Hæmofili

Tromboflebitis

En sygdom fra gruppen af ​​arvelige koagulopatier forårsaget af mangel på blodplasmakoagulationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger - blødning og blødninger forbundet med en krænkelse af integriteten eller permeabiliteten af ​​de vaskulære vægge.

Årsager til forekomst. De gener, der forårsager udvikling af hæmofili, er knyttet til sex-kromosomet, så sygdommen arves på en recessiv måde i den kvindelige linje. Næsten udelukkende mænd lider af arvelig hæmofili. Kvinder er ledere (ledere, bærere) af hæmofili-genet og overfører sygdommen til nogle af deres sønner.

Medfødt hæmofili forekommer i næsten 70% af patienterne. I dette tilfælde arves form og sværhedsgrad af hæmofili. Cirka 30% af observationer er sporadiske, spontane former for hæmofili, som derefter bliver arvelige.

Risiko for overførsel af sygdomme. En sund mandlig og kvindelig dirigent har lige sandsynligvis både syge og sunde sønner. Fra et ægteskab med en mand med hæmofili med en sund kvinde fødes sunde sønner eller dirigentdøtre. Beskrev isolerede tilfælde af hæmofili hos piger født af en bærermoder og en far med hæmofili.

Typer. Afhængig af manglen på en eller anden blodkoagulationsfaktor, hæmofili A (klassisk), B (julesygdom), C osv..

Klassisk hæmofili tegner sig for langt størstedelen (ca. 85%) af tilfældene med syndromet og er forbundet med en mangel på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), hvilket fører til en krænkelse af dannelsen af ​​aktiv thrombokinase.

I hæmofili B, der tegner sig for 13% af tilfældene af sygdommen, er der en mangel på faktor IX (plasmakomponenten af ​​thromboplastin, julefaktor), som også er involveret i dannelsen af ​​aktiv thrombokinase i fase I af blodkoagulation.

Hæmofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og er forårsaget af en mangel på XI-koagulationsfaktoren (forløberen for thromboplastin). De resterende typer hæmofili tegner sig for mindre end 0,5% af tilfældene; i dette tilfælde kan der være en mangel på forskellige plasmafaktorer.

Symptomer Hos nyfødte er langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutan hæmatomer, cephalohematomer.

Hos børn i det første leveår, forlænget blødning under tandvogt under kirurgiske indgreb. De skarpe kanter af mælketænder kan forårsage bid på tungen, læberne, kinderne og blødning fra slimhinderne i munden. Imidlertid debuterer hæmofili sjældent i spædbarnet på grund af det faktum, at modermælken indeholder en tilstrækkelig mængde aktiv thrombokinase..

Sandsynligheden for posttraumatisk blødning øges markant, når et barn med hæmofili begynder at rejse sig og gå. Efter et år er børn kendetegnet ved næseblødning, subkutan og intermuskulær hæmatom, blødninger i store led. Forværringer af hæmoragisk diathese forekommer efter tidligere infektioner (ARVI, skoldkopper, røde hunde, mæslinger, influenza osv.) På grund af nedsat vaskulær permeabilitet. På grund af vedvarende og langvarig blødning har børn med hæmofili blodmangel af varierende sværhedsgrad.

I henhold til graden af ​​fald i hyppigheden af ​​blødninger ved hæmofili fordeles de som følger:

hæmarthrose (70-80%) - blødning i leddene;

hæmatomer (10-20%) - begrænset ophobning af blod med skader på organer og væv;

hæmaturia (14-20%) - tilstedeværelsen af ​​blod i urinen;

gastrointestinal blødning (8%),

blødninger i centralnervesystemet (5%).

Behandling. I behandlingen af ​​hæmofili er der to retninger - forebyggende og "on demand" i perioden med manifestationer af hæmoragisk syndrom.

Profylaktisk administration af blodkoagulationsfaktorkoncentrater indiceret til patienter med svær hæmofili og udføres 2-3 gange om ugen for at forhindre udvikling af hæmofil arthropati og anden blødning. Med udviklingen af ​​hæmoragisk syndrom kræves gentagne transfusioner af lægemidlet. Derudover anvendes frosset frosset plasma, erythromass, hemostatika. Alle invasive interventioner hos patienter med hæmofili (suturering, tandekstraktion, eventuelle operationer) udføres under dække af hemostatisk terapi.

Til mindre udvendig blødning (nedskæringer, blødning fra næse og mund) bruges hæmostatisk svamp, der påføres et trykbånd på såret, behandles sårene med thrombin. I tilfælde af ukompliceret blødning har barnet brug for fuld hvile, forkølelse, immobilisering af det syge led med en gipsstøbning, videre - UHF, elektroforese, træningsterapi, lysmassage. For patienter med hæmofili anbefales en diæt beriget med vitamin A, B, C, D, calcium og fosfor salte.

Forebyggelse. Ledelse af medicinsk og genetisk rådgivning for ægtepar med en belastet familiehistorie med hæmofili. Børn med hæmofili skal altid have et særligt pas med sig, som angiver typen af ​​sygdom, blodgruppe og Rh-tilknytning.

Observation. Patienter får vist en beskyttelsesordning, forebyggelse af kvæstelser; dispensært tilsyn med en børnelæge, hæmatolog, børnetandlæge, pædiatrisk ortopæd og andre specialister; observation i et specialiseret hæmofilt center.

Hæmofili

Hæmofili er en sygdom i hæmostasesystemet, der er arvet fra generation til generation, kendetegnet ved en krænkelse af syntesen af ​​koagulationsfaktorer VIII, IX eller XI, hvis mangel forårsager en afmatning i tiden for blodkoagulation og øger blødningens varighed. Bæreren af ​​hæmofili er det kvindelige køn, mens det for det meste er mænd. Drenge født til en sådan kvinde arver denne sygdom i 50% af tilfældene. Bæreren selv har normalt ikke tegn på sygdommen..

I medicin skelnes der mellem typen af ​​fraværende koagulationsfaktor i blodet følgende sygdomsformer:

  • hæmofili A. Det manifesterer sig i mangel af et specifikt protein - antihemophil globulin, som er en koagulationsfaktor VIII. Denne type er den mest almindelige - hæmofili A forekommer hos 1 ud af 5.000 mænd;
  • hæmofili B. Forekomsten af ​​denne type hæmofili skyldes en mangel eller fravær af julefaktor eller faktor IX. Hæmofili B hos nyfødte drenge registreres i 1 ud af 30.000 tilfælde;
  • hæmofili C er en sjælden form for sygdommen, der er karakteriseret ved fraværet af koagulationsfaktor XI. Denne type pige er syg, hvor moderen er bærer af det muterede gen, og faderen er syg af hæmofili. Forekommer i 5% af tilfældene.

