Hæmofili

Krampe

En sygdom fra gruppen af ​​arvelige koagulopatier forårsaget af mangel på blodplasmakoagulationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger - blødning og blødninger forbundet med en krænkelse af integriteten eller permeabiliteten af ​​de vaskulære vægge.

Årsager til forekomst. De gener, der forårsager udvikling af hæmofili, er knyttet til sex-kromosomet, så sygdommen arves på en recessiv måde i den kvindelige linje. Næsten udelukkende mænd lider af arvelig hæmofili. Kvinder er ledere (ledere, bærere) af hæmofili-genet og overfører sygdommen til nogle af deres sønner.

Medfødt hæmofili forekommer i næsten 70% af patienterne. I dette tilfælde arves form og sværhedsgrad af hæmofili. Cirka 30% af observationer er sporadiske, spontane former for hæmofili, som derefter bliver arvelige.

Risiko for overførsel af sygdomme. En sund mandlig og kvindelig dirigent har lige sandsynligvis både syge og sunde sønner. Fra et ægteskab med en mand med hæmofili med en sund kvinde fødes sunde sønner eller dirigentdøtre. Beskrev isolerede tilfælde af hæmofili hos piger født af en bærermoder og en far med hæmofili.

Typer. Afhængig af manglen på en eller anden blodkoagulationsfaktor, hæmofili A (klassisk), B (julesygdom), C osv..

Klassisk hæmofili tegner sig for langt størstedelen (ca. 85%) af tilfældene med syndromet og er forbundet med en mangel på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), hvilket fører til en krænkelse af dannelsen af ​​aktiv thrombokinase.

I hæmofili B, der tegner sig for 13% af tilfældene af sygdommen, er der en mangel på faktor IX (plasmakomponenten af ​​thromboplastin, julefaktor), som også er involveret i dannelsen af ​​aktiv thrombokinase i fase I af blodkoagulation.

Hæmofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og er forårsaget af en mangel på XI-koagulationsfaktoren (forløberen for thromboplastin). De resterende typer hæmofili tegner sig for mindre end 0,5% af tilfældene; i dette tilfælde kan der være en mangel på forskellige plasmafaktorer.

Symptomer Hos nyfødte er langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutan hæmatomer, cephalohematomer.

Hos børn i det første leveår, forlænget blødning under tandvogt under kirurgiske indgreb. De skarpe kanter af mælketænder kan forårsage bid på tungen, læberne, kinderne og blødning fra slimhinderne i munden. Imidlertid debuterer hæmofili sjældent i spædbarnet på grund af det faktum, at modermælken indeholder en tilstrækkelig mængde aktiv thrombokinase..

Sandsynligheden for posttraumatisk blødning øges markant, når et barn med hæmofili begynder at rejse sig og gå. Efter et år er børn kendetegnet ved næseblødning, subkutan og intermuskulær hæmatom, blødninger i store led. Forværringer af hæmoragisk diathese forekommer efter tidligere infektioner (ARVI, skoldkopper, røde hunde, mæslinger, influenza osv.) På grund af nedsat vaskulær permeabilitet. På grund af vedvarende og langvarig blødning har børn med hæmofili blodmangel af varierende sværhedsgrad.

I henhold til graden af ​​fald i hyppigheden af ​​blødninger ved hæmofili fordeles de som følger:

hæmarthrose (70-80%) - blødning i leddene;

hæmatomer (10-20%) - begrænset ophobning af blod med skader på organer og væv;

hæmaturia (14-20%) - tilstedeværelsen af ​​blod i urinen;

gastrointestinal blødning (8%),

blødninger i centralnervesystemet (5%).

Behandling. I behandlingen af ​​hæmofili er der to retninger - forebyggende og "on demand" i perioden med manifestationer af hæmoragisk syndrom.

Profylaktisk administration af blodkoagulationsfaktorkoncentrater indiceret til patienter med svær hæmofili og udføres 2-3 gange om ugen for at forhindre udvikling af hæmofil arthropati og anden blødning. Med udviklingen af ​​hæmoragisk syndrom kræves gentagne transfusioner af lægemidlet. Derudover anvendes frosset frosset plasma, erythromass, hemostatika. Alle invasive interventioner hos patienter med hæmofili (suturering, tandekstraktion, eventuelle operationer) udføres under dække af hemostatisk terapi.

Til mindre udvendig blødning (nedskæringer, blødning fra næse og mund) bruges hæmostatisk svamp, der påføres et trykbånd på såret, behandles sårene med thrombin. I tilfælde af ukompliceret blødning har barnet brug for fuld hvile, forkølelse, immobilisering af det syge led med en gipsstøbning, videre - UHF, elektroforese, træningsterapi, lysmassage. For patienter med hæmofili anbefales en diæt beriget med vitamin A, B, C, D, calcium og fosfor salte.

Forebyggelse. Ledelse af medicinsk og genetisk rådgivning for ægtepar med en belastet familiehistorie med hæmofili. Børn med hæmofili skal altid have et særligt pas med sig, som angiver typen af ​​sygdom, blodgruppe og Rh-tilknytning.

Observation. Patienter får vist en beskyttelsesordning, forebyggelse af kvæstelser; dispensært tilsyn med en børnelæge, hæmatolog, børnetandlæge, pædiatrisk ortopæd og andre specialister; observation i et specialiseret hæmofilt center.

Generel beskrivelse af sygdommen

Hæmofili, mere bredt koagulopati, er en blodsygdom karakteriseret ved øget blødning forårsaget af nedsat blodkoagulation.

Normal blodkoagulation forhindrer og stopper blødning i muskler og led (hemarthrose og hæmatomer) samt blødning fra snit og skrammer, der kan forekomme i den aktive hverdag.

Blodkoagulation er en kompleks fysiologisk proces, der involverer mere end et dusin specielle proteiner - blodkoagulationsfaktorer, betegnet med romertal fra I til XIII. Mangel på faktor VIII kaldes hæmofili A, faktor IX - B. Mangel eller mangel (afhængigt af type og undertype) af von Willebrand-faktor kaldes von Willebrands sygdom. Der er mere sjældne koagulopatier, især faktor XI-mangel - tidligere kaldet hæmofili C.

Hæmofiliens historie

For første gang i skriftlige kilder nævnes hæmofili i jødernes hellige bog - Talmud. For omkring 15 århundreder siden indeholder den såkaldte "babylonske Talmud" en fortegnelse over en jødisk dreng, der ikke blev gennemgået, da både hans ældre brødre og tre kusiner på modersiden døde af blodtab efter sådan manipulation.

I det 12. århundrede var Abu al Qasim, en læge ved retten til en af ​​de arabiske herskere i Spanien, den første til at beskrive symptomerne på hæmofili. Han skrev om flere familier, hvor mandlige børn døde af mindre kvæstelser..

Moderne videnskabelig forskning på hæmofili har foregået siden 1800-tallet. For første gang blev udtrykket "hæmofili" introduceret i 1828 af den schweiziske læge Hopf.

Dronning Victoria af England anses for at være den første højtstående bærer af hæmofili. Som en "arv" fra hende blev denne sygdom modtaget af de regerende familier i Tyskland, Spanien og Rusland.

I Rusland kaldes denne lidelse ofte "tsarist". Han er kendt på grund af sygdommen hos Tsarevich Alexei - den sidste arving til det russiske imperium.

Manifestationer af hæmofili

Jo mere alvorlig hæmofili er, jo tidligere vises blødningssymptomerne. Uundgåelige fald og blå mærker, der forekommer i et lille barn, kan forårsage blå mærker og blødning fra slimhinderne i læber og tunge.

