Symptomer og behandling af Randu-Osler-Weber sygdom

Dystoni

Dato for offentliggørelse af artiklen: 27.06.2018

Dato for artiklen blev opdateret: 4.09.2018

Randu-Osler sygdom er en genetisk defekt, der resulterer i en mindreværd i det indre lag (endotel) af blodkar.

Beskrivelse af patologi

Sygdommen manifesteres ved dannelse af telangiectasias og angiomas med forskellig lokalisering med manifestation af blødning.

Dette betyder udseendet af vaskulære anomalier (mesh, stjerne) i ansigtet, slimhinderne i næsen eller munden, huden eller indre organer. På samme tid er der en tendens hos fartøjer til defekter og som et resultat til forekomsten af ​​indre blødninger.

Denne patologiske proces bidrager til udviklingen af ​​kronisk anæmi. Sygdommen rammer både mænd og kvinder uanset etnicitet med en sandsynlighed på 1/5 tusinde mennesker.

Sporadiske tilfælde af genmutation er ekstremt sjældne.

Den arvelige patogenese af sygdommen blev identificeret og beskrevet af genetikere A. Randu, F. Weber og U. Osler.

Der kan være forskellige navne på denne sygdom:

  • Oslers syndrom;
  • familiær telangiectasia;
  • familiær hæmoragisk telangiektasi;
  • hæmoragisk angiomatose.

På trods af den dominerende type er der ikke identificeret nogen absolut (tvungen) transmission af sygdommen (sygdommen overføres ikke til alle efterkommere). Det vil sige, arvelighed manifesterer sig ikke altid, symptomernes sværhedsgrad og sværhedsgrad er strengt individuel.

Årsager til udseendet

Randu-Weber-Osler syndrom er en undersøgt sygdom, der stadig er genstand for videnskabelig debat.

Den vigtigste udviklingsfaktor anses for at være en arvelig genmutation, der fører til en krænkelse af den strukturelle struktur i det vaskulære endotel..

Den normale anatomi af arterievæggene består af tre lag:

  • indre - endotel, placeret på en elastisk membran;
  • medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
  • eksterne (adventitia) - bindevæv og nerveceptorer.

På grund af genmutation er den destruktive struktur af arterievæggene kun det endoteliale lag omgivet af løse kollagenfibre.

En underudviklet struktur fører til lokal dystrofi af arterievæggene, ekspansion (udvidelse) af små kar, samt deres overdrevne spredning.

Patologi indebærer udvikling af følgende lidelser:

  • telangiectasias - unormale formationer i form af garn eller asterisker;
  • aneurismer - udbuktning af arterievæggen på grund af ekspansion.

Dilatation kombineret med udtynding af væggene fører til et fald i karretes elasticitet og skrøbelighed, hvilket medfører blødning.

I den internationale klassificering ifølge ICD-10 er diagnosen Randu-Osler sygdom reguleret af koden I78.0.

De vigtigste grunde til udviklingen af ​​sygdommen hos mennesker med en genetisk disponering:

  • tager visse medicin af den vordende mor i første trimester af graviditeten;
  • indtrængning af infektion i en kvindes krop i den periode, hvor man føder et barn.

Som et resultat har fosteret en intrauterin krænkelse af udviklingen af ​​den vaskulære struktur..

Ugunstige faktorer, der bidrager til indtræden eller intensivering af blødning (blødning):

  1. Mekanisk skade.
  2. Hypertension (højt blodtryk).
  3. Avitaminose, metaboliske lidelser.
  4. Forkert kost, især vegetarisme.
  5. ØNH-sygdomme (rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis).
  6. Fysisk eller følelsesmæssig stress - stress, neurose, søvnmangel.
  7. Lægemiddelterapi med blodplader, især aspirin.
  8. Alkohol misbrug.
  9. Eksponering for ioniserende stråling.

Fremkalder forværrelsesfaktorer eller gentagelse af Randu-Osler sygdom:

  • hormonelle ændringer;
  • akutte infektioner;
  • forstyrrelser i centralnervesystemet;
  • pubertet eller svangerskabsperiode, fødsel;
  • erhvervspatologi.

Faren for dette syndrom er, at genetiske koder ikke kan ændres eller korrigeres. I overensstemmelse hermed er det muligt at dæmpe symptomerne på sygdommen, men det er ikke muligt at heles fuldstændigt..

Udviklingsstadier

De første tegn på Randu-Osler sygdom observeres normalt i en tidlig alder (hos børn 5-10 år). Aktiv progression observeres fra 12 til 20 år.

Der er tre stadier af sygdomsprogression:

  1. Tidligt - udseendet af svagt udtrykte pletter med en kaotisk konfiguration bemærkes.
  2. Mellemprodukt - dannelse af edderkopplignende vaskulære netværk, der består af en klynge af udvidede kar.
  3. Sent (eller nodulær) - dannelsen af ​​lyserøde knuder, der måler 5-8 mm.

Skyggen af ​​telangiectasias kan variere fra rødlig til dyb lilla.

Et karakteristisk træk - når det trykkes på bliver knuten lys og gendanner derefter sin farve.

Symptomer og tegn

Patologi har forskellige lokaliseringssteder på patientens krop og indre organer af forskellig sværhedsgrad.

Almindelige tegn på Randu-Osler-Weber sygdom:

  • blødende hemangiomas;
  • edderkoppevene, pletter eller knuder;
  • dysfunktion i luftvejene (åndedrætsbesvær);
  • anæmi.

Slimhinder og hud

De første manifestationer af Oslers syndrom i form af telangiectasias er lokaliseret i følgende områder:

  • på vingerne og næseslimhinden;
  • i mundhulen - på overfladen af ​​tungen, slimhinderne i tandkødet og svelget;
  • i ansigtet - kinder, læber, øreflipper;
  • på hovedbund og krop, oftere på hænder.

De vigtigste symptomer på blødning:

  • blødning fra næsen;
  • blodige tårer (med manifestationer på øjenlågene).

Indre organer

Yderligere udvikling af den patologiske proces fører til udseendet af vaskulære anomalier på slimhinderne i indre organer.

