Det kliniske billede og terapi af Randu-Osler syndrom

Vaskulitis

Randu-Osler syndrom er en genetisk lidelse, der er arvelige. De første symptomer hos børn diagnosticeres allerede i en alder af 5-7 år, i sjældne tilfælde - senere. Patologi er forbundet med en krænkelse af den normale struktur i blodkar, hvilket fører til deres skade og en øget risiko for brud. Anomalien blev beskrevet af lægerne Osler, Randu og Weber i slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede, hvilket resulterede i, at det fik sit navn. I dag er sygdommen kontrolleret godt med medicin og kirurgiske teknikker..

Forudsætninger for udvikling af sygdommen

Oslers syndrom er af en genetisk art, det vil sige det dannes på baggrund af en krænkelse af kromosomstrukturen. En defekt i DNA-regionen, der koder for syntesen af ​​et glycoprotein, der er en del af de vaskulære celler, provoserer anomalier i udviklingen af ​​endotelet. Derudover er en anden lidelse involveret i manifestationen af ​​Randu-Osler syndrom. Der er en ændring i den normale struktur af genet, der styrer produktionen af ​​et enzym blandt vækstfaktorer. Denne mutation bidrager også til svigt i det vaskulære leje..

Randu-Osler sygdom ser specifikt på billedet netop på grund af defekter i kromosomstrukturen. Egenskaber har en tendens til at blive arvet.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation hos en af ​​forældrene fører til udbruddet af en sygdom hos et barn, hvilket indikerer overførslen af ​​sygdommen i henhold til et autosomalt dominerende princip. Samtidig betyder babyens køn og etnicitet ikke noget..

Forekomsten af ​​Randu-Osler-Weber-syndrom overstiger ikke et tilfælde i 5.000. Patienter med denne sygdom har mangel på normalt dannede lag af blodkar. Den indre skal - endotelet, er kun dækket med kollagenfibre, som ikke opretholder tone og gør strukturerne uelastiske. Det er denne overtrædelse, der provokerer svigt i arterier og vener såvel som små kapillærer, som fører til dannelse af et specifikt klinisk billede. De nøjagtige grunde til at provokere udviklingen af ​​mutationen er ikke tydelige. Forskere antyder, at vaskulære læsioner, der fører til deres brud og dannelse af telangiektasi, opstår på baggrund af påvirkningen af ​​negative faktorer på fosteret under graviditet. Skadelige virkninger inkluderer moderen, der tager et antal medicin, samt infektioner.

Klinisk billede

Symptomer på Randu-Osler syndrom formidles af patologiske ændringer i væggene i blodkar. De klassiske tegn på sygdommen inkluderer:

  1. Tilstedeværelsen af ​​telangiectasias, det vil sige udvidelsen af ​​små kapillærer og venuler placeret overfladisk. Dette fører til fremkomsten af ​​et specifikt vaskulært mønster. Formen på sådanne defekter kan variere. Oprindeligt forekommer telangiectasias kun på slimhinder og områder med tynd hud, der udsættes for sollys. Efterhånden som patologien skrider frem, kan karene danne knuder, stikke ud over overfladen af ​​det epidermale integument. Under diagnosen findes der også defekter i slimhinderne i luftvejene, fordøjelseskanalen og urinvejen..
  2. Ud over eksterne symptomer kan skader på membraner i arterier og vener ledsages af udviklingen af ​​symptomer, der er mere farlige for patienten. Hæmoragiske manifestationer inkluderer dannelse af blødning. Dette skyldes svigt i den vaskulære væg samt manglen på ordentlig elasticitet. Små kapillærbrud ledsages af specifikke symptomer. Patienter bemærker tilstedeværelsen af ​​blodige pletter i afføring, sputum, urin og spyt. I alvorlige tilfælde kan store fartøjer også blive beskadiget. Oftest opstår dette problem i fordøjelseskanalen. Dette fører til gastrisk blødning, som kræver rettidig behandling. Problemet er tilbøjelige til gentagelse. Hyppig gentagelse af episoder med vaskulær brud er et kendetegn ved Randu-Osler syndrom.
  3. Blødning fører til udvikling af symptomer på anæmi. De inkluderer ikke kun specifikke laboratorietegn, men også generelle manifestationer af ubehag. Patienter klager over svaghed, træthed, dårlig træningstolerance. Patienter plages ofte af svimmelhed, tinnitus. Under undersøgelsen afslører lægerne et fald i hæmoglobin og hæmatokrit samt et fald i koncentrationen af ​​jern og erytrocytter. Ved vedvarende blødning kan der dannes tegn på hjerte- og luftvejssvigt, som kræver intensiv pleje.

I henhold til de nyeste statistikker forekommer alvorlig telangiektasi hos 60% af patienterne 10-30 år efter begyndelsen af ​​tilbagevendende episoder med epistaxis - næseblod. Dette symptom betyder ofte manifestationen af ​​det kliniske billede af Randu-Osler-Weber syndrom. I 71% af tilfældene vises et specifikt vaskulært mønster på fingrene, i 66% - på tungen og læberne.

Åndedræts manifestationer inkluderer hæmoptyse, hæmothorax og emboli. Lignende symptomer er forbundet med tilstedeværelsen af ​​arteriovenøse misdannelser og patologiske anastomoser, der dannes på grund af en krænkelse af strukturen i blodkar. Sådanne kliniske tegn observeres gennemsnitligt i 10-15% af patienterne. Embolisme er en farlig tilstand, der kan provokere starten af ​​iskæmi og slagtilfælde. I 8% af tilfældene forekommer massiv blødning i lungerne på baggrund af dens baggrund. På grund af sådanne ændringer registreres åndenød, cyanose af synlige slimhinder og stigende hypoxi..

Komplikationer fra nervesystemet er også mulige. De diagnosticeres i 10-40% af tilfældene. Symptomerne varierer meget i intensitet. Hos nogle patienter bemærkes kun mild iskæmi, og i alvorlige tilfælde observeres blødning i kranialhulen.

Diagnostiske metoder

Inden man begynder at behandle en sygdom, er det nødvendigt at bekræfte dens tilstedeværelse og differentiere patologien fra andre problemer med lignende symptomer. Patienter med Randu-Osler syndrom har et specifikt udseende, da deres hud og slimhinder er dækket med telangiectasias. Ofte bemærkes lys af det ydre helhed, især hvis der allerede er dannet anæmi. For at bekræfte diagnosen anvendes laboratorieundersøgelser, hvilket indebærer generelle kliniske og biokemiske blodprøver. De viser et fald i antallet af erytrocytter og hæmoglobin, et fald i koncentrationen af ​​jern. I sjældne tilfælde opdages tegn på spredt intravaskulær koagulation, hvilket indikerer farlige ændringer i patientens krop.

Diagnostiske test inkluderer endoskopiske teknikker, der giver dig mulighed for at undersøge de indre overflader i spiserøret, maven, rektum, bronkier, blære og tage et foto. Slimhinderne i disse organer er dækket med "edderkoppearter".

I nogle tilfælde er det berettiget at beregne computere og magnetisk resonans. Ved hjælp af kontrast er læger i stand til at diagnosticere defekter i vaskulære anastomoser og plexus. CT og MR er et must under forberedelse til operation.