I en alder af 1-3 år kan muskel- og ledskader begynde med smertefuld hævelse, begrænsning af bevægelse af arme og ben. Ekstensivt blå mærker, som kan være farlige, kan være forårsaget af intramuskulær injektion.

Ved von Willebrand sygdom er de mest almindelige symptomer blødning fra næseslimhinden..

Diagnose af hæmofili

Undertiden er tilstedeværelsen af ​​en diagnose tvivlsom, selv med øget blødning hos patienten selv, eller hvis andre familiemedlemmer har hæmofili. En nøjagtig diagnose kan kun stilles ved at måle niveauet for den tilsvarende koagulationsfaktor. Sådanne analyser udføres i specialiserede laboratorier i hæmatologiske centre..

Arv af hæmofili

Hæmofili A og B påvirker næsten udelukkende mænd og overføres gennem den kvindelige linje. I henhold til WHO-statistikker fødes cirka 1 ud af 5.000 mandlige babyer med hæmofili A, uanset nationalitet eller race. Cirka en tredjedel af mennesker med hæmofili A havde ikke en sådan lidelse i tidligere generationer.

Arv af von Willebrands sygdom og hypoproconvertinæmi er ikke kønsbundet.

Klik for at forstørre

Alvorlighed af hæmofili

Hæmofili er kendetegnet ved formen af ​​sværhedsgrad på grund af niveauet for koagulationsfaktor.

Normalt FVIII- og FIX-indhold - 50% -200%.

Alvorlig hæmofili. FVIII- eller FIX-niveau mindre end 1%. Blødninger i led, muskler og andre organer forekommer med minimal eller endda umærkelig skade.

Moderat hæmofili. FVIII eller FIX niveau 1-5%. Blødning forekommer på grund af åbenlyse mindre skader såvel som efter forskellige operationer og tandekstraktioner.

Mild hæmofili. Faktor FVIII og FIX niveau 6-30%. Blødninger følger normalt større skader, operationer eller tandekstraktion. Denne formular er muligvis ikke diagnosticeret i lang tid..

Alvorligheden af ​​von Willebrands sygdom afhænger af dens type og undertype.

Hæmofili behandling

Tidligere, da behandlingen af ​​hæmofili blev udført med forældede medikamenter, der ikke var beskyttet mod vira, nåede handicapraten for patienter med en alvorlig form af sygdommen 90%, og infektionen med hepatitis C - 95%.

Hæmofili A og B behandles nu med koncentrater af de tilsvarende koagulationsfaktorer. Lægemiddelafgivelsessæt inkluderer lyofiliseret (tørret) koagulationsfaktor, vand til opløsning og anordninger til intravenøs injektion. Det er således muligt at behandle patienten uden for det medicinske anlæg. Denne type behandling kaldes hjemmebehandling..

Fra tidlig barndom anbefaler hæmatologer profylaktisk behandling til patienter med hæmofili i alvorlige tilfælde af sygdommen. Med denne behandling foretages faktorinjektioner ikke på grundlag af blødning (blødning), men uanset den i henhold til en særlig tidsplan udarbejdet af en hæmatolog.

I de senere år har Rusland formået at nå niveauet for levering af patienter med hæmofili A og B på niveau med udviklede vestlige lande. Takket være dette er den nye generation af patienter med hæmofili minimalt deaktiveret. Medicinen gennemgår viral inaktivering, og chancen for at blive inficeret med i øjeblikket kendte virusinfektioner, der overføres gennem blodet, under moderne forhold har en tendens til.

Hvad er denne sygdom - hæmofili hos kvinder

Hvad er denne sygdom?

Hæmofili er en patologi, hvor der er nedsat blodkoagulation. Selv mindre ridser kan føre til svær blødning, som er vanskelig at stoppe. Blødninger i leveren, maven og andre organer kan også forekomme uden påvirkning af eksterne faktorer.

Normalt indeholder humant blod 12 proteiner, der er ansvarlige for koagulation. Ved hæmofili er en af ​​dem enten helt fraværende eller er indeholdt i utilstrækkelig koncentration.

Der er flere typer af sygdommen:

  • Type A. Vises på grund af utilstrækkelig mængde eller fravær af koagulationsfaktor VIII. Diagnosen stilles, hvis beløbet er under 10 IE. Denne type hæmofili er den mest almindelige og tegner sig for cirka 85% af alle tilfælde. Observeret hos en nyfødt dreng i 10.000.
  • Type B. Det er kendetegnet ved en mangel eller mangel på koagulationsfaktor IX. Risikoen for en sådan patologi er 6 gange lavere end hæmofili type A.
  • Type C. En sjælden sygdom forårsaget af mangel på koagulationsfaktor XI. Den indre mekanisme i den indledende koagulering er lidt forstyrret, derfor er sygdommen i de fleste tilfælde asymptomatisk og detekteres tilfældigt under en blodkoagulationsprøve. Denne type hæmofili er unik, da sygdommen ikke kun kan udvikles hos mænd, men også hos kvinder. Type C forekommer i 5% af alle tilfælde.

For at diagnosticere en hvilken som helst type sygdom udføres et koagulogram og laboratorietest for at bestemme koncentrationen af ​​koagulationsfaktorer. Hvis en af ​​disse faktorer er mindre end 10 IE, diagnosticeres sygdommen.

Ved hæmofili observeres APTT-lidelser, og thrombin- og protrombintider kan være inden for normale grænser. I koagulogrammet kan en tilstand modsat hæmofili, trombofili påvises. I dette tilfælde sker blodkoagulation meget hurtigt, så der er mulighed for dannelse af tromber..

Hvorfor manifesterer det sig ikke hos kvinder?

De kvindelige æg indeholder X-kromosomet, og den mandlige sæd indeholder X eller Y. Hvis det mandlige Y-kromosom er involveret under befrugtning, opnås den mandlige genotype XY, fødes en dreng. Hvis X-kromosomet er involveret, fødes en pige med XX-genotypen.

Hemophilia-genet påvirker kromosomet X. Det kan bæres af en kvinde, men hun er ikke selv syg. Kvinder har to X-kromosomer, så hvis den ene er påvirket af hæmofili-genet, undertrykkes det af det andet dominerende kromosom. En pige, der er født med en sådan afvigelse, er en bærer af hæmofili-genet.

Hvis begge X-kromosomer påvirkes af et sådant gen, dør det under dannelsen af ​​fosterets cirkulationssystem, der opstår en spontanabort.

Mænd har kun et X-kromosom. Derfor, hvis det påvirkes af hæmofilien, begynder sygdommen.

Hemophilia-genet er recessivt. Selv hvis moderen er dens bærer, er sandsynligheden for, at den fødte dreng bliver født sund, derfor 50%. Men hvis faren er syg, og moren er en bærer, reduceres chancerne..

Tegn på hæmofili hos kvinder og mænd

Hæmofili hos kvinder er kendetegnet ved et latent forløb. Men følgende symptomer kan observeres:

  • hyppige blødninger fra næsen, hvis årsager er ukendte;
  • overdådig og langvarig menstruation, udflod under menstruation har en lys skarlagen farve;
  • hårde helende sår på kroppen.

Tilstedeværelsen af ​​ovenstående tegn er ikke påkrævet; hos kvinder kan de være helt fraværende. Sådanne symptomer kan indikere andre sygdomme, derfor anbefales det at konsultere en læge og gennemgå en omfattende undersøgelse..

Hos mænd er manifestationerne af hæmofili mere udtalt. Umiddelbart efter fødsel kan babyen opleve blødning fra næsen og navlen, og det er vanskeligt at stoppe dem. Store hematomer dannes også efter enhver eksponering - for eksempel på grund af pres med en finger. Der er en tilbøjelighed til blødning, blodstrimler forekommer i urinen, blødninger i leddene - hæmoarthrose.