Begyndelsen af ​​sygdommen forekommer som regel i spædbarnet og forårsager dannelse af patologisk blødning, i en varighed, der overstiger lignende processer hos raske mennesker. Derfor er denne sygdom en af ​​de mest betydningsfulde inden for moderne pædiatri..

Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at årsagen til hæmofili skyldes en mutation i et recessivt gen lokaliseret på X-kromosomet. Den er ansvarlig for produktionen af ​​en antihemofil faktor, dens overførsel sker ved arv fra en kvinde, der er en leder af sygdommen (med et sæt af to X-kromosomer) til en mand (med et X-kromosom). Modtagelse af et X-bundet muteret hæmofili gen fra deres mor, drenge bliver bærere af sygdommen og kan videregive det til deres fremtidige afkom.

Hæmofili kan karakteriseres ved langvarig blødning, forårsaget af fravær af blodkoagulationsfaktorer og et tilstrækkeligt antal blodplader. Deres mangel forudbestemmer vanskeligheden ved hæmostase.

Ifølge statistikker "giver" op til 80% af mødre - bærere af hæmofili "deres sønner et muteret gen. Men blandt mandlige børn med denne blodkoagulationslæsion blev der fundet drenge, hvis forældre ikke er bærere af sygdommen. Derfor kan det konkluderes, at hæmofili optrådte i dem under dannelsen af ​​deres forældres reproduktionsceller. Følgelig kan sygdommen ikke kun overføres ved arv, men der er også en andel af sandsynligheden for dens uafhængige udseende..

Symptomer på hæmofili

Det første og vigtigste symptom på sygdommen er blødning, som kan observeres i forskellige aldersgrupper. Denne sygdom er også kendetegnet ved følgende symptomer:

  • tilbagevendende næseblod;
  • påvisning af blodelementer i urin og fæces;
  • omfattende hæmatomer dannet efter mindre skader;
  • vedvarende blødning som følge af tandekstraktion eller -skade;
  • hemarthrosis (intraartikulær blødning) får blod til at strømme ind i leddene, hvilket medfører begrænsning af dets mobilitet og ødemer.

Symptomer på sygdommen i barndommen

Hæmofili hos svære børn udvikler sig i det første år af deres liv. Symptomer, der er typiske for hende, er som følger:

  • blodig udflod fra navlestrengen;
  • hæmatomer, der oprindeligt af en spidsartet karakter spreder sig til forskellige dele af kroppen og er lokaliseret både subkutant og på slimhinderne;
  • blødning, der opstår efter forebyggende vaccinationer og andre injektioner.

Ud over de ovennævnte tegn på sygdommen kan du hos børn i alderen 2-3 år observere symptomer som led, såvel som små kapillære blødninger (petechiae), som dannes uden grund med lidt fysisk anstrengelse. Hæmofili hos børn fra 4 år til skolealder er ofte repræsenteret af:

  • tilbagevendende næseblod;
  • udledning fra tandkødet;
  • periodisk tilstedeværelse af blod i urinen (hæmaturi), hvis indikator er over den normale tærskel;
  • omfattende blå mærker (hæmarthrose), hvis udvikling og langtidsforløb bidrager til udseendet af kroniske kontrakturer, arthropatier og synovitis;
  • påvisning af blodelementer i barnets fæces, hvilket indikerer det indledende stadium af progressiv anæmi;
  • progression af blødning lokaliseret i de indre organer;
  • mulige blødninger inde i hjernen, der bærer truslen om alvorlig skade på centralnervesystemet. Børn med denne komplikation er kendetegnet ved nedsat appetit, mager fysik og indisciplin..

Hos sådanne børn er det muligt at udvikle ikke-intens, men langvarig blødning, dannet efter intramuskulære injektioner. Derfor anbefales de at vaccineres og injicere medikamenter subkutant ved hjælp af en tynd nål..

Faren for sygdommen ud over nedsat hæmostase består i mulige komplikationer:

  • leukopeni;
  • hæmolytisk anæmi;
  • deaktivering af nyresvigt;
  • trombocytopeni.

På grund af den lave immunrespons i kroppen, der har udviklet sig som følge af denne sygdom, udvikler børn med hæmofili ofte forskellige komplikationer med alderen..

Symptomer på sygdommen hos kvinder

Selvom forekomsten af ​​hæmofili hos piger og kvinder er ekstremt lav, er det ikke helt udelukket. Dets forløb har en mild form, og de mest almindelige symptomer på sygdommen er som følger:

  • voldsom menstruationsstrøm;
  • blødning, der opstår efter fjernelse af mandler eller tand;
  • næseblod;
  • von Willebrand sygdom, der forårsager urimelig episodisk blødning.

Symptomer på sygdommen hos mænd

I voksen alder forekommer sygdommen kun. Ud over de tegn på den sygdom, der allerede eksisterede fra barndommen, tilføjes nye symptomer til den, der forårsager meget mere skade på kroppen:

  • retroperitoneal blødning. Deres udvikling provoserer forekomsten af ​​akutte sygdomme i de peritoneale organer, som kun kan løses ved operation;
  • blå mærker, hvilket indikerer både subkutan og intramuskulær blødning. Deres fare ligger i komprimeringen af ​​karene, der fodrer vævet, hvilket fører til vævsnekrose. Der er også en risiko for blodforgiftning på grund af infektion;
  • post-hæmoragisk anæmi forårsaget af næse, gastrointestinal blødning, blødning i tandkød og urinvej;
  • blødninger i knoglevæv, hvilket fører til dets nekrose;
  • gangren og mulig lammelse som følge af gigantiske hæmatomer;
  • blødning af foringen i halsen samt strubehovedet. Kan forekomme med spænding i stemmebåndene samt hoste;
  • artikulære blødninger bidrager til progression af slidgigt, hvilket i sidste ende fører til handicap. Årsagen hertil er begrænsning af ledmobilitet og muskelatrofi i lemmerne..

For at gennemføre en kirurgisk indgift injiceres sådanne patienter foreløbigt med antihemofile lægemidler, hvilket gør det muligt at undgå stort blodtab..

