Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

Arytmi

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtigt progressiv sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved skade på motorneuronerne i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigtsbehandling, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces.

Epidemiologi af sygdommen

Sygdommen er ekstremt sjælden, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd er mere tilbøjelige til at blive syge efter 50 år. Lou Gehrigs sygdom er ingen undtagelse for nogen; den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdens baseballmester Loi Gering, hvorefter sygdommen fik sit navn.

I Rusland er amyotrof lateral sklerose udbredt. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20.000 i befolkningen. Blandt de berømte i Rusland, der har denne patologi, kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men er ikke bekræftet. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og injicerede dem med ekstrakter af syge menneskers rygmarv. Andre forskere forsøgte at bevise poliovirus deltagelse i dannelsen af ​​sygdommen.
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer på baggrund af andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% af patienterne findes en overtrædelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym Superoxid dismutase-1, der omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller, til ilt;
  • Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at elementerne i glia er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige de celler, der leverer neuronernes vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange..

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Efter hyppighed af forekomst:Efter arv:
  • sporadiske - isolerede, ikke-relaterede sager
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
Ved skadesniveauet i centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbær
  • cervikal
  • bryst
  • lumbal
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassisk ALS
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har samme indtræden: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, et fald i muskelmasse og udseendet af fascikulationer (muskelsvind).

Den bulære form af ALS er kendetegnet ved symptomer på kranial nerveskade (par 9, 10 og 12):

  • Hos syge mennesker forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
  • Over tid afbrydes handlen om at synke, patienten kvæler konstant, mad kan hældes ud gennem næsen.
  • Patienter oplever ufrivillig ryning af tungen.
  • Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af fuldstændig atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter har overhovedet ingen ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Til at begynde med oplever patienter en forringelse af børsternes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er musklerne i armen meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svagheden sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofierer. Den øverste lem ligner en dinglende pisk.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

  • Patienter klager over, at det er blevet vanskeligere for dem at arbejde, mens de står på deres fødder, går lange afstande, klatrer op ad trappen.
  • Med tiden begynder foden at svæve, musklerne i benene svækkes, patienter kan ikke engang stå på deres fødder.
  • Patologiske seneflekser vises (Babinsky). Mennesker, der bliver syge, udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig konstant og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklerne svigter, begynder patienten at have behov for kunstig ventilation og konstant pleje.

I min praksis har jeg observeret to ALS-patienter, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der er ikke engang et antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et udtryk uden ansigt, altid en lidt åben mund.

Sådanne patienter dør i de fleste tilfælde af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over alvorligheden af ​​deres sygdom, falder patienterne i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke dramatiske ændringer. Patienten, som jeg observerede i et år, var præget af humør, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, den afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af pyramidale strukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt et normalt eller højt proteinindhold;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en stigning på 5-10 gange i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en lille stigning i leverenzymer (ALT, AST), ophobning af toksiner i blodet (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer som andre sygdomme, stilles der en differentieret diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • systemiske sygdomme
  • rygmarvssygdomme: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, rygmarvs tumorer, rygmarvsamyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Personage-Turner syndrom, Isaks neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandling af sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun livet uden at sikre fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

  • Riluzole (Rilutek) er et veletableret lægemiddel i USA og England. Dets virkningsmekanisme er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre arbejdet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser og forbedrer væksten af ​​nervefibre.
  • Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midler forbedrer impulsledning langs nervefibre.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Kompleks terapi inkluderer nødvendigvis fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, en session med en læge i træningsterapi, konsultationer med en psykolog.

Vejrudsigt

Desværre, men prognosen for amyotrof lateral sklerose er ugunstig. Patienter dør bogstaveligt talt efter et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levealder for patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med bulbar debut - 3-5 år
  • med korsryg - 2,5 år

Mere gunstig prognose i arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid dismutase-1 genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, indtil 2011 i Rusland blev det ikke engang registreret, og kun samme år blev sygdommen selv inkluderet på listen " sjælden ". Men i Moskva er der:

  • Fund for assistance til patienter med amyotrofisk lateral sklerose på Martha-Mariinsky Mercy Center
  • G. N. Levitskys velgørenhedsfond til ALS-patienter

Til sidst vil jeg gerne tilføje om Ice Bucket Challenge velgørenhedsarrangement, der fandt sted i juli 2014. Det var beregnet til at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og blev vidt brugt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten hælder sig selv en spand isvand og fanger den på video, eller donerer et bestemt beløb til en velgørende organisation. Handlingen er blevet ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

ALS sygdom: hvad er det, symptomer, behandling

Amyotrofisk lateral (lateral) sklerose, også kendt som Lou Gehrig's sygdom (på engelsktalende kilder) eller ALS, hører til en gruppe neurodegenerative sygdomme, der påvirker nervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på de motoriske neuroner i kortikale strukturer, bagagerum, sektioner af de forreste horn i rygmarven. For ALS-sygdom er progression af symptomer typisk: muskelatrofi, spastisitet, krampesyndrom, pyramideforstyrrelser.

Karakteristika ved patologi

ALS er en sygdom, der udvikler sig hos patienter i den erhvervsaktive alder, som bestemmer vigtigheden af ​​tidlig diagnose. Patologi forekommer med en hyppighed på 2-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Oftere er mænd syge. I den samlede masse af motorneuronsygdomme er andelen af ​​ALS 80%. ALS sygdom kan ikke hærdes. Oftere er patientens dødsårsag forbundet med åndedrætssvigt på grund af infektiøse læsioner i luftvejene eller lammelse af luftvejsmusklerne.

Amyotrofisk lateral sklerose, også kaldet ALS, er en sygdom, der i 10% af tilfældene manifesteres ved progressiv bulbar lammelse, hvilket indikerer skade på kernerne, der udgør grundlaget for kraniale nerver. Muskelatrofi forekommer hos 8% af patienterne og er også progressiv.

Sorter af amyotrofisk sklerose

ALS sygdom er en patologisk tilstand, der ledsages af progressiv skade og død af motoriske neuroner, hvilket fører til en stigende forstyrrelse i motorisk funktion. Patienten kan ikke trække vejret, gå, sluge, tale. Afhængigt af zonen med primær (debut) læsion er der cervikale, thorakale, lænde, diffuse former.

I henhold til frekvensen af ​​stigning i symptomer, skelnes hurtigt-flydende, mellemstrømmende og langsomt-flydende former. O. Hondkarian's klassificering under hensyntagen til lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus antyder fordelingen af ​​lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det forekommer med en frekvens på 20-25% af tilfældene. Debuten af ​​patologien ledsages af lavere paraparesis (mild lammelse, der påvirker begge ben) med efterfølgende progression.