Det sidstnævnte symptom er mest almindeligt ved hæmofili. Hemoartrose opstår uden påvirkning af eksterne faktorer. Normalt påvirkes de led, der udsættes for den største stress - hofte, knæ, ankel.

De første manifestationer af hæmoarthrose kan ses hos børn 8 år. På grund af dette kan barnet blive handicappet..

Hæmofili udvikles kun hos mænd med undtagelse af type C. Og kvinder kan være bærere af patologien. Sandsynligheden for, at en kvinde med hæmofiliensgen føder en syg dreng er 50%. I dette tilfælde vil den fødte pige under alle omstændigheder være en bærer af sygdommen.

Hvad er hæmofili?

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en gruppe af arvelige sygdomme, hvor blod ikke koagulerer korrekt. Koagulationsmekanismen er den proces, hvormed blod transformeres fra en væske til en fast tilstand. Det består af flere koagulationsfaktorer, hvis aktivering fører til dannelse af fibrin. Når blodfaktorer er fraværende eller utilstrækkelige, nedsættes koagulationen, og blødningen fortsætter.

Typer af hæmofili

Der er to hovedtyper af denne sygdom:

  • Hæmofili A - forbundet med faktor VIII-mangel.
  • Hæmofili B - forbundet med faktor IX-mangel.

Begge disse arter er forbundet med X-kromosomet, så næsten alle patienter med disse sygdomme er mænd. Kvinder, der bærer hæmofilien, kan også have øget blødning, da nogle har reduceret niveauer af den tilsvarende blodfaktor. Hæmofili A påvirker ca. 1 ud af 5.000 mænd, og hæmofili B påvirker 1 ud af 30.000 mænd. Disse sygdomme rammer mennesker fra alle racer og etniske grupper. Mindre almindeligt for disse to typer er hæmofili C forbundet med faktor XI-mangel.

Endnu mere sjælden er den erhvervede type hæmofili, der udvikler sig i løbet af patientens liv og ikke har en genetisk eller arvelig årsag. Denne form udvikles, når kroppen producerer antistoffer, der angriber en eller flere koagulationsfaktorer (normalt faktor VIII) og derved forstyrrer normal blodkoagulation. Patienter kan være mænd eller kvinder, og blødningsmønsteret er meget forskelligt fra klassisk hæmofili, da ledene sjældent påvirkes. Denne sygdom er primært forbundet med alderdom og komplicerer undertiden graviditet.

Årsager til hæmofili

Som bemærket forårsages hæmofili af mutationer i gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for at blod kan koagulere. Koagulationsprocessen består af en række komplekse mekanismer, der involverer 13 forskellige proteiner, kaldet faktorer, nummereret I til og med XIII. Hvis slimhinden i en blodkar er beskadiget, klæber trombocytter til dette sted og danner derved en primær thrombus. Disse blodplader frigiver kemikalier, der aktiverer koagulationen med koagulationsfaktor. I sidste ende dannes fibrin - et protein, hvis tråde er sammenflettet med hinanden og danner et maske, hvilket skaber den endelige blodpropp.

Hæmofili A er forårsaget af en mutation i genet, der koder for faktor VIII, så der er en mangel på hæmofili A. Hæmofili B er karakteriseret ved en faktor IX-mangel på grund af en mutation i det tilsvarende gen. Hæmofili C er forbundet med en mangel på faktor XI, den overføres ikke sammen med X-kromosomet, men er forbundet med 4 par.

Sådan overføres hæmofili?

Hæmofili A og B overføres sammen med defekte gener lokaliseret på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom. Hvis en mand har hæmofilien på sit eneste X-kromosom, udvikler han sygdommen. Hvis det defekte gen kun findes på et X-kromosom af en kvinde, er hun en "bærer af hæmofili" og kan overføre dette gen til sine børn. Hvis kvinder med dette gen har sønner, har de 50% risiko for at udvikle hæmofili. For at denne sygdom kan optræde hos en pige, skal både mor og far have hæmofilien..

Symptomer på hæmofili

Symptomer på hæmofili varierer afhængigt af graden af ​​koagulationsfaktormangel og arten af ​​enhver skade. Afhængig af niveauerne af koagulationsfaktorer er der tre grader af sværhedsgrad af hæmofili:

  • Over 5% - mild hæmofili.
  • 1 til 5% - moderat hæmofili.
  • Mindre end 1% - alvorlig hæmofili.

Patienter med mild hæmofili kan muligvis ikke have nogen symptomer, før hud- eller vævsskader opstår, hvilket resulterer i mere langvarig blødning. Leddblødninger er sjældne. Mennesker med moderat hæmofili kan have symptomer tidligt i sygdommen. Børn mærker let, og der kan være tegn på indre blødninger, især i leddene. Symptomer på ledblødning er smerter, irritation, nedsat mobilitet, hævelse, rødme og en lokal temperaturforøgelse. Anklerne, knæene og albuerne er oftest påvirket. Enhver operation, tandprocedure eller skade resulterer i langvarig blødning hos disse patienter.

Symptomer på alvorlig hæmofili er ens, men forekommer hyppigere og har en tendens til at være mere alvorlige. Spontan blødning er almindelig hos børn med denne tilstand. Oftest, i den tidlige barndom, begynder slimhinderne i munden og næsen at blø, spontane blå mærker vises især på benene. Der kan også være blod i urinen eller afføringen. En ud af 30 patienter med hæmofili vil før eller senere udvikle intrakraniel blødning, hvis symptomer er alvorlig hovedpine, opkast, nedsat bevidsthed, anfald, taleforstyrrelser, synsproblemer og tab af koordination.

Hæmofili behandling

For flere årtier siden døde en betydelig del af patienter med hæmofili for tidligt. Tragisk nok var mange af dødsfaldet et resultat af traumer eller operationer i barndommen. I løbet af de sidste 40 år er behandlingen gået så meget, at langt de fleste patienter nu lever lange og aktive liv. Den vigtigste præstation var påvisning og udskiftning af manglende blodkoagulationsfaktorer. Tidligere blev patienter injiceret med helblod eller plasma for at stoppe blødningen. Selvom denne teknik virkede, nåede koagulationsfaktorniveauer aldrig de krævede niveauer til virkelig effektiv koagulering..

Den første virkeligt effektive behandling af hæmofili var kryopræcipitat, som har været i brug siden 1965. Et stort antal mennesker blev imidlertid inficeret med hepatitis B og C, HIV. I slutningen af ​​det tyvende århundrede blev det muligt at skabe syntetiske (rekombinante) koagulationsfaktorer ved hjælp af specielt forberedte pattedyrceller. Disse stoffer er i øjeblikket meget udbredt. Behandling af hæmofili afhænger af dens sværhedsgrad. Der er to tilgange:

  • Efter behov - behandling for at stoppe blødning ved mild hæmofili.
  • Profylaktisk behandling - medicin gives for at forhindre blødning, som mere ofte bruges hos patienter med moderat til svær hæmofili.

Ved mild hæmofili A kan desmopressin også bruges. Det er et syntetisk hormon, der fremmer produktionen af ​​faktor VIII i kroppen.

Om årsager, symptomer, diagnostiske metoder og hvordan man hjælper et barn med hæmofili?

Ofte får unge forældre panik, når barnet bløder fra et lille sår eller næse. Børnen udsættes for forfærdelige diagnoser i fravær, hvoraf den ene næsten altid er hæmofili. De fleste mennesker kender sygdommen takket være dynastiet i den kongelige familie af Romanovs, hvor Tsarevich Alexei led af en alvorlig sygdom. I det virkelige liv er få mennesker stødt på hæmofili, men alle kender dets største symptom og forestiller sig, hvordan det hele kan ende. Moderne medicin har gjort store fremskridt i behandlingen af ​​denne sygdom, og med nøje overholdelse af alle anbefalinger kan en person leve et langt og opfyldende liv..