Diagnose af sygdommen

I øjeblikket diagnosticeres sygdommen med succes ved at bestemme arvenes art. Og selvom symptomerne i forskellige sygdomsformer er de samme, er hemofili A og B - hos mænd og C - hos kvinder dog differentieret med et kompleks af laboratorieundersøgelser, herunder:

  • bestemmelse af numeriske indikatorer for blodkoagulationsfaktorer;
  • thrombodynamik, som tillader påvisning af sådanne hæmostase-lidelser som hypo- og hyperkoagulation;
  • thrombintid, der illustrerer aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer;
  • blandet - APTV. En sådan undersøgelse giver dig mulighed for at identificere krænkelser af hæmostase;
  • midlertidig blodkoagulationstest;
  • analyse af D-dimer-indekset for at udelukke tromboembolisme;
  • kvantitativ beregning af fibrinogen i blodet;
  • tromboelastografi til registrering af hæmostase og fibrinolyseprocesser;
  • thrombingenereringstest illustrerer tilstanden af ​​hæmostase-systemet.

En sådan integreret tilgang til bestemmelse af sygdommens type og sværhedsgrad giver dig mulighed for at vælge den optimale behandling, der hjælper med at lette livets forløb og dens forlængelse..

Hæmofili behandling

Desværre er denne sygdom uhelbredelig i vores tid, du kan kun udføre understøttende terapi og kontrollere periodisk manifesterede symptomer. Det anbefales at behandle hæmofili i klinikker, der er specialiseret i denne sygdom. I dette tilfælde skal patienten have en "Bog om patienten med hæmofili". Den skal indeholde data om patientens blodgruppe, hans Rh-faktor, type sygdom og sværhedsgrad.

Behandlingen af ​​sygdommen skal først starte med at bestemme dens type. Yderligere terapi er baseret på introduktionen af ​​manglende koagulationsfaktorer i blodet. De opnås ved at tage doneret blod såvel som blodet fra dyr opdrættet under visse betingelser specifikt til disse formål. Men her er det vigtigt at forhindre en overdosis af faktoren, da det er muligt at bringe patienten til anafylaktisk chok. Så beregningen skal udføres som følger: højst 25 ml koagulationsfaktor pr. 1 kg patientvægt, indgivet inden for 24 timer.

Som et resultat af en sådan behandling forsvinder sygdommen i kort tid, da de kvantitative indikatorer for de elementer, der ikke er nok til vellykket hæmolyse, normaliseres. Dette hjælper med at forhindre udvikling af blodtab og minimerer negative konsekvenser..

Under blødning, baseret på sygdommens type, foretager lægerne følgende behandling:

  • i tilfælde af type A-sygdom udføres transfusion af tørt koncentrat "Cryoprecipitate", antihemophilic såvel som frisk plasma overført fra donoren;
  • i tilfælde af type B-sygdom, injiceres patienten med et koncentrat af den manglende koagulationsfaktor såvel som friskfrosset donorplasma;
  • til type C-sygdom er introduktionen af ​​tørt friskt frosset plasma nødvendigt.

Yderligere behandling af sygdommen er symptomatisk:

  • i tilfælde af ledblødninger er det vigtigt at afkøle det syge led ved at anvende en kold komprimering samt immobilisere den med en gipsstøbning i op til 3-4 dage og fjerne konsekvenserne ved hjælp af UHF-teknologi;
  • restaurering af muskel- og knoglesystemet påvirket af sygdommen udføres ved hjælp af fysioterapi samt achilloplastik og synovektomimetoden;
  • ukompliceret blødning behandles bedst med en tilstand af fuldstændig hvile og giver afkøling til patienten;
  • kapselhæmatomer fjernes kirurgisk ved samtidig behandling med antihemofile koncentrater;
  • ekstern blødning behandles under anæstesi. Patientens sår rengøres for blodpropper, vaskes med en antibakteriel opløsning, og derefter fremstilles en bandage med blodstoppende midler;
  • for hæmofili, bør behandlingen omfatte overholdelse af en diæt, der består af fødevarer mættet med vitamin A, B, C og D, samt sporstoffer (calcium, fosfor), du kan spise jordnødder.

Det vigtigste sted i kampen mod en sygdom er forebyggelse. Så familier, hvor kvinder har et muteret gen, eller mænd har en diagnose med denne sygdom, anbefales ikke at få børn naturligt. Hvis en sund kvinde bærer et barn fra en mandlig bærer af sygdommen, skal det i en periode på 8 til 14-16 uger efter bestemmelse af babyens køn, hvis det er en pige, anbefales det at afslutte graviditeten for at forhindre spredning af denne patologi. Den eneste udvej her vil være implementeringen af ​​IVF-proceduren, der udføres under visse betingelser.

Personer med hæmofili, fra en tidlig alder, rådes til at undgå traumatisering af forskellige slags, det er forbudt dem at deltage ikke kun i fysisk arbejde, men også at deltage i traumatiske sportsgrene som hockey, boksning, fodbold osv. Af sportsgrene er kun svømning tilladt.

Det tilrådes at udføre forebyggende injektioner af de manglende faktorer, men du kan ikke ofte bruge anæstetiske medikamenter, når afhængighed udvikler sig, og kroppen vil ikke være i stand til at klare smerterne alene i fremtiden.

Med denne sygdom er det strengt forbudt at tage blodfortyndende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre lægemidler, såsom "Indomethacin", "Aspirin", "Butazolidin", "Brufen", "Aspirin" osv..

Gennem forebyggelse og behandling kan hæmofili neutraliseres delvist, men det er endnu ikke muligt at slippe af med dens manifestationer. Men mennesker med en lignende diagnose, som er underlagt instruktionerne fra en hæmatolog, lever som regel til alderdom.

Hæmofili type arv

Arvelige koagulopatier er genetisk bestemte forstyrrelser i blodkoagulationssystemet forbundet med en mangel eller molekylær abnormalitet af plasmakoagulationsfaktorer og komponenterne i kallikrein-kinin-systemet involveret i denne proces; 97% af alle arvelige koagulopatier er hæmofili.

a) hæmofili A (85-90%) - koagulopati, der er baseret på en mangel på koagulationsdelen af ​​plasmakoagulationsfaktoren VIII - VIII: C (antihemofil globulin A) eller dens molekylære ændringer

b) hæmofili B / julesygdom (6-13%) - koagulopati, der er baseret på en mangel i aktiviteten af ​​faktor IX (plasmakomponenten i thromboplastin)

c) hæmofili C / Rosenthals sygdom (0,3-0,5%) - koagulopati, som er baseret på en mangel på koagulationsfaktor XI (deltager i den indre vej til blodkoagulationsaktivering)

Etiologi for hæmofili: arvelige sygdomme (hæmofili A og B er arvet i henhold til den X-recessive type - for det meste er mænd syge, hæmofili C arves autosomalt - både mænd og kvinder er syge).

patogenese: en mangel på koagulationsfaktorer fører til en stigning i koagulationstiden for helblod og udviklingen af ​​hæmoragisk syndrom (blødning af hæmatom-typen).