Behandlingens effektivitet

Terapi ordineres både under hensyntagen til anamnestiske data og baseret på resultaterne af undersøgelsen. Lægen bestemmer taktikken for håndtering af patologi. Grundlaget for behandlingen af ​​Randu-Osler sygdom er brugen af ​​medicin, der sigter mod at stoppe eksisterende blødning og forhindre forekomst af nye. Til dette formål ordineres lægemidler som "Vikasol", "Etamsilat" og "Aminocaproic acid". De bruges både i injektionsform og til lokal behandling af de berørte helte. Disse stoffer bidrager til normalisering af de rheologiske egenskaber ved blod.

Kirurgi er berettiget, hvis patienten har store kar-defekter, såsom aorta-aneurisme. Laserteknikker og kryodestruktion anvendes til behandling af mindre læsioner.

I sjældne tilfælde kræver patienter indlæggelse. Det er berettiget i tilfælde af betydelig blødning. Efter gendannelse af karretes integritet behandles patienter på intensivafdelingen. Væsketab på grund af infusion korrigeres. I nogle tilfælde er blodtransfusion påkrævet.

Anbefalinger til forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forhindre dannelse af Randu-Osler syndrom. Dette skyldes den genetiske natur af sygdommen. På samme tid spiller forebyggelse af blødning en vigtig rolle i behandlingen af ​​patologi, da denne komplikation udgør en trussel mod patientens liv og helbred. For at forhindre udvikling af sådanne konsekvenser er det påkrævet at undgå skader, samt omgående konsultere en læge, hvis der opstår symptomer på arteriel hypertension og vaskulær skade. Det anbefales også at minimere virkningerne af stress, spise rigtigt og afstå fra intens fysisk aktivitet..

Anmeldelser

Dmitry, 29 år, Penza

Edderkopper har vist sig på min søns ansigt. Senere optrådte pletter på tungen, den indre overflade af kinderne og tandkødet. Vi gik til lægen. Efter undersøgelsen diagnosticerede lægerne Randu-Osler syndrom. Kona blev diagnosticeret med den samme patologi i barndommen. Nu gennemgår sønnen regelmæssigt undersøgelser, tager vitaminer og jernpræparater.

Varvara, 21 år, Kaliningrad

Mor har Randu-Osler syndrom. Sygdommen forstyrrer ikke hendes liv, hun donerer kun med jævne mellemrum blod og overvåges af en læge. Da pletter på huden dukkede op på mig, blev det straks klart, hvad det var. Vi søgte en læge, der bekræftede det samme syndrom. Sygdommen er arvelig, så diagnosen var ikke overraskende. Vi går til læger med mor sammen.

Symptomer og behandling af Randu-Osler-Weber sygdom

Dato for offentliggørelse af artiklen: 27.06.2018

Dato for artiklen blev opdateret: 4.09.2018

Randu-Osler sygdom er en genetisk defekt, der resulterer i en mindreværd i det indre lag (endotel) af blodkar.

Beskrivelse af patologi

Sygdommen manifesteres ved dannelse af telangiectasias og angiomas med forskellig lokalisering med manifestation af blødning.

Dette betyder udseendet af vaskulære anomalier (mesh, stjerne) i ansigtet, slimhinderne i næsen eller munden, huden eller indre organer. På samme tid er der en tendens hos fartøjer til defekter og som et resultat til forekomsten af ​​indre blødninger.

Denne patologiske proces bidrager til udviklingen af ​​kronisk anæmi. Sygdommen rammer både mænd og kvinder uanset etnicitet med en sandsynlighed på 1/5 tusinde mennesker.

Sporadiske tilfælde af genmutation er ekstremt sjældne.

Den arvelige patogenese af sygdommen blev identificeret og beskrevet af genetikere A. Randu, F. Weber og U. Osler.

Der kan være forskellige navne på denne sygdom:

  • Oslers syndrom;
  • familiær telangiectasia;
  • familiær hæmoragisk telangiektasi;
  • hæmoragisk angiomatose.

På trods af den dominerende type er der ikke identificeret nogen absolut (tvungen) transmission af sygdommen (sygdommen overføres ikke til alle efterkommere). Det vil sige, arvelighed manifesterer sig ikke altid, symptomernes sværhedsgrad og sværhedsgrad er strengt individuel.

Årsager til udseendet

Randu-Weber-Osler syndrom er en undersøgt sygdom, der stadig er genstand for videnskabelig debat.

Den vigtigste udviklingsfaktor anses for at være en arvelig genmutation, der fører til en krænkelse af den strukturelle struktur i det vaskulære endotel..

Den normale anatomi af arterievæggene består af tre lag:

  • indre - endotel, placeret på en elastisk membran;
  • medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
  • eksterne (adventitia) - bindevæv og nerveceptorer.

På grund af genmutation er den destruktive struktur af arterievæggene kun det endoteliale lag omgivet af løse kollagenfibre.

En underudviklet struktur fører til lokal dystrofi af arterievæggene, ekspansion (udvidelse) af små kar, samt deres overdrevne spredning.

Patologi indebærer udvikling af følgende lidelser:

  • telangiectasias - unormale formationer i form af garn eller asterisker;
  • aneurismer - udbuktning af arterievæggen på grund af ekspansion.

Dilatation kombineret med udtynding af væggene fører til et fald i karretes elasticitet og skrøbelighed, hvilket medfører blødning.

I den internationale klassificering ifølge ICD-10 er diagnosen Randu-Osler sygdom reguleret af koden I78.0.

De vigtigste grunde til udviklingen af ​​sygdommen hos mennesker med en genetisk disponering:

  • tager visse medicin af den vordende mor i første trimester af graviditeten;
  • indtrængning af infektion i en kvindes krop i den periode, hvor man føder et barn.

Som et resultat har fosteret en intrauterin krænkelse af udviklingen af ​​den vaskulære struktur..

Ugunstige faktorer, der bidrager til indtræden eller intensivering af blødning (blødning):

  1. Mekanisk skade.
  2. Hypertension (højt blodtryk).
  3. Avitaminose, metaboliske lidelser.
  4. Forkert kost, især vegetarisme.
  5. ØNH-sygdomme (rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis).
  6. Fysisk eller følelsesmæssig stress - stress, neurose, søvnmangel.
  7. Lægemiddelterapi med blodplader, især aspirin.
  8. Alkohol misbrug.
  9. Eksponering for ioniserende stråling.

Fremkalder forværrelsesfaktorer eller gentagelse af Randu-Osler sygdom:

  • hormonelle ændringer;
  • akutte infektioner;
  • forstyrrelser i centralnervesystemet;
  • pubertet eller svangerskabsperiode, fødsel;
  • erhvervspatologi.

Faren for dette syndrom er, at genetiske koder ikke kan ændres eller korrigeres. I overensstemmelse hermed er det muligt at dæmpe symptomerne på sygdommen, men det er ikke muligt at heles fuldstændigt..

Udviklingsstadier

De første tegn på Randu-Osler sygdom observeres normalt i en tidlig alder (hos børn 5-10 år). Aktiv progression observeres fra 12 til 20 år.

Der er tre stadier af sygdomsprogression:

  1. Tidligt - udseendet af svagt udtrykte pletter med en kaotisk konfiguration bemærkes.
  2. Mellemprodukt - dannelse af edderkopplignende vaskulære netværk, der består af en klynge af udvidede kar.
  3. Sent (eller nodulær) - dannelsen af ​​lyserøde knuder, der måler 5-8 mm.

