønschromosomer, derfor findes den med samme frekvens hos både mænd og kvinder.

Hvilke typer hæmofili er der?

Hæmofili er en heterogen sygdom. Det er klassificeret i tre typer.

Hvis defekten resulterer i en mangel på faktor 8, vil personen lide af hæmofili A. Med en mangel på faktor 9 udvikles hæmofili af type B..

Med en mangel på Rosenthal-faktor udvikles hæmofili C. Dens manifestationer er ikke så udtalt som hæmofili A og B. Dette er den sjældneste type hæmofili..

Hæmofili klassificeres også efter sværhedsgrad og basislinjefaktorniveau, fordi disse niveauer korrelerer med sværhedsgraden af ​​blødningssymptomer. En enhed af hver faktor er traditionelt defineret som dens mængde i 1 ml normalt blodplasma, dvs. 100 ml indeholder 100 enheder af hver faktor - 100% aktivitet. Alvorlig hæmofili er kendetegnet ved et koagulationsfaktorniveau på mindre end 1 enhed (mindre end 1%). Og hos personer med en mild form overstiger dens niveau 5 enheder (mere end 5%).

Manifestationer af hæmofili

I utero kan moderen ikke overføre sine koagulationsfaktorer til barnet. De trænger ikke ind i placentabarrieren, så symptomerne på hæmofili kan allerede være til stede i en nyfødt baby. Med hensyn til sygdommen kan der advares omfattende cephalohematomer, blødning fra navlestrengen, sub- og intradermal hæmatomer, der er opdaget umiddelbart efter fødslen af ​​et barn. Hvis der ikke er noget alarmerende i familiehistorien, er der normalt ingen mistanke om hæmofili ved fødslen..

Den periode, hvor barnet mestrer evnerne ved at gennemgå og gå, er ikke fuldstændigt uden fald og kvæstelser. Babyer med hæmofili oplever blå mærker og blødninger i muskler og led med ekstraordinær lethed. Desuden får nysgerrighed den lille forsker til at prøve forskellige genstande ved tænderne. Som et resultat er slimhinderne i mundhulen let skadet, hvilket manifesteres ved blødning i flere timer eller endda dage. Sådanne symptomer tvinger mor og far til at gå til læger og undersøge barnet omhyggeligt.

Et af de specifikke symptomer på sygdommen er hæmartrose - ledblødning. De kan forekomme ved det mindste traume og undertiden spontant. Oftest bemærkes den første hæmarthrose i ankelleddene. Når de står op, har de stadig ikke tilstrækkelig styrke og bliver let skadet. Blod fra beskadigede kar kommer ind i ledhulen. Visuelt kvælder det og stiger i størrelse, huden over det skifter farve og får en lilla nuance. Børnen viser angst på grund af smertesyndromet, når han prøver at stå på benene. Hos ældre børn er det mere sandsynligt, at knæ- og albueleddet bliver såret..

I tilfælde af svær hæmofili kan blødning konstant forekomme i det samme led. Der dannes et såkaldt måleled. Senere forekommer irreversible ændringer i det, og blødning forekommer der allerede i fravær af skade.

Med de svageste slag og traumatiske handlinger kan babyen opleve muskelblødninger. Symptomerne inkluderer ømhed og hævelse på stedet for deres forekomst. Farven på huden over det kan ændre sig.

En farlig situation, endda livstruende, opstår ved blødning i de indre organer (åndedrætsorganer, centralnervesystem, mave-tarmkanal...), eller når en stor mængde blod går tabt. I sådanne tilfælde er det nødvendigt med akut terapi for at erstatte koagulationsfaktorerne. Og efter dets begyndelse får barnet tildelt de nødvendige undersøgelser for at finde ud af arten af ​​skaden.

Babyer med let hæmofili har normalt ikke spontan blødning. De kan have langvarig blødning fra mindre ridser og kvæstelser efter tandekstraktion. De samme symptomer er karakteristiske for hæmofili type C..

Diagnose af hæmofili

Fysisk undersøgelse af barnet

Det vigtigste trin i diagnosen hæmofili er indsamlingen af ​​anamnese. Under samtalen vil lægen bestemt spørge om tilfælde af langvarig blødning hos nære slægtninge og dødsfald i den tidlige barndom eller blodtab. Det er vigtigt at finde ud af funktionerne i forløbet af fødsel, hvordan babyen følte sig i de første dage efter fødslen og i hvilken alder de første symptomer på sygdommen optrådte.

Ved undersøgelse afsløres tegn på sygdommen: blå mærker, langtids ikke-helbredende slid, ændringer i led, muskler og knogler. Bleg hud kan ses på grund af kronisk blødning.

Laboratoriediagnostiske metoder

Laboratoriediagnostik er vigtig for at bekræfte diagnosen hæmofili. En generel blodprøve er den mest tilgængelige, men den er ikke meget informativ. Anæmi i forskellige grader kan findes på grund af vedvarende blødning. Antallet af blodplader i hæmofili forbliver inden for aldersområdet. I den generelle analyse af urin er tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer mulig, hvilket vil indikere nyreskade.