Cervicothoracic

Det påvises hos 50% af patienterne. Manifesteret ved parese af blandet type i de øvre lemmer og spastisk type i underekstremiteterne.

bulbær

Det diagnosticeres hos 25% af patienterne. Patogenesen er baseret på nederlaget i de kerner, der udgør grundlaget for kraniale nerver (caudal gruppe). Det manifesterer sig med tegn, der er karakteristiske for skader på kraniale nerver, efterfulgt af tilsætning af pyramideforstyrrelser. Normalt observeres progressiv amyotrofi - en dysfunktion af nerveceller fører til udvikling af muskelsvaghed op til patientens komplette immobilisering.

Cerebral

Det forekommer med en frekvens på 1-2% af tilfældene. Det manifesteres ved den selektive karakter af skader på motoriske neuroner med udseendet af tegn - pseudobulbar syndrom i kombination med tetraparese og spastisk paraparesis. Perifere motorneuroner er let beskadiget. Den patologiske proces er hovedsagelig lokaliseret i regionen af ​​den centrale anterior gyrus langs hele længden af ​​corticospinal og corticobulbar pathways.

Årsager til forekomst

Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er ikke fuldt ud forstået. Patogenetiske mekanismer undersøges konstant, hvilket er grunden til fremkomsten af ​​mange teorier og hypoteser:

  1. Glutamat excitotoksicitet. Patogenesen er baseret på funktionsfejl i glutamat-aspartat-systemet, hvilket sikrer transportfunktionen. Som et resultat af krænkelser forekommer ophobning af exciterende syrer i de motoriske områder i centralnervesystemet..
  2. Autoimmun reaktion. Patogenesen er baseret på produktion af antistoffer mod calciumkanaler, som udløser en række reaktioner, der fører til død af motoriske neuroner.
  3. Neurotrofisk faktormangel - proteiner, der stimulerer og understøtter neuronal udvikling.
  4. Mitochondrial dysfunktion. I hjertet af patogenesen er en stigning i permeabiliteten af ​​mitokondrielle membraner.

Ingen af ​​teorierne understøttes af ubestridelige beviser. I 90% af tilfældene udvikler sygdommen sig spontant, sporadisk. I 10% af tilfældene korrelerer årsagerne til ALS-sygdom med en arvelig disposition. Hos patienter med en arvelig form påvises en mutation af SOD-1-enzymet (superoxid-dismutase-enzym) i 20% af tilfældene.

SOD-1-enzymet er involveret i reguleringen af ​​mængden af ​​frie radikaler. Amyotrofisk lateral sklerose er en sygdom, hvis udvikling i de fleste tilfælde forekommer spontant, men under påvirkning af gunstige forhold, hvilket gør det muligt at identificere risikofaktorer:

  • Alder over 50 år.
  • Arvelig disposition.
  • Mandligt køn.
  • Dårlige vaner (rygning, alkoholisme).
  • Bopæl i landdistrikter (sammenhæng med negative sundhedseffekter af landbrugspesticider).

Syndromet ved amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved klinisk heterogenitet (heterogenitet), hvilket fører til mange muligheder for at beskrive det kliniske billede i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteres i lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus, arten af ​​spredningen af ​​den patologiske proces, variationen i kombinationen af ​​tegn, hastigheden for progression af neurologisk underskud..

Symptomer

ALS-syndrom er et kompleks af tegn, der er forbundet med destruktive processer i vævene i hjernen (hjerne, rygmarv), som bestemmer arten af ​​manifestationer, herunder symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. Ved amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuronerne irreversibelt beskadiget, før udpegede kliniske tegn på sygdommen, hvilket komplicerer tidlig diagnose. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige stadier af kurset:

  • Krampe, rykninger i lemområdet.
  • Svaghed i lemmerne.
  • Følelsesløshed og andre sensoriske lidelser i muskelvæv.
  • Forringelse af tale.

Disse tegn er typiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket markant komplicerer den differentierede diagnose. Prodromalperioden (inden udseendet af alvorlige symptomer) i isolerede tilfælde kan vare op til 1 år. For sygdommen er en hurtig stigning i kliniske tegn typisk. Symptomer på ALS syndrom:

  1. Fascikulationer (muskelsvindninger).
  2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskel tone, immobilitet, areflexi - mangel på naturlige ufrivillige reaktioner på stimuli).
  3. Pyramidale lidelser (tilstedeværelse af patologiske reflekser - oral automatisme, karpal og fod, clonuses - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesis - refleks ufrivillig bevægelse af et lem som respons på frivillig bevægelse af den modsatte lem).
  4. Bulbar-syndrom (dysarthria - svækkelse af tale, dysfagi - sværhedsbesvær, muskelatrofi i tungen, luftvejsrytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskellen er, at lammede muskler ikke gennemgår atrofi).

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose i sporadisk og familiær (arvelig) form er ikke forskellige. Debut manifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​området med de beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen med de nedre ekstremiteter (75% af tilfældene), ledsages amyotrofisk sklerose af akavitet ved gåture, forringelse af fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændrer gangarten, patienten snubler, har svært ved at opretholde kropsbalancen. Primær involvering af de øvre lemmer er forbundet med en forringelse af finmotorik i hænderne, hvilket medfører vanskeligheder ved at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og fingerfærdighed. Gradvis spredes svaghed, som oprindeligt ses i musklerne i hænderne, til alle dele af kroppen.

Bulbar og pseudobulbar syndromer opdages i 67% af tilfældene, er vanskelige at rette op, fører ofte til udvikling af aspirationstypisk lungebetændelse (forbundet med indtagelse af fremmede væsker og andre stoffer i luftvejene) og opportunistiske infektioner provokeret af opportunistiske vira og bakterier. Tidlige symptomer på ALS inkluderer dysarthria, som kan være mild (heshed).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinophonia - en overdreven nasaltone i stemmen. Fremskridende dysfagi ved amyotrof lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​fordøjelsesdystrofi (protein-energi-underernæring) med symptomer: muskel- og subkutan fedtatrofi, overdreven tør hud, vægttab, dannelse af løse hudfoldinger.

En anden patologi, ofte som følge af dysfagi, er sekundær immunsvigt. Det manifesterer sig som et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel, dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter diagnosticeres med frontotemporal demens. I denne form for demens forekommer nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, opførsel af adfærd og personlighed.