Skyggen af ​​telangiectasias kan variere fra rødlig til dyb lilla.

Et karakteristisk træk - når det trykkes på bliver knuten lys og gendanner derefter sin farve.

Symptomer og tegn

Patologi har forskellige lokaliseringssteder på patientens krop og indre organer af forskellig sværhedsgrad.

Almindelige tegn på Randu-Osler-Weber sygdom:

  • blødende hemangiomas;
  • edderkoppevene, pletter eller knuder;
  • dysfunktion i luftvejene (åndedrætsbesvær);
  • anæmi.

Slimhinder og hud

De første manifestationer af Oslers syndrom i form af telangiectasias er lokaliseret i følgende områder:

  • på vingerne og næseslimhinden;
  • i mundhulen - på overfladen af ​​tungen, slimhinderne i tandkødet og svelget;
  • i ansigtet - kinder, læber, øreflipper;
  • på hovedbund og krop, oftere på hænder.

De vigtigste symptomer på blødning:

  • blødning fra næsen;
  • blodige tårer (med manifestationer på øjenlågene).

Indre organer

Yderligere udvikling af den patologiske proces fører til udseendet af vaskulære anomalier på slimhinderne i indre organer.

Lokaliseringssteder noteres i de følgende afdelinger:

  • luftvej - på strubehovedet, luftrøret, lungerne;
  • i dele af mave-tarmkanalen;
  • i nyrerne og leveren;
  • på kønsorganerne;
  • på slimhinden i urinvejene.

Symptomer på organskade:

  • Indre blødninger;
  • generel svaghed, hævelse, abdominal vækst;
  • åndenød, kvælning (især når du ligger);
  • episoder med gastrisk opkast med blod;
  • udseendet af en ikterisk hudfarve;
  • blodforurening i urin eller fæces;
  • blodig udflod i sputum ved hoste eller hoste;
  • moderat smerte i maven eller under ribbenene, ofte til højre (et tegn på cirrose);
  • undertiden bemærkes mørkning af afføring.

Som et resultat af blødning observeres betydeligt blodtab ledsaget af blekhed, svimmelhed op til tab af bevidsthed.

Hjerne

Randu-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% af patienterne med en genmutation.

Det kliniske billede med udviklingen af ​​cerebrale abnormaliteter:

  • udseendet af migræneanfald;
  • krampesyndrom;
  • krænkelse af følsomhed og motorisk aktivitet op til lammelse;
  • forringelse af auditive og tale funktioner;
  • blødning inde i hjernen;
  • synstab i forskellig grad op til blindhed.

Diagnostiske metoder

Den første aftale med en terapeut begynder med en undersøgelse af huden. Hvis der er vaskulære abnormaliteter, er det ikke svært at etablere en diagnose.

For at diagnosticere dannelsen af ​​vaskulære anomalier i indre organer gennemføres en komplet undersøgelse, herunder følgende procedurer:

  • laboratorieforskning;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MR;
  • CT-scanning.

Diagnose - Randu-Osler sygdom stilles, når mere end tre kriterier på klinikken er sammenfaldende:

  • gentagne tilfælde af nasal blødning;
  • åbenlyse vækster på huden;
  • påvisning af ødelæggelse af hjernens kar eller indre organer, selv i fravær af tegn på blødning;
  • fastsættelse af sygdommen i medicinsk journal for mindst en forælder eller pårørende i en lige linje (bror, søster).

Overholdelse af kun et punkt bekræfter ikke udviklingen af ​​patologi, for to indikerer det mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnostik ved hjælp af strålingsundersøgelser udføres for at bestemme følgende patologier:

  • radiografi - for at udelukke ændringer eller abnormiteter i luftvejene;
  • MR (magnetisk resonansafbildning) - undersøgelse af hjernen for tilstedeværelse af aneurismer, vaskulære formationer;
  • CT (computertomografi) - multispiral undersøgelse af lungerne med kontrast for tilstedeværelsen af ​​telangiectasias og angiomas.

Endoskopi

Undersøgelse af indre organer ved hjælp af et endoskop, især hvis intern blødning begynder at vises, inkluderer følgende procedurer:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - undersøgelse af spiserøret, tolvfingertarmen, mave og tyndtarmen;
  • koloskopi - undersøgelse af tyktarmen;
  • bronchoscopy - kontrol af luftvejene;
  • laparoskopi - undersøgelse af bughulen.

Analyser

For at diagnosticere interne læsioner af Randu-Osler syndrom udføres følgende laboratorieprocedurer:

  • blodprøvetagning for at kontrollere niveauet af hæmostase (blodkoagulation);
  • biokemisk blodprøve for jernmangel;
  • donation af blod for at kontrollere niveauet af hæmoglobin og erythrocytter;
  • urinanalyse (cystoskopi) - til påvisning af makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
  • genotests.

Er behandling mulig?

Der er ingen specifik medicinsk praksis for en komplet kur fra Randu-Osler patologi.

Normalt bruges ambulant terapi til at lindre symptomer og bevare patientens tilstand..

Det terapeutiske forløb, der er ordineret af lægen, inkluderer følgende punkter:

  • indtagelse af hæmostatisk medicin;
  • hormon- og vitaminterapi;
  • retsmidler mod jernmangel;
  • blodtransfusion.

Måder at stoppe blødning

Medicin, injektioner og kirurgi bruges til at stoppe blødning.

Terapeutiske metoder:

  • nasal tamponade - har en midlertidig virkning;
  • kunstvanding med hæmostatiske midler - aminocaproinsyre, hydrogenperoxid;
  • intravenøse injektioner til forbedring af hæmostase - tranexaminsyre, dicinon, ethamsylat;
  • introduktion af frosset frosset plasma, kryopræcipitat.

Kirurgiske metoder anvendt i alvorlige tilfælde og med betydeligt blodtab:

  • ligation af arterier - af maxillær- og etmoidkar, inklusive grene af halsarterien;
  • fjernelse af vaskulære abnormaliteter fra huden eller slimhinderne;
  • udskæring af misdannelser ved hjælp af åben kirurgi;
  • endovaskulær embolisering - en alternativ operation ved hjælp af et kateter for at forhindre blodtab, blokering eller brud på et kar.

Medicin

Medicineringsterapi inkluderer følgende lægemidler, der er mest effektive til at opretholde patienter med dette syndrom:

  • til behandling af blødning - vicasol, thrombin;
  • at styrke og regenerere vaskulære vægge - dexpanthenol, et vitaminkompleks i gruppe C, A, E, P;
  • at forbedre blodkoagulation - androxon;
  • at hæve østrogener - kvinder ordineres østradiol, hormoplex, mænd - methandren;
  • til påfyldning af jernmangel - Heferol, ferro-folie, hemohelper, maltofer.

Procedurer

For at eliminere blodtab og telangiectasia anvendes følgende teknikker:

  • kryodestruktion - brugen af ​​flydende nitrogen til kauterisering af telangiectasias;
  • kemisk destruktion - sur kauterisering af små kar;
  • termokoagulation - behandling af telangiectasias ved hjælp af elektrisk strøm;
  • ved hjælp af en laser (ablation) til at fjerne eller skrumpe stjerne.