Lokaliseringssteder noteres i de følgende afdelinger:

  • luftvej - på strubehovedet, luftrøret, lungerne;
  • i dele af mave-tarmkanalen;
  • i nyrerne og leveren;
  • på kønsorganerne;
  • på slimhinden i urinvejene.

Symptomer på organskade:

  • Indre blødninger;
  • generel svaghed, hævelse, abdominal vækst;
  • åndenød, kvælning (især når du ligger);
  • episoder med gastrisk opkast med blod;
  • udseendet af en ikterisk hudfarve;
  • blodforurening i urin eller fæces;
  • blodig udflod i sputum ved hoste eller hoste;
  • moderat smerte i maven eller under ribbenene, ofte til højre (et tegn på cirrose);
  • undertiden bemærkes mørkning af afføring.

Som et resultat af blødning observeres betydeligt blodtab ledsaget af blekhed, svimmelhed op til tab af bevidsthed.

Hjerne

Randu-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% af patienterne med en genmutation.

Det kliniske billede med udviklingen af ​​cerebrale abnormaliteter:

  • udseendet af migræneanfald;
  • krampesyndrom;
  • krænkelse af følsomhed og motorisk aktivitet op til lammelse;
  • forringelse af auditive og tale funktioner;
  • blødning inde i hjernen;
  • synstab i forskellig grad op til blindhed.

Diagnostiske metoder

Den første aftale med en terapeut begynder med en undersøgelse af huden. Hvis der er vaskulære abnormaliteter, er det ikke svært at etablere en diagnose.

For at diagnosticere dannelsen af ​​vaskulære anomalier i indre organer gennemføres en komplet undersøgelse, herunder følgende procedurer:

  • laboratorieforskning;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MR;
  • CT-scanning.

Diagnose - Randu-Osler sygdom stilles, når mere end tre kriterier på klinikken er sammenfaldende:

  • gentagne tilfælde af nasal blødning;
  • åbenlyse vækster på huden;
  • påvisning af ødelæggelse af hjernens kar eller indre organer, selv i fravær af tegn på blødning;
  • fastsættelse af sygdommen i medicinsk journal for mindst en forælder eller pårørende i en lige linje (bror, søster).

Overholdelse af kun et punkt bekræfter ikke udviklingen af ​​patologi, for to indikerer det mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnostik ved hjælp af strålingsundersøgelser udføres for at bestemme følgende patologier:

  • radiografi - for at udelukke ændringer eller abnormiteter i luftvejene;
  • MR (magnetisk resonansafbildning) - undersøgelse af hjernen for tilstedeværelse af aneurismer, vaskulære formationer;
  • CT (computertomografi) - multispiral undersøgelse af lungerne med kontrast for tilstedeværelsen af ​​telangiectasias og angiomas.

Endoskopi

Undersøgelse af indre organer ved hjælp af et endoskop, især hvis intern blødning begynder at vises, inkluderer følgende procedurer:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - undersøgelse af spiserøret, tolvfingertarmen, mave og tyndtarmen;
  • koloskopi - undersøgelse af tyktarmen;
  • bronchoscopy - kontrol af luftvejene;
  • laparoskopi - undersøgelse af bughulen.

Analyser

For at diagnosticere interne læsioner af Randu-Osler syndrom udføres følgende laboratorieprocedurer:

  • blodprøvetagning for at kontrollere niveauet af hæmostase (blodkoagulation);
  • biokemisk blodprøve for jernmangel;
  • donation af blod for at kontrollere niveauet af hæmoglobin og erythrocytter;
  • urinanalyse (cystoskopi) - til påvisning af makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
  • genotests.

Er behandling mulig?

Der er ingen specifik medicinsk praksis for en komplet kur fra Randu-Osler patologi.

Normalt bruges ambulant terapi til at lindre symptomer og bevare patientens tilstand..

Det terapeutiske forløb, der er ordineret af lægen, inkluderer følgende punkter:

  • indtagelse af hæmostatisk medicin;
  • hormon- og vitaminterapi;
  • retsmidler mod jernmangel;
  • blodtransfusion.

Måder at stoppe blødning

Medicin, injektioner og kirurgi bruges til at stoppe blødning.

Terapeutiske metoder:

  • nasal tamponade - har en midlertidig virkning;
  • kunstvanding med hæmostatiske midler - aminocaproinsyre, hydrogenperoxid;
  • intravenøse injektioner til forbedring af hæmostase - tranexaminsyre, dicinon, ethamsylat;
  • introduktion af frosset frosset plasma, kryopræcipitat.

Kirurgiske metoder anvendt i alvorlige tilfælde og med betydeligt blodtab:

  • ligation af arterier - af maxillær- og etmoidkar, inklusive grene af halsarterien;
  • fjernelse af vaskulære abnormaliteter fra huden eller slimhinderne;
  • udskæring af misdannelser ved hjælp af åben kirurgi;
  • endovaskulær embolisering - en alternativ operation ved hjælp af et kateter for at forhindre blodtab, blokering eller brud på et kar.

Medicin

Medicineringsterapi inkluderer følgende lægemidler, der er mest effektive til at opretholde patienter med dette syndrom:

  • til behandling af blødning - vicasol, thrombin;
  • at styrke og regenerere vaskulære vægge - dexpanthenol, et vitaminkompleks i gruppe C, A, E, P;
  • at forbedre blodkoagulation - androxon;
  • at hæve østrogener - kvinder ordineres østradiol, hormoplex, mænd - methandren;
  • til påfyldning af jernmangel - Heferol, ferro-folie, hemohelper, maltofer.

Procedurer

For at eliminere blodtab og telangiectasia anvendes følgende teknikker:

  • kryodestruktion - brugen af ​​flydende nitrogen til kauterisering af telangiectasias;
  • kemisk destruktion - sur kauterisering af små kar;
  • termokoagulation - behandling af telangiectasias ved hjælp af elektrisk strøm;
  • ved hjælp af en laser (ablation) til at fjerne eller skrumpe stjerne.