Diagnosticering

Differentialdiagnose af amyotrofisk lateral sklerose involverer forskning:

  1. MR af hjernen og rygmarven. Det udføres for at udelukke andre patologier i medulla.
  2. Elektromyografi. Det udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en denerveringsproces (afbrydelse af nerveforbindelser mellem muskler og nervesystemet) og for at bestemme graden af ​​skade på hjernestoffet.
  3. Muskelbiopsi. Der afsløres tegn på muskelatrofi forårsaget af denervering, ofte observeres tidligere end patologiske ændringer under elektromyografi.

For diagnosen er følgende tilstande nødvendige: tilstedeværelsen af ​​tegn på degenerative ændringer i motoriske neuroner, spredning af den patologiske proces, fraværet af andre patologier med identiske symptomer. Spirografi (måling af hastighed og volumenindikatorer for respiration) og polysomnografi (søvnundersøgelse) udføres for at bestemme graden af ​​dysfunktion i luftvejene.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger et dødeligt resultat for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dens analoge Rilutek. Virkningen af ​​midlerne er baseret på hæmning af frigivelsen af ​​den exciterende aminosyre, hvis overskydende fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid i gennemsnit 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Tilvejebringelse af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med det formål at forbedre patientens livskvalitet er af afgørende betydning. Palliativ behandling involverer rettidig identifikation af problemer og implementering af passende behandlingstiltag, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose udføres i følgende retninger:

  • For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemusklerne af periodisk art) og fascikulationer er Carbamazepin (førstevalg) medicin, magnesiumbaserede lægemidler, Verapamil angivet.
  • For at normalisere muskeltonus bruges muskelafslappende midler (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). For at reducere muskelspasticitet foreskrives fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen parallelt med lægemiddelbehandling (vandtemperatur 34 ° C).
  • For at korrigere dysartri af spastisk genese ordineres lægemidler, der reducerer muskeltonen. Ikke-medikamentelle behandlinger inkluderer påføring af isterninger på tungen. Det anbefales at bruge enkle talekonstruktioner, når man kommunikerer med patienten, som kræver primitive, lakoniske svar.

ALS-behandling udføres under hensyntagen til de dominerende symptomer på sygdommen. Ved dysfagi har patienten svært ved at synke spyt, hvilket forårsager ufrivillig spyt. Patienter gennemgår regelmæssigt mundhygiejne. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mælkeprodukter, der bidrager til fortykningen af ​​spyt.

I nærvær af indikationer (signifikant fald i kropsvægt) udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen i niveauet for bughulen til organisering af fodring. Når gang er forstyrret, bruges medicinsk udstyr - kørestole, vandrere. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (pludselige humørsvingninger).

Mucolytic (Acetylcystein) og bronchodilatorer bruges til at rense luftrøret og bronchiale grene. Hvis åndedrætsfunktionen er markant nedsat, er patienten forbundet til en ventilator til kunstig åndedræt. Hvis indikeret, udføres en operation (tracheostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem luftrørhulen og miljøet.

Lovende behandlinger inkluderer celleteknologier, der bruger stamceller til at erstatte beskadigede celler og væv i kroppen. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af neuronal degeneration - multipel sklerose..

Vejrudsigt

Diagnosen ALS er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mandligt køn.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, hastigheden af ​​progression af forstyrrelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skade på motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved en række forskellige kliniske varianter, der adskiller sig i alder af begyndelse, variation i lokalisering af den primære læsion og heterogenitet af kliniske manifestationer. Behandling er lindrende.

Symptomatisk behandling af ALS-syndrom

ALS-syndrom (amyotrofisk lateral sklerose) er en sjælden neurologisk sygdom. Ifølge statistikker er hyppigheden af ​​patologi 3 personer pr. 100 tusind. Dannelsen af ​​degenerative-dystrofiske abnormiteter skyldes døden af ​​nerveaksoner, gennem hvilke impulser overføres til muskelceller. Den unormale proces med neuron ødelæggelse forekommer i hjernebarken, horn (forreste) af rygmarven. På grund af den manglende innervering stopper muskelkontraktion, atrofi, parese udvikles.

Den første til at beskrive sygdommen var Jean-Martin Charcot, der gav navnet "lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS)". Baseret på resultaterne af undersøgelsen konkluderede han, at etiologien i de fleste tilfælde er sporadisk. Hos 10% af patienterne var årsagen en arvelig disposition. Det udvikler sig hovedsageligt efter 45 år, hos kvinder er det mindre almindeligt end hos mænd. Det andet navn - Lou Gehrigs syndrom - er almindeligt i engelsktalende stater, der tildeles en anomalie til ære for den berømte baseballspiller, der på grund af sygdom, 35, sluttede sin karriere i en kørestol.

Klassificering og egenskaber

Klassificering af patologi afhænger af placeringen af ​​læsionen. To typer neuroner er involveret i bevægelighed: den vigtigste, der er placeret i hjernehalvkuglerne, og den perifere, placeret i forskellige niveauer i rygsøjlen. Centralen sender en impuls til sekundæren, og han igen til cellerne i knoglemusklerne. Typen af ​​ALS vil variere afhængigt af det centrum, hvor transmission fra motorneuroner er blokeret..

I et tidligt stadium af det kliniske forløb manifesteres tegnene lige meget uanset typen: spasmer, følelsesløshed, muskelhypotoni, svaghed i arme og ben. Almindelige symptomer inkluderer:

  1. Lejlighedsvis udseende af crampi (smertefulde sammentrækninger) i det berørte område.
  2. Den gradvise spredning af atrofi til alle dele af kroppen.
  3. Forstyrrelse af motorisk funktion.

Sygdomsformer fortsætter uden tab af følsomme reflekser.

Lumbosacral form

Det er en manifestation af myelopati (ødelæggelse af rygmarven) forårsaget af døden af ​​perifere neuroner placeret i den sakrale rygsøjle (forreste horn). ALS-syndrom ledsages af symptomer:

  1. Svaghed af en, derefter begge underekstremiteter.
  2. Mangel på senreflekser.
  3. Dannelse af initial muskelatrofi, visuelt bestemt af et fald i masse ("udtørring").
  4. Bølgelignende fascinationer.

Processen involverer de øvre lemmer med de samme manifestationer.

Cervicothoracic form

Syndromet er kendetegnet ved døden af ​​aksonerne af sekundære neuroner placeret i den øverste rygsøjle, hvilket fører til manifestation af tegn:

  • nedsat tone i den ene hånd, efter en periode spredes den patologiske proces til den anden;
  • der er muskelatrofi, ledsaget af parese, fascikulation;
  • phalanges er deformeret, der tager udseendet af en "ape børste";
  • fodetegn vises, kendetegnet ved en ændring i motorisk funktion, muskelatrofi er fraværende.