Anbefalinger til patienter

Lægeres henstillinger til patienter med Randu-Osler syndrom er rettet mod at observere forebyggende foranstaltninger:

  1. Når du planlægger en graviditet, skal du aftale en aftale med en genetiker.
  2. Gør det til en regel at konstant måle din puls og blodtryk.
  3. Organiser søvn og vågenhed.
  4. At afvise fra dårlige vaner.
  5. Tag ikke NSAID'er (aspirin, nimesulid osv.).
  6. Balance din kost.
  7. Undgå angst, fysisk aktivitet.
  8. Beskyt dig selv mod kvæstelser.

Prognose og komplikationer

Prognosen for sygdommen er usikker. Meget afhænger af sværhedsgraden, niveauet af vaskulære læsioner og sværhedsgraden af ​​symptomer. Jo tidligere det var muligt at opdage tegn på Oslers syndrom, jo ​​større er chancerne for eliminering..

Hvis du følger alle lægens recept, er der stor sandsynlighed for en betydelig forbedring af livskvaliteten..

Mulige komplikationer af vaskulær sygdom i Randu-Osler:

  • udvikling af pulmonal hypertension;
  • skrumpelever, hepatomegaly;
  • PE (lungeemboli);
  • myocardial dystrofi (patologi i hjertemuskelen);
  • anemisk koma.

Svær anæmi kan være dødelig.

Randu-Osler sygdom

Barnet blev behandlet i fem år uden succes for svær astma, indtil de fandt ud af, at årsagen faktisk befinder sig i en anden sjælden patologi

En 11-årig dreng fra Kroatien har lidt af bronkialastma siden seksårsalderen. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet markant - astmaanfald begyndte at blive kontrolleret dårligt af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppige hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspné ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværring fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med en gradvis reduktion i dosis, dog uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalering af en adrenerg agonist og en glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange om dagen);
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • indånding af den adrenerge agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i sin spædbarn var han allergisk over for komælk, fra han var tre år gammel havde han næseblod. I en alder af seks blev barnet diagnosticeret med bronkialastma på grund af gentagne vejrtrækningsepisoder og en positiv bronchoprovocation-test. En allergihudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten havde fået diagnosticeret astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som ”moderat”: åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (blodoxygenniveau (SaO2) 92%, normal ≥ 95%)... Derudover hørtes intermitterende mumling over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelse fandt lægerne to telangiectasias på venstre kind og diskrete telangiectasias på ryggen. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Spirometri (en speciel undersøgelse af luftvejssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 L (79% af den normale indikator), det tvungne udåndningsvolumen på 1 sekund (FEV1) 2,61 L (97% af normen), forholdet mellem FEV1 / VC = 95% (normal). Efter inhalation af bronchodilator steg FEV1 og VC med 5%. I bronchial astma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindekser, der ikke er karakteristiske for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste komprimering af venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenfoto i regionen af ​​dette bronchus var en homogen masse af blødt væv, der var 20 x 30 mm i størrelse, synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i det komprimerede bronchus og en lille AVM i spidsen af ​​den højre lunge (fig. 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Under indlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, hvilket resulterede i, at der blev fundet en mutation i genet i transmembranproteinendoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler syndrom.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolere (selektivt okkludere, - Red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (Fig. 5). Spolerne blev introduceret med et kateter gennem lårbensarterien. Spolens diameter var lig med eller 10% større end diameteren af ​​arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodstrømmen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i iltmætning af perifert blod fra 92% til 97% direkte i luft.

Smertefuld blekhed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og luftvejssvigt optrådte ikke i hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR af hjernen og livmoderhalsryggen overbeviste om, at der ikke var nogen livstruende cerebrospinal AVM'er. Dybdegående historieopdagelse afslørede en positiv familiehistorie med Randu-Osler sygdom: en fætter af patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.

Figur 5. Røntgen af ​​bryst med stålspoler efter embolisering af pulmonale arteriovenøse misdannelser i højre og venstre lunger Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvordan man ikke forveksler astma med en anden patologi

Denne sag er interessant, idet patienten oprindeligt blev fejlagtigt diagnosticeret med bronkial astma og blev behandlet i fem år for en sygdom, der ikke eksisterede. Diagnosen var ikke i tvivl, da drengen havde en allergisk disposition, hyppig åndenød, dårlig træningstolerance og flere typiske astmatiske anfald. CT-angiografi afslørede to AVM'er, hver i højre og venstre lunger. Klinisk diagnose - Randu - Osler sygdom - læger stillet på baggrund af tre kriterier for Curacao (næseblødninger, slimagtige telangiectasias og AVM-lunger) og derefter genetisk bekræftet.

Astma er en almindelig sygdom, men mange sygdomme har lignende symptomer. Dette skal især tages i betragtning i tilfælde, hvor astmasymptomer er vanskelige at behandle [4]. I henhold til beslutningen fra Congress of the American Thoracic Society bruges store og små kriterier til at bestemme ildfast eller svær astma. Store kriterier:

  • a) kontinuerlig eller næsten kontinuerlig (> 50% af året) behandling med orale kortikosteroider;
  • b) behovet for behandling med højdosis inhalerede kortikosteroider.
  • a) en eller flere forværringer af astma om året;
  • b) daglig brug af en kortvirkende β2 - agonist til astmasymptomer;
  • c) luftvejsobstruktion (FEV1 Kilder

  1. Churton T: Flere aneurismer i lungearterien. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Astma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategi for astmahåndtering og forebyggelse. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339-tilgængelig fra: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Svær at kontrollere astma hos børn - en oversigt. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18-21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitatorer af træningsinduceret bronchokonstriktion. Allergi astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Aktuel forståelse, anbefalinger og ubesvarede spørgsmål. I fortsættelse af ATS-workshop om ildfast astma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Medfødt lungearteriovenøs aneurisme. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonal arteriovenøs fistler: Mayo Clinic erfaring, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonal arteriovenøs fistler. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonal arteriovenøs fistler. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en moderne revision. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Reel udbredelse af pulmonal højre-til-venstre-shunt ifølge genotype hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiectasia: en transthorakisk ekkokardiografiundersøgelse. Bryst. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / bryst. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en kritisk opdatering. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Lunge AVM'er - evaluering med CT i brystet før og efter behandling. Radiologi. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnose af sygdomme i brystet. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Pulmonal arteriovenøs misdannelse i arvelig hæmoragisk telangiectasia: en serie på 126 patienter. Medicin (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: teknikker og langtidsresultat af emboloterapi. Radiologi. 1988, 169: 663–669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Arvelig hæmoragisk telangiectasia og lungearteriovenøs fistel. Kortlægning af en stor familie. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: En analyse af den patologiske anatomi af lungearteriovenøse aneurismer med særlig henvisning til anvendeligheden af ​​lokal excision. Kirurgi. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Arvelig hæmorragisk telangiectasia (Rendu - Osler - Weber sygdom). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber sygdom, der præsenteres som tilbagevendende hemoptyse. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Pulmonal arteriovenøs fistler i arvelig hæmoragisk telangiectasia. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Aldersrelateret klinisk profil af arvelig hæmoragisk telangiektasi i en epidemiologisk rekrutteret befolkning. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Arvelig hæmorragisk telangiectasia (Osler - Weber - Rendu syndrom): en udsigt fra det 21. århundrede. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Arvelig hæmorragisk telangiektasi og lungearteriovenøs misdannelse: problemer i klinisk håndtering og gennemgang af patogene mekanismer. Thorax. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: resultater af behandling med spiralembolisering hos 53 patienter. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: virkning af embolisering på højre-til-venstre shunt, hypoxæmi og øvelsestolerance hos 66 patienter. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkitektur af pulmonale arteriovenøse misdannelser: klinisk anvendelighed ved tredimensionel spiralformet CT. Radiologi. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: emboloterapi med superselektiv koaksial kateterplacering og fyldning af venøs sac med aftagelige Guglielmi spoler. Radiologi. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonal arteriovenøs fistel [abstrakt]. Thorax. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Ruptur af visceralt hæmangioma som dødsårsag med rapport om et tilfælde af lungehæmangioma. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchen CS: Spontan hemothorax hos en patient med Osler - Weber - Rendu sygdom. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611-198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: akut hæmothorax på grund af pulmonal arteriovenøs misdannelse under graviditet. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriel embolisering i brystet. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Arbejdsgruppe for retningslinjer: Internationale retningslinjer for diagnose og håndtering af arvelig hæmorragisk telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Har du fundet en fejl? Vælg teksten, og tryk på Ctrl + Enter.