Anbefalinger til patienter

Lægeres henstillinger til patienter med Randu-Osler syndrom er rettet mod at observere forebyggende foranstaltninger:

  1. Når du planlægger en graviditet, skal du aftale en aftale med en genetiker.
  2. Gør det til en regel at konstant måle din puls og blodtryk.
  3. Organiser søvn og vågenhed.
  4. At afvise fra dårlige vaner.
  5. Tag ikke NSAID'er (aspirin, nimesulid osv.).
  6. Balance din kost.
  7. Undgå angst, fysisk aktivitet.
  8. Beskyt dig selv mod kvæstelser.

Prognose og komplikationer

Prognosen for sygdommen er usikker. Meget afhænger af sværhedsgraden, niveauet af vaskulære læsioner og sværhedsgraden af ​​symptomer. Jo tidligere det var muligt at opdage tegn på Oslers syndrom, jo ​​større er chancerne for eliminering..

Hvis du følger alle lægens recept, er der stor sandsynlighed for en betydelig forbedring af livskvaliteten..

Mulige komplikationer af vaskulær sygdom i Randu-Osler:

  • udvikling af pulmonal hypertension;
  • skrumpelever, hepatomegaly;
  • PE (lungeemboli);
  • myocardial dystrofi (patologi i hjertemuskelen);
  • anemisk koma.

Svær anæmi kan være dødelig.

Randu-Osler sygdom: årsager, symptomer, behandling, prognose

En 11-årig dreng fra Kroatien har lidt af bronkialastma siden seksårsalderen. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet markant - astmaanfald begyndte at blive kontrolleret dårligt af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppige hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspné ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværring fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med en gradvis reduktion i dosis, dog uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalering af en adrenerg agonist og en glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange om dagen);
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • indånding af den adrenerge agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i sin spædbarn var han allergisk over for komælk, fra han var tre år gammel havde han næseblod. I en alder af seks blev barnet diagnosticeret med bronkialastma på grund af gentagne vejrtrækningsepisoder og en positiv bronchoprovocation-test. En allergihudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten havde fået diagnosticeret astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som ”moderat”: åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (blodoxygenniveau (SaO2) 92%, normal ≥ 95%)... Derudover hørtes intermitterende mumling over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelse fandt lægerne to telangiectasias på venstre kind og diskrete telangiectasias på ryggen. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Telangiectasias er forstørrelser af små hudskibe af ikke-inflammatorisk karakter, manifesteret af edderkoppårer eller retikuler.

Spirometri (en speciel undersøgelse af luftvejssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 L (79% af den normale indikator), det tvungne udåndningsvolumen på 1 sekund (FEV1) 2,61 L (97% af normen), forholdet mellem FEV1 / VC = 95% (normal). Efter inhalation af bronchodilator steg FEV1 og VC med 5%. I bronchial astma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindekser, der ikke er karakteristiske for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste komprimering af venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenfoto i regionen af ​​dette bronchus var en homogen masse af blødt væv, der var 20 x 30 mm i størrelse, synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i det komprimerede bronchus og en lille AVM i spidsen af ​​den højre lunge (fig. 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Arteriovenøs misdannelse (AVM) er en unormal forbindelse mellem vener og arterier, normalt medfødt. Misdannelser kan forekomme i ethvert organ, men de farligste i cerebrospinalområdet.


Figur 1. Røntgenbillede af bryst viste en homogen 20 × 30 mm blødt vævsmasse i rørsegmentet af venstre lunge ved siden af ​​hjertets skygge


Figur 2. Tredimensionel computertomografiangiografi viste 35 mm vaskulær misdannelse i den forreste del af den venstre øvre lob med en fodringsarterie (en gren af ​​lungearterien) og en abduktionsven


Figur 3. A. Arteriovenøs misdannelse og aneurisme i den segmentale gren af ​​lungearterien. B. Tilstand efter embolisering af den segmentale venstre gren af ​​lungearterien med okklusion af arteriovenøs anomali.


Figur 4. A. Arteriovenøs misdannelse af spidsen af ​​højre lunge med to fodringsarterier. B. Tilstand efter emboli af en af ​​arterierne i AVM. C. Tilstand efter emboli af AVM's anden arterie.

Under indlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, hvilket resulterede i, at der blev fundet en mutation i genet i transmembranproteinendoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler syndrom.

Randu-Osler-sygdom (Randu-Osler-Weber), Oslers syndrom, familiær hæmoragisk telangiektasi, er en arvelig sygdom, der er baseret på mindreværdet i det vaskulære endotel, hvilket resulterer i multiple angiomas og telangiectasias (typer af vaskulære abnormaliteter), som kan blø. Sygdommen er opkaldt efter navnene på de læger, der beskrev den i slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Randu-Oslers sygdom overføres på en autosomal dominerende måde; forekommer hos en ud af 5.000 mennesker.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolere (selektivt okkludere, - Red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (Fig. 5). Spolerne blev introduceret med et kateter gennem lårbensarterien. Spolens diameter var lig med eller 10% større end diameteren af ​​arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodstrømmen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i iltmætning af perifert blod fra 92% til 97% direkte i luft.

Smertefuld blekhed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og luftvejssvigt optrådte ikke i hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR af hjernen og livmoderhalsryggen overbeviste om, at der ikke var nogen livstruende cerebrospinal AVM'er. Dybdegående historieopdagelse afslørede en positiv familiehistorie med Randu-Osler sygdom: en fætter af patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.


Figur 5. Røntgen af ​​bryst med stålspiraler efter embolisering af lungearteriovenøse misdannelser i højre og venstre lunge


Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvad der er kendt om årsagerne til sygdommen?

Indtil nu er den nøjagtige årsag til sygdommen ikke blevet afklaret. Der er etableret en forbindelse med genetiske mutationer og arveringen af ​​ændrede gener i henhold til den dominerende type, hvis en af ​​forældrene har det. Der er dog tilfælde, der er uafhængige af arv, de kaldes sporadisk.

Genetiske undersøgelser har identificeret 3 typer lidelser:

  • Type I - et gen, der er ansvarlig for kollagensyntese;
  • Type II - defekt i tumorvækstfaktorreceptorer;
  • Type III - har en kompleks markering (600604, 12p11 - p12; Â).