Et symptom på en læsion i livmoderhalsryggen er et konstant vippet hoved.

Bulbar form

Denne type syndrom er kendetegnet ved et alvorligt klinisk forløb, motoriske neuroner i hjernebarken dør af. Levetiden for patienter med denne form overstiger ikke fem år. Debuten ledsages af:

  • krænkelse af artikulerende funktion, taleapparat;
  • fiksering af tungen i en bestemt position, det er vanskeligt for dem at bevæge sig, rytmisk trækning bemærkes;
  • ufrivillige kramper i ansigtsmusklene;
  • dysfunktion af slukningen på grund af spasmer i spiserøret.

Forløbet af amyotrofisk lateral sklerose af bulbartypen danner en komplet atrofi af ansigts- og livmoderhalsmusklerne. Patienten kan ikke åbne munden for mad på egen hånd, kommunikationsmuligheder går tabt, evnen til at udtale ord klart. Gag og kæberefleksen øges. Ofte forekommer sygdommen på baggrund af ufrivillig latter eller lakrimation.

Høj form

Denne type ALS begynder med skade på centrale neuroner, i udviklingsprocessen dækker den perifere. Patienter med en høj form for syndromet lever ikke til lammelsesstadiet, fordi musklerne i hjertet og åndedrætsorganerne hurtigt dør ud, og der dannes abscesser i de berørte områder. En person kan ikke bevæge sig uafhængigt, atrofi dækker hele knoglemusklerne. Parese fører til ukontrolleret tarmbevægelse og vandladning.

Tilstanden forværres af den konstante progression af syndromet, i terminalfasen er åndedrætsvirkningen umulig, ventilation af lungerne kræves ved hjælp af et specielt apparat.

Årsager til forekomst

Syndrom ved amyotrofisk lateral sklerose forekommer i de fleste tilfælde med en udefineret genese. Hos 10% af patienterne med denne diagnose var årsagen til udvikling den autosomale dominerende transmission af et muteret gen fra den foregående generation. Etiologien for dannelsen af ​​sygdommen kan være en række faktorer:

  1. Infektiøs læsion i hjernen, rygmarv med en resistent, lille studeret neurotropisk virus.
  2. Utilstrækkeligt indtag af vitaminer (hypovitaminose).
  3. Graviditet kan provokere ALS-syndrom hos kvinder.
  4. Overvækst af kræftceller i lungerne.
  5. Gastrisk bypass.
  6. Kronisk form for cervikal osteochondrose.

Risikogruppen inkluderer personer, der konstant er i kontakt med koncentrerede kemikalier, tungmetaller (bly, kviksølv).

Diagnostiske test

Undersøgelsen tilvejebringer differentiering af ALS-syndrom og ALS-sygdom. En uafhængig patologi foregår uden at forstyrre indre organer, mentale evner og følsomme reflekser. For en passende behandling er det nødvendigt at udelukke sygdomme med lignende symptomer ved diagnose:

  • spinale kraniovertebrale amyotrofier;
  • resterende virkninger af poliomyelitis;
  • ondartet lymfom;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • cervikal cervikal myelopati med ALS-syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger til bestemmelse af sygdommen inkluderer:

  • røntgenbillede af brystet;
  • magnetisk resonansafbildning af rygmarven, hjernen;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografi;
  • undersøgelser af funktionsniveauet i skjoldbruskkirtlen;
  • cerebrospinal, lumbale punktering;
  • genetisk analyse for at påvise mutationer;
  • spirogrammer;
  • laboratorieundersøgelser i blodet på indikatoren for protein, ESR, kreatinphosphokinase, urinstof.

Effektive behandlinger

Det er umuligt at slippe af med sygdommen, i Rusland findes der ikke et patenteret lægemiddel, der kan stoppe klinisk udvikling. I europæiske lande bruges Riluzole til at bremse spredningen af ​​muskelatrofi. Lægemidlets opgave er at hæmme produktionen af ​​glutamat, hvis høje koncentration skader hjernens neuroner. Forsøg har vist, at patienter, der tager stoffet, lever lidt længere, men stadig dør af respirationssvigt.

Behandling er symptomatisk; den vigtigste opgave for terapi er at bevare livskvaliteten og forlænge evnen til selvbetjening. I processen med udvikling af syndromet påvirkes gradvist musklerne i de organer, der er ansvarlige for respirationshandlingen. Oxygenmangel kompenseres af det BIPAP, IPPV-apparat, der bruges om natten. Udstyret letter patientens tilstand, det er let at bruge og bruges derhjemme. Efter fuldstændig atrofi i luftvejene overføres patienten til et stationært ventilationsapparat (NIV).

Konservativ behandling af symptomer bidrager til:

  1. Aflastning af kramper med "Carbamazepin", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injektion af kininsulfat.
  2. Normalisering af metabolske processer i muskelmassen med antikolinesterase-midler (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin Milgamma "," Tiogamma ", vitaminer fra gruppe B A, E, C).
  3. Fjernelse af fascikulation ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Forbedring af synkefunktionen ("Proserin", "Galantamine").
  5. Eliminering af smertsyndrom med det smertestillende "Fluoxetin" med den efterfølgende overførsel af patienten til morfiner.
  6. Normalisering af mængden af ​​spyt secerneret af "Buscopan".
  7. Stigning i muskelmasse "Retabolil".
  8. Fjernelse af mentale forstyrrelser med antidepressiva ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptyline", "Fluoxetine").

Om nødvendigt ordineres antibiotikabehandling med antibiotika "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem". Behandlingsforløbet inkluderer også medikamenter med nootropisk virkning: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-patienter har brug for specielle enheder for at gøre deres liv lettere, herunder:

  • automatisk kørestol til bevægelse;
  • en stol udstyret med et tørt skab;
  • talesynteses computerprogram;
  • seng med en løftemekanisme;
  • enhed til at tage den ønskede vare;
  • ortopædisk sæt (cervikal krave, splinter).

Når man plejer patienten, er man opmærksom på kosten, fødevaren skal have en tilstrækkelig mængde mineraler og vitaminer. Retter med en flydende konsistens, grøntsager moses. Fodring udføres gennem et rør, i vanskelige tilfælde er installationen af ​​en gastrostomi indikeret.