Alvorligheden af ​​hæmofili bestemmes af aktiviteten af ​​koagulationsfaktoren i blodet:

a) mild form - aktivitet over 5%

b) moderat form - aktivitet 3-5%

c) svær form - aktivitet 1-2%

d) ekstremt alvorlig form - aktivitet under 1%

Kliniske manifestationer af hæmofili:

- sygdommen begynder normalt i barndommen, for det meste er drenge syge (undtagen for hæmofili C); mild hæmofili kan begynde i ungdomsårene

- de første symptomer blødning med mindre skader på slimhinderne

- kendetegnet ved skiftende perioder med øget blødning og relativ velvære

- blødning af hæmatom-typen:

a) overdådig og langvarig blødning efter enhver, endog mindre, kvæstelser og operationer (tandekstraktion, bid af læben og tungen osv.)

b) hæmarthrosis i store led i ekstremiteterne med mindre skader (forringelse af almindeligt helbred, feber, svær smerte, hyperemisk, anspændt, varm til berøringshuden); tilbagefald af akut hæmartrose fører til kronisk hæmoragisk-destruktiv artrose, hvilket resulterer i deformitet og begrænset mobilitet, muskelsvind

c) store intermuskulære, intramuskulære, subperiosteale, retroperitoneale hematomer, der forårsager ødelæggelse af omgivende væv (hæmofile pseudotumorer), hvilket fører til nedsat mobilitet i leddene, når hematomet komprimerer nervestammerne, sener, muskler

d) retrobulbar hæmatomer med øjenskade med synstab

e) blødninger i hjernen og rygmarven

f) vedvarende nyreblødning (i 30% af tilfældene)

g) gastrointestinal blødning og en tendens til ulceration

h) forsinket (dvs. forekommer efter 1-5 timer) blødning efter kvæstelser og operationer

- anemisk syndrom (svaghed, blekhed, svimmelhed osv.) med langvarig blødning

1. KLA: med omfattende hæmatomer og blødning - posthemorrhagisk anæmi af varierende sværhedsgrad; normalt trombocytantal

2. Koagulogram: blødningens varighed er normal (2,0-7,5 minutter); tilbagetrækning af blodproppen er ikke forringet;

den samlede tid for blodkoagulation i et reagensglas forlænges (normalt - 5-7 minutter), APTT forlænges (den vigtigste indikator for hæmofili, forbundet med VIII, IX og XI faktorer, normalt 35-40 sekunder), protrombintid (karakteriserer koagulationsprocessen når det startes af en ekstern mekanisme) - normal (11-14 sek.) og thrombintid (karakteriserer tilstanden i det sidste trin i koagulationsprocessen) - normal (14-16 sek).

3. BAC: nedsat aktivitet af blodkoagulationsfaktorer (VIII, IX eller XI, afhængigt af typen af ​​hæmofili)

1. Den primære opgave er erstatningsterapi med hæmatopreparationer, men det ledsages af en række komplikationer:

a) transmission af infektion (HIV, hepatitis B, C)

b) pyrogeniske og allergiske reaktioner

c) dannelse af en hæmmer til den krævede koagulationsfaktor (!)

d) overførsel af ikke-virale patogener (prioner - transmission spongiform encephalopathies: Creutzfeldt-Jakob sygdom og dens varianter, bovin spongiform encephalitis).

e) volumenoverbelastning (kun kryopræcipitat og FFP)

Der er 3 generationer substitutionsterapimedisiner:

1. generation - kryopræcipitat og frosset frossent plasma (FFP)

II-generation - koncentrater af plasmakoagulationsfaktorer med lav og medium renhed

III-generation - koncentrater af plasmakoagulationsfaktorer med høj renhed, rekombinante faktorer (rekombinant og monoklonal oprenset faktor VIII; monoklonal oprenset faktor IX).

Nødvendige doser af faktorer for blødning hos hæmofilics:

Klinisk aktivitetVIIIIX
Mindre blødning i led eller blødt væv20 enheder / kg en gang om dagen40 enheder / kg en gang om dagen
Svær blødning i led eller blødt væv40 enheder / kg 1 gang, derefter 20 enheder hver 12. time80 enheder / kg 1 gang, derefter 40 enheder hver 12. time
"Rum" -syndrom (syndrom med forhøjet intrafascialt tryk med subfasciale hæmatomer)40 enheder / kg 1 gang, derefter 20 enheder hver 12. time indtil opløsning80 enheder / kg 1 gang, derefter 40 enheder hver 12. time indtil opløsning
Laceration med sting20 enheder / kg 1 gang ved sutur, derefter hver anden dag før sutur40 enheder / kg 1 gang ved sutur, derefter hver anden dag, indtil suturer fjernes
Rengøring og påfyldning af tænder20 enheder / kg en gang dagligt osv..40 enheder / kg en gang dagligt osv..

Alle antihemofile lægemidler injiceres intravenøst ​​i en strøm straks efter deres genopbevaring! Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer, med hæmofili A administreres den 2 gange / dag; Halveringstiden for faktor IX er 24 timer, med hæmofili B indgives den 1 gang / dag. Antihemofile lægemidler bør ikke fortyndes, injiceres intravenøst ​​med andre bloderstatninger (da deres koncentration falder på grund af fortynding).

2. På grund af substitutionsbehandling mulig dannelse af en faktor VIII-inhibitor - neutralisering af IgG (ca. 15% af patienter med svær hæmofili A og 4% med hæmofili B); Niveauet af hæmmer bestemmes af niveauet af VIII-faktor, der forbliver i normalt plasma efter 2 timers inkubation med patientens plasma, og måles i Bethesda-enheder (EB):

- lav titer af inhibitoren (10 EB og mindre) - der vises en stigning i mængden af ​​den indførte faktor

- høj titer af en inhibitor (40 EB og derover) - plasmaferese vises (for at fjerne IgG) + en stor dosis af den indførte faktor + GCS (prednisolon op til 4-6 mg / kg / dag)

3. Andre lægemidler til behandling af hæmofili:

a) desmopressin IV for voksne 1-4 mcg / dag, for børn - 0,4 mcg / dag - øger koncentrationen af ​​VIII-faktor med 300-400% 5 timer efter indgivelse

b) et protrombinkomplekspræparat (PPSB, Autoplex, Feiba), et aktiveret protrombinkompleks (APPPSB) - indeholder adskillige plasmakoagulationsfaktorer (II, IX, X).