Som et resultat er de vigtigste kilder til blødning:

  • fokus på udtynding af væggene i kapillærerne af venøs og arteriel type;
  • ukontrolleret udvidelse af diameteren på mikrofartøjer;
  • arteriovenøs aneurisme.

Den negative virkning af infektionssygdomme, som den vordende mor har lidt i første trimester af graviditeten, idet man tager medicin, er blevet konstateret.

De provokerende blødningsfaktorer kan være:

  • mangel på forstærkning af mad, vegetarisk kost;
  • tætsiddende tøj, der skader overfladiske kar.

Moderne ideer om sygdommen

Moderne data gjorde det muligt at etablere grundlaget for krænkelse af karrenes anatomiske integritet (dysplasi). Utilstrækkelighed af den mesenchymale membran fører til en delvis fravær af elastiske og muskelfibre og deres erstatning med løst bindevæv.


I områdene med venuler og arterioler dannes fremspring af typen af ​​aneurysmal dilatationer (telangiektaser)

Let traume forårsager blødning. Besejringen af ​​kapillærer ved Randu-Osler sygdom har ikke kun overfladisk hudlokalisering, men strækker sig til slimhinderne i indre organer, oftest bronchier, nasopharynx, mundhule, blære.

Kliniske manifestationer

På trods af den arvelige overførsel begynder Randu-Osler sygdom at manifestere sig efter 10 år, og oftere i puberteten og 40 år.

De første tegn udtrykkes med vaskulære "asterisker" med mørkerøde papler i midten. De er placeret:

  • på næsehuden,
  • på læberne,
  • i munden (tandkød, tunge),
  • på ørerne,
  • i området af hovedbunden.

Ved sårede blødning af angioektase. Det eneste mulige symptom er næseblod.

Med alderen øges antallet af udslæt, de spreder sig til slimhinderne i forskellige organer. Maven og tarmen er mest påvirket. Derfor føjes blødning fra mave-tarmkanalen til symptomerne..

Med brud på lignende formationer i slimhinden i hjernen vises en slagtilfældeklinik. Piger og kvinder kan have uterusblødning, kraftig menstruation.

Genblødning ledsages af udviklingen af ​​jernmangelanæmi. Patienter udvikler:

  • svaghed,
  • hovedpine,
  • svimmelhed.


Den mellemliggende form af telangiectasias er kendetegnet ved vaskulære bundter rundt om stedet i midten

Osler identificerede 3 typer telangiectasias:

  • tidligt - har form af små pletter med uregelmæssige konturer;
  • mellemliggende vaskulære processer er karakteristiske (anastomoser mellem arterioler og venuler);
  • knudret - der dannes lyse rødblå knudler i midten af ​​udslettet og stikker 1-3 mm over huden, deres diameter når 5-7 mm.

Patienter efter 25 år har angiectasias af to eller alle typer. For at skelne dem fra andre vaskulære formationer skal du let trykke på overfladen, pletten bliver lys og fyldes igen med blod efter kontaktstop.

Telangiectasias kan findes:

  • på fingerspidserne;
  • under neglene;
  • i svelget og strubehovedet;
  • i bronchierne;
  • i urinvejen og i nyrerne bækken;
  • i vagina hos kvinder.

Blødning ændrer dens lokalisering: det er muligt at starte fra en nasal passage og derefter tilføjelse af andre (lunge-bronchial, tarm, nyre). Intensiteten varierer fra mild til vedvarende, vanskelig at behandle, der varer flere dage og uger. Sådanne tilfælde resulterer i patientanemisering..

Hvordan manifesterer blodkarets mindreværd i indre organer??

Medfødte forstyrrelser i strukturen af ​​væggen i små kar udgør karakteristiske arteriovenøse aneurismer. Oftest findes de i lungevævet. Føjet til hudsymptomerne er:

Vi anbefaler også: Laserkoagulation af telangiectasias

  • dyspnø;
  • skleral injektion;
  • blålig-rød hudfarve;
  • polyglobulia - en stigning i antallet af erytrocytter.

Hvis der opstår aneurysmal forstørrelser af kapillærbedet i leveren, nyrerne eller milten, er de meget vanskelige at diagnosticere. Oftest forveksles sygdommen med tumorer, tuberkulose i indre organer, erythræmi, medfødte defekter.

Det lange forløb af angiomatose fører til:

  • progressiv pulmonal hjertesygdom;
  • kronisk uræmi;
  • alvorlig post-hemorragisk anæmi;
  • hjertefejl.

Hvordan udvikler det sig

Da sygdommen opstår på grund af en genetisk disponering, kan den diagnosticeres fra de første år af et barns liv. Sandsynlige intrauterine abnormiteter hos en baby kan ses fra moders tilstand under graviditet.

Patologi er ekstremt sjælden, mindre end 0,1% af befolkningen. Sygdommen er kendetegnet ved følgende faktorer:

  • hypokrom anæmi;
  • vedvarende udvidelse af små fartøjer;
  • venøse og kapillære netværk på kroppen;
  • Louis-Bar syndrom.

De fleste af de primære symptomer skyldes føtal vækstforstyrrelser i det tredje semester. Det er forbundet med en kronisk og genetisk overført sygdom.

Funktioner i det kliniske forløb

Forløbet af Randu-Oslers sygdom er opdelt af nogle forskere i faser, der bærer lignende navne med Oslers former. De er af den opfattelse, at formen af ​​udslæt kan bedømmes på grund af sværhedsgraden af ​​patologiske ændringer i karene..

Der er typer patologi:

  • nasal - manifesteret af næseblod;
  • svelget - telangiectasier er synlige, når man undersøger svelget;
  • kutan - individuelle områder på huden bløder;
  • visceral - adskiller sig ved blødning af indre organer;
  • blandet - både hud og slimhinder i indre organer påvirkes.


En række hudlokaliseringer - pletter vises på fingrene og palmarens overflade

Symptomer

Edderkopper i kroppen vises normalt med et netværk af kapillærer. Påbegyndelsen af ​​patologi på benene skyldes åreknuder eller hormonforstyrrelse.

Ud over det vaskulære netværk vises små mavesår på huden. Ved indre blødninger, blekhed i huden, svaghed, sved, kulderystelser.