Det kliniske billede og terapi af Randu-Osler syndrom

Randu-Osler-Weber sygdom er en sygdom med et klinisk billede af hæmoragisk diatese. Synonymet "arvelig hæmoragisk telangiectasia" (NTG) afspejler fuldstændigt essensen af ​​sygdommen, for hvilken en trekant af tegn betragtes som den mest karakteristiske: telangiectasia på huden, slimhinder og i indre organer; blødningstendens; autosomal dominerende arveform [1]. Sygdommen manifesterer sig med telangiektasier på huden og arteriovenøse misdannelser. De kan påvirke nasopharynx, centralnervesystemet, lunger, lever, milt, urinveje og mave-tarmkanal. [2]

I 1864 beskrev Sutton en sygdom manifesteret af næseblod og skade på det vaskulære system, som senere blev kendt som Randu-Osler-Weber sygdom og arvelig hæmoragisk telangiectasia. [3] Den engelske læge Benjamin Guy Babington bemærkede den arvelige karakter af denne sygdom i hans artikel fra 1865 "Hereditære næseblod". [4]

Den franske læge Randu var den første til at fremhæve blekhed i huden og flere angiomas hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi og differentierede denne sygdom fra hæmofili. [5] og Frederick Weber offentliggjorde en detaljeret beskrivelse af dette syndrom, som senere modtog deres navne. [6, 7]

Med udviklingen af ​​gastrointestinal endoskopi beskrev Renshaw "lyse røde pin-sized hirse pletter" på slimhinden, karakteristisk for arvelig hæmoragisk telangiectasia. [8]

Randu-Osler-Weber sygdom er kendetegnet ved en autosomal dominerende arveform. [9] Hvis en af ​​forældrene er bærer af en patologi, har teoretisk set hvert barn i familien en 50% chance for at få et patologisk gen. I henhold til stamtavler bekræftes den præsenterede arv i 87% af tilfældene. I de sjældne tilfælde, hvor begge forældre lider af den pågældende patologi, kan vi med fuld tillid sige om 100% sandsynlighed for at få et barn i generationen med et meget alvorligt forløb af sygdommen. [ti]

Til dato er fire genetiske former for denne sygdom beskrevet. I den første variant (NGT1) er der en mutation i endoglin-genet. Det bemærkes, at dette gen er lokaliseret på den lange arm af kromosom 9 (9q33-q34,1). Den anden variant (NGT2) er forårsaget af en mutation i ALK1-genet (aktivin-receptorlignende kinase I), som er placeret på kromosom 12 nær centromeren (12q11-q19). I begge typer HBT fører mutationen til sygdom gennem haptotypisk mangel. Både endoglin og ALK1 er celleoverfladeceptorer involveret i transformering af vækstfaktormedierede signalmekanismer. Mutationer i endoglin- og ALK1-generne fører til et fald i koncentrationen af ​​receptorer på overfladen af ​​det vaskulære endotel. [10]

For nylig er det blevet bevist, at der findes en tredje variant (NGT3), der er forbundet med et gen placeret på kromosom 5. Den fjerde variant, en sjælden form, der ligner ungpolypose, er tilsyneladende forårsaget af en mutation i SHAD4-genet. [10]

Ved patogenesen af ​​sygdommen spiller anatomiske og funktionelle ændringer i blodkar en førende rolle. [11] Den anatomiske essens af sygdommen består i nederlag af blodkar i forskellige størrelser med degeneration og hypoplasi af muskler og elastiske lag. Som et resultat udvikles fokal udtynding af væggene, hvorefter ekspansionen af ​​mikroflådens lumen. Blødningen forklares af den ekstremt lette sårbarhed af den vaskulære væg på stedet for angiectasia samt en stigning i blodets fibrinolytiske aktivitet. [12]

Vaskulære misdannelser i HHT (fig. 1) består af direkte arteriovenøse forbindelser gennem tyndvæggede aneurismer og spænder fra små telangiektasi til enorme AVM'er placeret i indre organer.

I et tidligt stadium af den patologiske proces udvikler lokal dilatation sig, der involverer alle lag af den postkapillære venulevæg. Denne strækning spreder sig derefter til arteriolen, hvilket i sidste ende fører til dannelse af en direkte forbindelse mellem dem uden dannelse af et mellemliggende kapillært netværk. Resultatet af denne proces er et fald i blodtryk og blodgennemstrømningshastighed. Ved Randu-Osler-Weber sygdom observeres en angiomatøs blødningstype med en sekundær krænkelse af blodpladernes klæbeaggregeringsfunktioner.

Rollen ved aktivering af intravaskulær fibrinolyse i telangiectasia-zonen kan ikke udelukkes. I alvorlige tilfælde af sygdommen blev der bemærket tegn på von Willebrands sygdom, spredt intravaskulær koagulationssyndrom (DIC). [ti]

I henhold til den internationale klassificering af sygdomme ved 10. revision hører HHT til afsnittet patologi i kredsløbssystemet i underafsnittet "Andre læsioner i arterier og arterioler" (178.0). Denne sygdom betragtes ikke som almindelig, men den forekommer i næsten alle lande i verden blandt mange etniske og racemæssige grupper. Det blev afsløret, at det i de undersøgte populationer registreres meget oftere end tidligere antaget. I nogle værker estimeres hyppigheden af ​​denne sygdom som et tilfælde pr. 50 tusind befolkning, i andre - 1: 2351. [ti]

Syndromet manifesterer sig oftest i det andet eller tredje årti af livet. Pulmonal arteriovenøs misdannelse kan være medfødt og diagnosticeret inden for de første 5 år af livet. Risikoen for gastrointestinal blødning øges hos patienter over 50 år.

I henhold til manifestationshyppigheden er de kliniske tegn på sygdommen opdelt:

1. næseblødninger (90%), der forekommer spontant eller efter mindre mekanisk skade;

2. kutane telangiektasier (75%);

3. involvering af luftvejene og leveren (arteriovenøse misdannelser) (30%)

4. gastrointestinal blødning (15%) [13];

5. læsioner i det centrale nervesystem [14].

Der er kendte tilfælde af sygdommens begyndelse med et angreb på blodig opkast, gentagen grov hæmaturi. I litteraturen findes der en enkelt besked om begyndelsen af ​​Randu - Osler - Weber sygdom ved at græde "blodige tårer".