Vejrudsigt

Syndromet ved amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig sygdom. Prognosen er kompliceret af manglen på specifikke lægemidler og den hurtige progression af anomalien. Patientens tilstand afhænger af formen og muligheden for at lindre symptomer. Fatal udfald forekommer under alle omstændigheder, men hvis lumbosacral syndrom når bulbarsformen, er forventet levealder ikke mere end to år. I tilfælde af en genetisk mutation er udviklingen af ​​anomalien ikke så hurtig; med korrekt pleje kan en person leve op til 12 år fra øjeblikket af ALS-debut.

Bass diagnose hvad er det

Er det muligt at overleve med en diagnose af ALS?

Irina Khaletskaya

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), kendt som "Stephen Hawkings sygdom", kaldes ofte den mest mystiske lidelse: raske mennesker er pludselig sengeliggende. Det er imidlertid umuligt at behandle ALS såvel som at identificere en disponering for det. Alle er i fare, uanset race, køn og social status. I Rusland har omkring 15 tusind mennesker en sådan diagnose, selvom der ikke er nogen officiel statistik. Hvordan disse mennesker lever - i RIA Novosti-materialet til den internationale dag mod ALS.

"Stå hurtigt op, du skænd mig!"

Vi kom til Konstantin Bogomolov fra Naro-Fominsk lige på hans fødselsdag. Der er få gæster: tante, søster og lille niece. ”Kostya er meget glad, når folk kommer til ham. Der er ingen kommunikation. Kun vi og Internettet, ”siger min mor Lydia Ivanovna og sætter mig ved det festlige bord i centrum. Fødselsdagsdrengen, der ser nye ansigter, bryder ind i et smil og rækker ud hånden, den anden læner sig på en kørestol.

Ben har amyotrof lateral sklerose. Han taler med vanskeligheder, bevæger sig næsten ikke uden hjælp fra fremmede eller en vandrer. I dag er han 42 år gammel. Sygdommen gjorde ham handicappet, selvom han for omkring 12 år siden var en atletisk karrierebankmand, hvis hele livet var planlagt i årene fremover.

”I alle sektioner er jeg i spidsen. Fodbold, volleyball, jeg kunne godt lide sport. Jeg studerede glimrende i skolen. Planerne var som følger: først til en militærskole, derefter en anden videregående uddannelse på en advokatskole. Jeg gik ind på Galicinsky Border Institute, hvor konkurrencen var enorm - 15 personer pr. Sted! Men jeg gjorde det selv, ”husker Bogomolov hans fortid med stor glæde..

Han blev udskrevet efter tre år - hans syn begyndte at falde hurtigt. Det viste sig tilfældigt: med blindtarmsbetændelse blev kadetten indlagt på den medicinske enhed. De kontrollerede alt der, det viste sig, at visionen var næsten minus en - vejen til grænsevagterne blev beordret.

Den tidligere kadet blev ikke forstyrret. Han gik ind på universitetet og fik en uddannelse i økonomi. Derefter arbejdede han i forskellige positioner i banken. Den sidste post i arbejdsbogen er institutlederen. "Der var 68 underordnede!" - siger Konstantin og prøver at løfte fingeren op, men hans hænder adlyder ikke.

To tusind og otte. Karrieren gik op ad bakke, det personlige liv udviklede sig med succes: en smuk kone dukkede op. Sammen lejede de en lejlighed i Moskva, fik en kat. Der var ikke noget at klage over. Men den unge mand begyndte at bemærke: det temmelig målte tempo i livet udmattede ham. Han minder om, hvordan han en morgen klargjorde sig til arbejde og ikke kunne slå knapperne på skjorta op til slutningen - han havde ikke nok styrke. Og selvom han sov hele dagen, så det ud til, at han ikke havde lukket øjnene i uger.

I familien tillagt ingen betydning hans permanente træthed. Vi troede, at han lod som om han var ung, det betyder trods alt, at styrken skal være over taget. Og en gang, under en familiefest, drak Kostya et glas og faldt lige under bordet.

”Min far råbte i lang tid, han besluttede, at jeg var fuld. Råben: "Stå hurtigt op, du skammer mig!" Og jeg brast i gråd og svarer: "Far, jeg kan ikke".

Snart bemærkede han, at håndskriften var ved at blive uleselig, det var ikke muligt at underskrive hurtigt. Tale forkælet, mange ord simpelthen slugt. Kolleger spurgte igen: måske havde han en forkølelse, hans næse er tilstoppet? Ganget ændrede sig også: i stedet for en ret ryg, bøjede skuldre. Konstantin blandede fødderne, kunne glide og falde på en plan overflade, så meget, at han modtog skrubbe og brud.

Bogomolov viser mig sin næse: ”Ser du hvor skæv, med en unaturlig pukkel? Jeg faldt, rammen af ​​briller gik ind i knoglen. Derudover knækkede brillerne ikke, men næsebroen blev knust. Læger savet og trukket ud ".

Griner: ”Alle burde have en hobby. Så jeg samler en samling af fald. Jeg viser dig billederne senere. I meget lang tid kunne jeg ikke acceptere, at jeg ikke længere kan gå som før. Og nu er jeg vant til det ”.

I lang tid forstod lægerne ikke, hvad der skete med ham. Der blev bestilt dusinvis af undersøgelser. Kostyas mor siger: Først blev det besluttet, at han havde en motorneuronsygdom, men diagnosen blev hurtigt annulleret. Diagnosticeret med Parkinsons sygdom. Receptpligtig medicin og sendt hjem. I fire år blev han behandlet for det, han aldrig havde haft.

”Medicinen hjalp ikke, men vi blev endda vant til det på en eller anden måde. I løbet af denne tid afsluttede sønnen sit job, formaliserede et handicap, men spildte ikke tid forgæves, han udførte reparationer i huset selv. Brugte et helt år på dette. Han er en fin fyr, han fortviler ikke, ”deltager Lidia Ivanovna i samtalen..

Hvis ikke til mor

ALS skrider frem og påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven, så næsten alle muskler gradvist nedbrydes. Resultatet er et: fuldstændig lammelse. Konstantin ved hvad der venter ham, men ingen kan forudsige nøjagtigt, hvornår det kommer. ”Nogle generelt falder væk, ligger derefter bevægelsesløse og bevæger kun deres øjne. Og jeg var heldig, sygdommen udvikler sig langsomt. Men hvis ikke for min mor, ville jeg have været syg for længe siden. ".

Lidia Ivanovna arbejdede hele sit liv som sygeplejerske - i Moskva og regionen rejste til forskellige områder. Jack af alle handler: forsyne og pumpe en dropper ud og støtte med et venligt ord. Selv i palliativafdelingen lykkedes det mig at arbejde hårdt. Hun er i firserne, og hun er stadig på vagt i børnenes afdeling.