De første symptomer på Oslers sygdom er kendetegnet ved kløe og prikken i betændte områder. Træthed, stress og hormonel ubalance er maskerende faktorer for lidelsen..

Diagnosticering

I nærvær af typiske overfladiske ændringer i ansigtet, synlige slimhinder, hovedbund, med gentagne blødninger, er diagnosen ikke vanskelig.

Det er umuligt at bedømme Randu-Oslers sygdom ved blodprøver, da der ikke påvises væsentlige ændringer i hæmostase. Der er kun konsekvenser af blødning, blodtab i form af:

  • moderat trombocytose,
  • tilbøjelighed til hyperkoagulerbarhed,
  • anæmi,
  • erythrocytose,
  • fald i hæmoglobin.

Med flere telangiektasier i blodet er der en stigning i intravaskulær koagulering (forbrugskoagulopati), thrombocytopeni.

Biokemiske test hjælper med at identificere organskader og dysfunktion.

Ved analyse af urin er det muligt at påvise røde blodlegemer (hæmaturi). Massiv blødning er muligvis forbundet med nyresten, en desintegrerende tumor. Mikrohematuri og protein er mere tegn på glomerulonephritis.

Blod i afføringen indikerer blødning fra maven eller tarmen. For at identificere den nøjagtige placering er undersøgelser, der bruger endoskopiske teknikker, nødvendige. Optiske instrumenter viser typiske slimhindelæsioner.

Computertomografi udføres i tilfælde af viscerale former.

Anbefalinger til forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forhindre dannelse af Randu-Osler syndrom. Dette skyldes den genetiske natur af sygdommen. På samme tid spiller forebyggelse af blødning en vigtig rolle i behandlingen af ​​patologi, da denne komplikation udgør en trussel mod patientens liv og helbred. For at forhindre udvikling af sådanne konsekvenser er det påkrævet at undgå skader, samt omgående konsultere en læge, hvis der opstår symptomer på arteriel hypertension og vaskulær skade. Det anbefales også at minimere virkningerne af stress, spise rigtigt og afstå fra intens fysisk aktivitet..

Hvordan behandles blødning i Randu-Osler sygdom??

Behandling er faktisk ikke selve sygdommen, men blødning.

Skematisk ser algoritmen til at stoppe blødning sådan ud:

  • hvis blødningskilden findes på et tilgængeligt sted, skal du bruge trykket fra karret, hæmostatisk svamp, tamponade med brintperoxid, i en medicinsk institution - koagulation med en speciel anordning;
  • hvis den mistænkte kilde ikke er tilgængelig, kan de valgte lægemidler være aminocaproinsyre, Menadione (1% opløsning), calciumchlorid (10% opløsning), transfusion af blod og erstatning for svær anæmi.

Mere detaljeret består konservativ behandling af blødning i brugen af ​​lokale og generelle midler..


Speciallægen anvender kunstvandingsmetoden i kurser

Lokale inkluderer:

  • Vanding af det blødende slimhinde med lægemidler Lebetox, Reptilase, Stipven, thrombin, thromboplastin, kølet aminocaproinsyreopløsning. Eksperter anbefaler, at man altid holder et af disse produkter i køleskabet derhjemme. De kan være nødvendige for at yde førstehjælp til blødning. Vanding udføres med en lille gummipære eller sprøjte. Det anbefales ikke at indsætte en tampon, da det forårsager yderligere slimhindeskade.
  • Til kauterisering anvendes opløsninger af trichloreddikesyre eller chrominsyrer, sølvnitrat eller fremgangsmåden til diatermokoagulering.

Med gentagen voldelig blødning i ENT-afdelingerne udføres følgende:

  • kirurgisk slimhindeavtagning med ligering af den adducerende arterie (ethmoid og maxillær);
  • kryoapplikation - proceduren består i introduktion i næsevejene til et specielt apparat med cirkulerende nitrogen, som giver frysning af væv til minus 196 grader celsius, effekten udføres inden for 30-90 sekunder.

For at konsolidere effekten udføres derudover hver anden dag 4 til 8 procedurer for en anden sprøjtning af flydende nitrogen. Metodens effektivitet giver dig mulighed for at slippe af med næseblod i en periode fra flere måneder til et år.


Efter stop af næseblødning anbefales det at anvende topisk for at regenerere og blødgøre epitel af salver med lanolin, E-vitamin, Dexpanthenol

For generelle effekter har østrogen- eller testosteroninjektioner vist sig fordelagtige, at kønshormoner dæmper blødning. Og sådanne velkendte lægemidler som Vikasol, Gelatin, Ditsinon, calciumchlorid, aminokapronsyre er ubrukelige til Randu-Osler sygdom.

Kirurgisk behandling af visceral blødning giver kun en midlertidig virkning, da nye angiectasias vokser, og blødningen genoptages. Ikke desto mindre prøver de at operere i de tidlige stadier, indtil der forekommer alvorlige mikrocirkulationsforstyrrelser i organerne..

Med betydeligt blodtab bruges lægemidler fra donorblod (frosset plasma og blodplader). Svær anæmi kræver transfusion af røde blodlegemer. Til fuld behandling af anæmi ordineres patienter: jernpræparater, C-vitamin.

Hvordan graviditeten skrider frem hos kvinder med Randu-Osler sygdom?

Fødselslæge-gynækologer klassificerer gravide kvinder med Randu-Osler sygdom som en højrisikogruppe, de behandles sammen med en hæmatolog. Komplikationer forventes i andet og tredje trimester. En kvinde skal advares og indlægges på hospitalet på forhånd.

Alle undersøgelser ved hjælp af endoskopiske apparater skal udføres inden graviditet, da de allerede er kontraindiceret til en kvinde i position. Dette gælder også for magnetisk resonansafbildning..

Alvorlige komplikationer er sjældne. Fødsel finder sted uden ekstern indsats og udføres af fødselslæger på samme måde som sædvanligt. Blødning er meget sjælden. Måske er kvinden beskyttet af hormonelle ændringer.