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en arvelig sygdom, hvor blodets evne til at koagulere bremses, blødningen øges på grund af utilstrækkelig aktivitet af nogle proteinkomponenter. Selve ordet af græsk oprindelse kan opdeles i to dele: "hæmo", som betyder "blod" og "phylia" - kærlighed. Bogstavelig oversættelse - "kærlighed til blod".

Ifølge statistikker lider mænd mere af hæmofili. Forekomsten af ​​sygdommen er ifølge forskellige kilder 1 ud af 5-8 tusind repræsentanter for den mandlige befolkning. I øjeblikket er planeten hjemsted for omkring 350.000 mennesker med hæmofili. Det antages, at ca. 7% af mennesker bærer sygdommen i en mild form og ikke undersøges.

Hæmofili har ingen raceprædisposition og forekommer i alle etniske grupper.

Historie om opdagelsen af ​​hæmofili

Sygdommen har været kendt siden bibelsk tid. I sættet af grundlæggende jødedommens love - fik Talmud tilladelse til at fritage drenge fra omskærelsesritet, hvis han havde dødsfald i sin familie efter blødning.

Mange forskere har forsøgt at undersøge øget blødning. I det tidlige 19. århundrede kunne John Conrad Otto fra Philadelphia udgive et værk om dette emne for første gang. Han var den første til at beslutte, at øget blødning kan arves. Sygdommens navn kom fra den tyske fysiolog Hopf. I det tyvende århundrede blev det kendt, at der er flere typer hæmofili..

Hvorfor får folk hæmofili?

For at forhindre massivt blodtab i traumer indeholder blodet specielle proteiner - blodkoagulationsfaktorer samt blodplader, der er ansvarlige for denne proces - blodplader. I alt 12 proteinfaktorer er blevet isoleret.

Det beskadigede kar spasmer, det vil sige indsnævres. Dette er den såkaldte vasokonstriktion. Blodet, der strømmer gennem karret, kommer i kontakt med dets deformerede væg. En af koagulationsfaktorerne har efter en sådan interaktion evnen til at blive til en slags klæbrig masse, blodplader klæber til den, som igen udskiller granuler, der er nødvendige for at aktivere andre koagulationsfaktorer. Hver af dem bidrager konsekvent til aktivering af følgende faktorer. Der dannes en blodprop, og blødningen stopper.

Ved hæmofili reduceres antallet af faktorer 8,9 eller 11 i blodet - antihemofil, jul, plasma-thromboplastin-forløber (Rosenthal-faktor). Som et resultat dannes blodproppen langsomt og er meget skrøbelig. Blødningshastigheden er den samme som hos raske mennesker, men blodet koagulerer meget langsommere..

Visse gener er ansvarlige for produktionen af ​​proteiner - koagulationsfaktorer, så sygdommen er arvelig.

Lidt genetik

Det er kendt, at generne for faktorer 8 og 9 er lokaliseret på sex-kromosomet. Sygdommen er knyttet til den. I tilfælde af nedbrydning i en bestemt del af kromosomet kan produktionen af ​​koagulerende protein falde i forskellig grad, eller det produceres i den krævede mængde, men fungerer ikke. I sjældne tilfælde dannes dette protein overhovedet ikke.

Hver person har 2 kønschromosomer i genomet: kvinder har XX, mænd har XY. Hvis moderen er en bærer af mutationen (XX), dvs. hun er kun placeret i et af X-kromosomerne, og faren er sund (XY), så i 50% af tilfældene får deres søn hæmofili (XY), og datteren arver mutationen (XX). I dette tilfælde vil hendes barn - en dreng blive født syg.

I en situation, hvor faderen lider af en sygdom (XY), og moderen er sund (XX), vil deres døtre i 100% af tilfældene være bærere af hæmofili-mutationen (XX), og alle sønner vil være sunde (XY). Deres døtre kan også have sønner med denne tilstand..

Den sjældneste mulighed er mødet med en kvinde med hæmofili (XX) og en sund mand (XY). I dette tilfælde vil alle deres piger være bærere af genet for denne sygdom (XX), og alle sønner vil være syge (XY).

En næsten umulig mulighed, hvis mor og far er syge (XX og XY) vil føre til det faktum, at i 100% af tilfældene vises børn med hæmofili i familien (XX og XY).

Børn til perfekt sunde forældre kan også udvikle hæmofili som en spontan mutation. I dette tilfælde bliver det allerede for evigt en familiesygdom og overføres fra generation til generation..

Rosenthal-faktormangel er ikke forbundet med kønschromosomer, derfor findes den med samme frekvens hos både mænd og kvinder.

Hvilke typer hæmofili er der?

Hæmofili er en heterogen sygdom. Det er klassificeret i tre typer.

Hvis defekten resulterer i en mangel på faktor 8, vil personen lide af hæmofili A. Med en mangel på faktor 9 udvikles hæmofili af type B..

Med en mangel på Rosenthal-faktor udvikles hæmofili C. Dens manifestationer er ikke så udtalt som hæmofili A og B. Dette er den sjældneste type hæmofili..

Hæmofili klassificeres også efter sværhedsgrad og basislinjefaktorniveau, fordi disse niveauer korrelerer med sværhedsgraden af ​​blødningssymptomer. En enhed af hver faktor er traditionelt defineret som dens mængde i 1 ml normalt blodplasma, dvs. 100 ml indeholder 100 enheder af hver faktor - 100% aktivitet. Alvorlig hæmofili er kendetegnet ved et koagulationsfaktorniveau på mindre end 1 enhed (mindre end 1%). Og hos personer med en mild form overstiger dens niveau 5 enheder (mere end 5%).

Manifestationer af hæmofili

I utero kan moderen ikke overføre sine koagulationsfaktorer til barnet. De trænger ikke ind i placentabarrieren, så symptomerne på hæmofili kan allerede være til stede i en nyfødt baby. Med hensyn til sygdommen kan der advares omfattende cephalohematomer, blødning fra navlestrengen, sub- og intradermal hæmatomer, der er opdaget umiddelbart efter fødslen af ​​et barn. Hvis der ikke er noget alarmerende i familiehistorien, er der normalt ingen mistanke om hæmofili ved fødslen..

Den periode, hvor barnet mestrer evnerne ved at gennemgå og gå, er ikke fuldstændigt uden fald og kvæstelser. Babyer med hæmofili oplever blå mærker og blødninger i muskler og led med ekstraordinær lethed. Desuden får nysgerrighed den lille forsker til at prøve forskellige genstande ved tænderne. Som et resultat er slimhinderne i mundhulen let skadet, hvilket manifesteres ved blødning i flere timer eller endda dage. Sådanne symptomer tvinger mor og far til at gå til læger og undersøge barnet omhyggeligt.

Et af de specifikke symptomer på sygdommen er hæmartrose - ledblødning. De kan forekomme ved det mindste traume og undertiden spontant. Oftest bemærkes den første hæmarthrose i ankelleddene. Når de står op, har de stadig ikke tilstrækkelig styrke og bliver let skadet. Blod fra beskadigede kar kommer ind i ledhulen. Visuelt kvælder det og stiger i størrelse, huden over det skifter farve og får en lilla nuance. Børnen viser angst på grund af smertesyndromet, når han prøver at stå på benene. Hos ældre børn er det mere sandsynligt, at knæ- og albueleddet bliver såret..