Når først blødningen er startet, er tilbøjeligheden til at komme igen, og blødningens intensitet og varighed er individuel (enkelt blodtab varierer fra et par dråber til 500 ml eller mere). Blodtransfusion er påkrævet for 10-30% af patienterne.

Telangioetasias vises normalt et år efter den første næseblødning.

Hvad angår forekomsten af ​​blødning fra indre organer med NTG, er gastrointestinal blødning i første omgang, derefter lunge- og nyrefunktion. Blødninger i hjernen og rygmarven ses hos 2-3% af patienterne. Risikoen for gastrointestinal blødning øges hos patienter over 50 år. Smertefri blødning fra mave-tarmkanalen observeres hos 10-40% af patienterne. Mavesmerter kan ledsage trombose af arteriovenøse misdannelser i mave-tarmkanalen.

Pulmonal arteriovenøs misdannelse kan klinisk manifestere sig som cyanose, hypoxæmi, åndenød, forværret af fysisk anstrengelse, hoste, hæmoptyse, brystsmerter og sekundær polycythæmi kan observeres. Der er muligvis ingen symptomer. [15] Når man undersøger en patient med AVAL, afslører auskultation af hjertet normalt ikke patologi, og elektrokardiografiske data indikerer en blokade af den rigtige bundgren og, sjældnere, en overbelastning af det rigtige hjerte. I nogle tilfælde høres et systolisk-diastolisk mumling, konstant eller intermitterende, over zonen med vaskulær anomali, hvis intensitet ændres under luftvejsbevægelser. Radiografi af lungerne er normalt den indledende førende metode til diagnosticering af AVAL, men det er blevet bemærket, at denne metode ikke altid afslører en vaskulær anomali, især ved mikroangiokirurgi. Oftest optages enkelt pulserende skygger i lungefelter med en rund, oval eller uregelmæssig form med klare konturer radiografisk. Kontrast ekkokardiografi bruges også til at diagnosticere AVM..

Den mest informative metode til undersøgelse er pulmonal angiografi (APG), som bør udføres, hvis der er mistanke om flere aneurismer, når de har en form med små fokuser på små formationer, der spænder fra et par millimeter til 1-2 cm i diameter. [10]

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles kronisk jernmangelanæmi på grund af gentagen blødning. I nogle tilfælde dannes klare kliniske manifestationer af jernmangel i kroppen (tør hud, sprøde negle, hår).

Som svar på gentagne blødninger og udviklingen af ​​anæmi kan ændringer i hjerteaktivitet bemærkes. Der er elektrokardiografiske tegn på myokardial dystrofi. Ekkokardiografi i hver femte patient afslører et billede af mitralklappefolaps, som tilsyneladende afspejler essensen af ​​mesenkymal patologi, der er karakteristisk for denne sygdom; der er tegn på et fald i indikatorerne for myokard kontraktil funktion. Ved langvarig post-hæmoragisk anæmi udvikler tegn på hjertesvigt, ødemsyndrom.

Diagnosen af ​​HHT stilles klinisk på baggrund af Curacao-kriteriet, der blev oprettet i juni 1999. [16] Disse inkluderer:

• næseblod (spontan, gentagen);

• viscerale læsioner (gastrointestinal med og uden blødning), pulmonale arteriovenøse aneurismer (ABA), spinal ABA, vaskulære abnormiteter i leveren;

I dette tilfælde er diagnosen arvelig hæmorragisk telangiektasi pålidelig, hvis der er mindst tre kriterier; sandsynligt eller muligt, hvis der er to kriterier; tvivlsomt, hvis der er et kriterium (Curacao, 1999).

Differentialdiagnose af denne sygdom i almindelig klinisk praksis udføres med sygdomme ledsaget af blødning af arvelig genese (thrombocytopatier, von Willebrands sygdom osv.) Såvel som med sygdomme, hvor telangiektasi er bemærket (skrumpelever (tabel 1) osv.). Blandt patienter med næseblod har HHT en lille andel - 0,5% og blandt akutte gastrointestinale blødninger - 0,1%. Med et visceralt arrangement af vaskulære anomalier (i leveren, lungerne) udføres den differentierede diagnose med tumorer og tuberkulose.

Tabel 1. Differentialdiagnose med levercirrhose
SkiltRandu-Osler sygdomSkrumplever i leveren
Sygdommens arvelige karakter+-
Blødninger fra telangiectasiasSjældentTit
Form af telangiectasiasOfte punktOfte arachnider
Farve på telangiektasierRød-lillaKnaldrød
Størrelse af telangiektasier1-3 mmOp til flere cm i diameter
Antal telangiektasierDusinvis, hundreder10-20
Lokalisering af telangiektasierOver hele kroppens overflade på slimhinderneI ansigtet, brystet, sjældent under mellemgulvet
Kombinationer med AVAL+/ --
Funktionelle forstyrrelser i leveren+/ -+/ +

En tredjedel af sygdommens tilfælde er mild, en tredjedel af moderat sværhedsgrad og en tredjedel alvorlig. I en mild form er behandling ikke påkrævet. Patogenetisk behandling af sygdommen er ikke udviklet. I perioder med blødning bruges lokal og generel hæmostatisk terapi - kunstvanding med thrombin med en 5% opløsning af aminocaproinsyre, tamponade i næsehulen med olietamponer, frigørelse, slimhinde i blødningsområdet, cauterisering. Kryoterapi er mere effektiv. Nogle gange tager de til kirurgisk behandling (excision af angiomas, plastisk kirurgi i næseskum, ligation og embolisering af arterier). De bruger baroterapi, moxibustion med en laser. Alle disse aktiviteter har ofte kun en midlertidig virkning. Administration af vicasol vises ikke. Med samtidig mangel på von Willebrand-faktor indikeres transfusioner af frosset frosset plasma, indgivelse af kryopræcipitat. I tilfælde af anemisering - blodtransfusion, administration af jernpræparater.

i de fleste tilfælde forekommer relativt gunstige, men former med ukontrolleret blødning forekommer.

. Undgå traumer på slimhinderne på angiomas, smøring af næseslimhinden med lanolin (med thrombin) eller neutrale olier.

83 år gammel blev indlagt på den 26. afdeling i City Clinical Hospital nr. 4 med klager over svaghed, næseblod. Værre siden 10/04/2011, hvor epistaxis er opstået, der ikke stopper før den 10/06/11. Om morgenen den 6. oktober 2011 bemærkede han opkast af typen "kaffegrunde". Ambulancebrigaden blev bragt til City Clinical Hospital nr. 4 med en diagnose af epistaxis, ZhKK? Blev undersøgt af en kirurg - der var ingen tegn på akut kirurgisk patologi.

I 1972 blev diagnosen Randu-Osler-Weber sygdom først fastlagt, hvor patienten i lang tid blev observeret af hæmatologer på hospitalet. Botkin. Det kliniske billede domineres af hyppige tilbagevendende næseblødninger, som kræver transfusion af erythrocyttmasse og frosset frosset plasma. I løbet af de sidste 15 år er erosiv-hæmorragisk gastritis blevet identificeret. I løbet af 2009 blev 6 indlæggelser med symptomer på næseblod. Han tog kirtelpræparater på poliklinisk basis, på baggrund af hvilken der var smerter i epigastrium. Den første indlæggelse på City Clinical Hospital nr. 4 den 20.12.2009 på grund af tilbagevendende næseblod, opkast af kirsebærblod. Blev indlagt på ICU ifølge EGDS - diffus erosiv gastritis, bulbit.
Familie historie
. Patientens datter og barnebarn lider under voldsom hyppig blødning af livmoderen.