En screeningstest for hæmofili er bestemmelsen af ​​aPTT-aktiveret partiel thromboplastintid. Ved hæmofili vil denne indikator markant overstige normen og indikere et fald i faktorer 8, 9 eller 11.

Den endelige diagnose bekræftes af en speciel analyse af blodkoagulationsfaktorer såvel som molekylærgenetiske undersøgelser..

Hæmofili behandling

Hæmofili betragtes nu som en uhelbredelig sygdom. Men moderne medicin gør store fremskridt i sin undersøgelse og har opfundet pålidelige metoder til korrektion..

Den vigtigste metode til behandling af sygdommen er substitutionsbehandling, når den manglende koagulationsfaktor injiceres intravenøst ​​til barnet. Deres koncentrater anvendes, som gennemgår termisk og kemisk behandling og underkastes immunoprensning. Sådanne forholdsregler er nødvendige, så babyen ikke får farlige virusinfektioner - hepatitis og HIV - gennem blodet. I dag anvendes rekombinante produkter i stigende grad, de er helt sikre med hensyn til transmission af infektioner.

Ved mild hæmofili A anvendes desmopressinacetat, som er i stand til at øge frigivelsen af ​​faktor 8, så barnet ikke gennemgår blodtransfusionsprocedurer igen, og risikoen for overførsel af infektionssygdomme med blodelementer reduceres. En sådan behandling er ikke mindre effektiv, men meget billigere. Desmopressin gives ved infusion eller nasal irrigation.

Komplikationer af hæmofili

Komplikationer udvikles som en konsekvens af sygdommen eller i behandlingen af ​​hæmofili. Som et resultat af blødning kan anæmi med varierende sværhedsgrad forekomme. Hvis hæmatom komprimerer et kar eller en nerve, udvikles lammelse og gangren. På grund af hyppige blødninger i knoglevævet er det sandsynligt nekrose og osteoporose. Mekanisk hindring af luftvejene opstår når blødning fra deres slimhinder. Blødning i rygmarven eller hjernen fører ofte til barnets død.

Arthropati er en variant af en kronisk komplikation af hæmofili. Sagen er, at ofte blødning forekommer i et led og kan forekomme spontant. Under påvirkning af blodkomponenter bliver dets synovium betændt. Over tid bliver det tykkere, der dannes udvækst, der trænger ind i det ledige hulrum. Når samlingen fungerer, krænkes de. Blødning forekommer igen, men uden skader. Ledets bruskvæv vil gradvist kollapse, overfladen af ​​knoglen begynder at blive bar. Samlingen vokser sammen med tiden.

Takket være de nyeste rengøringsmetoder reduceres risikoen for infektion med viral hepatitis og HIV til nul under moderne forhold. Den aktive anvendelse af rekombinante produkter, der ikke indeholder animalsk eller humant protein, praktiseres. Komplikationer i form af infektion med virusinfektioner under blodtransfusion forekommer hos ældre mennesker, der engang fik et utilstrækkeligt renset blodprodukt.

Indførelsen af ​​en manglende koagulationsfaktor udløser undertiden en reaktion af immunsystemet i form af antistoffer, der stopper deres evne til at opretholde blodkoagulation. Klinisk manifesteres dette i manglende evne til at stoppe blødning med erstatningsterapi.

Forebyggelse af hæmofili

Fra det øjeblik, diagnosen er konstateret, registreres barnet hos en børnelæge og hæmatolog. Forældre trænes i ordentlig pleje og førstehjælpstræning for babyen. Til forebyggelse af hæmofili introduceres den manglende blodfaktor med regelmæssige mellemrum i tid. Babyer kan endda indsætte et venekateter for at minimere risikoen for kvæstelser.

Forebyggelse af børnskader er vigtig. Til smertelindring og temperaturreduktion hos børn med hæmofili kan ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ikke bruges - dette er de velkendte Nurofen og Panadol. For en familie, hvor et barn er opdraget, er psykologisk støtte vigtig, da sådanne børn ofte er overbeskyttet..

Babyen skal vaccineres mod det maksimale antal infektioner. Men vaccinationer udføres strengt subkutant. Efter intramuskulær injektion kan der forekomme omfattende hæmatomer. Barnet skal regelmæssigt undersøges for viral hepatitis og HIV-infektion..

Konklusion

Hæmofili er en alvorlig sygdom med meget farlige konsekvenser. Men med rettidig observation, ordentlig pleje og opdragelse kan et barn godt leve et fuldt liv og afvige lidt fra kammerater. Moderne medicin har gjort store fremskridt i behandlingen af ​​denne lidelse og forbedrer sig fortsat. Genterapi er aktivt ved at udvikle sig, og det er muligt, at hæmofili i det fremtidige vil blive besejret.