”Her kan vi kun stole på os selv - at købe medicin, rejse til forskning. Selvom vi skulle hjælpe en handicappet, forkæler det regionale ministerium for social beskyttelse ikke os, ”peger moderen på et nabohus. Nøjagtigt over hegnet - bygningen af ​​socialsikringsafdelingen med en frisk renovering.

”Jeg har aldrig fået en enkelt billet til et sanatorium. Vi står i kø og venter. Engang fik jeg tilbud om at tage til Kislovodsk i midten af ​​november. Og hvad skal man gøre der, hvad man skal behandle? Vi har brug for rehabilitering for at udvikle muskler. Kostya købte en simulator, gjorde det, men nu er han ikke længere i stand til at pedalere. Vi er bange for, at hofteleddet flyver ud ".

En handicappet sover på en sovesofa. Bogomoloverne bad embedsmændene om en specialiseret seng med håndtag og en hævet ryg. Men ministeriet blev afvist. ”De siger:” Gå til stedfortræder, indsamle information, bevis at du ikke har penge, og vent på et svar. ” At jeg vil ydmyge mig selv? Vi redder os selv. Måske kan vi finde det billigere, jeg så det på Internettet ".

I 2009 begravede Lydia Ivanovna sin mor. Et år senere - faderen. I 2013 blev min datter syg - kræft i bugspytkirtlen. ”Hun døde ud om et par uger, hun døde i mine arme - tårer vises i mine øjne. - Der er et barnebarn tilbage - nu voksen, han glemmer os ikke, han hjælper. Men Kostya havde ikke tid til at få sine børn, det virkede ikke ”.

Den første kone forlod Bogomolov for otte år siden. Han er sikker på, at det ikke var relateret til sygdommen: "De var bare ikke enige med karaktererne." Et par år senere mødte han en anden kvinde, meget ældre end ham, boede hos hende i to år..

Ifølge moren forsøgte den kvindelige partner at sætte Kostya på benene ved hjælp af folkemetoder, hun troede, at han var jinxed. ”Det blev forbudt mig at se min søn, hun lod mig ikke komme ud af døren. Og min søn besvarede mine opkald hårdt. Råbte: "Ring ikke til mig, ellers ved hun, der vil være en skandale." Senere fandt jeg ud af, at Kostya ikke havde set kortet med pengene i lang tid, alle kvitteringer blev opløst - enten til hendes datters studier eller til en ny vaskemaskine. Alt endte relativt godt - hun ringede og bebudede: "Tag din søn".

Bogomolov tilbringer nu al sin fritid på sociale netværk, men kommunikerer hovedsageligt med handicappede. I Naro-Fominsk er han den eneste, der har denne diagnose. Konstantin er sikker: han har stadig en chance for at finde en kvinde og starte en familie. ”Stephen Hawking havde tre børn, som han fødte, efter at han blev diagnosticeret med ALS. Så alt er muligt ".

Regionerne hørte ikke noget om sygdommen

Ingen ved nøjagtigt hvor mange mennesker med ALS i Rusland, da der ikke er noget officielt register. Ikke desto mindre er det ikke værd at kalde sygdommen ekstremt sjælden. Natalya Lugovaya, generaldirektør for Live Now-velgørende fonden, fortalte RIA Novosti, at antallet af dem, der lider af Stephen Hawkings sygdom, ifølge deres beregninger kan variere fra ti til 15 tusind mennesker. ”Andre lande har mere nøjagtige statistikker. Sidste år beregnet eksperter fra De Forenede Stater, at en diagnose bekræftes hver halvanden time i verden. Direkte stiller de 5,6 tusind diagnoser om året. Og den britiske forening sagde, at seks mennesker dør af denne sygdom hver dag i deres land, ”citerer Lugovaya tal..

Fonden, som hun leder, opstod i 2015 gennem indsatsen fra patienter, der forsøgte at forstå, hvad der skete med dem. ”I Rusland behandler de endnu ikke sygdommen på et alvorligt niveau, da behandlingen er meget dyr. Støtte ydes hovedsageligt på familieplan. Derfor, når en person ikke har nogen, er det virkelig skræmmende. Der er trods alt ikke en specialiseret medicinsk institution, der kan hjælpe en patient, ”forklarer hun..

ALS er vanskeligt at diagnosticere og er den sidste, der diagnosticeres, når lægerne har udelukket en række andre neurologiske sygdomme, der ligner ALS i symptomatologi. I det bedste tilfælde tager det fra seks måneder til et år..

Ifølge Lugovoi er problemet imidlertid, at Rusland hårdt mangler specialister, der kan genkende sygdommen: ”Vi forbereder nu et uddannelsesprogram, som vi vil efterlade frit tilgængeligt. Vi håber, at regionale læger mødes halvvejs og vedtager oplevelsen ".

Apparater til prisen på en ny bil

Som regel udvikler sygdommen sig hurtigt, men der var tilfælde, hvor patienter takket være fysiske øvelser bevarede muskelelasticitet og levede i lang tid. Ventilatoren og hosten spiller også en enorm rolle for patienten. Det sidstnævnte er nødvendigt, fordi selve halsmusklerne ikke er i stand til at hoste slim, hvilket er grunden til, at lungebetændelse udvikler sig. I Live Now-fonden, for eksempel takket være præsidenttilskud, hjælper en fysioterapeut, en taleterapeut, patienter.

Men, siger Lugovaya, har familier ofte ikke mulighed for at købe sådanne enheder på grund af deres høje omkostninger. ”For første gang begyndte vores fond at tale om boligventilationsanordninger. I det overvældende flertal af regioner er der ikke en eneste specialist, der er i stand til at styre dem. Der vil ikke engang være et dusin i hele landet, ”kaster hun hænderne op.

”Vil ikke overleve. Gå hjem og gør dig klar "

Alexander Khudyakov fra den lille landsby Kosikha, Altai-territoriet, begyndte for et år siden at klage over træthed og åndenød. Han er hypertensiv, så han har ikke lagt meget vægt på dette. Da malaisen imidlertid begyndte at forstyrre arbejdet, gik han stadig sygefravær. Hans kone Natalya fortalte RIA Novosti, at hendes mand straks besluttede at ansøge om et handicap, med bekymring for, at han til enhver tid kunne blive syg og blive efterladt uden levebrød.