4. Stop af blødning: aminocaproinsyre 4-12 g / dag i 6 doser eller andre hæmmere af fibrinolyse (pamba - aminomethylbenzoesyre, transamcha - tranexaminsyre) + lokal hæmostatisk terapi (applikationer på blødningsoverfladen af ​​en hæmostatisk svamp, lotioner med en opløsning af thrombin, aminocaproinsyre osv. )

5. Behandling af hæmarthrose:

a) erstatningsterapi i den akutte periode (start så hurtigt som muligt)

b) sengeleje 5-7 dage

c) med alvorlige blødninger: punktering af leddet med aspiration af blod og introduktion af GCS i dets hulrum

d) immobilisering af det berørte lem i 3-4 dage, derefter - træningsterapi og fysioterapi (i form af substitutionsterapi)

Hæmofili myter

Hæmofili er en gruppe af arvelige genetiske sygdomme, hvor blodkoagulation er nedsat. Hos mennesker er genet, der forårsager hæmofili, placeret på X-kromosomerne, som er ansvarlige for en persons køn..

Normalt er dette gen ansvarlig for syntesen af ​​specielle proteiner - blodkoagulationsfaktorer. I hæmofili af type A resulterer en genmutation i nedsatte niveauer af koagulationsfaktor VIII i kroppen. Faktor IX-niveauer falder i type B-hæmofili.

Patienter med hæmofili på grund af mangel på koagulationsfaktorer lider af øget blødning med skrubbe, nedskæringer og injektioner. Der er stor sandsynlighed for spontane blødninger i organer og væv uden nogen åbenbar grund. Blødninger i leddene forekommer under normal, daglig fysisk aktivitet. Hvis blødning forekommer i et vitalt organ, er død mulig..

I modsætning til den populære myte kan mennesker med hæmofili ikke dø af et enkelt snit. Den genetiske defekt påvirker kun den indre blodkoagulationsveje. Den eksterne vej, aktiveret af andre faktorer, hjælper med at stoppe blødning fra små udskæringer og skrub.

Problemet er, at med ekstensivt traume eller kirurgi kræves både eksterne og indre koagulationsforløb for at kunne stoppe blødningen..

Sådan overføres hæmofili

Arvelige sygdomme overføres fra forælder til barn. Da mutationen er placeret på køn X-kromosomer, afhænger det af køn, om en person vil have hæmofili eller ej.

Som regel får kvinder ikke hæmofili. I sjældne tilfælde er en ny mutation mulig; i dette tilfælde har personen med hæmofili aldrig haft en syg slægtning.

Myten om, at kun kongelige personer er syge af hæmofili, opstod ikke noget sted. Dronning Victoria af Det Forenede Kongerige Storbritannien var bærer af hæmofiliegenet og overførte det til hendes børn. Da monarker i de dage kun kunne gifte sig med deres kammerater, førte dette hurtigt til, at hæmofili spredte sig gennem familierne til de herskende dynastier i hele Europa..

Hvordan hæmofili arves

I medicin kaldes arvelige genetiske sygdomme, der er forbundet med sex, X-bundet. Hæmofili er et recessivt symptom, for manifestationen af ​​sygdommen er det nødvendigt:
1. Modtag fra forældre 2 XX kromosomer, som hver har et gen med en defekt. Da kvinder bærer 2 XX kromosomer, forklarer dette sjældenheden i sygdommen hos dem. Hvis en kvinde har 1 defekt gen og 1 normalt gen, vil sygdommen ikke manifestere sig, da informationen til kodning af proteinet, koagulationsfaktoren, "læses" fra den normale kilde. Det defekte gen bæres i familien, kvinden er en bærer af hæmofili.

2. Hent et X-kromosom fra far eller mor, hvor der vil være et defekt gen. I dette tilfælde vil pigerne i denne familie enten være bærere af hæmofili eller være helt sunde. Mænd har ikke et andet X-kromosom, så sygdommen vil enten manifestere sig, eller barnet er heldig, og han vil være absolut sund og ikke være en bærer.
For at fastslå sandsynligheden for at få et sundt barn er det nødvendigt at gennemføre en genetisk undersøgelse.

En anden myte er, at mennesker med hæmofili ikke lever længe. Indtil 1960'erne var den gennemsnitlige forventede levealder for en patient med hæmofili 10-11 år. I øjeblikket med tilstrækkelig behandling har mennesker med hæmofili et næsten normalt liv med få forbehold. Siden 1980'erne er HIV og AIDS flyttet til de første og anden steder i dødsårsagerne for patienter med hæmofili. Infektion forekommer under behandling med fuldblodspræparater taget fra syge mennesker.
På 3. pladsen er cirrhose i leveren forårsaget af transmission af viral hepatitis på samme måde.

Behandlingen er baseret på udskiftning af manglende koagulationsfaktorer opnået fra doneret blod, dyreblod, syntetiseret ved genteknologiske metoder. I udviklede lande foretrækkes sidstnævnte metode som den mest effektive og sikreste.
Den store ulempe er de høje omkostninger ved behandling med rekombinante faktorer, dvs. genetisk konstrueret.

Social støtte og tilpasning af patienter med hæmofili er af stor betydning. Forskellige internationale og regionale organisationer såsom International Federation of Hemophilia eller All-Russian Society of Hemophilia. De gennemfører træninger og seminarer for familier med et sygt barn. De tilbyder også juridisk og informationssupport.
Det hel-russiske samfund af hæmofili har regionale grene.

Arvelige sygdomme hos et barn: hæmofili

Hemophilia gik ned i historien som en "kongelig sygdom": mange afkom fra augustfamilierne led af det.

Elena Myaukina
Børnelæge, konsultativ og diagnosticerende poliklinik i det medicinske center i den administrative afdeling for præsidenten for Den Russiske Føderation

Hæmofili er en sygdom, der er kendetegnet ved inkoagulerbarhed i blod (sådan oversættes dette ord fra det græske). Sygdommen er arvet. Blødning og blødning med denne sygdom er langvarig, nogle gange forekommer de spontant uden nogen åbenbar grund.