I tilfælde af svær hæmofili kan blødning konstant forekomme i det samme led. Der dannes et såkaldt måleled. Senere forekommer irreversible ændringer i det, og blødning forekommer der allerede i fravær af skade.

Med de svageste slag og traumatiske handlinger kan babyen opleve muskelblødninger. Symptomerne inkluderer ømhed og hævelse på stedet for deres forekomst. Farven på huden over det kan ændre sig.

En farlig situation, endda livstruende, opstår ved blødning i de indre organer (åndedrætsorganer, centralnervesystem, mave-tarmkanal...), eller når en stor mængde blod går tabt. I sådanne tilfælde er det nødvendigt med akut terapi for at erstatte koagulationsfaktorerne. Og efter dets begyndelse får barnet tildelt de nødvendige undersøgelser for at finde ud af arten af ​​skaden.

Babyer med let hæmofili har normalt ikke spontan blødning. De kan have langvarig blødning fra mindre ridser og kvæstelser efter tandekstraktion. De samme symptomer er karakteristiske for hæmofili type C..

Diagnose af hæmofili

Fysisk undersøgelse af barnet

Det vigtigste trin i diagnosen hæmofili er indsamlingen af ​​anamnese. Under samtalen vil lægen bestemt spørge om tilfælde af langvarig blødning hos nære slægtninge og dødsfald i den tidlige barndom eller blodtab. Det er vigtigt at finde ud af funktionerne i forløbet af fødsel, hvordan babyen følte sig i de første dage efter fødslen og i hvilken alder de første symptomer på sygdommen optrådte.

Ved undersøgelse afsløres tegn på sygdommen: blå mærker, langtids ikke-helbredende slid, ændringer i led, muskler og knogler. Bleg hud kan ses på grund af kronisk blødning.

Laboratoriediagnostiske metoder

Laboratoriediagnostik er vigtig for at bekræfte diagnosen hæmofili. En generel blodprøve er den mest tilgængelige, men den er ikke meget informativ. Anæmi i forskellige grader kan findes på grund af vedvarende blødning. Antallet af blodplader i hæmofili forbliver inden for aldersområdet. I den generelle analyse af urin er tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer mulig, hvilket vil indikere nyreskade.

En screeningstest for hæmofili er bestemmelsen af ​​aPTT-aktiveret partiel thromboplastintid. Ved hæmofili vil denne indikator markant overstige normen og indikere et fald i faktorer 8, 9 eller 11.

Den endelige diagnose bekræftes af en speciel analyse af blodkoagulationsfaktorer såvel som molekylærgenetiske undersøgelser..

Hæmofili behandling

Hæmofili betragtes nu som en uhelbredelig sygdom. Men moderne medicin gør store fremskridt i sin undersøgelse og har opfundet pålidelige metoder til korrektion..

Den vigtigste metode til behandling af sygdommen er substitutionsbehandling, når den manglende koagulationsfaktor injiceres intravenøst ​​til barnet. Deres koncentrater anvendes, som gennemgår termisk og kemisk behandling og underkastes immunoprensning. Sådanne forholdsregler er nødvendige, så babyen ikke får farlige virusinfektioner - hepatitis og HIV - gennem blodet. I dag anvendes rekombinante produkter i stigende grad, de er helt sikre med hensyn til transmission af infektioner.

Ved mild hæmofili A anvendes desmopressinacetat, som er i stand til at øge frigivelsen af ​​faktor 8, så barnet ikke gennemgår blodtransfusionsprocedurer igen, og risikoen for overførsel af infektionssygdomme med blodelementer reduceres. En sådan behandling er ikke mindre effektiv, men meget billigere. Desmopressin gives ved infusion eller nasal irrigation.

Komplikationer af hæmofili

Komplikationer udvikles som en konsekvens af sygdommen eller i behandlingen af ​​hæmofili. Som et resultat af blødning kan anæmi med varierende sværhedsgrad forekomme. Hvis hæmatom komprimerer et kar eller en nerve, udvikles lammelse og gangren. På grund af hyppige blødninger i knoglevævet er det sandsynligt nekrose og osteoporose. Mekanisk hindring af luftvejene opstår når blødning fra deres slimhinder. Blødning i rygmarven eller hjernen fører ofte til barnets død.

Arthropati er en variant af en kronisk komplikation af hæmofili. Sagen er, at ofte blødning forekommer i et led og kan forekomme spontant. Under påvirkning af blodkomponenter bliver dets synovium betændt. Over tid bliver det tykkere, der dannes udvækst, der trænger ind i det ledige hulrum. Når samlingen fungerer, krænkes de. Blødning forekommer igen, men uden skader. Ledets bruskvæv vil gradvist kollapse, overfladen af ​​knoglen begynder at blive bar. Samlingen vokser sammen med tiden.

Takket være de nyeste rengøringsmetoder reduceres risikoen for infektion med viral hepatitis og HIV til nul under moderne forhold. Den aktive anvendelse af rekombinante produkter, der ikke indeholder animalsk eller humant protein, praktiseres. Komplikationer i form af infektion med virusinfektioner under blodtransfusion forekommer hos ældre mennesker, der engang fik et utilstrækkeligt renset blodprodukt.

Indførelsen af ​​en manglende koagulationsfaktor udløser undertiden en reaktion af immunsystemet i form af antistoffer, der stopper deres evne til at opretholde blodkoagulation. Klinisk manifesteres dette i manglende evne til at stoppe blødning med erstatningsterapi.

Forebyggelse af hæmofili

Fra det øjeblik, diagnosen er konstateret, registreres barnet hos en børnelæge og hæmatolog. Forældre trænes i ordentlig pleje og førstehjælpstræning for babyen. Til forebyggelse af hæmofili introduceres den manglende blodfaktor med regelmæssige mellemrum i tid. Babyer kan endda indsætte et venekateter for at minimere risikoen for kvæstelser.

Forebyggelse af børnskader er vigtig. Til smertelindring og temperaturreduktion hos børn med hæmofili kan ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ikke bruges - dette er de velkendte Nurofen og Panadol. For en familie, hvor et barn er opdraget, er psykologisk støtte vigtig, da sådanne børn ofte er overbeskyttet..

Babyen skal vaccineres mod det maksimale antal infektioner. Men vaccinationer udføres strengt subkutant. Efter intramuskulær injektion kan der forekomme omfattende hæmatomer. Barnet skal regelmæssigt undersøges for viral hepatitis og HIV-infektion..

Konklusion

Hæmofili er en alvorlig sygdom med meget farlige konsekvenser. Men med rettidig observation, ordentlig pleje og opdragelse kan et barn godt leve et fuldt liv og afvige lidt fra kammerater. Moderne medicin har gjort store fremskridt i behandlingen af ​​denne lidelse og forbedrer sig fortsat. Genterapi er aktivt ved at udvikle sig, og det er muligt, at hæmofili i det fremtidige vil blive besejret.

Hæmofili - former, risikofaktorer, behandling og medikamenter

I medicin er hæmofili kendt som den "kongelige sygdom." Denne sjældne sygdom er kun arvelig og manifesterer sig normalt i ungdomsårene. Dets vigtigste symptom er en øget tendens til blødning og for lang blodkoagulation..

Hæmofili hos børn forekommer oftest hos drenge, men selve sygdommen overføres kun gennem kvinder sammen med et muteret X-kromosom.

Hvis du ikke deltager i rettidig behandling af denne lidelse, er der en mulighed for, at patienten tættere på ungdom bliver handicappet. Dette sker, fordi kroppen mister sin evne til at producere stoffer, der er nødvendige til blodkoagulation..