”I februar 2018 gik vi til lægerne. De sagde, det var myasthenia gravis og sendte mig hjem. En måned senere gik vi til en neurolog for en anden aftale. Lægen stillede en ny diagnose: ALS. Hvad skal man gøre, hvordan man skal være, hvilken diagnose er det her? Han forklarede ikke noget, beordrede ham til at drikke vitaminer, ”minder Natalya Khudyakova.

Hendes mands tilstand blev forværret, efter at han havde fået et angreb efter et par måneder, kvalt han. De blev indlagt på intensivpleje, og deres ægtefælle blev chokeret over dommen: ”Du kan ikke håbe, at han ikke overlever. Gå hjem, gør dig klar.

”Han var i koma i en uge. Det viste sig, at han havde kongestiv lungebetændelse. Sasha er stærk, og efter et par uger genvundne han sin bevidsthed. Efterhånden begyndte jeg at rejse mig, sætte mig ned, ”deler Natalia detaljerne.

På grund af det faktum, at Khudyakov gisperede efter åndedrættet, indsatte genoplivningsledere et rør i halsen, hvilket ifølge hans kone var en fejltagelse. Hvis lægerne vidste den rigtige diagnose, ville de blot rydde luftvejene. ”Men der var kun to tilfælde af ALS i regionen. Der er ingen specialister. Og jeg forstod heller ikke, hvad der skete med min mand, ”fortsætter Natalia.

Behandles amyotrofisk sklerose?

Amyotrofisk sklerose, eller ALS (amyotrofisk lateral sklerose), er en uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. I udviklingsprocessen lider de øverste og nederste motoriske neuroner i rygmarven såvel som bagagerummet og hjernebarken. Alt dette fører til lammelse og derefter til komplet muskelatrofi..

Amyotrofisk sklerosekoncept

I følge ICD-10 tolkes ALS sygdom som en motorisk neuronsygdom. I medicin er denne patologi bedre kendt som Charcots sygdom..

Separat kan vi udskille syndromet med amyotrofisk sklerose, der opstår som en konsekvens af en anden sygdom. Hvis årsagen til dens udseende er kendt, er behandlingen nøjagtigt rettet mod dens eliminering..

Med udviklingen af ​​denne anomali ødelægges motorneuroner, hvilket fører til mangel på signaloverførsel til hjerneceller. Således udfører nerveceller ikke deres funktioner, og musklerne i den menneskelige legems atrofi.

Hovedtoppen af ​​forekomsten observeres hos personer over 40 år, men ALS kan forekomme i en yngre alder, især hos personer med en arvelig disponering..

ALS skal adskilles fra cerebral vasokonstriktion såvel som progressiv tick-båret encephalitis, da behandlingsmetoden afhænger af dette.

patogenese

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist forringes.

Motoriske neuroner er de største celler i nervesystemet og har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af de motoriske neuroner udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der overføres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, begynder en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, der opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces;
  • forstyrrelse af de motoriske neuroner;
  • funktionsfejl i proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner;
  • død af motoriske neuroner.

Epidemiologi

Denne sygdom er meget sjælden, forekommer i 2 tilfælde per 100.000 mennesker. Grundlæggende er disse voksne (mellem 20 og 80 år). Forventet levealder er kort. For eksempel lever folk med bulbar ALS normalt i ca. 3 år og med lumbosacral - 4 år.

Kun 7% af alle ALS-patienter overskrider den fem-årige levetid.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrofisk sklerose kan føre til:

  • genmutation, arvet;
  • ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • en patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen
  • ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvoraf et overskud også ødelægger neuroner;
  • angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hviletidsregimet, hyppig stress, en stor mængde af tid brugt ved computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
  • indtræden i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

  • med en arvelig disposition til ALS;
  • mænd over 70;
  • have dårlige vaner;
  • led smitsomme sygdomme, hvor en virus sænkede sig i kroppen, der ødelægger neuroner;
  • have kræft eller motorisk neuronsygdom;
  • med en fjernet del af maven;
  • arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke fuldt ud forstået. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelsen af ​​en filtrerende virus..

Amyotrofisk sklerose påvirker kun det menneskelige motoriske system, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer såsom:

  1. Ligheden af ​​virussen med en bestemt nervedannelse.
  2. Specifikationer for blodforsyningen til det centrale nervesystem.
  3. Lymfatisk cirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Symptomer på sygdommen

I begyndelsen af ​​sygdomsforløbet påvirkes lemmerne, og derefter - andre dele af kroppen. En persons muskler svækkes, hvilket fører til lammelse.

I et tidligt stadie af sygdommen er der følgende karakteristiske tegn:

  1. Motilitet er nedsat, armmusklene bliver svage.
  2. Svaghed i benene.
  3. Nedtapning af foden forekommer.
  4. Der er kramper i skuldre, tunge, arme.
  5. Talet er forringet, der er vanskeligheder ved at sluge.

Jo længere sygdommen udvikler sig, jo mere komplekse bliver dens symptomer, for eksempel kan der forekomme ufrivillig latter, eller en person kan græde uden grund.

Nogle gange fører ALS til demens.

På senere stadier manifesterer en person symptomer på amyotrofisk sklerose, såsom:

  1. Depression.
  2. Manglende evne til at bevæge sig.
  3. Problemer med at trække vejret.

Symptomerne på sygdommen skal opdeles i to typer:

  1. Som observeres med skade på den centrale motoriske neuron:
  • nedsat muskelaktivitet;
  • øget muskel tone;
  • hyperrefleksi;
  • patologiske reflekser;
  1. Skade på en perifer neuron manifesteres af symptomer som:
  • rykninger i musklerne;
  • kramper med smerter;
  • atrofi i hovedets muskler og andre dele af kroppen;
  • muskelhypotension;
  • hyporefleksi.

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrofisk sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, der kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke føle sine hænder, de bare sagde.
  2. Krænkelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Amyotrofisk sklerose har flere former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbær;
  • lumbosacrale.

lumbosacral

Denne form for sygdom kan udvikle sig på to måder:

  1. Undertrykkelse af den perifere motoriske neuron i det forreste horn i lumbosacrale rygmarv. Muskelsvaghed vises i det ene, og derefter i det andet ben falder reflekser og tone i dem, som et resultat begynder atrofi-processen. Sammen med dette kan man mærke hyppige rykkninger i benene. Derefter spreder sygdommen sig til armene og derover. Det bliver svært for en person at sluge, tale bliver utydelig, stemmen ændrer sig og tungen bliver tyndere. Underkæben begynder at falde, der er problemer med at tygge og synke mad.
  2. Den anden variant af sygdomsforløbet involverer det samtidige nederlag af de centrale og perifere motoriske neuroner, der giver bevægelse af benene. I løbet af dets tid observeres en følelse af svaghed i lemmerne, muskeltonen vises, gradvis muskelatrofi, arthritis forekommer. Derefter går processen i hænderne, de motoriske neuroner i hjernen er også involveret, tyggeprocessen, tale forstyrres, ryninger vises i tungen, angreb af ufrivillig latter eller gråd er mulig.