Præventive målinger

Den eneste måde at forhindre sygdommen er at konsultere en genetiker om undfangelse i en familie, hvor en eller begge forældre får diagnosen Randu-Osler-Weber sygdom. Desværre giver specialisten i nogle tilfælde en anbefaling om at afstå fra befrugtningen. Med et eksisterende problem skal du tage alle de nødvendige forholdsregler for at reducere risikoen for blødning:

  • spiser ordentligt;
  • gå mere, temperament;
  • tage et kontrastbrusebad;
  • regelmæssigt overvåge blodtryk, puls;
  • undgå fysisk aktivitet;
  • undgå forstoppelse indtil konstant indtagelse af afføringsmidler;
  • eliminere de skadelige virkninger af stress;
  • forhindre udvikling af infektionssygdomme;
  • forhindre enhver skade, alle typer overspænding;
  • ikke tage alkohol og krydret mad, eddike;
  • ikke drikke blodfortyndere;
  • få nok søvn, få mere hvile i løbet af dagen.

Sekundær forebyggelse består også i tidlig påvisning af patologi og rettidig påbegyndelse af behandling, inklusive livslang indtagelse af medikamenter til styrkelse af den vaskulære væg. Derudover er det nødvendigt, at patienten og hans pårørende ved, hvordan man yder førstehjælp for at beskytte en person mod blodtab på det pre-medicinske stadium..

Randu-Osler sygdom

Barnet blev behandlet i fem år uden succes for svær astma, indtil de fandt ud af, at årsagen faktisk befinder sig i en anden sjælden patologi

En 11-årig dreng fra Kroatien har lidt af bronkialastma siden seksårsalderen. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet markant - astmaanfald begyndte at blive kontrolleret dårligt af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppige hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspné ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværring fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med en gradvis reduktion i dosis, dog uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalering af en adrenerg agonist og en glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange om dagen);
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • indånding af den adrenerge agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i sin spædbarn var han allergisk over for komælk, fra han var tre år gammel havde han næseblod. I en alder af seks blev barnet diagnosticeret med bronkialastma på grund af gentagne vejrtrækningsepisoder og en positiv bronchoprovocation-test. En allergihudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten havde fået diagnosticeret astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som ”moderat”: åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (blodoxygenniveau (SaO2) 92%, normal ≥ 95%)... Derudover hørtes intermitterende mumling over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelse fandt lægerne to telangiectasias på venstre kind og diskrete telangiectasias på ryggen. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Spirometri (en speciel undersøgelse af luftvejssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 L (79% af den normale indikator), det tvungne udåndningsvolumen på 1 sekund (FEV1) 2,61 L (97% af normen), forholdet mellem FEV1 / VC = 95% (normal). Efter inhalation af bronchodilator steg FEV1 og VC med 5%. I bronchial astma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindekser, der ikke er karakteristiske for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste komprimering af venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenfoto i regionen af ​​dette bronchus var en homogen masse af blødt væv, der var 20 x 30 mm i størrelse, synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i det komprimerede bronchus og en lille AVM i spidsen af ​​den højre lunge (fig. 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Under indlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, hvilket resulterede i, at der blev fundet en mutation i genet i transmembranproteinendoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler syndrom.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolere (selektivt okkludere, - Red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (Fig. 5). Spolerne blev introduceret med et kateter gennem lårbensarterien. Spolens diameter var lig med eller 10% større end diameteren af ​​arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodstrømmen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i iltmætning af perifert blod fra 92% til 97% direkte i luft.

Smertefuld blekhed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og luftvejssvigt optrådte ikke i hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR af hjernen og livmoderhalsryggen overbeviste om, at der ikke var nogen livstruende cerebrospinal AVM'er. Dybdegående historieopdagelse afslørede en positiv familiehistorie med Randu-Osler sygdom: en fætter af patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.

Figur 5. Røntgen af ​​bryst med stålspoler efter embolisering af pulmonale arteriovenøse misdannelser i højre og venstre lunger Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvordan man ikke forveksler astma med en anden patologi

Denne sag er interessant, idet patienten oprindeligt blev fejlagtigt diagnosticeret med bronkial astma og blev behandlet i fem år for en sygdom, der ikke eksisterede. Diagnosen var ikke i tvivl, da drengen havde en allergisk disposition, hyppig åndenød, dårlig træningstolerance og flere typiske astmatiske anfald. CT-angiografi afslørede to AVM'er, hver i højre og venstre lunger. Klinisk diagnose - Randu - Osler sygdom - læger stillet på baggrund af tre kriterier for Curacao (næseblødninger, slimagtige telangiectasias og AVM-lunger) og derefter genetisk bekræftet.

Astma er en almindelig sygdom, men mange sygdomme har lignende symptomer. Dette skal især tages i betragtning i tilfælde, hvor astmasymptomer er vanskelige at behandle [4]. I henhold til beslutningen fra Congress of the American Thoracic Society bruges store og små kriterier til at bestemme ildfast eller svær astma. Store kriterier:

  • a) kontinuerlig eller næsten kontinuerlig (> 50% af året) behandling med orale kortikosteroider;
  • b) behovet for behandling med højdosis inhalerede kortikosteroider.
  • a) en eller flere forværringer af astma om året;
  • b) daglig brug af en kortvirkende β2 - agonist til astmasymptomer;
  • c) luftvejsobstruktion (FEV1 Kilder