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodsygdom forårsaget af et medfødt fravær eller fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er kendetegnet ved blodkoagulationsforstyrrelser og manifesterer sig i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde per 50.000 nyfødte, og hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen per 10.000 mennesker, og hæmofili B er mindre almindelig: 1: 30.000-50.000 mænd. Hæmofili arves af en recessiv egenskab, der er forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, udvikler sig støt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra bedstemor til hans kone, dronning Victoria. På eksemplet med denne familie studeres ofte overførslen af ​​sygdommen langs den slægtslinje. [Adsense1]

Medicin

Lægemidler til behandling af lokal hæmostatisk virkning:

Beriplast XC 1 ml

. Et sæt på 4 hætteglas indeholdende henholdsvis: fibrinogen 65-115 mg og koagulationsfaktor XIII 40-80 U, aprotinin (proteaseinhibitor) 1000 EIK, thrombin 400-600 IE, calciumchlorid 2,5 ml (40 mmol / l).

Beriplast XC 0,5 ml / 3 ml

. Indeholder henholdsvis halv eller tre gange mængden af ​​disse stoffer. Kombineret fibrin-thrombinlim fra biologisk aktive stoffer, når det påføres et blødende sår, limer dets kanter, har en hæmostatisk, beskyttelsesregenererende og smertestillende virkning. Det bruges til behandling i kirurgi.

Præparater til lokal hæmostatisk virkning:

. Plader med dimensioner på 9,5x4 cm, 8x0,5 cm, 2,5x0,5 cm.1 cm2 af pladen indeholder hestekollagen 1,3-2 mg, humant fibrinogen 4,3-6,7 mg, bovint thrombin 1,5-2, 5 mg og aprotinin (proteaseinhibitor) 0,055-0,087 IE. Anvendes inden for forskellige områder af kirurgi til binding af sår og stop af parenkymblødning.

. En svamp, der måler 8,5x4x1 cm, indeholdende 100 mg gelatine. Bruges til behandling for at stoppe blødning og lukke postoperative sår.

. Et sæt gelatinøse svampe i forskellige størrelser for at stoppe blødning under kirurgiske procedurer.

Selvklæbende tape med feracryl

(6 lag gasbind imprægneret med et hæmostatisk middel og feracryl). Feracril har også en moderat udtalt antimikrobiel effekt mod gram-positive og gram-negative bakterier.

Lægemidler anvendt i kombination af hæmostatisk terapi:

- en rekombinant aktiveret blodkoagulationsfaktor VII, der fungerer efter "shunt" -princippet, hvilket øger produktionen af ​​thrombin og aktiverer koagulation med en mangel på VIII eller IX-koagulationsfaktorer. Introduceret intravenøst ​​i en dosis på 100 μg / kg, efter 2 timer, gjorde lægemidlet det muligt at udføre store kavitære operationer i 87% af hæmofilipatienter med stabiliserede hæmostase-indekser, som varede i op til 3-4 dage. Brugen af ​​lægemidlet til behandling af hæmofili er begrænset af dets høje omkostninger.

. 1 brikette = 75 g (10 skiver). Den hæmostatiske virkning skyldes tilstedeværelsen af ​​vitamin K. Den bruges i kombinationsterapi af intern blødning i form af en infusion af 0,5 lobules / 200 ml vand, afhængigt af alder, fra 1 tsk. op til 1 spsk. skeer x 3 gange om dagen.

. En pakke med 6 briketter, der hver vejer 7 g. Den bruges til behandling af indre blødninger, inklusive dem, der stammer fra inflammatoriske processer. Aktiverer virkningen af ​​fibrin, har antiinflammatoriske, antibakterielle og sårhelende virkninger.

Hos patienter med svær hæmofili med flere infusioner af faktor VIII-koncentrater kan der frembringes neutraliserende antistoffer mod det (påvist i 10 - 20% af tilfældene), hvilket manifesteres ved lav aktivitet af faktor VIII i blodet, på trods af at det erstattes med store doser. Lignende hæmmende faktorer kan frembringes mod koagulationsfaktor IX i svær hæmofili B.

Tilstedeværelsen af ​​hæmmere bør antages hos de patienter, hvor erstatningsterapi ikke giver en hæmostatisk virkning, og niveauet af den indgivne faktor i blodet forbliver lavt. Titeret af inhibitoren i blodet bestemmes indirekte baseret på beregningen, at 1 enhed / kg af inhibitoren neutraliserer 1% af koagulationsfaktoren. Diagnosen af ​​en hæmmende form for hæmofili bekræftes i fravær af en forkortelse af tidspunktet for forklassificering af patientens plasma, hvortil en sund persons plasma blev tilsat.

Forskellige behandlingsregimer anvendes til at forhindre hæmmende former for hæmofili: højdosisbehandling med faktor VIII-koncentrater i kombination med immunsuppression, anvendelse af mellemstore eller lave doser.

Patientens risiko for infektion med hepatitis B eller HIV

De sikreste er oprenset monoklonal-rekombinant faktor VIII-koncentrater, det farligste er kryopræcipitat, der fremstilles ud fra en blanding af plasma fra hundreder (op til 2000) donorer. Følgende symptomer er karakteristiske for AIDS hos et barn:

  • hepatosplenomegaly, lymfadenopati, undervægt, feber,
  • uforklarlig interstitiel lungebetændelse,
  • vedvarende bakterielle infektioner (otitis media, meningitis, sepsis),
  • pneumocystis, sjældnere cytomegalovirusinfektion, toxoplasmosis, candidiasis,
  • uforklarlige progressive neurologiske symptomer,
  • autoimmun trombocytopeni, neutropeni, anæmi.

Grundene

Årsagerne til hæmofili er godt forstået. Fundet karakteristiske ændringer i et gen i X-kromosomet. Det blev fundet, at dette særlige sted er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser.

Hemophilia-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyder, at det kommer til fosteret fra moderens krop. En vigtig funktion er muligheden for kliniske manifestationer kun hos mænd. Den arvelige mekanisme til overførsel af sygdommen kaldes kønsbundet i familien. Farveblindhed (tab af funktionen ved at skelne farver), fraværet af svedkirtler overføres på en lignende måde. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om i hvilken generation genmutationen opstod ved at undersøge mødre til drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af mødrene ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette indikerer forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under dannelsen af ​​et embryo og betyder muligheden for hæmofili uden belastet arvelighed. I efterfølgende generationer overføres sygdommen som en familiær.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype er ikke identificeret.

Klassifikation

Hæmofili skyldes en ændring i et gen på X-kromosomet. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hemophilia Aen recessiv mutation i X-kromosomet forårsager en mangel i blodet af det krævede protein - den såkaldte faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hæmofili betragtes som klassisk, den forekommer oftest i 80-85%
Hæmofili Brecessiv mutation i X-kromosomet - Plasmafaktor IX-mangel (jul). Dannelsen af ​​en sekundær koagulationsprop forringes.
Hæmofili Cautosomal recessiv eller dominerende (med ufuldstændig penetrans) arv, det vil sige den forekommer hos både mænd og kvinder) - mangel på blodfaktor XI, er hovedsageligt kendt hos Ashkenazi-jøder. I øjeblikket er hæmofili C udelukket fra klassificeringen, da dets kliniske manifestationer adskiller sig markant fra A og B.

Hæmofili findes i tre former afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen:

Letblødning forekommer først efter medicinsk indgriben, der er forbundet med en kirurgisk operation, eller som et resultat af kvæstelser.
Moderatkliniske symptomer, der er karakteristiske for hæmofili, kan forekomme i en tidlig alder. Denne form er kendetegnet ved forekomst af blødning som et resultat af traumer, udseendet af omfattende hæmatomer.
Tungtegn på sygdommen vises i de første måneder af et barns liv under væksten af ​​tænder i processen med aktiv bevægelse af barnet, når det gennemsøger, går.