Cervicothoracic form

Det kan også antage to former:

  1. Kun den perifere motoriske neuron påvirkes. Muskelatrofi og nedsat tone påvirker kun den ene hånd og først efter et par måneder - den anden. Hænder begynder at ligne en abes tass. Samtidig med disse processer stiger reflekser i benene, men uden atrofi. Derefter er der et fald i muskelaktivitet i benene, og den bulbale del af hjernen er involveret i den patologiske proces..
  2. Samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Musklerne i armene begynder at atrofi, deres tone stiger, og på samme tid er der en stigning i reflekser og et fald i styrke i benene. Senere påvirkes bulbarsregionen.

Bulbar form

Med udviklingen af ​​denne form for sygdommen påvirkes den perifere motoriske neuron. Som et resultat forstyrres artikulationen, stemmen ændrer sig, musklerne i tungen atrofi. Hvis den centrale motoriske neuron samtidig påvirkes, forstyrres den svælg og mandibulær refleks, der kan forekomme ufrivillig latter eller gråd. Forøgede gagreflekser.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles parese med atrofi i hænderne, reflekser og tone i dem øges. Den samme ting sker i benene..

Cerebral form

I dette tilfælde påvirkes den centrale motoriske neuron overvejende. I alle muskler i bagagerummet og lemmerne forekommer parese og en stigning i deres tone samt patologiske symptomer på ALS. Ud over nedsat motorisk aktivitet kan psykiske lidelser, hukommelsesnedsættelse, nedsat intelligens, demens, konstante anfaldsskridt på grund af manglende evne til at tage sig selv også forekomme.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdomsprocessen, er patienten bekymret for åndenød og luftmangel, selv ved den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-patienter udvikler impotens så hurtigt som muligt, i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge forstyrres, taber de hurtigt vægt, kan lemmerne blive asymmetriske. Der er også et smertesyndrom, da det er vanskeligt for led at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser såsom øget sved, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for bedring foretages ikke, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Diagnosticering

For nøjagtigt at stille en nøjagtig diagnose af ALS, er en kombination af faktorer såsom:

  1. Symptomer på læsioner i den centrale motoriske neuron (muskeltonus, patologi i hænder og fødder osv.).
  2. Tegn på skade på perifere neuroner, som bekræftes ved elektromyografi og biopsi.
  3. Sygdomsprogression med ny muskelinddragelse.

Den vigtigste ting for vellykket terapi er at udelukke andre sygdomme, der ligner amyotrofisk sklerose..

Lige i begyndelsen af ​​ALS-behandlingen indsamler lægen en komplet anamnese af patienten, indsamler sine klager og udfører en neurologisk undersøgelse. Derefter ordineres patienten:

  • elektromyografi;
  • MR scanning;
  • blod- og urinprøver;
  • undersøgelse af cerebrospinalvæske;
  • molekylær genetisk analyse.

En nål-EMG udføres også, hvilket indikerer muskelskade og atrofi. MR er nødvendig for at afklare diagnosen, den kan bruges til at spore atrofi af hjernens motoriske cortex, degeneration af veje, der forbinder centrale og perifere neuroner.

Under diagnosen ALS viser en blodprøve en stigning i kreatinphosphokinase, som frigives under nedbrydningen af ​​muskelfibre. Når man undersøger cerebrospinalvæsken, vil der blive fundet et forøget proteinindhold, og molekylær analyse kan afsløre en mutation i kromosomets 21-gen.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes; der er nogle typer medicin, der let kan forlænge patientens liv. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages konstant ved 100 mg. I gennemsnit stiger levealderen med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter får også ordineret symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin såsom:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascinationer.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - forbedrer muskelaktivitet.
  3. Fluoxetin, Sertralin - til bekæmpelse af depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromine, Amitriptyline - ordineret til spyt.

Ved atrofi i musklerne i kæben kan patienten have svært ved at tygge og sluge mad. I sådanne tilfælde bør maden aftørres, eller der skal tilberedes en soufflé, potetmos osv. Rens din mund efter hvert måltid..

I tilfælde, hvor patienten ikke kan sluge, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han få ordineret en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder såsom rørfodring eller intravenøs fodring kan anvendes..

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale klart, hjælper specielle skrivemaskiner ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i de nedre ekstremiteter skal også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion er tilsluttet, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, sukkerrør, vandrere osv. Hvis hovedet sækkes, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis vejrtrækningsprocessen forstyrres hos en person med ALS, får han ordineret periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, indikeres en trakeostomi eller kunstig ventilation af lungerne.

Hvad der ikke kan bruges

Med udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose er anvendelsen af ​​sådanne behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - nedsætter fordøjelsesprocessen og kan reducere immuniteten.
  2. Hyperbar oksygenering - mæt blodet med overskydende ilt.
  3. Saltinfusion.
  4. Hormonelle medikamenter, der fører til lungemuskelmyopati.
  5. Forgrenede aminosyrer, der forkorter levetiden.

Fysiske øvelser

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver ergoterapi og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at bevare fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at tackle smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Eventuelle øvelser skal være lange og regelmæssige, så vil effekten være positiv..

Prognose for bedring

Chancerne for bedring er meget små, desværre dør alle ALS-patienter inden for 2-12 år. Komplicerer al begyndt lungebetændelse, åndedrætsproblemer og andre sygdomme. Symptomerne på sygdommen forløber meget hurtigt, patientens generelle tilstand bliver værre. I hele medicinhistorien var der kun to mennesker, der formåede at overleve. En af disse er Stephen Hawking, der levede og kæmpede med amyotrofisk sklerose i omkring 50 år. Takket være speciel terapi, den stol, som han bevægede sig på, og computeren designet til kontakt med mennesker omkring ham, var Hawking aktiv indtil den sidste dag..

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå om udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt ud forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssige konsultationer med en neurolog og indtagelse af medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Afbalanceret diæt og vitaminindtag.

ALS er en uhelbredelig sygdom; forskere har endnu ikke fastlagt dens nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadie i udviklingen af ​​medicin er der ikke et sådant lægemiddel, der fuldstændigt kan helbrede en person fra en sygdom..