Når man undersøger tungens slimhinde (fig. 2), bestemmes flere telangiektasier på huden på de distale phalanger af fingrene. (fig. 3).

I 1952 - kolecystektomi for gangrenøs cholecystitis, hvorefter patienten blev diagnosticeret (fra ord) postkolecystektomisyndrom.

· I løbet af de sidste 20 år er stigningen i blodtryk til 200/100 mm Hg. Kunst. Siden den tid afbrydelser i hjertets arbejde. Undersøgelse i september 2009 afslørede en paroxysmal form af atrieflimmer på baggrund af aterosklerotisk AK-stenose. I øjeblikket - atrieflimmer, permanent form.

· Lang tid med fænomenet hjertesvigt. Tar digoxin, furosemid, veroshpiron.

Undersøgelse i september 2009 med ultralyd af skjoldbruskkirtlen afslørede: i den højre lob findes en heterogen knude 36x54 mm med glatte konturer og en hypoekoisk kant, i venstre lob er der hypoekoiske knudepunkter 12 og 13 mm i diameter.

.
Nedsat ernæring. I lungerne, hård vejrtrækning, fugtig, boblende rale på begge sider, NPV - 18 pr. Minut. Resonant hjertelyde, arytmisk systolisk mumling på alle auskultationspunkter. Puls - 80 pr. Minut, blodtryk - 120/60 mm Hg. Kunst. Maven er blød, smertefri; leveren og milten forstørres ikke. Afføring og vandladning forstyrres ikke. Hævelse op til den midterste tredjedel af ben og fødder.

Grundene

Randu-Osler sygdom opstår på grund af en genmutation. To gener er ansvarlige for dens udvikling, som er involveret i dannelsen af ​​blodkar og vævsreparation..

Det første gen er lokaliseret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktionen af ​​membranglycoprotein, som er et vigtigt strukturelt element i vaskulære endotelceller.

Det andet gen er lokaliseret på kromosom 12q13. Den er ansvarlig for syntesen af ​​en aktivinlignende receptor for enzymet kinase-1 og hører til transformerende vækstfaktorer.

Randu-Osler syndrom overføres på en autosomal dominerende måde: sygdommen udvikles hos et barn, hvis han får et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det antages, at en ændring i strukturen af ​​blodkar forekommer under påvirkning af uheldige faktorer, som fosteret udsættes for i den prenatal periode. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer..

Vejrudsigt

Med forbehold af regelmæssig forebyggende behandling har Randu-Osler sygdom en gunstig prognose.

Uden ordentlig understøttende terapi kan sygdommen forårsage følgende komplikationer:

  • jernmangelanæmi (IDA) - en mangel på jern i den menneskelige krop, hvis konsekvens er hurtig træthed, svaghed, nedsat opmærksomhed, døsighed. Derudover bemærkes forekomsten af ​​problemer med hud, negle og hår;
  • anemisk koma - en ekstremt alvorlig tilstand på grund af mangel på ilt i vævene eller blokering af åndedrætsenzymer;
  • pulmonal hypertension (PH) - indsnævring af lungekarrene, der fører til svigt i højre ventrikulær og for tidlig død;
  • levercirrose - irreversibel død af sunde leverceller og deres erstatning med fibrøst bindevæv, hvilket fører til et fuldstændigt tab af organets arbejdsevne, hvilket medfører et dødeligt resultat;
  • blindhed - forekommer som et resultat af blødning i nethinden;
  • hjerne-abscess - en purulent-inflammatorisk proces i kranialhulen.

Det er vigtigt at huske, at Randu-Osler syndrom kan forårsage alvorlig blødning, der kan føre til død..

patogenese

Normalt inkluderer strukturen af ​​karene tre lag:

  • indre endotel (et lag flade mesenkymceller), subendothel (løst bindevæv) og elastisk membran;
  • midt - glat muskel og elastiske celler;
  • eksternt - løs bindevæv og nerveender.

En genetisk mutation i Randu-Osler sygdom fører til underudvikling af blodkar: de består kun af endotelet omgivet af løse kollagenfibre. Denne struktur bliver årsagen til dilatation (ekspansion) og udtynding af væggene i individuelle sektioner af kapillærerne og postkapillære venuler. Derudover er der angiomatose - overdreven spredning af blodkar.

Patologiske processer fører til dannelse af:

  • telangiectasias - vaskulære netværk ("stjerner"), der består af udvidede kapillærer;
  • arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellem vener og arterier;
  • aneurismer - svulmende arterievægge på grund af deres dilatation.

På grund af tyndningen af ​​væggene øges karens skrøbelighed, og blødningen åbnes.

Præventive målinger

Overholdelse af en sund livsstil vil ikke kun hjælpe med at undgå eller bremse udviklingen af ​​patologi, men også styrke immunforsvaret.

Patienter med arvelige patologier er nødt til at holde deres helbredstilstand under kontrol. De bør undgå at påvirke slimhinder for ikke at provocere sygdommens indtræden. Korrekt ernæring og træning kan hjælpe med at forsinke opblussen.

På trods af det faktum, at sygdommen betragtes som uhelbredelig, kan den holdes under kontrol. Overholdelse af lægens anbefalinger hjælper med at lindre forløbet i den akutte fase og reducerer risikoen for tilbagefald.

Symptomer

Randu-Osler-Weber sygdom begynder at manifestere sig fra 6-7 år gammel. Telangiectasias gennemgår tre faser i deres udvikling:

  • tidligt - de ligner små pletter med uregelmæssig form;
  • mellemliggende - ansamlinger af blodkar får en arachnoid form;
  • nodulær - telangiectasia bliver til runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der stikker over overfladen med 1-3 cm.

Farven på edderkoppens årer kan variere fra lys rød til dyb lilla. Deres karakteristiske træk er blanchering, når de presses og udfyldes med farve, efter at trykket er frigivet..


Telangiectasia på læberne i det indledende stadium af Oslers syndrom

Først vises telangiectasier på slimhinden og vingerne i næsen, læber, kinder, tunge, tandkød, under håret og på øreflipperne. Derefter kan de findes på alle dele af kroppen. I de fleste tilfælde forekommer vaskulære defekter også på slimhinderne i luftvejene, nyrerne, leveren, mave-tarmkanalen, kønsorganerne og hjernen.

Randu-Osler sygdom forekommer med et antal hæmoragiske og anemiske symptomer.

  • blødende;
  • sprøjt af blod i fæces og urin;
  • tilstedeværelse af blod i sputum, hoste såvel som med opkast.

Tilbagevendende blødning er det største symptom på patologi. Oftest åbnes de i næsehulen, men kan forekomme i svelget, mave-tarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasias placeret på huden bløder sjældent, da de har en tæt membran af epidermale celler.

På grund af en kronisk mangel på hæmoglobin, der opstår som et resultat af blødning, ledsages Randu-Osler sygdom af anemiske symptomer:

  • svaghed, træthed;
  • svimmelhed, besvimelse;
  • tinnitus;
  • "Fluer" foran øjnene;
  • åndenød og takykardi efter let anstrengelse;
  • stikkende smerter i brystbenet.