Enhver omtale af hæmofili er primært forbundet med billedet af Tsarevich Alexei - søn af den sidste russiske kejser Nicholas II. Alexei var syg af hæmofili efter at have modtaget den fra sin mor - kejserinde Alexandra Feodorovna, der arvet sygdommen fra sin mor, prinsesse Alice, der på sin side modtog den fra dronning Victoria. Dronning Victoria var bærer af hæmofili, men af ​​hendes ni børn var kun en søn, prins Leopold, led af hæmofili og døde, da han var enogtredive, og hendes døtre, prinsesse Alice og Beatrice, var bærere af sygdommen.

Af de fire sønner af prinsesse Beatrice var kun to syge af hæmofili, og hendes datter Victoria-Eugenia, hustru til kongen af ​​Spanien, overførte sygdommen til to af hendes tre sønner. Prinsesse Allys søn, Frederick, et af syv børn, der arvet hæmofili, døde i en alder af tre. Hendes søster Irenes to sønner var også syge af hæmofili, men en af ​​dem formåede at overleve sikkert til en alder af 56 år.

Monarks-forældre forsøgte så godt de kunne beskytte deres børn mod enhver skade. For eksempel klædte den spanske kongefamilie to af deres drenge i bomuldspolstret dragter; endda træerne i parken, hvor børn plejede at lege, var indpakket i filt. Nicholas II og hans familie blev også tvunget til at tage forholdsregler og omringede sig med en snæver cirkel af mennesker dedikeret til sygdommens hemmelighed og indhegnede sig fra omverdenen med et højt jerngitter, der omringede paladsparken i Tsarskoye Selo. Dette kunne dog ikke redde prinsen fra blå mærker og skramninger, og forældrene kom simpelthen til at fortvivle, og indså, at de konstant lever på randen af ​​katastrofe..

Mange år siden.

Den arvelige karakter af sygdommen, der blev overført gennem moderens linje, blev indirekte angivet i Talmud, en samling af religiøse behandler af jødedommen, hvor følgende blev bogstaveligt skrevet: ”Hvis en mor har to børn døde af omskæring, er hendes tredje søn fri fra denne omskæring - det betyder ikke noget, om det kommer fra den samme far eller fra en anden. " Og dette er ikke overraskende, fordi den religiøse omskæringsrite, der er så vigtig for tilhængere af den ortodokse jødedom, er forbundet med mindre blødninger. Følgelig anbefalede Talmud, at børn, der kunne mistænkes for at have en arvelig blødningsforstyrrelse, ikke udsættes for denne risiko. Indtil slutningen af ​​1800-tallet forblev årsagen til denne mærkelige sygdom uklar. Læger forsøgte at forklare det ved den unormale udvikling af væggene i blodkar, der angiveligt blev for tynd, derefter hypertension, derefter defekter i erytrocytters struktur eller påvirkningen af ​​hypofysen.

Den første til at påpege den rigtige årsag til sygdommen i 1861 var professor ved University of Dorpat Schmidt, der skabte den enzymatiske teori om familiær blødning. Senere blev hans antagelser bekræftet: det viste sig, at blodplasma hos patienter mangler nogle proteiner, som raske mennesker har..

Hvorfor og hvordan blodkoagulation?

Det er kendt, at blodkoagulation er en beskyttende reaktion i kroppen. Blodet frigivet fra karene skal normalt koagulere inden for 3-4 minutter. I dette tilfælde forvandles blodet fra en flydende tilstand til en gelélignende. Der dannes en koagulering, der tilstopper det beskadigede kar og stopper blødningen. Hos patienter med hæmofili er denne mekanisme for trombedannelse nedsat. De vigtigste celler, der er ansvarlige for blodkoagulation, er blodplader. Når et blodkar sprænger, bliver cellerne, der foringer det indefra, beskadiget. Under foringen er lange fibre af hovedproteinet fra bindevæv - kollagen, hvortil blodplader kan klæbe fast. Den stærke fastgørelse af blodplader til såroverfladen har adskillige vigtige konsekvenser. Først krymper en slags ring af mikrotubuli inde i den vedhæftede blodplade, som et resultat af hvilken formen af ​​cellen ændrer sig, og adskillige udvækst vises på dens overflade, hvilket bidrager til fikseringen af ​​blodpladen i såret. For det andet vises proteiner på dens overflade, hvilket er nødvendigt for fastgørelse af nye blodplader. Figurativt set sender thrombocytterne, der har trængt ind i såret, et signal: ”Her, til os! Vi har brug for nødhjælp her! " Fra thrombocytter, der skynder sig at redde, begynder et biologisk aktivt stof at blive frigivet - hormonet serotonin. Under dens påvirkning, på grund af sammentrækningen af ​​glatte muskler, begynder en vaskulær reaktion - en lokal sammentrækning af de vaskulære lumen (spasmer). Endelig frigiver blodplader, der klæber til såret, et stof, der stimulerer celledeling af glatte muskler. Det er også forståeligt - kanterne på spalten skal strammes ved hjælp af muskler..

Hvis kapillæren er beskadiget, er en masse trombocytter ofte "stablet" på det beskadigede sted ganske nok til at lukke brudstedet. Hvis et større kar beskadiges, aktiveres mekanismen til dannelse af et fibrinprop. Det sker sådan. Blodplader bundet til såret udskiller et specielt stof - en kontaktfaktor, der udløser en hel kaskade af interaktioner mellem forskellige proteiner involveret i dannelse af blodpropper.

Det vigtigste protein, der kræves til dannelse af blodpropper, er fibrinogen. Fibrin-monomerer ligner Lego-blokke, hvorfra en lang stråle let kan konstrueres. Fibrinogen er et opløseligt blodplasmaprotein, der hører til gruppen af ​​globuliner, en af ​​blodkoagulationsfaktorerne. Under virkningen af ​​enzymet thrombin er det i stand til at omdannes til fibrin.

De resulterende polymerfibre af fibrin stabiliseres med et specielt protein, der kaldes fibrinase, og der vises således en ægte plet af tæt sammenvævede fibrintråde i såret, der neutraliserer thrombin. Hvis dette ikke skete, kunne thrombin koagulere alt blodet i kroppen..

Det er klart, at fibrinproppen ikke kan eksistere på ubestemt tid. Snart nok lukker endotelceller (et enkelt lag flade celler, der forder den indre overflade af blod og lymfekar) og glatte muskler kløften i karvæggen, og derefter begynder koagulatet at forstyrre den gendannede blodgennemstrømning. Derfor skal det fjernes, og dette gøres af en anden deltager i processen - enzymet fibrinolysin. Under dens påvirkning begynder fibrintromben at desintegrere og forsvinder snart fuldstændigt..