  1. Churton T: Flere aneurismer i lungearterien. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Astma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategi for astmahåndtering og forebyggelse. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339-tilgængelig fra: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Svær at kontrollere astma hos børn - en oversigt. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18-21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitatorer af træningsinduceret bronchokonstriktion. Allergi astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Aktuel forståelse, anbefalinger og ubesvarede spørgsmål. I fortsættelse af ATS-workshop om ildfast astma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Medfødt lungearteriovenøs aneurisme. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonal arteriovenøs fistler: Mayo Clinic erfaring, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonal arteriovenøs fistler. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonal arteriovenøs fistler. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en moderne revision. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Reel udbredelse af pulmonal højre-til-venstre-shunt ifølge genotype hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiectasia: en transthorakisk ekkokardiografiundersøgelse. Bryst. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / bryst. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en kritisk opdatering. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Lunge AVM'er - evaluering med CT i brystet før og efter behandling. Radiologi. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnose af sygdomme i brystet. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Pulmonal arteriovenøs misdannelse i arvelig hæmoragisk telangiectasia: en serie på 126 patienter. Medicin (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: teknikker og langtidsresultat af emboloterapi. Radiologi. 1988, 169: 663–669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Arvelig hæmoragisk telangiectasia og lungearteriovenøs fistel. Kortlægning af en stor familie. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: En analyse af den patologiske anatomi af lungearteriovenøse aneurismer med særlig henvisning til anvendeligheden af ​​lokal excision. Kirurgi. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Arvelig hæmorragisk telangiectasia (Rendu - Osler - Weber sygdom). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber sygdom, der præsenteres som tilbagevendende hemoptyse. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Pulmonal arteriovenøs fistler i arvelig hæmoragisk telangiectasia. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Aldersrelateret klinisk profil af arvelig hæmoragisk telangiektasi i en epidemiologisk rekrutteret befolkning. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Arvelig hæmorragisk telangiectasia (Osler - Weber - Rendu syndrom): en udsigt fra det 21. århundrede. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Arvelig hæmorragisk telangiektasi og lungearteriovenøs misdannelse: problemer i klinisk håndtering og gennemgang af patogene mekanismer. Thorax. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: resultater af behandling med spiralembolisering hos 53 patienter. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: virkning af embolisering på højre-til-venstre shunt, hypoxæmi og øvelsestolerance hos 66 patienter. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkitektur af pulmonale arteriovenøse misdannelser: klinisk anvendelighed ved tredimensionel spiralformet CT. Radiologi. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: emboloterapi med superselektiv koaksial kateterplacering og fyldning af venøs sac med aftagelige Guglielmi spoler. Radiologi. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonal arteriovenøs fistel [abstrakt]. Thorax. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Ruptur af visceralt hæmangioma som dødsårsag med rapport om et tilfælde af lungehæmangioma. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchen CS: Spontan hemothorax hos en patient med Osler - Weber - Rendu sygdom. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611-198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: akut hæmothorax på grund af pulmonal arteriovenøs misdannelse under graviditet. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriel embolisering i brystet. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Arbejdsgruppe for retningslinjer: Internationale retningslinjer for diagnose og håndtering af arvelig hæmorragisk telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Har du fundet en fejl? Vælg teksten, og tryk på Ctrl + Enter.

Det kliniske billede og terapi af Randu-Osler syndrom

Randu-Osler syndrom er en genetisk lidelse, der er arvelige. De første symptomer hos børn diagnosticeres allerede i en alder af 5-7 år, i sjældne tilfælde - senere. Patologi er forbundet med en krænkelse af den normale struktur i blodkar, hvilket fører til deres skade og en øget risiko for brud. Anomalien blev beskrevet af lægerne Osler, Randu og Weber i slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede, hvilket resulterede i, at det fik sit navn. I dag er sygdommen kontrolleret godt med medicin og kirurgiske teknikker..

Forudsætninger for udvikling af sygdommen

Oslers syndrom er af en genetisk art, det vil sige det dannes på baggrund af en krænkelse af kromosomstrukturen. En defekt i DNA-regionen, der koder for syntesen af ​​et glycoprotein, der er en del af de vaskulære celler, provoserer anomalier i udviklingen af ​​endotelet. Derudover er en anden lidelse involveret i manifestationen af ​​Randu-Osler syndrom. Der er en ændring i den normale struktur af genet, der styrer produktionen af ​​et enzym blandt vækstfaktorer. Denne mutation bidrager også til svigt i det vaskulære leje..

Randu-Osler sygdom ser specifikt på billedet netop på grund af defekter i kromosomstrukturen. Egenskaber har en tendens til at blive arvet.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation hos en af ​​forældrene fører til udbruddet af en sygdom hos et barn, hvilket indikerer overførslen af ​​sygdommen i henhold til et autosomalt dominerende princip. Samtidig betyder babyens køn og etnicitet ikke noget..

Forekomsten af ​​Randu-Osler-Weber-syndrom overstiger ikke et tilfælde i 5.000. Patienter med denne sygdom har mangel på normalt dannede lag af blodkar. Den indre skal - endotelet, er kun dækket med kollagenfibre, som ikke opretholder tone og gør strukturerne uelastiske. Det er denne overtrædelse, der provokerer svigt i arterier og vener såvel som små kapillærer, som fører til dannelse af et specifikt klinisk billede. De nøjagtige grunde til at provokere udviklingen af ​​mutationen er ikke tydelige. Forskere antyder, at vaskulære læsioner, der fører til deres brud og dannelse af telangiektasi, opstår på baggrund af påvirkningen af ​​negative faktorer på fosteret under graviditet. Skadelige virkninger inkluderer moderen, der tager et antal medicin, samt infektioner.

Klinisk billede

Symptomer på Randu-Osler syndrom formidles af patologiske ændringer i væggene i blodkar. De klassiske tegn på sygdommen inkluderer:

  1. Tilstedeværelsen af ​​telangiectasias, det vil sige udvidelsen af ​​små kapillærer og venuler placeret overfladisk. Dette fører til fremkomsten af ​​et specifikt vaskulært mønster. Formen på sådanne defekter kan variere. Oprindeligt forekommer telangiectasias kun på slimhinder og områder med tynd hud, der udsættes for sollys. Efterhånden som patologien skrider frem, kan karene danne knuder, stikke ud over overfladen af ​​det epidermale integument. Under diagnosen findes der også defekter i slimhinderne i luftvejene, fordøjelseskanalen og urinvejen..
  2. Ud over eksterne symptomer kan skader på membraner i arterier og vener ledsages af udviklingen af ​​symptomer, der er mere farlige for patienten. Hæmoragiske manifestationer inkluderer dannelse af blødning. Dette skyldes svigt i den vaskulære væg samt manglen på ordentlig elasticitet. Små kapillærbrud ledsages af specifikke symptomer. Patienter bemærker tilstedeværelsen af ​​blodige pletter i afføring, sputum, urin og spyt. I alvorlige tilfælde kan store fartøjer også blive beskadiget. Oftest opstår dette problem i fordøjelseskanalen. Dette fører til gastrisk blødning, som kræver rettidig behandling. Problemet er tilbøjelige til gentagelse. Hyppig gentagelse af episoder med vaskulær brud er et kendetegn ved Randu-Osler syndrom.
  3. Blødning fører til udvikling af symptomer på anæmi. De inkluderer ikke kun specifikke laboratorietegn, men også generelle manifestationer af ubehag. Patienter klager over svaghed, træthed, dårlig træningstolerance. Patienter plages ofte af svimmelhed, tinnitus. Under undersøgelsen afslører lægerne et fald i hæmoglobin og hæmatokrit samt et fald i koncentrationen af ​​jern og erytrocytter. Ved vedvarende blødning kan der dannes tegn på hjerte- og luftvejssvigt, som kræver intensiv pleje.