Forældre skal advares om den hyppige blødning af luftvejene i barnet. Forekomsten af ​​store hæmatomer under et fald og mindre kvæstelser er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer øges normalt i størrelse, kvælder, og når det berører et sådant blå mærke, oplever barnet smertefulde fornemmelser. Hæmatomer forsvinder i lang tid - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig i form af hæmartrose. Oftest påvirkes store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled. Intra-artikulær blødning ledsages af svær smertsyndrom, forstyrrelser i de motoriske funktioner i leddene, deres hævelse, en stigning i barnets kropstemperatur. Alle disse tegn på hæmofili bør få forældres opmærksomhed.

Sygdommens sværhedsgrad

Hovedrollen i fremkomsten og udviklingen af ​​denne sygdom spilles af arvelighed. Dette er den eneste grund til, at et barn kan få det. Baseret på DNA-indikatorerne kan kun en kvinde være bærer af denne sygdom, mens mænd er mere tilbøjelige til at lide af den. Kun i tilfælde af et ægteskab, hvor både manden og kvinden lider af hæmofili, kan datteren udvikle sygdommen. Der er tilfælde, hvor genet på grund af svære patologier muteres, hvilket er årsagen til spontan begyndelsen af ​​sygdommen.

Hæmatologer bemærker tre hoved manifestationer i de vigtigste symptomer på sygdommen, der adskiller sig i bestemte egenskaber:

De første tegn på hæmofili begynder at vises, selv i en nyfødt baby. De vigtigste symptomer hos spædbørn er blødning fra navlestrengen. Efter fødslen af ​​sådanne babyer kan cephalohematom forekomme - en blødning mellem knoglerne i kraniet. Jo større barnet bliver, jo mere manifesterer sygdommen sig..

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er praktisk talt casuistry, da der skal være en utrolig kombination af omstændigheder til dette. Der er i øjeblikket kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder i verden i historien..

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faderen med hæmofili og moren - bæreren af ​​sygdomsgenet - gifter sig. Sandsynligheden for at få en datter med hæmofili fra en sådan union er ekstremt lav, men eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, vil en pige med hæmofili blive født..

Den anden variant af forekomsten af ​​hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der opstod efter hendes fødsel, hvilket resulterede i, at der opstod en mangel på koagulationsfaktorer i blodet. Det var denne mutation, der fandt sted i dronning Victoria, der udviklede hæmofili ikke ved arv fra sine forældre, men de Novo.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så seksuelt er sygdomsforløbet nøjagtigt det samme..

Symptomer

De førende symptomer på hæmofili A og B er øget blødning fra de første måneder af livet; subkutane, intermuskulære, subfasciale, retroperitoneale hæmatomer forårsaget af blå mærker, snit, forskellige kirurgiske procedurer; hæmaturi; overdreven posttraumatisk blødning; hæmartrose i store led med sekundære inflammatoriske ændringer, der fører til dannelse af kontrakturer og ankylose.

Normalt lider mænd af sygdommen (kønsbundet arv), mens kvinder normalt fungerer som bærere af hæmofili og kan føde syge sønner eller bæredøtre. I alt er der dokumenteret omkring 60 tilfælde af hæmofili (type A eller B) hos piger på verdensplan. På grund af det faktum, at moderne medicin signifikant forlænger den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med hæmofili, kan vi bestemt sige, at tilfælde af hæmofili hos piger vil forekomme mere og mere ofte. Derudover afslører undersøgelse af mødre til drenge med hæmofili i ca. 15-25% af tilfældene ikke de angivne genmutationer K: Wikipedia: Artikler uden kilder (type: ikke specificeret) [kilde ikke specificeret 2522 dage

], hvilket betyder udseendet af en mutation på tidspunktet for dannelsen af ​​den oprindelige kimcelle. Således kan hæmofili optræde, selvom der ikke er bærere af dets gener blandt forældrene..

Den mest almindelige misforståelse omkring hæmofili er, at en person med hæmofili kan blø ud fra den mindste bund, hvilket ikke er sandt. Problemet er store sår og kirurgiske operationer, tandekstraktion samt spontane indre blødninger i muskler og led, tilsyneladende på grund af sårbarheden i karvæggene hos patienter med hæmofili..

Tegn på hæmofili

Hæmofiliaklinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatom, hvilket betyder, at blødningen er stor, smertefuld og forsinket.

Blødning kan danne 1-4 timer efter traumatisk eksponering. Fartøjer (krampe) og blodplader (blodkoagulationsceller) reagerer først. Og blodkar og blodlegemer lider ikke med hæmofili, deres funktion er ikke nedsat, så først blødningen stopper. Men så når det er drejningen til dannelse af en tæt thrombus og det sidste blødningsstop, trænger den mangelfulde plasmabinding i blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder mangelfulde koagulationsfaktorer) og blødningen genoptages.

Sådan dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili..

Noter

  1. komponenterPlasma • Erythrocytter • Hematocrit • Blodplader • Leukocytter: Granulocytter (neutrofiler • Eosinofiler • Basofiler) • Agranulocytter (Lymfocytter (• • NK-) • Monocytter)
    BiokemiBlodgruppe • Rh-faktor • Puffersystemer (Acidose • Alkalose) • Serum • Glykæmi (Hyper- • Hypo)
    sygdommeAnæmi • leukæmi • koagulopati (hæmofili • Von Willebrands sygdom) • hæmoblastose
    se ogsåHæmatologi • Onkhematologi

hæmaturi

Hæmaturi er udledning af blod i urinen, et formidabelt symptom, der indikerer nedsat nyrefunktion eller skade på urinlederen, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt at blive regelmæssigt observeret af en urolog for at forhindre dannelse af sten og traumer i slimhinderne..

Hematuri er mere almindeligt hos børn over 5 år. En provokerende faktor kan også være en skade på lændeområdet, blå mærker, der ikke skader et sundt barn, kan blive dødelige her..

hemarthrosis

Hemarthrosis er en blødning i leddene, som oftere ses hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år gamle. Store led, især knæ- og albueleddet, påvirkes mindre ofte hofte- og skulderled..

  • Akut hemarthrose er en førstnævnt tilstand med en stormfuld klinik.
  • Gentagende hemarthrose er hyppig, gentagen blødning i det samme led.

Hyppigheden og lokaliseringen af ​​ledblødninger afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

  • Ved hurtig løb og spring kan symmetriske hæmatomer dannes i knæbestemmelserne.
  • Hvis du falder på begge sider, hæmartrose på den tilsvarende side.
  • Med en belastning på det øverste lembælte (træk op, hængende, push-ups og andre former for aktivitet, der er forbundet med arbejdet med arme og skuldre), blødninger i albue og skulderled, er små led i hænderne hyppige. Det berørte led stiger i volumen, der er hævelse, ømhed, når du føler og bevæger sig.

Hemartrose uden behandling, især tilbagevendende, kan kompliceres ved suppurering af indholdet af leddkapslen såvel som organisationen (degeneration i arvæv) og dannelsen af ​​ankylose (stiv immobile samling). [Adsense2]

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af et alvorligt forløb af hæmoglobin og en udtalt utilstrækkelighed af koagulationsfaktorer (oftere med en kombineret mangel på VIII- og IX-faktorer), kan der ses spor af blod allerede ved den første regurgitation efter fodring af babyen. Overdreven fast føde, børn, der sluger små genstande (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade slimhinden i mave-tarmkanalen.