Hvem har hæmofili?

Hæmofili overføres fra forælder til barn. Men hun har et interessant træk: kun mænd lider af hæmofili, og kun kvinder videregiver det. For eksempel videregiver en syg far hæmofili til sin datter, som ikke vil have udadvendte tegn på sygdommen, men hun vil overføre den til sin søn, der fuldt ud vil udvikle hæmofili. De, der mener, at der ikke var nogen sådan ulykke i familien, og aldrig bliver, bliver forkert. Desværre er det ikke altid tilfældet. Der kan komme problemer til enhver familie. Det er bevist, at nogle patienter modtog hæmofili ikke ved arv, men som et resultat af den såkaldte sporadiske genmutation - for eksempel når fremmed genetisk information af viral karakter indføres i det arvelige materiale i kroppen. Officielt er der 6,5 tusind registrerede hæmofilipatienter i Rusland, men faktisk kan der ifølge lægerne være 1,5-2 gange mere af dem.

Svær hæmofili kan normalt manifestere sig allerede i det første leveår med omfattende blå mærker og usædvanligt lang blødning. Mild til moderat form optræder ofte først under kirurgiske operationer, selv som tandekstraktion, i form af langvarig blødning.

Selv et blå mærke, som i en sund person manifesterer sig som et blå mærke i værste tilfælde, kan have alvorlige konsekvenser for en person med hæmofili. Hele "puljer" af blod kan dannes under huden, inde i huden, mellem musklerne. Og hvis knæet er mærket, kan blod strømme ind i ledhulen, hvilket fører til begrænsning og endda fuldstændigt tab af mobilitet, deformation, smerter, derfor bør en person med hæmofili være særlig forsigtig i hverdagen.

Tidlig påvisning af en bærer af hæmofili er først og fremmest baseret på analysen af ​​slægtstræet, måling af forholdet mellem koagulantaktivitet af blodfaktorer VIII og IX, von Willebrand-faktor samt DNA-analyse. DNA-diagnose er den mest nøjagtige, men ikke altid informative. Prenatal diagnose er mulig ved at udføre en biopsi af chorionisk villi ved 9-11 ugers graviditet eller punktering af føtalblæren ved 12-15 ugers fosterudvikling samt isolering af DNA fra fosterceller til dens tilsvarende analyse. Diagnose af hæmofili A umiddelbart efter fødsel er baseret på manglende påvisning af normal koagulant faktor VIII-aktivitet hos en potentiel nyfødt, der er blødet fra en vene. Diagnostik af hæmofili B eller faktor IX-mangel er vanskeligere, fordi enhver nyfødt har et lavt niveau af faktor IX-aktivitet. Lave faktor IX-niveauer kan påvises hos en nyfødt op til 6 måneders alder, selvom babyen ikke har hæmofili. Punktering af arterier, jugular, femoral og ulnar vener samt omskæring er kontraindiceret, indtil patienten har et passende faktorniveau.

For at afklare diagnosen hæmofili udføres laboratoriediagnostik. Under undersøgelsen udføres et antal blodprøver, hvis resultater bruges til at bedømme koagulationssystemets tilstand.

Oftest udvikler de første manifestationer af blødning hos patienter med hæmofili på et tidspunkt, hvor barnet begynder at gå og udsættes for husskader. Hos nogle mennesker forekommer de første tegn på hæmofili allerede i den nyfødte periode, for eksempel i form af blå mærker i kroppen (subkutan hæmatom). Der er normalt ingen livstruende blødning under amning. Dette kan forklares med det faktum, at human mælk indeholder stoffer, der indtil videre ikke tillader sygdommen at manifestere sig. Generelt er børn med hæmofili skøre, bleg hud og dårligt udviklet subkutant fedt..

Hos nyfødte med hæmofili, omfattende cephalohematomer (hovedhematomer), subkutan og intradermal blødning i bagdel og perineum, sen blødning fra den bundne navlestreng i de første 24 timer efter fødslen og lidt senere (efter 5-7 måneder) - blødning under tandvogt.

Hos syge børn, der er 1,5-2 år gamle, ledsages selv mindre kvæstelser af blå mærker i panden, lemmer, bagdel og tænder, bider tungen og slimhinden i kinderne, injektioner - langvarig, nogle gange mange dage (op til 2-3 uger) blødning. Leddblødninger er almindelige. Subkutane, intermuskulære hæmatomer er omfattende, har tendens til at sprede sig, ligner tumorer i udseende, ledsaget af "blomstring" (blå - blå-violet - brun - gylden). De opløses også i meget lang tid - inden for 2 måneder..

Behandling og forebyggelse

Hæmofili kan ikke elimineres fuldstændigt, men livskvaliteten for en patient, der konstant modtager behandling, lider ikke. Uden behandling fører hæmofili til permanent handicap og ganske ofte til for tidlig død. Selv i begyndelsen af ​​det 20. århundrede var forventningen til en patient med hæmofili kort. I dag, på baggrund af særlig behandling, kan en patient med hæmofili leve så længe som en sund mand. Patienter med hæmofili behandles af en hæmatolog. I øjeblikket produceres et antal lægemidler, der kan gendanne blodkoagulation hos patienter med hæmofili. De fleste af disse præparater er koncentreret tørret blod fra sunde mennesker. Behandling med faktorkoncentrater hjælper med at opretholde de rette blodkoagulationsniveauer. Den russiske medicinalindustri bruger indenlandsk donorplasma og kryopræcipitat, som er et halvfabrikat til produktion af blodkoagulationskoncentrater. De gives intravenøst. I øjeblikket gøres der forsøg på at starte produktionen af ​​lægemidler mod hæmofili ved hjælp af genteknologiske metoder ved hjælp af stamceller..

Behandling af hæmofili inkluderer også indgivelse af patientens mangelfulde koagulationsfaktor direkte i patientens vene. Terapi kan enten forhindre blødning eller reducere dens konsekvenser, prøv at forhindre udvikling af komplikationer. Blødningen stopper, når tilstrækkelig koagulationsfaktor når det skadede sted. Hvis behandlingen gives tidligt, reduceres sandsynligheden for fortsat blødning dramatisk. Hvis behandlingen forsinkes, fortsætter blødningen og spreder sig, hvilket forårsager mere alvorlige vævsskader, hvilket igen øger sandsynligheden for efterfølgende blødning. Brugsfrekvensen er individuel og afhænger af sygdommens sværhedsgrad og hyppigheden af ​​forværringer.