Det kliniske billede kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurismer placeret i forskellige indre organer. På lang sigt kan de føre til hjerte- og nyresvigt, cerebral tromboemboli, levercirrose og andre alvorlige tilstande..

Hvad er farligt

Den første synlige manifestation af forstyrrelsen er, at der vises alle slags ubehagelige blodige mavesår på kroppen. De findes ofte på læberne, men en person bestemmer ofte dette ud fra den psykologiske faktor, der bider dem..

Det farligste ved denne patologi er, at den normalt manifesterer sig i form af mindre og ukarakteristiske symptomer. Ved en forkert diagnose eller mangel på passende behandling går sygdommen ind i en kronisk fase.

Sygdommen forårsager hæmatomer, intern og ekstern blødning og betragtes som uhelbredelig.

Uacceptabel kløe forårsaget af patologi provoserer skader på små fartøjer nær det primære fokus.

Blandt de faktorer, der er værd at bekymre sig om, er følgende:

  • krænkelse af cerebral cirkulation;
  • vegetativ-vaskulær dystoni i en progressiv form;
  • arvelig telangiektasi i blodet;
  • autosomale lidelser;
  • arteriel og venøs deformitet;
  • organ vaskulær aneurisme;
  • neoplasmer, der ikke kan fjernes kirurgisk eller på anden måde;
  • Mave-tarmkanal - blødning;
  • forstyrrelse af organernes normale funktion og centralnervesystemet.

For at forhindre progression er det værd at være opmærksom på de manifesterede symptomer og anvende terapeutiske forholdsregler rettidigt..

Diagnosticering

Randu-Osler sygdom er diagnosticeret baseret på anamnese, fysisk undersøgelse, laboratorie- og instrumentelle undersøgelser. De vigtigste tegn på en sygdom er flere telangiektasier, tilbagevendende spontan blødning og manifestationer af anæmi..

  • komplet blodtælling - viser et fald i niveauet af hæmoglobin og erytrocytter;
  • blodkemi - demonstrerer mangel på jern;
  • test til vurdering af hæmostase - signifikante overtrædelser opdages normalt ikke, men i nogle tilfælde findes tegn på intravaskulær blodkoagulation;
  • generel urinanalyse - med blødning i urinvejene viser den tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer.

Instrumentale metoder til påvisning af Randu-Osler sygdom er baseret på visualisering af slimhinderne i indre organer. De udføres ved hjælp af et endoskop - et fleksibelt, tyndt rør med et kamera, der indsættes gennem naturlige huller eller små snit. De vigtigste er:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (spiserør, initial del af tyndtarmen og mave),
  • koloskopi (tyktarmen);
  • bronchoscopy (luftveje);
  • cystoskopi (urinvej);
  • laparoskopi (maveorganer).

I tilfælde af skade på indre organer udføres computertomografi med kontrastforbedring. Det gør det muligt at visualisere vaskulære abnormaliteter. Hvis barnet har aneurismer og arteriovenøse shunts i lungerne og hjernen, anbefales det at gennemgå CT af lungerne og MR-hjernen i ungdommen.

Graviditet og Randu-Osler sygdom

Gravide kvinder med denne patologi er i høj risiko. Under tilsyn (undersøgelse) af graviditet er der forbindelse til en hæmatolog, der rådgiver kvinden om mulige komplikationer.

Oftest opstår der problemer i andet og tredje trimester. Ofte på dette tidspunkt optages en kvinde på observationsenheden..

Eventuelle instrumentelle undersøgelser, der anvender et endoskop, er kontraindiceret hos gravide kvinder med hæmoragisk telangiectasia. De har heller ikke en MR-scanning (magnetisk resonansafbildning)..

Denne arvelige patologi forårsager sjældent alvorlig blødning under fødsel. Sådanne kvinder bør dog overvåges nøje af specialister..

Behandling

Randu-Osler sygdom kræver livslang understøttende pleje. Det indeholder flere vigtige komponenter:

  • lindring og forebyggelse af blødning;
  • påfyldning af tab af blod og vitale stoffer;
  • eliminering af telangiectasias;
  • kirurgisk korrektion af vaskulære anomalier.

Stramme tamponader bruges ikke til at stoppe blødning fra næsen, da de bidrager til tilbagefald. Vanding af slimhinden med brintperoxid, thrombin, lebetox og andre lægemidler er ineffektive, men de kan reducere blødning i et stykke tid.

Det bedste resultat opnås ved kunstvanding med en 5-8% opløsning af aminokapronsyre eller et andet middel, der hæmmer fibrinolyse. Når blødningen er stoppet, anbefales det at anvende topisk medikamenter med lanolin, E-vitamin og dexpanthenol for at fremskynde helingen af ​​epitelmembranen.

Forebyggelse af blødning består i at fjerne de faktorer, der forårsager den. Blandt dem:

  • direkte traumatisering af telangiectasias;
  • arteriel hypertension;
  • inflammatoriske sygdomme i slimhinderne;
  • mangel på vitaminer og mineraler;
  • stressede situationer;
  • overdreven fysisk aktivitet;
  • drikke alkohol og krydret mad;
  • tager antikoagulantia.

Systemisk terapi mod Randu-Osler sygdom inkluderer hormoner (testosteron og østrogen) samt lægemidler, der styrker blodkar (vicasol, C-vitamin, ethamsylat). Jern medicin bruges til at behandle anæmi. I tilfælde af alvorligt blodtab udføres blodtransfusion.

Telangiectasias kan behandles med metoder såsom:

  • kryodestruktion - behandling af slimhinden med flydende nitrogen;
  • kemisk destruktion - virkning på kapillærer med trichloreddikesyre og chromsyrer;
  • termokoagulation - kauterisering af vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
  • laserablation - behandling af "stjerner" med en laserstråle.

Disse metoder giver midlertidige resultater. Kryodestruktion betragtes som den mest effektive af dem til næseblod..

Kirurgisk indgreb udføres for arteriovenøse aneurismer såvel som for hyppig og voldsom blødning fra mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne og luftvejene. Resektion af det berørte kar og ligering af kapillærer, der leverer blod til det, udføres.

Sådan forhindres komplikationer?

Genetisk vaskulær misdannelse kan ikke forhindres eller helbredes, men sandsynligheden for farlige komplikationer kan reduceres. Personer, hvis nære slægtninge lider af næseblod eller er "markeret" med vaskulære netværk, skal undersøges, og børnene skal bringes til lægen. Hvis vasodilatation og arteriovenøse fistler findes i barnets hjerne, vil han, uanset andre symptomer, i alderen 10-14 år få ordineret en MRI af hjernen og CT i lungerne. Risikoen for manifestation og udvikling af sygdommen øges med:

  • forhøjet blodtryk;
  • betændelse i bihulerne (løbende næse, bihulebetændelse, bihulebetændelse);
  • overarbejde, overdreven belastning;
  • krydret og salt mad, alkohol;
  • vitaminmangel, mangel på mineraler, der er nødvendige for at styrke væggene i blodkar;
  • tager aspirin og andre medikamenter, der påvirker blodkoagulation (såsom NSAID'er).

De, der lider af arvelig blødning af blodkar, skal overveje deres sygdom, når de vælger et erhverv. De har ikke lov til at arbejde om natten og på skift eller arbejde hårdt. Det er bedre for ægtepar med en belastet arvelighed at konsultere en genetiker inden befrugtningen.