Hvis der påvises frisk blod i opkastet eller under regurgitation, skal der som regel søges skader på slimhinden i spiserøret. Hvis opkastet ser ud som "kaffegrunde", er kilden til blødning i maven, blodet formåede at reagere med saltsyre, og der dannedes saltsyrehematin, som har et karakteristisk udseende.

I tilfælde af en blødningskilde i maven kan der også være en sort, oftere flydende, tjæret afføring kaldet melena. I nærværelse af frisk blod i barnets afføring kan der mistænkes blødning fra de laveste dele af tarmen - rektum og sigmoid kolon..

Vaccination hos børn

Børn, der har hæmofili, skal vaccineres. Dette gælder især for vaccinen mod hepatitis B. Det er vigtigt, at vaccination udføres uden forværringen og aktiv blødning.

Vaccinen til børn med hæmofili bør administreres ved subkutan injektion eller oral indgivelse, især hos børn med svær patologi. Den intramuskulære eller intravenøse injektion af vaccinen bør undgås på grund af risikoen for blå mærker.

Hvis der kun er intramuskulære og intravenøse vaccinationer til rådighed til forebyggelse af en specifik sygdom, skal syge børn ordineres koagulationsfaktorer inden vaccination.

I tilfælde af moderat og mild form, spørgsmålet om vaccination og erstatningsterapi, inden det afgøres individuelt.

Kombinerede kliniske syndromer

Generene, der koder for udviklingen af ​​farveblindhed og hæmofili, er placeret på X-kromosomet i meget tæt afstand, så der er hyppige tilfælde af deres fælles arv. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren en bærer af et patologisk gen.

En dreng, der er født i et ægteskab mellem en farveblind mand og en sund kvinde, er 50% sandsynligvis farveblind, men hvis moderen er bærer af det defekte gen, og faren er syg (farveblindhed eller farveblindhed sammen med hæmofili), er fødslen af ​​en syg dreng 75%. [Adsen]

Diagnosticering

Specialister med forskellige profiler skal deltage i diagnosen af ​​sygdommen: neonatologer i fødeafdelingen, børnelæger, terapeuter, hæmatologer og genetikere. Når der forekommer uklare symptomer eller komplikationer, er konsultationer hos en gastroenterolog, neurolog, ortopæd, kirurg, ØNH-læge og andre specialister involveret.

Tegn påvist hos en nyfødt bør bekræftes ved laboratoriekoagulationsundersøgelser.

Bestem de ændrede indikatorer for koagulogrammet:

  • koagulations- og genklassificeringstid;
  • trombintid;
  • aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
  • specifikke test for thrombinpotentiale, protrombintid udføres.

Diagnostik inkluderer studier:

  • thromboelastogram;
  • genetisk analyse for D-dimer-niveau.

Et fald i indikatorniveauet til halvdelen af ​​normen eller mere er af diagnostisk værdi.

Hemarthrosis skal undersøges ved hjælp af røntgen. Hæmatomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inde i parenkymale organer kræver ultralydundersøgelse. Urinalyse og ultralyd udføres for at påvise nyresygdom og skade.

Hæmofili behandling

En gruppe genetikere formåede at helbrede laboratoriemus fra hæmofili ved hjælp af genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet for behandling af hæmofili er at udskære den muterede DNA-sekvens under anvendelse af et enzym, der er båret af AAV, og derefter indsætte et sundt gen på dette sted af den anden AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9-genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, ligesom hos et sundt individ..

Efter genterapi steg niveauet af faktoren i musenes blod til det normale. Der er ikke rapporteret om bivirkninger på 8 måneder.

Behandlingen udføres under blødning:

  1. hæmofili A - frisk plasmatransfusion, antihemophil plasma, kryopræcipitat;
  2. hæmofili B - frisk frosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  3. hæmofili C - frisk frosset tørt plasma.

Endvidere udføres symptomatisk terapi. [Adsense3]

Hjælp fra naturen til hæmofili

Som en vedligeholdelsesbehandling for hæmofili kan traditionelle medicinopskrifter bruges. Planter som hyrdehåndtaske, ryllik, sophora, fuglknob, røg, havtorn, viburnum og bark, markhestetræk er fremragende hæmostatiske midler..

Mountain arnica er et vidunderligt middel til at stoppe blod, der bruges som en antiinflammatorisk og vasodilator. Brygge 4 spsk. skeer i 0,5 liter kogende vand. Drik 4 gange om dagen før måltider. Ethvert arnica-baseret præparat kan bruges som applikation på blødningssteder.

Ved kraftig blødning hjælper en afkogning af vandpeber. For at forberede det skal du 2 spsk. Ske urter hæld 1 kop kogende vand, kog i 15 minutter i vandbad. Afkøl, sil og fortynd til den oprindelige mængde. Tag et afkog på 50 ml tre gange om dagen.

Hvis nogle infusioner har en bitter smag, som barnet ikke kan lide, kan de fortyndes med honning..

Forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at der ikke kan træffes foranstaltninger for at undgå dem. Derfor består forebyggende foranstaltninger i et besøg af en kvinde under graviditet i et medicinsk genetisk center for at bestemme hæmofilien i X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er stillet, er det nødvendigt at finde ud af, hvilken slags sygdom det er for at vide, hvordan man skal opføre sig:

  1. Det er bydende nødvendigt at registrere sig i en dispensary, holde sig til en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
  2. Svømning, fysioterapiøvelser kan have en positiv effekt på kroppen.

Dispensaren er registreret i barndommen. Et barn med denne diagnose er fritaget for vaccinationer og fysisk træning på grund af faren for skade. Men fysisk aktivitet i patientens liv bør ikke være fraværende. De er vigtige for den normale funktion af kroppen. Der er ingen særlige ernæringskrav til et barn med hæmofili.

Ved forkølelse bør Aspirin ikke gives, da det tyndere blodet og kan forårsage blødning. Du bør heller ikke lægge dåser, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge et afkog af oregano og lagochilus. Patientens familie skal også vide, hvad hæmofili er og trænes i, hvordan man yder lægehjælp, når blødning opstår. Nogle patienter får en injektion af koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der oprettet særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familiemedlemmer, medicinske specialister, videnskabsfolk, der studerer denne patologi og blot mennesker, der ønsker at yde enhver form for hjælp til patienter med hæmofili. Der er websteder med disse samfund på Internettet, hvor enhver kan finde detaljerede oplysninger om, hvad hæmofili er, lære at kende juridisk materiale om dette spørgsmål, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørge om råd, om nødvendigt, få moralsk opbakning.

Derudover indeholder webstederne normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - stiftelser, organisationer, informationswebsteder - med lignende emner, som giver besøgende mulighed for at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller blive bekendt med mennesker, der lider af denne patologi, der bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund arrangerer specielle konferencer, "skoler" for patienter, alle slags sociale begivenheder, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din pårørende eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi, at du bliver medlem af et sådant samfund: der vil du helt sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom..

Bemærkelsesværdige transportører

Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria; Tilsyneladende forekom denne mutation i hendes de novo-genotype, da der ikke er registreret hæmofili i familierne til hendes forældre. Teoretisk set kunne dette have sket, hvis Victorias biologiske far ikke var Eduard August, men en anden mand (med hæmofili), men der er ingen historiske beviser for at støtte dette. En af Victorias sønner (Leopold, hertug af Albany) led af hæmofili samt et antal børnebørn og oldebørn (født af døtre eller barnebarn), inklusive den russiske tsarevitsj Alexei Nikolaevich. Af denne grund har denne sygdom modtaget sådanne navne: "viktoriansk sygdom" og "kongelig sygdom". Også i kongelige efternavne fik ægteskaber mellem nære slægtninge lov til at bevare titlen, hvilket er grunden til, at forekomsten af ​​hæmofili var højere.