Desværre er sygdommen endnu ikke besejret. Hæmofili-behandling er i øjeblikket hovedsageligt tilgængelig for patienter, der bor i udviklede lande, hvor der anvendes meget effektive og virus-sikre koncentrater af blodkoagulationsfaktorer. Der er i øjeblikket ingen teknologi i Den Russiske Føderation til at producere blodprodukter, der svarer til importerede kolleger. I Rusland behandler det hæmatologiske forskningscenter på det russiske akademi for medicinske videnskaber problemerne med hæmofili, hvor der er oprettet en speciel afdeling til poliklinisk pleje af patienter, der lider af hæmofili, med feltteam døgnet rundt. Hvis du har brug for mere information om de tilgængelige diagnosemuligheder, bedes du kontakte dit nærmeste hæmofiliabehandlingscenter eller en hæmofiliorganisation, der har specialister. Begrebet omfattende pleje i hæmofili-behandlingscentre er en kunstmetode til behandling af en given tilstand, hvor patientens tilstand vurderes af et multidisciplinært team, der normalt består af en hæmatolog, podiatrist, ernæringslæge, specialist i infektionssygdomme, socialarbejder, fysioterapeut, tandlæge, rehabiliteringsspecialist, psykolog osv. en genetisk konsulent. Denne tilstand udvikler en koordineret patientplejeplan og forventer, at denne plan vil blive accepteret af børnelæge i patientens bopæl..

Hæmofili betragtes som en af ​​de dyreste sygdomme i verden, da lægemidler fremstillet af menneskelig donorplasma bruges til forebyggelse, behandling og kirurgiske operationer. Det er vigtigt for patienter med hæmofili at vide og huske, at sådanne lægemidler som ACETYLSALICYLIC acid (ASPIRINE), BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN er kategorisk kontraindiceret til dem. Sådanne lægemidler har evnen til at tynde blodet og øge sandsynligheden for blødning yderligere. I tilfælde af nedskæringer og kvæstelser behøver den hæmofiliepatient øjeblikkelig førstehjælp, sårene skal rengøres for blodpropper og skylles med en antibiotisk opløsning. Læg derefter gasbind blødt i et af de hæmostatiske midler (adrenalin, brintperoxid) og hæmostatiske svampe. Det er også muligt at bruge human og animalsk modermælk og blodserum. Et blødende sår skal være godt forseglet, dvs. lukket, fastklemt. Og selvfølgelig skal du i sådanne tilfælde straks gå til hospitalet! Den næste fase af behandlingen er blodtransfusion. Små doser er normalt tilstrækkelige til at stoppe blødningen. Med markant blodtab øges dosis af blodtransfusion. Da intramuskulære og subkutane injektioner danner hæmatomer, administreres medikamenter intravenøst ​​til personer med hæmofili.

Hvis dit barn har hæmofili.

    Fortæl lægen straks, hvis barnet er skadet, endda mindreårigt. Skader på hoved, nakke eller mave er især farlige. Hvis dit barn er ved at blive operation eller tandekstraktion, skal du tale med din læge om de trin, der skal tages..

Følg nøje med på din baby for tegn på omfattende indre blødninger, såsom svær smerte (inklusive i underlivet), hævelse i led eller muskler, begrænset bevægelse i leddene, blod i urinen, tarry afføring og alvorlig hovedpine.

Da babyen får en infusion af blodkomponenter, er der en risiko for at få hepatitis. De første tegn på infektion kan forekomme 3 uger til 6 måneder efter, at barnet har modtaget blodkomponenter. Symptomer på sygdommen: hovedpine, feber, dårlig appetit, kvalme, opkast, ømhed i maven og smerter i leveren (i hypochondrium og i midten af ​​maven, misfarvning af urinmørkelse) og fæces (lysegrå), gul hud i hud og sclera.

Giv aldrig dit barn ASPIRIN, da det kan forårsage blødning, og medicin som BRUFEN, INDOMETACIN. butazolidiner, ANALGIN. Under alle omstændigheder skal du tale med din læge, før du giver dit barn et nyt lægemiddel.!

Hvis du har døtre, skal du gå til et specialiseret medicinsk center for at kontrollere, om de er bærere af hæmofili. Syge mandlige familiemedlemmer har brug for psykologisk hjælp.

Sørg for, at dit barn altid bærer et medicinsk identifikationsarmbånd - disse oplysninger om sygdommen og blodtypen, som kan være nyttige til enhver tid. Det skal være i sådanne patienter, så i en nødsituation vil enhver, der yder hjælp til en sådan patient for første gang, have det lettere at navigere i situationen. Enhver person med hæmofili skal have disse oplysninger..

Lær dit barn at børste regelmæssigt og grundigt med bløde børster. Undgå tandekstraktion.

Beskyt barnet mod skader, men brug ikke unødvendige begrænsninger, der kan hindre hans udvikling. Sy knæudlæg og polstrede albue puder i hans tøj for at beskytte led i tilfælde af fald. For ældre børn skal du forbyde kontakt og traumatiske sportsgrene (som fodbold), men de kan f.eks. Svømme eller spille golf.

Påfør kolde komprimeringer og is på det berørte område og let presning af bandager på blødningsområder. For at forhindre blødning i at vende tilbage skal du begrænse barnets bevægelse i 48 timer efter, at den stopper. Løft den sårede kropsdel.

For at undgå hyppige indlæggelser skal du lære at injicere blodkomponenter med en koagulationsfaktor. Tøv ikke med at administrere koagulationsfaktorkoncentrat, hvis blødningen begynder. Hold koncentratet klar til enhver tid, også på ferie.

Sørg for, at barnet regelmæssigt kontrolleres af en hæmatolog.

Hvis blødningen begynder, skal du omgående søge læge!

Hæmofili er en meget farlig sygdom. Det fører stadig til høj dødelighed. Derfor er den vigtigste forebyggende foranstaltning medicinsk og genetisk rådgivning til dem, der indgår ægteskab. Når en patient med hæmofili er gift og en kvinde, der er bærer af hæmofili, anbefales det ikke at have børn. I en sund kvinde, der er gift

hos en patient med hæmofili, i den 14.-16. graviditetsuge, er fosterets køn etableret ved en speciel metode til transabdominal amniocentese (punktering af fosterblæren gennem den forreste abdominalvæg og væggen i livmoderen for at få fostervand til undersøgelse). Hvis der opdages en sygdom, anbefales ophør af graviditet for at undgå fødsel af et sygt barn.