I henhold til de nyeste statistikker forekommer alvorlig telangiektasi hos 60% af patienterne 10-30 år efter begyndelsen af ​​tilbagevendende episoder med epistaxis - næseblod. Dette symptom betyder ofte manifestationen af ​​det kliniske billede af Randu-Osler-Weber syndrom. I 71% af tilfældene vises et specifikt vaskulært mønster på fingrene, i 66% - på tungen og læberne.

Åndedræts manifestationer inkluderer hæmoptyse, hæmothorax og emboli. Lignende symptomer er forbundet med tilstedeværelsen af ​​arteriovenøse misdannelser og patologiske anastomoser, der dannes på grund af en krænkelse af strukturen i blodkar. Sådanne kliniske tegn observeres gennemsnitligt i 10-15% af patienterne. Embolisme er en farlig tilstand, der kan provokere starten af ​​iskæmi og slagtilfælde. I 8% af tilfældene forekommer massiv blødning i lungerne på baggrund af dens baggrund. På grund af sådanne ændringer registreres åndenød, cyanose af synlige slimhinder og stigende hypoxi..

Komplikationer fra nervesystemet er også mulige. De diagnosticeres i 10-40% af tilfældene. Symptomerne varierer meget i intensitet. Hos nogle patienter bemærkes kun mild iskæmi, og i alvorlige tilfælde observeres blødning i kranialhulen.

Diagnostiske metoder

Inden man begynder at behandle en sygdom, er det nødvendigt at bekræfte dens tilstedeværelse og differentiere patologien fra andre problemer med lignende symptomer. Patienter med Randu-Osler syndrom har et specifikt udseende, da deres hud og slimhinder er dækket med telangiectasias. Ofte bemærkes lys af det ydre helhed, især hvis der allerede er dannet anæmi. For at bekræfte diagnosen anvendes laboratorieundersøgelser, hvilket indebærer generelle kliniske og biokemiske blodprøver. De viser et fald i antallet af erytrocytter og hæmoglobin, et fald i koncentrationen af ​​jern. I sjældne tilfælde opdages tegn på spredt intravaskulær koagulation, hvilket indikerer farlige ændringer i patientens krop.

Diagnostiske test inkluderer endoskopiske teknikker, der giver dig mulighed for at undersøge de indre overflader i spiserøret, maven, rektum, bronkier, blære og tage et foto. Slimhinderne i disse organer er dækket med "edderkoppearter".

I nogle tilfælde er det berettiget at beregne computere og magnetisk resonans. Ved hjælp af kontrast er læger i stand til at diagnosticere defekter i vaskulære anastomoser og plexus. CT og MR er et must under forberedelse til operation.

Behandlingens effektivitet

Terapi ordineres både under hensyntagen til anamnestiske data og baseret på resultaterne af undersøgelsen. Lægen bestemmer taktikken for håndtering af patologi. Grundlaget for behandlingen af ​​Randu-Osler sygdom er brugen af ​​medicin, der sigter mod at stoppe eksisterende blødning og forhindre forekomst af nye. Til dette formål ordineres lægemidler som "Vikasol", "Etamsilat" og "Aminocaproic acid". De bruges både i injektionsform og til lokal behandling af de berørte helte. Disse stoffer bidrager til normalisering af de rheologiske egenskaber ved blod.

Kirurgi er berettiget, hvis patienten har store kar-defekter, såsom aorta-aneurisme. Laserteknikker og kryodestruktion anvendes til behandling af mindre læsioner.

I sjældne tilfælde kræver patienter indlæggelse. Det er berettiget i tilfælde af betydelig blødning. Efter gendannelse af karretes integritet behandles patienter på intensivafdelingen. Væsketab på grund af infusion korrigeres. I nogle tilfælde er blodtransfusion påkrævet.

Anbefalinger til forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forhindre dannelse af Randu-Osler syndrom. Dette skyldes den genetiske natur af sygdommen. På samme tid spiller forebyggelse af blødning en vigtig rolle i behandlingen af ​​patologi, da denne komplikation udgør en trussel mod patientens liv og helbred. For at forhindre udvikling af sådanne konsekvenser er det påkrævet at undgå skader, samt omgående konsultere en læge, hvis der opstår symptomer på arteriel hypertension og vaskulær skade. Det anbefales også at minimere virkningerne af stress, spise rigtigt og afstå fra intens fysisk aktivitet..

Anmeldelser

Dmitry, 29 år, Penza

Edderkopper har vist sig på min søns ansigt. Senere optrådte pletter på tungen, den indre overflade af kinderne og tandkødet. Vi gik til lægen. Efter undersøgelsen diagnosticerede lægerne Randu-Osler syndrom. Kona blev diagnosticeret med den samme patologi i barndommen. Nu gennemgår sønnen regelmæssigt undersøgelser, tager vitaminer og jernpræparater.

Varvara, 21 år, Kaliningrad

Mor har Randu-Osler syndrom. Sygdommen forstyrrer ikke hendes liv, hun donerer kun med jævne mellemrum blod og overvåges af en læge. Da pletter på huden dukkede op på mig, blev det straks klart, hvad det var. Vi søgte en læge, der bekræftede det samme syndrom. Sygdommen er arvelig, så diagnosen var ikke overraskende. Vi går til læger med mor sammen.